关注和跟踪表观遗传研究在眼科疾病诊治中的应用

不涉及修改基因编码序列的、可遗传的基因表达变化称为表观遗传改变,眼科表观遗传学是当前生物医学研究的热点之一.表观遗传机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重排及非编码RNA.异常的DNA甲基化和组蛋白修饰与许多年龄相关性疾病密切关联,如癌症、自身免疫性疾病和其他疾病.近年来,表观遗传对眼科疾病发生和发展的调控机制及其在治疗中的作用日益引起研究者的关注,不仅加深了人们对相关眼病发病机制的理解,而且由于表观遗传性改变是可逆的,因此对与相关眼病有关的基因标志进行修饰也为这些疾病的预防、早期诊断和治疗提供了新的思路.我们讨论眼科表观遗传学的机制及表观遗传改变在眼病发生和发展过程中的作用,希望眼科研究人员重视基因表达改变与环境因素的相互作用及其对眼部发育和眼部疾病发病过程的影响,更重要的是应将这些研究成果更好地用于眼科疾病的预防和治疗.     

表观遗传学与视网膜疾病的关联研究

表观遗传学是指在DNA序列无变化的情况下,基因表达状态发生可遗传的改变的情况,是目前基因组测序后人类基因组的重大研究方向之一。表观遗传学的本质是表观遗传修饰,其对基因表达与功能的调节方式主要包括DNA甲基化、组蛋白乙酰化及非编码RNA,如小RNA（miRNA）。研究认为,表观遗传学在多种视网膜疾病的发病过程中发挥重要作用,许多动物实验研究均表明,表观遗传学可能与视网膜纤维化、视网膜色素变性（RP）、年龄相关性黄斑变性（AMD）、糖尿病视网膜病变（DR）等视网膜疾病的发病均有重要关联。通过对表观遗传学认识的加深和理解,一些与表观遗传学相关的药物正在临床试验中,有望用于视网障疾病的治疗．     

白内障表观遗传学研究的现状及进展

白内障是全球最常见的致盲眼病,其发病机制仍不清楚。表观遗传学研究的出现阐述了白内障可能的发病机制,推动了白内障基础研究的进展,已成为生物医学研究的热点。目前表观遗传学调节主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。近年来表观遗传学研究发现,白内障是由表观遗传学与基因改变共同引起,一些晶状体蛋白及氧化     

DNA甲基化在晶状体发育及白内障中的研究进展

表观遗传学是指基因碱基序列在未发生改变的情况下调控基因表达的一门学科,其研究领域主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA,其中DNA甲基化沉默基因的表达是表观遗传学重要的调控机制.DNA甲基化状态受环境因素的影响,而晶状体发育异常及白内障形成由多种致病因素决定,其中包括环境因素.因此,研究DNA甲基化在晶状体发育及白内障形成过程中的作用机制尤为重要.本文就近年来DNA甲基化在晶状体发育、年龄相关性白内障、并发性白内障、后发性白内障发病机制中的作用进行综述,通过对DNA甲基化在上述眼部疾病及晶状体发育过程中作用机制的认识及研究,有望在白内障临床治疗中开辟新的途径.     

表观遗传调控与青光眼发病机制研究进展

表观遗传学主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs等。这些机制将环境与基因相联系，在基因的特异性表达过程中发挥重要作用，影响疾病的表型。青光眼是全球第一大不可逆致盲眼病，其发病机制复杂，受遗传和环境的共同影响。本文分别对DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs参与青光眼发病的机制进行综述，以期为临床诊治提供参考。     

表观遗传学在眼科的研究进展

表观遗传学（epigenetics）是指DNA序列不发生变化但基因表达的水平和功能发生了可遗传的改变,主要包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰、非编码RNA调控、基因印记等.这种调控机制的基因型未变而表型改变,并在细胞的分裂、增生及之后的发育过程中均能稳定地传递下去,并可引起相应的病理生理变化.本文重点讨论DNA甲基化和组蛋白质修饰、非编码RNA调控,并就其在眼球发育、眼科疾病的发病和潜在的治疗机制研究进展进行综述.     

重视表观遗传修饰在视网膜血管性疾病中的调控作用

表观遗传学已成为生物医学领域的研究热点,疾病的发生不仅与遗传因素有关,而且还受到环境因素的影响。老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变等视网膜血管性疾病是一类以视网膜血管病变为核心病理改变的不可逆致盲性眼病,是多种环境因素和基因相互作用的结果。表观遗传学的调控方式主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控。表观遗传机制介导环境因素,参与视网膜血管病变相关基因的调控,影响疾病最终的发生发展。因此,眼科医生应重视表观遗传在视网膜血管性疾病中的作用,追踪表观遗传学方法在视网膜血管性疾病治疗中取得的进展,关注表观遗传学的应用前景。寻找这些疾病的表观调控因子,不仅可以加深对这些疾病发生机制的认识,同时还能为这些疾病的诊断和治疗提供新的思路。     

DNA甲基化在遗传性眼病发病机制中的作用

表观遗传学作为近几年兴起的遗传学分支,受到越来越多关注。表观遗传学指基因序列未改变,通过DNA甲基化,组蛋白修饰,微小RNA等修饰作用使细胞功能发生改变,其中以DNA甲基化的研究较为广泛和深入。现有大量关于眼部遗传疾病的发生机制的研究,除了筛选出越来越多的致病基因外,研究者也发现DNA甲基化在遗传性眼病的发病机制中有着复杂而重要的作用。笔者旨在对各种遗传性眼病发病机制中DNA甲基化的作用做一归纳。     

后发性白内障的表观遗传学研究进展

后发性白内障(posterior capsular opacification,PCO)是白内障手术后最常见并发症,其分子机制与基因的特异性表达相关。表观遗传学是不改变DNA序列而实现基因选择性表达和调控可遗传修饰的过程,其主要模式包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调节等。体内及体外实验研究发现DNA甲基化抑制剂、组蛋白乙酰化抑制剂以及非编码RNA参与调控PCO发生发展中表型的变化并影响其进程。     

表观遗传修饰对视网膜神经退行性疾病的调控作用研究进展

视网膜神经退行性疾病是由多种致病因素引起的视网膜各级神经元变性死亡,功能减弱或丧失的一类疾病,是导致视力下降和失明的最常见原因,目前尚无治愈方法。近年来,越来越多的研究表明,表观遗传修饰可在不改变DNA序列的前提下,通过DNA甲基化、RNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等形式调节视网膜神经元相关基因的表达来参与疾病的发生发展。干预基因组的表观遗传谱在疾病的治疗上表现出良好的前景。本文就表观遗传修饰在视网膜神经退行性疾病中的调控作用以及视网膜神经退行性疾病表观遗传疗法进行综述。     

应重视表观遗传学与晶状体的相关研究

表观遗传学是传统遗传学的分支之一,目前已成为生物医学中一个日益重要的研究领域,是研究不涉及DNA序列改变,而通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA,如miRNA等方式对基因表型进行调控并可进行遗传的科学。目前已发现,表观遗传学与生命科学密切相关,在眼科学领域,表观遗传与各种眼组织的生理活动和疾病发生均有关联。由于传统遗传学导致的疾病不可逆,而表观遗传是可逆的过程,因此表观遗传与眼科疾病关系的研究正逐渐引起重视。晶状体上皮细胞（LECs）的生长、分化、衰老、上皮一间充质转化（EMT）等均受到表观遗传学的调控,晶状体疾病,如白内障可能与表观遗传学因素有密切关联,大力开展晶状体表观遗传学研究可能为研究白内障的发病机制及防治提供新的思路和方法。目前国内外一些研究者已将表观遗传学方法应用于晶状体生理和病理的研究,国内的眼科医学工作者应关注和跟踪这些新的研究动态和前沿,并积极参与其中。     

视网膜神经节细胞相关的表观遗传学研究进展

表观遗传是一种基因表达和功能的改变而非DNA序列的改变,且具有可逆性、可遗传性的调节方式.目前,表观遗传机制的研究主要集中在DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑及非编码RNA等.尽管青光眼的病因十分复杂,但最终通路都是视网膜神经节细胞(retinal ganglion cells,RGC)进行性死亡和视神经纤维的丢失.研究表明,表观遗传通过上述机制对RGC的生长发育、凋亡及神经元再生进行调控,揭示了青光眼发病过程中RGC的表观遗传调控机制,可能为青光眼的治疗提供新思路.     

葡萄膜黑色素瘤的表观遗传学研究进展

表观遗传学指不改变DNA排列次序而改变基因或染色体最终表型的现象,其异常表现在肿瘤的发生发展中起着重要作用.葡萄膜黑色素瘤是成年人眼病患者中最常见的原发眼内恶性肿瘤,从表观遗传学的角度研究其病因和发病机制是目前一个新的研究方向.研究发现DNA的甲基化、组蛋白修饰和微小RNA的异常表达可能与葡萄膜黑色素瘤的发生相关联,这些发现可能为葡萄膜黑色素瘤的早期诊断、治疗和预后预测提供新的可能性.