甲状腺癌相关基因研究进展

甲状腺癌相关基因的检测对甲状腺癌早期诊治及预后判断有重要意义。近年来研究发现，Fas基因的点突变在甲状腺肿瘤中发生率可高达40％；ret基因重排与甲状腺乳头状癌密切相关；抑癌基因p53的失活与甲状腺癌有关；erbB-2基因突变亦可在甲状腺癌中检测到，但其在甲状腺癌中的作用还不十分明了。甲状腺癌中检测到BRAF基因第15外显子-1796位点T／A转换，且突变率可高达40％左右，国内尚无相关报道。     

未分化型甲状腺癌相关基因的研究进展

<正>甲状腺癌是最常见的内分泌肿瘤,已经成为增长最快的癌症,在北美,每年被诊断甲状腺癌新发病例约37 000例,而且发病率越来越高〔1〕。按照其恶性程度可分为分化型甲状腺癌(DTC),低分化型甲状腺癌(PDTC),未分化型甲状腺癌(ATC)。DTC根据其组织病理学又分为乳头状癌(PTC)和滤泡状癌(FTC)通过手术切除和131I的辅助治疗,预后良好,治愈     

甲状腺癌复发与BRAF基因突变的关系探讨

目的 探讨甲状腺癌患者复发与BRAF基因突变的关系.方法 收集20例复发性甲状腺乳头状癌患者（复发组）的原发灶和复发灶标本及20例无复发生存的甲状腺癌患者（无复发组）的肿瘤组织标本,对BRAF基因进行测序,观察T1799A位点的V600E突变情况.结果 复发组原发与复发病灶BRAF基因T1799A位点V600E突变率为分别为55％ （11/20）、50％（10/20）.1例原发灶BRAF基因为突变型,而复发灶为野生型.无复发组BRAF基因1799A位点V600E突变率为25％（5/20）.复发组BRAF突变率高于无复发组（P均＜0.05）.结论 BRAF基因突变患者术后复发风险高,复发病灶基因表型与原发灶并不完全一致.     

MEN2与ret基因的研究进展

多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是一种常染色体显性遗传病，累及甲状腺、肾上腺、甲状旁腺等多个腺体。其发病与细胞ret原癌基因突变有关，且ret突变基因型与MEN2表型有很强的关联性。本文综述有关ret及其配体和下游信号途径的研究结果，以及MEN2的诊断和治疗的进展。     

细胞凋亡相关基因Bcl-2,BaX和NF-KB在甲状腺癌中的表达及意义

目的研究在凋亡相关基因Bcl-2、Bax和NF-κB在甲状腺癌组织中的表达及意义。方法应用免疫组织化学,采用TUMEL法,检测34例甲状腺癌及10例结节性甲状腺肿、9例甲状腺腺瘤组织病理标本中的细胞凋亡指数(Apoptosis Index,AI);并用通用型二步法对凋亡相关基因Bcl-2、Bax和NF-κB的表达进行检测。结果(1)对照组细胞平均AI(%)为12.39±2.21,甲状腺癌细胞平均AI(%)为20.17±2.68,即肿瘤组的细胞凋亡指数高于对照组,二者有显著性差异[t=4.138>t(0.05),P<0.05]。(2)甲状腺癌组织中Bcl-2、Bax和NF-κB表达显著高于对照组。(3)Bcl-2、Bax和NF-κB表达的阳性率与其病理类型、临床分期无明显关系(P>0.05)。(4)Bcl-2基因的表达情况和NF-κB的表达情况呈正相关性(P<0.05)。结论甲状腺癌组织中的表达,Bcl-2、Bax和NF-κB的表达均明显增强,并且通过参与调节细胞凋亡而与甲状腺癌的发生有关,但与病理类型、临床分期无明显关系。     

喉癌组织中ras基因点突变的研究

近年来的分子生物学研究发现 ,多种癌基因在人类恶性肿瘤的发生、发展过程中起重要作用 ,癌基因 ras(包括 H- ras、N- ras、K- ras)就是研究较多的一种基因 ,它对人类多种恶性肿瘤具有重要影响作用。为探讨 ras基因突变在喉肿瘤生物学行为中的作用 ,我们采用 PCR- RFLP方法检测     

胰腺癌相关基因研究进展

近年来，大量研究表明，肿瘤是多种遗传基因改变累积的结果，其中癌基因和抑癌基因的平衡失调是导致癌细胞无限增殖的重要原因。胰腺的恶性肿瘤分为腺癌、内分泌肿瘤及非上皮恶性肿瘤三类，其中90％以上为腺癌，预后极差。在分子水平上研究胰腺癌的发生和发展，成为胰腺实验外科研究的热点。现将胰腺癌基因研究的进展情况介绍如下。     

甲状腺癌细胞系方波电脉冲基因转染条件的探讨

目的：探讨方波脉冲基因电转染对人甲状腺癌细胞系的转染条件和效果。方法：选用pEGFP-Cl作为外源基因与方波电脉冲相结合，以人甲状腺癌细胞系TA-K为导入对象，探讨方波脉冲基因电转染对人甲状腺癌细胞系转染的脉冲幅度，脉冲时值，脉冲次数和反应体系大小。结果：当脉冲幅度在60V／mm时，开始出现阳性细胞，脉冲时值20ms时，基因转染效率可高达35％，细胞生存分数55％，脉冲时值20ms、次数1次转染效率高、细胞死亡率低。200μl混合液电转染后观察，对细胞生存影响不大。结论：脉冲幅度在60V／mm，脉冲时值20ms，脉冲次数1次，反应体系200μl，可以为人甲状腺癌细胞系的转染提供良好效果。     

p^53基因在甲状腺癌中的研究进展

ｐ＾５３基因通过对细胞增殖的负调节，抑制细胞转化，以及修复损伤的ＤＮＡ，抑制甲状腺癌变，ｐ＾５３基因突变可引起甲状腺癌变，并能促使分化型甲状腺癌向低分化和未分化甲状腺癌转化，ｐ＾５３基因突变是甲状腺受电离放射所致癌变的根本原因，也对甲状腺癌的浸润、转移和预后有一定的影响。     

中国胃癌相关基因研究的回顾与展望

胃癌在我国一直占恶性肿瘤死亡率的首位，根据对近20a（1970／1990）中国恶性肿瘤死亡率的综合分析表明，胃癌在我国恶性肿瘤死亡率排名中仍占第一位，调整死亡率为十万分之二十一点八门］．除发病率高以外，胃癌致病因素复杂，发病以中年人为主，不易早期发现，社会危害性极大．为了提高胃癌预防、诊断和治疗水平，我国在20世纪70年代初就组织了全国性的胃癌研究协作组，开展大规模的胃癌防治研究．从80年代初开始，胃癌癌变机制的研究扩展到分子水平，经过几代人近20a的努力，我国胃癌分子生物学的研究走过了起步、跟踪国外和自主创新三个…     

乳头状甲状腺癌与相关基因DNA甲基化

DNA甲基化是重要的表观遗传修饰方式之一,在肿瘤的发病、诊断及预后判断中有重要的临床意义.近年的研究发现甲状腺特异基因[促甲状腺激素受体(TSHR)、钠-碘转运体(NIS)]与肿瘤抑制基因(RASSF1A、P16、ECAD、ATM、SLC5A8、Rap1 GAP、TIMP3、DAPK、RARβ2、PTEN、MLH1)等的DNA甲基化在乳头状甲状腺癌的发生及发展过程中起重要作用,并与BRAF突变、RET/PTC重排及RAS/RAF/丝裂原活化蛋白激酶激酶/细胞外信号调节激酶/丝裂原活化蛋白激酶(RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK)通路等密切相关.临床上,对乳头状甲状腺癌相关基因的DNA甲基化进行检测,可提供一种新的诊断及判断预后的方法,有望成为精确诊断肿瘤的早期指标,并从表观遗传学角度提供治疗疾病的新方法.     

甲状腺癌癌基因与抑癌基因的研究进展

本文简介甲状腺癌、癌基因及抑癌基因的研究进展。     

与肾脏发生相关的基因研究进展

从基因水平来研究器官发生学,将以往的形态发生学的研究方法提高到分子水平。一些基因在肾脏发生,特别是后肾发生中起着重要的作用。当这些基因被破坏时,导致肾脏不能正常地发生,并且对肾脏疾病的形成有着极为深刻的影响。本文对近年来一些基因与肾脏发生的关系,以及这些基因破坏时对肾脏发生影响的有关研究进行综述。与肾脏发生相关的基因主要在后肾发生阶段发挥作用,它们对后肾的发生起着决定性的作用。这些基因异常可引起后肾的发生、发育障碍。１　ＷＴ１基因ＷＴ１基因是一种肿瘤抑制基因,１９９０年由Ｃａｌｌ等克隆,其主…     

甲状腺癌癌基因与抑癌基因的研究进展

本文简介甲状腺癌、癌基因及抑癌基因的研究进展。     

胃癌分化相关基因研究进展

胃癌的发生、发展涉及多种基因,包括癌基因、抑癌基因、细胞周期调节因子和转移相关基因等的改变。按组织病理学分型,胃癌可分为肠型和弥漫型(Lauren分型)、膨胀型和浸润型(Ming分型)或分化型和未分化型(日本分型)。通过分型可以区分两种在流行病学、病因学、发病机制和生物学行为方面均有所不同的胃癌,其中肠型、膨胀型和分化型属高分化型,而弥漫型、浸润型和未分化型属低分化型。这两种组织类型胃癌的基因改变情况是有差异的,这种分子基因改变的差异进一步提示了两者的发生、发展具有截然不同的基因通路。本文就近年来不同分化类型胃癌中的基因改变作一综述。     

原发肝癌N-ras基因点突变研究

目的研究Ｎｒａｓ基因第１２位密码子突变与原发性肝癌（ＨＣＣ）发生发展的关系．方法采用聚合酶链延伸反应限制性片段长度多态性分析法（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）对３０例ＨＣＣ手术切除标本Ｎｒａｓ第１２密码子点突变进行检测．结果在３０例ＨＣＣ中，发现Ｎｒａｓ第１２密码子点突变５例，突变率为１６７％．点突变与肿瘤大小、分化程度、有无转移及ＨＢＶ感染无显著相关（Ｐ＜００５）．结论Ｎ－ｒａｓ基因第１２位密码子突变参与了部分ＨＣＣ的发生与发展．     

甲状腺癌表观遗传学研究进展

<正>甲状腺癌是最常见的内分泌恶性肿瘤[1],其发病率以每年4%的增幅上升[2]。表观遗传学是指染色体的变化,这些变化不涉及核苷酸序列的改变,但是影响基因的表达并且可以遗传给后代。DNA甲基化与组蛋白修饰是表观遗传学的典型机制。表观遗传修饰的影响是巨大的,理论上其可以被小分子和内源性酶类所逆转,因此表观遗传修饰成为改变细胞恶性转化进程的有意义的目标[1]。本文主要就甲状腺癌表观遗传学的甲基     

甲状腺癌PCDH8基因的转录调控及临床意义

目的研究甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡状腺瘤、结节性甲状腺肿和正常甲状腺组织中原钙黏蛋白8(PCDH8)基因转录调控表达水平,分析PCDH8基因表达与甲状腺乳头状癌患者临床病理特征的关联性。方法选择该院2013～2015年的甲状腺组织标本118例,根据病理结果分为甲状腺乳头状癌组36例、甲状腺滤泡状腺瘤组30例、结节性甲状腺肿组31例和正常甲状腺组织组21例。采用荧光定量PCR法检测各组标本PCDH8基因的表达情况,分析PCDH8基因的表达情况与甲状腺乳头状癌患者临床病理特征的关联性。结果荧光定量PCR的结果显示,正常甲状腺组织组的PCDH8阴性表达率为28. 57%,低于甲状腺乳头状癌组(63. 89%)和甲状腺滤泡状腺瘤组(60. 00%),差异有统计学意义(P 0. 05);但与结节性甲状腺肿组(54. 84%)比较差异无统计学意义(P 0. 05)。PCDH8基因mRNA转录表达情况与肿瘤大小有显著关联(P 0. 05)。结论甲状腺乳头状癌中PCDH8基因表达下调,并与肿瘤大小存在关联,在甲状腺乳头状癌的诊断与治疗中有可能成为一种有潜在价值的生物学肿瘤标志物。