1264例新生儿脐血α地中海贫血的研究

1983年10月至1985年12月我们测定了1264名新生儿脐血Hb Barfs,以了解α地中海贫血发病情况,现报导如下。对象、方法及结果 1983年10至1985年12月在我院妇产科出生的新生儿脐血不加选择地作为检查对象,共1264例。方法:出生后的新生儿断脐后立即取脐血2ml,以ACD抗凝剂抗凝,按全国血红蛋白病协作组所制定的血红蛋白病普查方法,统一仪器,固定专人进行检查。全部检查均在48小时内完成。结果:脐血中以Hb Barts含量超过1％为异常,检出133例,占受检人数的10.52％,其中9例Hb Barts含量大于70％的均为Hb Rarts胎儿水肿综合征,均为死产儿,胎儿畸形,     

1 422例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

α-地中海贫血(α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引的溶血性贫血,在世界上最常见且发病率最高的一种单基因遗传病[1].在我国南方地区发病率较高,尤其是广东、广西地区,严重危害人民的身体健康.因此,为了解广西南宁市区新生儿中α-地中海贫血的阳性率,笔者收集2005年1月至12月期间在我院出生的新生儿1 422份脐血标本中,进行血红蛋白电泳分析,结果报告如下.     

新生儿脐血血红蛋白Bart定量技术筛查α地中海贫血研究现状

地中海贫血（thalassemia,地贫）是一种遗传性、慢性溶血性疾病。根据WHO统计,全世界约有18亿人携带地贫基因,每年约有20万以上各类重症地贫新生儿出生,严重影响人类健康。国外,地中海沿岸国家、非洲、东南亚是地贫高发区;国内,以广西、广东的发生率最高,海南、香港次之。     

1100例新生儿脐血G-6-PD缺乏及α-地中海贫血调查

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种常见的遗传性代谢病,表现为溶血性贫血遗传病,普查发现G-6-PD缺乏者达7.2％;广东地区发生率为5.4～15.4％。G-6-PD缺乏是溶血性疾病的重要原因之一,常在一些诱因下发生溶血。α-地中海贫血是珠蛋白中α链合成部份或完全被抑制的遗传病。广东地区发生率为2.68％;南宁地区为14.95％。α-地贫临床分为四型:(1)Hb-Bart’s胎儿水肿综合     

2127例新生儿脐带血α-地中海贫血的研究

<正> α-地中海贫血是我国南方各省常见的一种遗传性疾病,特别是广东、广西等沿海省份,有较高的发病率。为了探讨本地区人群中此病的发病情况,1987年2月至1989年4月,我们对我院产科2127例新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)分析。临床资料一、资料来源:2127例新生儿脐带血全部是我院产科提供。新生儿出生后,立即收集脐带血,用3.8％枸橼酸钠抗凝,放置冰箱内于4℃下保存,     

1280例新生儿脐带血α地中海贫血检测报告

目的探讨脐带血α地中海贫血的发生率。方法对1280例在我院出生的新生儿脐带血应用pH8.6琼脂糖凝胶血红蛋白电泳方法进行α地中海贫血检测。结果检出α地中海贫血153例,检出率为11.95%,其中α地中海贫血192例,α地中海贫血253例,HbH病4例,Bart水肿胎儿2例,另外检出2例慢泳Q组异常Hb。结论α地中海贫血是以基因携带者的形式存在人群中,对新生儿脐带血进行Hb电泳筛查,是较简便的方法。     

α—地中海贫血早期产前诊断

目的：探索α－地中海贫血早期产前诊断的方法：方法：利用聚合酶链反应技术对８例高危妊娠者采用绒毛取样进行缺失型α－地中海贫血的早期产前诊断；结果：检测出胎儿水肿综合征２例，杂合子４例，正常胚胎２例，其中３例 期行羊水检查，证实了绒毛诊断的准确性，结论；绒毛取样是诊断缺失型α－地中海的一种安全可行的孕早期产前诊断方法。     

贺州市新生儿α地中海贫血发生率的调查

目的了解地处湘、粤、桂三省交汇处的广西贺州市新生儿α地中海贫血的发生率及类型分布,为贺州市α地贫的防治及在优生优育中提供指导作用,降低地贫的高发遗传。方法采用全自动琼脂糖凝胶电泳方法对2009年3～6月在贺州市出生的新生儿脐血2380份进行血红蛋白电泳分析。结果新生儿脐带血中检测出Hb-Bart’s有293例,阳性总发生率为12.31%,其中静止型3.57%、标准型8.36%,HbH病0.42%,主要以标准型和静止型为主。结论广西贺州市新生儿α地贫发生率明显高于广东省、湖南省平均数,高于相邻的广东连山壮族地区;并高于广西境内有报道的柳州市、桂林市区、恭城瑶族自治县,但低于广西南部的南宁市、横县以及西南部的百色地区。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。     

惠州市新生儿α地中海贫血发病情况调查

目的 了解惠州地区α地中海贫血（地贫）的发病率情况。方法 对2006年1月至2006年12月在本院出生的1571例新生儿进行α地贫筛查。采用全自动琼脂糖凝胶电泳的方法进行血红蛋白（Hb）电泳。结果 检出异常区带Hb Bart＇s共157例，阳性率9．99％，根据Hb Bart＇s含量推算出静止型、标准型α地贫、HbH病，分别为2．74％、6．75％和0．38％。结论 惠州地区为α地贫高发区，应大力开展人群筛查和防治工作。     

2 983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测

目的：探讨在我国农村地区（县、乡）应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法：采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果：检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型（α地贫2）87例、标准型（α地贫1）131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论：应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区（县、乡）防治α地中海贫血的可行途径之一。     

α地中海贫血研究进展

α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白（MCH）及血红蛋白（Hb）。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。     

α地中海贫血研究进展

一、α地中海贫血简介α地中海贫血是中国和东南亚地区人群中的高发遗传病,其原因是由于第16对染色体上的α珠蛋白链基因的缺失或内在结构异常导致α珠蛋白链产量下降,α基因缺失或缺陷程度不同,导致α珠蛋白链减少程度也不同。只缺失1或2个α基因,分别引起α地贫     

台湾省α地中海贫血

1960年印度尼西亚首次报导了4例因血红蛋白α肽链合成完全缺陷而产生大量血红蛋白Bart's的水肿新生儿。此后，海外华侨，泰国，菲律宾和希腊塞浦路斯人中也有许多相同的病例报导。1963年至1964年台湾省也遇到3例。然而，α地中海贫血的条合子     

374例新生儿脐带血α-地中海贫血检测结果的报告

作者对本院妇产科３７４例新生儿脐带血作了血红蛋白（Ｈｂ）电泳等分析；发现ＨｂＢａｒｔ′ｓ阳性者５２例，占被检人数１３．９０％，其中壮族检出率１６．１７％；汉族检出率１０．２９％，在检出的５２例中，除３例ＨｂＨ＋ＨｂＢａｒｔ′ｓ外，主要为α－地２杂合子和α－地１杂合子两种类型。提示ＨｂＨ病或ＨｂＢａｒｔ′ｓ胎儿（胎儿水肿综合征）发生的机率增高，同时提出了一些预防措施     

缺失型α—地中海贫血的基因诊断新技术研究

目的：建立切实可行的诊断我国最常见的三种缺失型α－地中海贫血（简称α－地贫），即东南亚型缺失（－－^SEA)、右侧缺失（－α^3.7)和左侧缺失（－α^4.2)的PCR技术。方法：设计三组PCR引物，优化PCR反应条件，运用优化的PCR条件，琼脂糖凝胶电泳，UVP凝胶成像仪，根据电泳图谱检测并诊断三种缺失型α－地贫。结果：运用本研究建立的PCR技术能够成功地检测这三种缺失型的纯合子、杂合子或双重杂合子，结果与Southern blotting分析一致。完成42例α－地贫样本的基因诊断。结论：本研究所建立的三种检测α－地贫缺失型的技术方法准确简便，可重复性好，便于推广应用。     

重庆地区α地中海贫血基因型研究

目的:研究重庆地区α地中海贫血各种基因型的分布情况、临床表现及实验室相关检查的特点,探讨基因诊断在α地中海贫血中的重要作用,对这一常染色体隐性遗传性疾病应如何做好婚检、产前诊断工作,以提高人类出生质量.方法:对来重庆医科大学附属儿童医院就诊的103名α地中海贫血患者行血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、转铁蛋白饱和度(TS).血红蛋白电泳及多重单管聚合酶链反应(GSPCR)基因分析,结合其临床表现,采用回顾性及前瞻性方法进行分析.结果:(1)72例患者查SI、TIBC、TS,40例(55.56%)出现SI降低.TIBC升高,TS降低;(2)92例患者进行Hb电泳检查,29例出现快速带(31.52%);(3)103例α地中海贫血患者中,缺失型85例(82.52%),非缺失型18例(17.48%);(4)在85例缺失型中,α0.地中海贫血较α+地中海贫血多.结论:(1)重庆地区α地中海贫血以缺失型为主;(2)α+地中海贫血稍多于α0地中海贫血;(3)基因诊断为确诊α地中海贫血的金标准;(4)为防止重型α地中海贫血患儿出生,提高人类生存质量,应做好婚检及产前诊断;(5)α地中海贫血可与营养性缺铁性贫血合并存在.