青海藏族群体8个STR位点遗传多态性研究

目的研究青海藏族人群第21号染色体D21S1432、D21S1435、D21S1270、D21S1440、D21S1446、GATA24H09、ATA42C09、GATA129D11等8个STR位点的遗传多态性。方法运用PCR扩增、6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对30位无关个体藏族人群进行多态性研究。结果8个位点分别检测出6、5、7、5、6、6、7、7个等位基因片段,共有173个基因型,频率分布在0.0167~0.5536之间,多态性分布符合Hardy-weinberg平衡定律。8个STR位点多态信息量（Polymorphism information content,PIC）分别为0.6977、0.6985、0.7116、0.4582、0.6240、0.7340、0.7754、0.7382,累积多态信息量为0.7123。期望杂合度（Heterozygosity,HET）分别为0.7426、0.7350、0.7494、0.5484、0.6722、0.7672、0.8039、0.7651,累积杂合度为0.7962。累积个体识别率（discrimination power,DP）为0.9908,累积排除率（Probabilities of paternity exclusion,PE）为0.9996。结论青海藏族8个位点STR基因座的多态性数据显示其基因分布特征具有特异性。     

GATA4基因多态性与先天性心脏病相关性研究

目的探讨GATA4基因多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性。方法收集甘肃省人民医院心脏外科300例无血缘关系的CHD患者的临床资料和血标本,以同期在本院体检中心体检的300名无血缘关系的健康者为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对纳入的研究对象GATA4基因P66A(rs1139244)多态性进行检测。采用Excel建立数据库,SPSS 17.0软件进行统计学分析。结果 CHD患者中检测到GATA4基因P66A(rs1139244),该位点存在多态性,与先天性房间隔缺损、室间隔缺损发生有关。结论 GATA4基因P66A(rs1139244)与CHD有明显的相关性。     

优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析

目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症（SMA）产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1（SMN1）两侧的短串联重复序列（STR）位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR酶-切法（PCR-RFLP）进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性。结果从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者。结论通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系。     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSFlPO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列（short tandem repeat，STR）复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。【结果】15个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，共检出149个STR等位基因，其频率分布在0．0045-0．5045之间，杂合度（heterozygosity，H）为0．6716～0．8754，个体识别力（discrimination power，DP）为0．8770～0．9673，非父排除率（probabilities of pakmity exclusion，EPP）为0．4383～0．7396，多态信息含量（polymorphic information content，PIC）为0．6265～0．8574。【结论】选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性。并具有较丰富的信息含量，为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料。     

宁波地区汉族群体中9个STR位点的遗传多态性

目的：调查宁波地区汉族群体9个STR位点即D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820的遗传多态性分布。方法：用荧光标记的PCR技术对266名无缘关系的宁波地区汉族个体进行9个STR位点的基因分型。结果：D2S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820在宁波地区汉族群体中分别检测到8、9、13、8、15、14、10、8、8个等位片段，多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律；杂合度0.73-0.86，多态信息含量0.69-0.85，累积个体识别能力0.99999999999，累积非父排除概率0.99987。结论：上述9个STR位点有较高的多态信息量，可应用于宁波汉族群体的个体识别和亲子鉴定等。     

继发孔房间隔缺损一家系CSX/NKX2.5基因突变研究

目的研究一个继发孔房间隔缺损（ASD）家系同源框转录因子基因CSX／NKX2.5的突变情况。方法收集一个单纯继发孔房间隔缺损家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系内成员进行CSX／NKX2.5基因突变检测,同时对126名家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性（SSCP）分析。结果该家系中4例ASD患者均存在CSX／NKX2.5基因的3个杂合突变,且3者均为谷氨酸转换为赖氨酸（GAG-AAG）：G270A（Glu32Lys）,G378A（Glu68Lys）和G390A（Glu72Lys）。而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该3者突变。结论在中国人一单纯继发孔房间隔缺损家系中发现的CSX／NKX2.5突变,可能是导致此家系房间隔缺损的重要原因。     

河北汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究

人类基因组的基因及基因外区域的编码区及非编码区含有2－4bp的短串联重复序列（short tandem repeat,STR)又称微卫星DNA序列。目前STR位点遗传多态性已成为人类学、医学、法医学各界广泛研究的热点,国内外学者已陆续报道了不同的STR位点,但D11S2010位点的报道国内尚未见到。为了解中国大陆人群D11S2010基因座的遗传多态性,作者采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省168名汉族健康无关个体进行了调查,首次获得了河北省汉族人群D11S2010基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析

目的：观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法1786例“不排除”亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1001例,壮族2102例,其他民族113例。通过Chel-ex-100法提取DNA ,采用Power Plex?18D System试剂盒进行17个STR基因位点检测,筛查出含STR基因位点突变的案例,统计各STR基因位点突变的特异性、父源和母源特异性及突变率,分析突变的特点。结果17个被检测的STR基因位点中有16个位点观察到突变,共观察到75次突变,其中一步突变73次（97.34％）,二步突变1次（1.33％）,三步突变1次（1.33％）,T POX点位未观察到突变。突变率为0.0311％～0.4042％,平均突变率约0.1458％。父系来源突变与母系来源突变的比例约5.4：1.0,差异有统计学意义（P＜0.01）。汉族和壮族的突变率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 STR基因位点突变是亲子鉴定中较为常见的现象,应不断积累STR基因位点突变数据,选择其符合广西人群的遗传特点,及具有高鉴别能力的STR基因位点的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。     

PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的：研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性（SNPs）与北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法：共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点（rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631）,采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg（H-W）平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果：病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联（P>0.05）,rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联（P>0.05）。结论：PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

X染色体STR基因座在同胞亲缘鉴定中的应用

目的：探讨X染色体STR基因座独特的遗传方式在同胞亲缘关系鉴定中的应用。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对1名未知女性个体与3名已知同胞兄妹的22个基因座进行分型，并对线粒体D环高变区作序列测定。结果：得到具有排除价值的2个X染色体基因座（DXS7132、DXS6804）和4个常染色体基因座（D1S549、D2S441、D16S539、D5S818），否定了未知个体与3名同父同母兄妹的亲缘关系。结论：X染色体基因座在男性的基因组中呈单倍型形式存在，特别适用于法医学实践中在父母缺如情况下姐妹之间的亲缘鉴定。     

慢性阻塞性肺疾病与DNA短串联重复序列的关联

目的探讨慢性阻塞性肺疾病（COPD）与DNA短串联重复序列的关联性。方法应用第二代DNA遗传标记-短串联重复序列测定患者15个STR基因座,分析慢性阻塞性肺疾病基因座等位基因频率分布情况以及与正常对照组的差异。结果 COPD组与对照组15个基因座等位基因的频率分布有显著差异：D2S1338-25、FGA26频率比对照组明显降低;D12S391-19.3、FGA20.2频率比对照组明显升高。两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FGA20.2和D12S391-19.3附近可能存在COPD危险STR,而D2S1338-25、FGA26附近可能存在COPD保护STR。     

广西苗族和瑶族15个STR位点的遗传多态性比较

目的了解广西苗族和瑶族15个常染色体短串联重复序列（D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA）的遗传多态性,探讨它们在苗族和瑶族之间的差异。方法随机抽取苗族和瑶族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA,采用PCR-STR基因扫描识别技术,获得广西苗族和瑶族15个STR位点的基因型,统计出它们的遗传学参数,比较苗族和瑶族之间的差异。结果（1）15个STR位点,广西苗族检出445个基因型,148个等位基因,其等位基因频率分布在0．0724—0．4663之间;平均杂合度为0．7811,个体识别力均大于0．8,累积个体识别力大于0．9999999999,累积非父排除率大于0．999999998。广西瑶族检出436个基因型,145个等位基因,其等位基因频率分布在0．0029～0．5514之间;平均杂合度为0．7839,个体识别力除TPOX位点外均大于0．8,累积个体识别力大于0．999999999,累积非父排除率大于0．999999505。（2）15个STR位点在广西苗族和瑶族之间,有8个等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05）,7个等位基因差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）广西苗族和瑶族15个STR位点（除瑶族的TPOX位点外）均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。（2）广西苗族和瑶族之间,15个STR位点中有8个位点的等位基因频率存在差异。     

云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

［摘要］目的　研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性．方法　采用PowerPlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130 自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验． 结果　在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR 基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130～0.8743 之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179～0.2030 之间,个体识别力（DP）在0.7970～0.9821 之间,非父排除率（PE）在0.3067 ～0.7432 之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598～0.8958 之间．基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律． 结论　这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要．     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

经胸Hybrid手术治疗房间隔缺损105例临床分析

目的总结经胸“杂交”（hybrid）手术房间隔缺损的经验和体会。方法2007-01～2012-12对105例房间隔缺损患者实施杂交手术,在经食管超声心动图监测下,右前胸2—4cm小切口进胸,经右心房置入Amplatzer房缺封堵器闭合房间隔缺损。房间隔缺损直径3—34mm。结果103例杂交手术获得成功,成功率98．1％。心内操作平均时间（17±8）min,无严重并发症发生。手术后随访9月-2年,效果良好。结论经胸Hybrid手术可适用于任何年龄的患者,成功率高,并发症少,该术式是一种简便、安全、微创的治疗房间隔缺损的手术方法,临床效果良好。     

经胸超声心动图在经胸微创房间隔缺损封堵术中的应用

目的：评价经胸超声心动图（TTE）指导经胸微创房间隔缺损（ASD）封堵术的可行性及作用。方法：32例ASD病人,年龄3～59岁,平均20±15.6岁,术前用GE VIVI7D彩色多普勒超声诊断仪经胸测量ASD的大小及周缘。ASD封堵术中监测封堵整个过程,封堵器的牢固性,观察有无残余分流。结果：术前用TTE测量的ASD最大径4～32mm,平均16.7±6.3mm,选用的封堵器是8～40mm,平均24.48±7.3mm,TTE测量的ASD大小与封堵器大小相关良好（r=0.94,P〈0.001）。所有ASD病人封堵器固定牢固,无脱落。结论：TTE可准确测量ASD的大小,是指导ASD封堵的可行、有效、简便的方法。     

优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析

目的 建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系.方法 对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR-酶切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性.结果 从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者.结论 通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系.     

经胸与经食道超声心动图在导管介入与经胸小切口封堵术中的比较

目的探讨经胸超声心动图(TTE)引导心导管介入法和经食道超声心动图(TEE)引导经胸小切口法在房、室间隔缺损封堵术中的应用效果。方法心内、心外科分别收治的先天性心脏病房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)患者共51例,采用经胸超声心动图引导心导管介入封堵术与经食道超声心动图引导经胸小切口封堵术治疗。按照封堵术式与超声路径的不同分为TTE组38例和TEE组13例。结果 TTE引导心导管法封堵成功ASD13例、VSD20例。封堵失败ASD3例、VSD2例;TEE引导经胸小切口法封堵成功ASD5例,VSD8例。结论 TTE与TEE在先心病房、室间隔缺损封堵术中均可采用,各有所长,互为补充。