MELAS综合征1例

线粒体脑肌病伴有乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是指具有线粒体肌病、乳酸酸中毒及中风样发作等临床症状的一组综合征,同时侵犯骨骼肌及中枢神经系统,临床少见。现将我们遇到的1例报告如下。     

温故知新：老病历中的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS）是一组少见的由线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.患者多于10~40岁发病,临床主要表现为运动不耐受、卒中样发作、癫痫、认知功能障碍、高乳酸血症,肌肉活检可见不整红边纤维（ragged red fibers,RRF）.     

MELAS误诊为单纯疱疹病毒性脑炎一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是母系遗传性线粒体疾病,临床表现多样,易与单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）混淆。该文报道1例初诊时误诊为HSE的MELAS患者,该例患者因反复发热、头痛、肢体抽搐1个月,再发头痛1周就诊,入院时初步疑诊为HSE,予以抗病毒治疗无效,进一步行血液和尿液基因检测确诊为MELAS。MELAS可与不典型的HSE表现相似,应谨慎鉴别。脑脊液和（或）血清乳酸升高和基底节钙化有助于诊断MELAS,MELAS的线粒体DNA突变可通过血液和尿液基因检测,而不需要采用肌肉活组织检查这样的有创检查。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、氧化磷酸化障碍及ATP合成不足,累及高代谢器官脑和肌肉的疾病,其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征最常见.MELAS相对少见且临床异质性高,诊疗往往曲折、滞后.本文报道1例反复就诊于我院、最终确诊为MELAS的病例,并行相...     

癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析

目的：分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗。方法：报道1例反复癫痫发作并最终确诊为线粒体病患 者的临床资料,结合文献进行回顾性分析。结果：患者青少年期出现癫痫症状,部分性癫痫症状及全面广泛 强直性发作均在病程中有所体现,多联抗癫痫药物控制不佳,外周血基因检测示 mtDNA A3243G 突变 （44.7%）,诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）明确。入院后予减轻线粒体负担,改善细 胞功能及多联抗癫痫治疗后症状好转。结合既往国内外文献,进一步分析线粒体病癫痫的机制,发作形式 及治疗原则。结论：癫痫是线粒体疾病常见的临床症状之一,需采取综合治疗。     

伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种少见的遗传性疾病,可累及机体多系统。该病主要临床表现为头痛、癫痫、耳聋、皮质盲及认知功能下降等。MELAS呈卒中样发作,临床易误诊为脑梗死及脑炎,目前尚缺乏特效治疗方法。该文报道1例33岁女性MELAS患者,其以突发头痛、视物不清为首发症状,伴有不完全感觉性失语、听力下降、不能耐受疲劳,急诊颅脑CT显示双侧小脑半球萎缩,入院后经外周血基因检查明确MELAS诊断,予辅酶Q10胶囊、艾地苯醌及维生素E治疗。患者病情好转后出院,随访3个月病情稳定。该病例提示临床医师应提高对MELAS的认识,注意鉴别诊断,避免漏诊或误诊。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例报告

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,MELAS)为最常见的线粒体脑肌病,是线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)及核DNA基因突变导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-3]。本病累及器官广泛,神经系统症状多样,症状复杂,常易误诊、漏诊。本文报道1例如下。     

线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作6例临床、影像、病理分析

目的探讨线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像及病理学特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2009年3月至2010年8月确诊的6例MELAS患者的临床症状、影像学、肌肉病理学特点。结果 (1)临床特点:男3例,女3例;年龄14～53岁,平均28.2岁;发病年龄10～53岁,平均发病年龄为24.7岁。首发症状:视力障碍2例,癫痫3例,精神行为异常1例;主要临床表现:身材矮小4例,癫痫5例,智力减退3例,精神行为异常2例,均伴有空腹血乳酸增高,平均4.22mmol/L,有1例肌酶轻度增高。(2)影像学特点:均为大脑皮质受累,以颞、顶叶损害为主,且多为双侧病变,与血管分布不吻合,有1例卒中样病灶呈迁移样改变。(3)病理学特点:6例肌肉活体组织检查均发现破碎红纤维确诊。结论 MELAS为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视。肌肉活体组织检查可以为最终确诊提供重要的依据。     

MELAS综合征1例

线粒体脑肌病伴有乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)综合征是指具有线粒体肌病、乳酸酸中毒及中风样发作等临床症状的一组综合征,同时侵犯骨骼肌及中枢神经系统,临床少见.现将我们遇到的1例报告如下.     

儿童线粒体脑肌病14例临床观察及护理

目的:观察线粒体脑肌病患儿的临床表现,进行相应的护理干预。方法:对14例患儿针对主要临床表现进行对症护理,包括抽搐、头痛、呕吐、意识障碍,针对患儿的情绪障碍、自伤倾向、认知障碍进行针对性护理,并对患儿家长进行健康教育、心理护理、康复训练指导。结果:经精心护理,患儿均未发生护理并发症,患儿家长能够保持平和心态,积极参与对患儿的照护。结论:儿童线粒体脑肌病临床表现复杂多样,护理难度大,积极、有效的护理干预是该病治疗成功的保障。     

MELAS综合征MRI表现

目的:研究MELAS型线粒体脑肌病(MELAS综合征)的影像表现。材料与方法:报告一病理证实MELAS型线粒体脑肌病家族4例中的先证者的CT和MRI表现,结合文献分析该病的影像表现。结果:先证者MRI平扫见左枕、颞、顶、额叶及右枕叶大片T1WI低信号区,T2WI高信号区,DWI呈高信号,强化MRI见病灶区轻强化;MRS见NAA降低,Lac增高;同时见脑萎缩。结论:MELAS型线粒体脑肌病的MRI表现有一定的特征性。     

多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病

  目的  探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。  方法  收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例, 包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例, 运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测, 并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。  结果  281例标本中共38例检测到线粒体基因突变, 总检出率为13.5%。眼科48例标本中, 3460G > A、11778G > A和14484T > C 3种突变共检测到19例, 检出率为39.6%;神经科233例标本中, 3243A > G、8344A > G、8993T > G和大片段缺失共检测到19例, 检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外, 其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。  结论  MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法, 可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具, 为临床诊断和治疗提供依据。     

1例以认知及言语障碍为主的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作患者的护理

患者男,36岁,硕士毕业,职业为IT工程师.主因发作性意识障碍5个月,言语异常1周人院.患者5个月前因工作劳累过度,于2011年12月17日以"继发癫痫,脑炎"收住北京大学第三医院.入院后检查线粒体脑肌病A3243G基因未见异常,脑电图轻度异常,治疗给予抗癫痫、抗病毒、能量合剂、补充叶酸、电解质,言语功能康复后于2012年1月6日出院,出院后患者基本能正常工作.但2012年4月19日再次因工作过度劳累人院,人院后当天夜间病情加重,癫痫持续状态发作1次,发作后言语混乱,不能与他人交流,听、说、读、写均存在障碍,与之交谈无反应,自言自语,夜间不睡觉,坐在床上.     

1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患儿的护理

目的 总结儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的护理方法.方法 2012年10月收治1例儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患儿,给予一系列护理措施,如改善能量代谢、增加营养摄入、抗癫痫治疗和生长激素治疗等.结果 通过制定针对性的护理计划,采取积极有效的护理干预措施,此例患儿病情平稳,顺利出院.结论 对于儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患儿,通过总结护理措施,评价护理效果,提高了对该病患儿的护理水平,减轻其治疗相关并发症,从而达到更好地促进患儿康复的目的.     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的MRI的表现特点.方法 回顾分析10例经病理证实的MELAS型线粒体脑肌病患者的临床及MRI检查资料.结果 10例患者均为多脑叶发病,5例双侧颞、枕、顶叶皮层及皮层下可见大片状长T1长T2信号影,具有一定对称性,3例右侧额叶、颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,2例左侧颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,病变不按血管支配区分布.FLAIR序列呈高信号,急性期病变于DW1序列呈高信号,有3例累及脑深部核团,累及豆状核2例,累及豆状核和尾状核1例,累及小脑2例,累及脑干1例,并有不同程度脑萎缩4例.增强扫描少有强化.结论 MELAS型线粒体脑肌病的MRI表现有一定特征性,但最终诊断需结合临床表现和实验室检查.     

质子磁共振波谱对MELAS诊断的初步评价

目的探讨质子磁共振波谱(1HMRS)在MELAS型线粒体脑肌病中的特点及其诊断价值。方法7例临床诊断为线粒体脑肌病的患者行MRI及1HMRS检查,分析其MRS检查技术、谱线特点、与临床实验室检查的关系。结果7例患者MRI脑内均有异常表现,异常信号主要出现在双侧枕叶、顶叶、颞叶,其中4例合并基底节受累,2例额叶轻度受累,1例合并双侧中脑大脑脚、丘脑受累,1例左侧岛叶受累;1HMRS的谱线显示6例患者病变处可检出乳酸双峰,其中3例在脑脊液中检出乳酸峰。结论在MELAS型线粒体脑肌病中1HMRS可提供额外的直接反映疾病代谢异常的信息,有助于其诊断的确立,且具有替代传统有创检测脑脊液乳酸水平方法的潜能。     

MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI诊断

目的：探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点.方法：对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析.结果：MRI：MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一致,5例海马、海马旁回受累,5例合并基底节核团受累,4例合并大脑和（或）小脑萎缩,7例增强扫描未见强化;MRA：1例病灶处动脉分支增多,6例未见异常;DWI：5例均为高和（或）稍高信号,ADC图为稍高信号2例、稍低信号2例、稍高等稍低混杂信号1例;MRS：病灶区及对侧正常区均可见升高的乳酸（Lac）双峰,病灶区与对侧正常区比较Lac及Lac/Cr均明显增高（P＜0.001）.结论：MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI表现有一定特异性,综合分析,可提示诊断.     

MRI诊断MELAS型线粒体脑肌病1例

患者女,40岁,Ⅰ型糖尿病史15年.2个月前无诱因出现言语不清,无发热,血压不高,四肢肌力及肌张力正常,脑电图及脑地形图显示广泛明显异常;肌肉活检病理诊断为线粒体脑肌病.入院前无诱因出现右侧肢体无力,无言语等障碍,右肢肌力4级,左侧肌力及肌张力正常;实验室检查血乳酸明显升高(4.15mmol/L),谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高;经营养神经等治疗后症状好转.     

MELAS型线粒体脑肌病一个家系的临床-影像和基因学研究

线粒体脑肌病(Mitochondrial encephalomyopathies,ME)是一种罕见遗传病,它是由于线粒体结构或功能异常导致的以横纹肌和脑受累为主的多系统疾病,以ME伴高乳酸血症和卒中样发作最为常见.因其临床表现复杂且缺乏特异性,在临床上常被误诊为脑梗死、脑膜脑炎和癫痫等.本研究通过对一个家系MELAS型ME患者的系统分析,了解线粒体突变类型、临床表现和影像学特点.     

线粒体脑肌病卒中样发作1例临床护理

线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,若病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和线粒体脑肌病在其发展过程中可以转型,