先天性长QT综合征心电图分析1例

患者女性、18岁，因“4h内突发晕厥3次”于2007年9月2日急诊入院。患者无器质性心脏病病史。入院查体：神志清，前额有5×2cm：皮肤擦伤，双肺呼吸音清，心界不大，各瓣膜听诊区无杂音。初步分析入院时心电图（图1A）：窦性心律，74bpm，QT／QTe700／752ms，V3-V6导联T波基底增宽，顶部变尖（似LQT1的T波改变），室性早搏。随后，患者情绪激动时，再次发作尖端扭转型室速（Tap），Tdp终止后，描记心电图（图1B）：窦性心律，103bpm，QT／QTc470／625ms，II、aVF、V2-V4导联可见明显双峰T波（箭头指示），频发室性早搏。     

先天性QT延长综合征1例

患者,女,30岁。间断头晕、心悸9年,近1年晕厥3次,多在恐惧、精神紧张时发作。家族史:患者父亲45岁不明原因猝死;其兄曾有一次晕厥发作,原因不明;其子女尚无临床症状发作。入院体检:BP120/80mmHg(1mmHg=0·133kPa),双肺呼吸音清晰,心界不大,HR76次/min,律齐,无杂音。神经系统检查:腱反射正常,病理征阴性。心电图示窦性心律,长QT间期(0·64s),QTc0·71s(见图1)。超声心动图示心脏结构及血流正常。化验:血清电解质正常。其临床和心电图特征符合先天性QT延长综合征(CLQTs)的诊断。入院第2天,再次发作心悸、头晕,心电图示频发室性期前收缩…     

先天性长Q-T间期综合征长期被误诊为癫痫1例

正病例资料患者女性,26岁,反复心悸15年,复发2年,加重3d就诊。患者15年前首次无诱因出现头晕、心悸、晕倒在地,伴双眼凝视、四肢抽搐,数分钟后自行缓解。遂在当地医院就诊,行头颅MRI、头颅CT、心电图、超声心动图等检查均正常;脑电图提示轻度异常,当时诊断为癫痫,给予丙戊酸、卡马西平、氯硝西泮等治疗仍有发作;且患者每次发作时均感心悸、头晕不适,有濒死感,伴大汗淋漓;多次前往当地医院就诊并行动态心电图检查未见异常,仍考虑患者为癫痫     

先天性风疹综合征3例

先天性风疹综合征（CRS）指孕妇在孕早期患风疹,导致胎儿产生严重的全身感染,出生后表现为多种畸形,如先天性心脏病、白内障、小头畸形、发育障碍等.本病重在预防,即避免孕妇在妊娠期内感染风疹病毒.我院2012年1～3月确诊CRS 3例,现报告如下.     

Turner综合征1例

1病历摘要患儿女,8 d。因手足浮肿8 d于2011年8月12日入院治疗。患儿出生后即发现手足浮肿,呈进行性加重,病后多院门诊诊治,具体不详,因病重入住我科,门诊拟诊＂手足浮肿查因＂收住院。病程中无发热,无解浓茶样尿,无呕吐、腹胀、腹泻,无面色苍白,无气促、口吐白沫、面色发绀,     

马方综合征左房黏液瘤并先天性无子宫1例

患者,女,46岁,因心慌气促6个月,加重伴咳嗽、水肿1个月于2010-02-18入院。患者6个月前开始出现活动时心慌气促,逐渐加重,休息后可以缓解,未诊治。1个月前开始受凉后咳嗽咳痰,心慌气     

先天性QT间期延长综合征伴发预激综合征1例

1资料 患者,女,61岁,主因发作性心悸,晕厥20年,于2009年9月25日入院。患者20年前于情绪激动后出现心悸、晕厥,伴大汗、恶心、呕吐,持续约数分钟,未诊治。此后上述症状间断发作,持续时间约教秒至数分钟不等。曾就诊于当地医院,诊断为频发室性期前收缩,短阵室速,偶发尖端扭转型室速。     

先天性大疱性表皮松解症1例

患儿男,因“胎龄35周早产,发现皮肤缺损10min”入院。患儿系第1胎第1产,顺产,出生时无产伤、窒息史,Apgar评分8分-9分-10分,出生时颜面轻度青紫,四肢多处皮肤缺损。体格检查：神志清,反应一般,哭声响,早产儿貌,右侧下肢及足背、足底内侧、拇趾大面积皮肤缺损,血管外露,双侧前臂各有-4cm×4cm皮肤缺损,潮红,皮肤稍薄。毛发细软,散乱,耳廓成型,颜面部略青紫,     

先天性长QT综合征长期误诊1例

患者女性,28岁,反复晕厥24年,加重1年。患者24年前惊吓后突发晕厥,意识丧失,摔倒在地,2～3min自行缓解,此后8年中每年发作晕厥1～2次。12岁～19岁的7年中无晕厥发作,近8年晕厥次数再次频繁,近1年,每3个月发作1     

20岁少女患先天性束带综合征腰围最细处仅1尺2

核心提示:因为腰部被一根肉绳勒着,20岁的小雨(化名)腰部最细处仅为一尺二。在省人民医院,接待他们的张书峰大夫经过认真检查后,确诊小雨患的是先天性束带综合征,困惑小雨一家20年的谜团终于被揭开。因为腰部被一根肉绳勒着,20岁的小雨(化名)腰部最细处仅为一尺二。昨天,省人民医院的医生告诉她,这是一种罕见病,叫先天性束带综合征,需要进行环切手术。罕见:女孩腰上有条肉绳小雨来自商丘,乍一看和正常女孩无异,但是掀开衣服,她的腰部让人吃惊:腰中间有一个一厘米宽的环形凹陷,就像被无形的绳子勒     

先天性长Q—T间期综合征长期误诊为癫痫1例

患者女性，17岁，反复晕厥5年，加重半年就诊。患者5年前出现头晕、心悸、胸闷、四肢抽搐并摔倒在地，数分钟后自行缓解。此后上述症状间断出现，脑电图、头颅MRI、头颅CT、心电图和超声心动描记术检查均正常。当时诊断为癫痫小发作，给予复方氨基丁酸、茴拉西坦等治疗未见好转。7月前上述症状再发，遂到当地医院就诊，心电图、脑电图均正常，为进一步诊治转至我院，门诊疑诊癫痫、心律失常收住院。     

VVI起搏治疗先天性长QT综合征12例随访

<正>先天性长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常而引起的一组综合征,主要表现为心律紊乱[1]。LQTS并非常见病,但该病发病突然、猝死率高、且以青少年发病多见。本院收治39例长QT综合征患者,其中12例由于频发尖端扭转性室性心动过速,出现心源性晕厥,我们对其进行VVI起搏治疗,本文就其随访情况报道如下:     

Tako—tsubo综合征1例

1病例资料 患者,女,78岁。主因心前区疼痛伴胸闷90min入院,患者于11月21日18：30无明显诱因发作胸闷、心前区压榨样疼痛,并向背部放射,伴出汗,无恶心、呕吐,无晕厥等。19：30来门诊,心电图检查示：V2-5导联ST段明显抬高,查eTnI为阴性,给予吗啡3mg皮下注射,硝酸甘油针静滴,阿司匹林片0．3g嚼服,克赛针0．4ml皮下注射等处理。门诊以“急性冠脉综合征”收住院。病程中患者精神差,饮食睡眠欠佳,大便稀,小便正常。既往有慢性支气管炎30余年。慢性胆囊炎、胃下垂病史多年。否认高血压、冠心病、糖尿病病史。无药物过敏史。     

低出生体质量儿及早产儿先天性心脏病手术后监护体会

目的总结90例低出生体质量新生儿（low birth weight infant, LBWI）及早产儿先天性心脏病外科手术的术后监护经验。方法术前所有患儿在新生儿重症监护室（NICU）接受治疗,因血流动力学紊乱或药物治疗无法控制予在全麻下施行外科手术治疗。非体外循环组47例,体外循环组43例。术后患儿回心外科重症监护室监护。予辐射台保暖;合理喂养;加强循环系统监测,防治低心排血量综合征;给予呼吸道湿化,对于痰多黏稠、肺部感染严重的重症患儿,给予大剂量盐酸氨溴索（沐舒坦）以稀释痰液、增加肺表面活性物质的生成,防治肺不张。结果住院死亡率为16．67％（n=15）。术后早期死亡（72h内）8例,占总死亡例数53．33％;术中死亡4例,占总例数26．67％;术后家属放弃治疗死亡3例,占总例数0．20％。术后总住院时间31（5-11）d;辅助呼吸时间为103（4—2449）h。结论早产儿或低体质量儿可早期实施先天性心脏病外科手术治疗,围术期的监护治疗及护理是手术成功的重要因素。     

先天性髂静脉受压综合征(附二例报告)

本文报告2例由血管造影诊断并经手术证实的先天性髂静脉受压综合征,结合文献讨论了主要问题。2例均为女性,30和16岁。受压部位为最好发的左髂总静脉近心段,具典型的造影征象。强调了认识本病的临床重要性。     

Rotor综合征合并HBsAg携带者1例

患者男,26岁。因反复皮肤黄、眼黄26年于2012年8月1日入院。患者诉自幼即出现皮肤黄和眼黄,并持续存在,劳累后加深,不伴有皮肤瘙痒,无腹胀,纳差及肝区不适。2002年体检时发现HBsAg/HBeAb/HB cAb阳性,     

Turner综合征1例报告

患者女，16岁。因生长发育迟缓而就诊。查体：身高140cm，上部量73．5cm，下部量66．5cm；智力正常，鼻梁平，全身多痣，双侧肘外翻不明显，无颈蹼，双手无通贯掌，第二性征不明显，乳房发育差；外阴幼稚型。妇科检查：子宫区触及三角型膜状组织约2．0cm×1．5cm，两侧未触及卵巢组织。骨龄13～14岁。染色体45，XO。初诊为Turner综合征（TS）。     

鲁登巴赫综合征1例报道

1病例资料 患者,男,63岁,以“反复胸闷、气短、心悸20余年,加重伴咳嗽,咳痰1周”为主诉入住大连医科大学附属第二医院。20年前无明显诱因出现活动时胸闷、气短、心悸,休息可以缓解,伴双下肢水肿．就诊外院诊断“风湿性心脏病、全心衰竭、心律失常、心房颤动”,