常染色体隐性遗传性多囊肾病:临床、病理与影像学表现

常染色体隐性多囊肾病是一种以肾集合管和肝内胆管扩张、畸形及肝脏和肾脏纤维化为特点的遗传性疾病。高血压、肾功能不全及门静脉高压是常见的临床症状。影像学表现为肾脏增大但保持肾的外形，超声显示肾实质呈弥漫性回声，静脉肾盂造影及增强CT显示肾脏呈纹状改变。肝脏影像学表现可正常或肝内胆管扩张，门静脉高压常表现脾脏增大和门静脉曲张.     

发生在常染色体显性遗传病——多囊肾的肝囊肿——临床及 CT 研究

作者分析了44例常染色体显性遗传疾病——多囊肾患者的肝CT 表现、肝肾功能试验及肝脾肾脏体积的测量。其中31.8%的患者CT 表现为巨大的肝囊肿,25%为小囊肿,无囊肿的为43.2%。巨大囊肿致肝体积增大,脾脏的大小与肝囊肿的存在与否无明显差异,门脉高压与肝囊肿关系甚小。累及肝脏的严重程度与多囊的病变程度(以测定尿素氮,肌酐及肾体积为衡量标准)无直接联系。除两     

多囊肾所致的高血压

多囊肾 (polycystickidneydisease ,PKD) ,为肾皮质和髓质出现较多囊肿的遗传病 ,按其遗传方式及起病年龄不同 ,分为常染色体显性遗传 (成人型 )多囊肾 (autosomaldominantpolycystickidneydis ease ,ADPKD)和常染色体隐性遗传 (婴儿型 )多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease ,ARP KD) ,以成人型多见。1　发生率成人型多囊肾病人中高血压较为常见 ,进入终末期肾衰竭之前 ,约 6 6 %的男性病人和 4 1%的女性病人有高血压 ,总体上约占 5 9 0 %。但进入终末期肾衰竭后 ,则 10 0 %成人型多囊肾病人伴有高血压。对肾功能正常的…     

输尿管囊肿引起肾重度积水1例

患者女,30岁。自我感觉无异常。查体:神志清。心肺及四肢:阴性。实验室检查无异常。彩色多普勒超声显示:右肾脏体积明显增大,形态失常,肾实质回声变薄,内显示血流可,肾窦回声分离,肾小盏呈囊状扩张,液腔形态饱满,多个液腔相互通连(图1),右输尿管全程扩张,输尿管末端膨大(图2)。     

腹膜后血管畸形1例报告

患者男,28岁。1个月前自觉右上腹胀满不适,并于右侧腹部可触及约拳头大小之肿物,站立时肿物触及较明显,同时伴有压痛而来院就诊。检查:右上腹部可触及12 cm×10 cm×11 cm大小肿物,质中等光滑,边界尚清晰,活动度可,肿物按CT检查:肝左叶肝内胆管轻度扩张,于肝脏下方内侧可见13 cm×11 cm×16 cm大小不规则的囊状低密度,边界清晰,密度均匀,CT值23.99 HU,部分层面病变呈多房状改变(图1)。增强扫描病变内无明显强化,仅显示部分增厚的囊壁强化(图2)。冠状重建显示病变位于肝脏及胃窦内下方,呈囊状低密度(图3)。CT诊断:肝脏内侧前下方腹膜后囊…     

肝血色病一例

患者男,63岁。1年前因消瘦、乏力入院。20余年前因贫血曾输血2次(量不详)。体检:贫血貌,腹平软,肝脾肋下未及。实验室检查:血清铁蛋白1718ng/ml(正常值22~312ng/ml)。谷丙转氨酶85.10U/L,谷草转氨酶103.38U/L;血糖、血脂正常。红细胞4.11×1012/L,血红蛋白80g/L。上腹部彩超:慢性肝病声像图。CT平扫:肝脏体积稍小,实质密度普遍性增高,CT值124HU,肝内血管(门脉和肝静脉)呈现分支状相对低密度(图1),肝左叶内侧段近肝门处见2cm大小斑片状相对低密度,境界模糊。肝周见少许带状低密度。脾脏大,密度均匀,CT值67HU。增强扫描示肝左叶内侧段…     

多囊肝多囊肾并肝脏多发性血管瘤1例

多囊肝是一种具有家族遗传倾向的慢性疾病。常合并多囊肾，但合并肝脏血管瘤者尚未见报道，现将我院收治的1例多囊肝多囊肾合并肝脏多发性血管瘤报道如下。     

先天性肝纤维化伴Caroli病16例临床分析

先天性肝纤维化伴Caroli病又称之为Caroli综合征,属于罕见常染色体隐性遗传性疾病,病变常累及整个肝脏,其典型表现为先天性肝纤维化和肝内胆管囊状扩张,可伴有肾多发囊肿[1-2]。2008年1月—2012年8月,我们共收治先天性肝纤维化伴Caroli病16例。现分析报告如下。1临床资料1.1一般情况16例中,男5例,女11例;年龄2～44岁,平均15.6岁。就诊原因:因间断发热就诊5例,     

彩色多普勒显像对多囊肾血流动力学改变的临床价值探讨

目的 探讨彩色多普勒显像(CDFI)对多囊肾患者肾脏的血流动力学改变及其临床意义。方法 用二维超声显像和CDFI技术对76例多囊肾患者和45例健康成人的肾脏进行检查,对比分析其肾脏体积、皮质厚度、主肾动脉血流动力学变化及肾内血流灌注情况。结果 多囊肾肾功能正常期,肾脏体积不大或略大,皮质厚度正常,CDFI显示肾内血流丰富,是连续的树枝样,主肾动脉血流速、阻力指数(RI)和脉动指数(PI)与对照组无差异(P>0.05);多囊肾肾功能不全代偿期:肾体积增大,皮质减薄,与对照组有差异(P<0.001)。CDFI显示肾内血流仍较丰富,主肾动脉血流速、RI、PI与对照组无差异(P>0.05)。多囊肾肾功能不全失代偿期:肾体积增大,皮质变薄,肾内血流有减少,主肾动脉血流速减低,舒张期较明显,RI、PI增高,与对照组有差异(P<0.001)。多囊肾肾功能衰竭期(尿毒症期):肾体积明显增大,皮质菲薄,CDFI显示肾内血流进一步减少,主肾动脉血流速在收缩期、舒张期均明显降低,RI、PI增高,与对照组有差异((P<0.001)。结论 多囊肾患者的CDFI表现,反映了肾脏的血流灌注情况,对其诊断、分期、治疗监测等都具有重要的意义。     

脾脏窦岸细胞血管瘤1例

正患者女,45岁。乙肝标志物阳性3年,上腹部不适3天入院。肝功能示:γ-转肽酶68U/L肿瘤标志物:糖类抗原125 60.59u/ml糖类抗原19-9 40.93u/ml。超声检查:脾脏明显增大,形态失常,实质回声不均匀,内见多个高回声包块,界清,形态规则,部分融合状,内见丰富血流信号,部分包块可见中心液化。CT检查:平扫:脾脏明显增大,其内可见多发类圆形及片状低密度影(图1)。增强扫描:脾脏内部分低密度影动脉期明显强化,门脉期持续强化,延迟期与脾脏呈等密度,部分低密度影未见明显强化(图2～4)。诊断:考虑