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[病例] 男,23岁.因腹痛、便血9天入院.腹痛以全腹绞痛为主,排便时明显,排便后腹痛缓解,每次排便起初为正常大便,排便末期时夹有鲜红色血液,无黏液及脓性物.查体:生命体征正常.口唇及颊部黏膜有黑褐色色素沉着,心、肺、腹部查体无异常发现. 相似文献
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【病例】男,17岁。主因反复腹痛、便血3年入院。其母也有此症状。查体:轻度贫血貌,口周及双手指皮肤见散在米粒至黄豆大小棕褐色色素斑。心肺检查未见明显异常,脐周部轻压痛。胃镜检查未见异常。肠镜检查示:降结肠、乙状结肠见散在分布数枚直径0.3~2.0 cm 相似文献
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患者,男,2005年(18岁)在我院参加高考体检时,我科参检医生见其嘴唇及指间有斑点样色素沉着建议其行胃肠镜检查。高考结束后,患者在家长陪同下来我院行胃肠镜检查。胃镜下食管、胃、十二指肠黏膜未见息肉等;结肠镜检示:结肠多发性小息肉。询问其家长,无明显家族史。遂告之其注意事项, 相似文献
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Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)是一类少见的以胃肠道多发性息肉和黏膜黑斑为临床表现的综合征。病因尚不完全清晰,临床表现主要以消化道症状和皮肤黏膜色素沉着为主。诊断主要依靠患者临床表现及辅助检查。内镜检查常可发现胃肠道多发性息肉,基因检测常可发现丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)或称肝激酶B1(liver kinase B1,LKB1)基因突变,诊断准确率高。对于PJS目前多为个案报道,尚缺乏系统性认识。我们对PJS的发病情况、临床表现、辅助检查及诊治与进展作一综述。 相似文献
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目的探讨Peutz-Jeghers综合征的临床、内镜、病理表现及治疗对策。方法结合国内外文献,对2008年6月1日~2012年5月31日就诊于苏州大学附属第一医院的3例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料进行综合性分析。结果2例以腹痛伴腹部包块及肛门停止排气排便或反复腹痛伴便血就诊,1例为体检发现,3例均伴有皮肤黏膜黑斑,2例有家族史。3例均行胃镜和结肠镜检查,均见消化道多发性息肉,1例因肠套叠行小肠部分切除,3例行内镜下息肉摘除,3例病理为错构瘤性息肉。结论Peutz-Jeghers综合征以反复便血、腹痛、特定部位皮肤黏膜黑斑、消化道多发性错构瘤性息肉及家族遗传性为特征,部分患者可有腹部包块及肠梗阻表现,内镜下息肉摘(切)除和部分肠袢手术切除为主要治疗手段,重视定期随访,以预防并发症,及时发现息肉恶变及胃肠道外恶性肿瘤。 相似文献
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目的分析Peutz-Jeghers综合征临床特点,以提高诊治水平。方法 2008年11月2010年1月对8例Peutz-Jeghers综合征的临床资料进行回顾性分析。结果男女各4例,年龄13~41岁,病程20d~40年。8例均有黑斑和息肉,5例有明确的家族史。首发表现以腹痛为主,轻度抑郁表现2例,并发肠套叠2例,结肠癌1例。病理报告:错构瘤4例。外科手术治疗1例,结肠镜治疗6例,保守治疗1例。结论 Peutz-Jeghers综合征易并发抑郁症、肠套叠和恶性肿瘤,患者需心理治疗和遗传咨询,肠镜下息肉切除是主要手段。 相似文献
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家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,本院1988~2005年间其共诊收治FAP18例,结果报道如下。 相似文献
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笔者遇到家族性腺瘤性息肉病伴癌变1例,分析如下。1病历摘要男,35岁。因便血伴腹痛3个月余于2008—05—02入院。患者于2008—02无明显诱因出现稀便,3~4次/d,便阵发性脐周绞痛,时有少量鲜血附于大便表面,血量少,无其他不适感。患者述其父有家族性腺瘤性息肉病病史,死于结肠癌。患者2008—05初于我院行电子结肠镜检查,发现全结肠息肉,伴结肠扩张。查体:T36.5℃,P73次/min,R16次/min,BP110/70mmHg。心肺听诊无异常,腹平软,无压痛,未扪及包块。 相似文献
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目的 探讨气囊辅助内镜(BAE)联合胶囊内镜(CE)对Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者小肠息肉的诊治价值.方法 对2004年4月至2011年9月于我院就诊的86例PJS患者进行BAE检查,并对小肠息肉进行内镜下切除治疗,在接受BAE诊治后对部分患者进行了CE检查.详细记录两种检查方法检出小肠息肉情况(数目、大小、分布)、内镜切除息肉情况及内镜诊治相关并发症.结果 86例PJS患者共接受了237例次BAE检查及治疗(经肛95例次,经口142例次),86例患者均发现有小肠多发息肉,共检出直径≥10 mm小肠息肉1895枚,主要集中在近段小肠(80%,1516/1895).内镜下共切除直径>10 mm的小肠息肉1342枚(切除率71%,1342/1895).有35例患者在BAE诊治后接受了CE检查,在其中17例患者中检出直径≥10 mm的小肠息肉32枚,再次对其中14例患者行17例次BAE检查,共发现25枚小肠息肉并全部内镜下切除.与BAE相关的严重并发症共7例次(小肠穿孔3例,引起血红蛋白水平下降的消化道出血4例).结论 BAE能有效切除MPJS患者小肠多发息肉,CE可安全有效监测PJS患者小肠息肉,两者联合应用,在PJS患者小肠息肉内镜诊治方面具有重要应用价值. 相似文献
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Peutz-Jeghers综合征(PJS),亦称黑色素斑胃肠多发性息肉综合征,为一少见的遗传性疾病,1896年Hutchinson报告首例,1921年Peutz报道一家7人中有5人患病,1949年Jeghers综合报道31例后定名。PJS具有典型的色素沉着、胃肠道多发性息肉及遗传因素三大特征。临床主要症状与息肉产生并发症所致的腹痛、肠套叠、肠梗阻、恶变、出血等有密切关系。近几年来.随着内镜技术的发展,为PJS的发现及早期治疗提供了前所未有的技术保证。我科诊治PJS1例,报告如下。 相似文献
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36例Peutz-Jeghers综合征临床分析 总被引:5,自引:0,他引:5
我院消化科自 1980~ 2 0 0 0年共收治 Peutz- Jeghers综合征 36例 ,现结合文献 ,临床分析如下。1 临床资料1.1 一般资料 男 2 4例 ,女 12例 ;年龄 3.5~ 6 5岁 (其中 <15岁 10例 ,16~ 35岁 19例 ,>35岁 7例 ) ,平均 2 1.5岁。 4例有手术史 ,其中 1例两次发生肠梗阻 ,行部分小肠切除 ;2例因肠套叠行剖腹探查并联合肠镜检查 ,术中将套叠空肠段复位并行空肠、结肠息肉摘除术 ;1例因息肉癌变行部分大肠切除术。 8例家族中有 Peutz- Jeghers综合征病史。1.2 临床表现 全部病例均有皮肤及粘膜不同程度的黑色或褐色沉着 ,如泼墨状 ,直径 1… 相似文献
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目的:分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特征及诊断。治疗。方法:观察华西医大附一院收治的PJS10例。结果:10命名 男性3例(30%),女性7例(70%),平均年龄17岁,有家族史8例。10例均从幼年起出现皮肤黏膜黑色素斑,同时伴有多发性胃肠道息肉。部分病例有便血,腹痛,肠套叠。不全性肠梗阻等并发症。病理检查8例(80%)为错构瘤,2例(20%)腺瘤样改变伴不典型增生。治疗:2cm以下息肉在内镜下分批行电凝,电切术切除,2例癌前病变转外科手术。结论:内镜治疗对PJS疗效满意,同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关。长期监测,定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。 相似文献
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患者男.13岁。因腹痛3d而入院就诊。出生8个月时发现口唇有色素沉着.反复发作性腹痛,6岁、10岁时因肠套叠致肠梗阻行2次手术治疗。查体:口唇、颊黏膜、手掌、足跖均见分布欠均匀的黑色斑沉着。脐左侧腹腔压痛,甜包块感。超声检查:脐左侧腹腔内见3个实性结节样回声,3~5cm不等,呈圆形或卯圆形.边界清楚,边缘强回声. 相似文献
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1 病历摘要
患者女,16岁.因间歇性脐周隐痛1周入院.出生时口唇即有黑褐色斑,其祖父和父亲均有相同的色斑,已分别于五十多岁及四十多岁时病逝. 相似文献
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Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征。患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状。本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息肉,口唇、手掌、足底等部位有皮肤色素斑;光镜下息肉呈绒毛状结构,表面被覆正常黏膜腺体,轴心由树枝状平滑肌构成。通过对该患者的分析,总结PJS的临床病理学特征、组织形态、诊断与鉴别诊断以及基因改变的研究进展,以提高对该综合征的认识。 相似文献
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色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)以青少年多见,常有家族史,可癌变,属于错构瘤一类,多发性息肉可出现在全部消化道,以小肠最多见。在口唇及其周围、口腔粘膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着,为黑斑或棕黄色斑,又称黑玩息肉病。此病由于范围广泛,无法手术根治,当并发肠道大出血或肠套叠时,可行部分切除术。本院于2006年12月收治1例Peutz-Jeghers综合征患者,现报道如下。 相似文献
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目的:探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)癌变的临床表现和术式选择.方法:回顾性分析12例FAP癌变患者的临床资料.结果:肿瘤大小平均为4.5 cm.Dukes分期,A期1例,B期3例,C期6例,D期2例.12例均行手术治疗,随访10个月~12年,2例因肿瘤复发、转移死亡.结论:FAP确诊后应尽早进行手术治疗,以减少癌变的发生.手术是目前治疗FAP癌变的主要方法,根据患者的具体情况,选择全结直肠切除+回肠末端造口术、全结肠切除+回肠直肠吻合术或全结直肠切除+回肠贮袋肛管吻合术.术中注意遵循肿瘤的根治性原则. 相似文献
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结肠黑变病53例分析 总被引:1,自引:0,他引:1
结肠黑变病(melanosis coli,MC)是指结肠粘膜固有层内巨噬细胞含有脂褐素样物质的一种粘膜色素沉着病变。1857年Virchow最早将结肠粘膜的黑色素沉着现象命名为MC。现将我院于2000年5月~2003年4月结肠镜检查发现的53例MC患者的临床资料加以总结,并对本组资料的病因进行分析。 相似文献