儿童原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病, 呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因, PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准, 基因治疗可以恢复纤毛运动, 基因检测可以明确遗传学病因, 促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。     

儿童排尿功能障碍的研究进展

儿童排尿功能障碍临床多见, 临床表现有尿频、尿急、尿痛、排尿延迟、尿失禁和遗尿症等。可仅有一种症状, 也可多种临床表现同时存在, 且与排便功能障碍密切相关。如得不到及时诊断和治疗, 除影响生活质量外, 常引起肾脏功能损害, 甚至危及生命。因此, 应重视小儿排尿功能障碍的诊治。     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

儿童新型冠状病毒感染防治挑战

新型冠状病毒肺炎疫情在全球肆虐已2年余, 目前Omicron变异株已成为全球主要流行毒株, 其传染性、免疫逃逸和重复感染能力强, 给疫情防控带来很大挑战。现将从新型冠状病毒感染在儿童中的流行现状、临床表现、疫苗对其保护效果、抗病毒药物治疗以及非药物干预等方面进行阐述, 以揭示当前儿童新型冠状病毒感染防治工作中面临的诸多挑战。     

儿童骨质疏松病因及治疗研究进展

骨质疏松症会影响儿童和青少年的骨骼发育, 是导致儿童严重残疾、生活质量降低的常见原因之一。骨质疏松症的病因复杂, 分为继发性骨质疏松症和原发性骨质疏松症, 其中继发性骨质疏松症更常见, 病因包括长期使用糖皮质激素、恶性肿瘤、脑瘫、肌营养不良、系统性红斑狼疮等;原发性骨质疏松症相对罕见, 包括成骨不全症、特发性青少年骨质疏松症、高胱氨酸尿症、马凡氏综合征等。骨质疏松症的特点是自发的频繁骨折, 而发育中的儿童骨骼具有巨大的恢复和重塑潜力, 因此早期发现并治疗骨质疏松症可以预防骨折, 改善骨骼畸形, 保留骨关节功能和儿童活动能力。本文就儿童骨质疏松病因及治疗的研究进展进行综述。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

儿童慢性假性肠梗阻遗传学研究进展

慢性假性肠梗阻是无机械性梗阻的证据、但具有肠梗阻症状的一组胃肠道动力障碍性疾病。儿童慢性假性肠梗阻与成人慢性假性肠梗阻存在较大差异, 80%的儿童慢性假性肠梗阻病例为原发性和先天性, 目前无特异性治疗, 主要以对症治疗为主。随着基因检测技术的进步, 近年来, 遗传学研究的新发现有助于更好地理解胃肠道动力障碍病因的潜在机制。基因靶向治疗为该疾病的治疗带来了新的希望。该文综述了近年关于儿童慢性假性肠梗阻的遗传学研究进展, 介绍了儿童慢性假性肠梗阻的病理机制、临床表现, 并对其诊断和治疗进行总结。     

儿童B族链球菌脑膜炎研究进展

B族链球菌(group B streptococcus, GBS), 又称无乳链球菌, 是一种可定植在健康人体中的革兰阳性条件致病球菌。GBS为3月龄以内婴儿细菌性脑膜炎的常见病原菌。GBS血清型Ⅲ及序列型ST 17最常见, 毒力强, 且血清型Ⅲ和ST 17之间存在明显相关性, 对红霉素高度耐药。青霉素或氨苄西林为国内一线用药。GBS脑膜炎患儿预后不良风险高。新生儿存在GBS侵袭的特定高危因素时可给予产时抗生素预防, 可降低GBS早发型发病率, 但并没有显著降低早发型病死率及晚发型发病率。     

儿童冠状动脉不适窦起源研究进展

冠状动脉不适窦起源(anomalous aortic origin of a coronary artery,AAOCA)是一种罕见的冠状动脉先天发育畸形, 属于冠状动脉起源异常, 指冠状动脉异位开口于对侧冠状动脉窦。该病临床表现隐匿, 不同类型临床表现差异较大, 异常起源的冠状动脉走行于主肺动脉间(合并壁内段走行),可导致运动诱发的心绞痛、晕厥, 甚至猝死。冠状动脉CT血管造影能清晰显示冠状动脉起源位置及走行, 是诊断的有效手段。有心肌缺血证据及潜在风险时,推荐手术矫正治疗, 术后远期预后好。AAOCA为罕见病, 发病率低, 医师诊治经验有限, 但高危型潜在危险性高, 早期诊治有重要临床意义。该文对AAOCA病理生理、临床表现、诊断与治疗的研究进展进行综述, 旨在提高儿科医师对AAOCA的认识, 减少误诊漏诊以及由此造成的儿童心源性猝死的发生。     

儿童半轴肢体骨骼Ollier病1例

对2020年7月遵义医科大学附属医院收治的1例罕见的儿童半轴肢体骨骼Ollier病患儿的临床资料进行回顾性分析并复习文献, 总结儿童Ollier病的诊治方法。患儿, 男, 3岁, 因"发现右下肢跛行2 d"就诊, 行影像学检查为半轴肢体骨骼发病, 均提示组织细胞增生症可能, 行右股骨颈及大转子病变刮除、植骨及石膏外固定术, 术后病理结果提示内生性软骨瘤, 术后随访患儿植骨处愈合良好, 跛行症状改善, 未发生感染及股骨头坏死等并发症。儿童Ollier病发病部位以长管状骨居多, 发生于半轴肢体多发性病变很罕见, 对于这种罕见病例诊断较为困难, 易造成误诊, 需病理检查确诊;对病变范围广、影响患肢功能及畸形明显者需手术治疗, 并需长期随访。     

儿童肺静脉狭窄临床特征分析

目的分析肺静脉狭窄(PVS)患儿的临床特征、治疗方案、预后和影响因素。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的19例PVS患儿的临床资料。19例患儿中男16例, 女3例;诊断年龄(2.81±1.95)岁。患儿临床特征采用描述性分析。结果 19例患儿中, 原发性PVS 14例(73.7%), 肺静脉异位引流(APVC)矫治术后继发性PVS 5例(26.3%)。13例(68.4%)患儿有咯血, 其中5例病史中有危及生命的大咯血, 11例(57.9%)有反复呼吸道感染/肺炎病史, 其他表现包括:生长发育迟缓(6例)、发绀(5例)、呼吸困难(3例)。6例患儿合并肺动脉高压, 3例患儿临床诊断右心衰竭。16例(84.2%)患儿为单侧PVS, 3例为双侧PVS;全部患儿肺部CT有小叶间隔增厚、网格影及磨玻璃影表现。手术治疗10例, 其中2例行肺静脉成形术, 但术后均发生再狭窄;8例行单侧肺叶切除术, 术后临床症状均消失。9例保守治疗:3例死亡(均为APVC矫治术后继发性双侧肺静脉狭窄患儿), 6例随访中, 仍间断有临床症状。结论儿童PVS临床以咯血、反复呼吸...     

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征, 提高临床医生对MIS-C的认识。方法病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象, 对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果 64例MIS-C患儿中男36例、女28例, 发病年龄2.8(0.3, 14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上, 其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能, 其中合并低血压或休克11例(17%), 合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状, 23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖...     

儿童神经肌肉病诊治进展与挑战

儿童神经肌肉病是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病, 可能导致肌无力、肌肉萎缩、肌张力异常等症状, 病因多种多样, 常常致残和致死。近年在诊断和治疗上有很多新的进展, 包括基因相关治疗、药物治疗、康复干预等。然而, 仍然存在很多挑战和问题需要解决。只有通过不断的研究和投入, 才能为患儿提供更好的治疗和支持, 提高他们的生活质量。     

儿童肺结核诊断专家共识

儿童肺结核临床症状缺乏特异性, 往往同时合并肺外结核, 病原学诊断困难。我国儿童结核病存在诊断和报告不足问题, 缺乏儿童肺结核诊断的最新指南和共识。为了进一步规范我国儿童肺结核的诊断和管理, 由中华医学会结核病学分会儿童结核病专业委员会、中国研究型医院学会结核病学专业委员会、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心和儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室牵头, 在参考国外儿童结核病诊断指南的基础上, 结合国内外儿童肺结核的诊断进展和临床经验, 组织国内专家编写了本共识。该共识重点介绍了儿童肺结核的病原学、流行病学、分类、临床表现、实验室和影像学等相关检查、诊断及鉴别诊断标准和流程, 旨在提高儿科医师和结核病诊疗人员对儿童肺结核的认识, 规范儿童肺结核的诊断。     

儿童脓毒症院内感染相关免疫指标分析

目的探讨与儿童脓毒症发生院内感染相关的免疫指标。方法回顾性研究。选择2015年9月至2020年6月上海儿童医学中心儿童重症监护室(PICU)诊断脓毒症的155例患儿为研究对象,根据在PICU期间有无发生院内感染,分为无院内感染组和院内感染组,比较两组辅助性T细胞1和2细胞因子、T细胞亚群绝对计数、外周血CD14+单核细胞人类白细胞DR抗原(CD14+HLA-DR)表达比例、调节性T细胞比例、第三代小儿死亡危险评分(PRISM-Ⅲ)及治疗转归。通过倾向性评分匹配(PSM),对无院内感染组和院内感染组两组的病情严重度及治疗进行匹配,分析上述指标的差异。组间比较采用Mann-WhitneyU或χ2检验,预测院内感染发生的免疫指标采用受试者工作特征(ROC)曲线分析。结果无院内感染组104例,院内感染组51例,首次发生院内感染的时间为入PICU后(12±7)d。常见部位为肺部(26例,51.0%)、血流(15例,29.4%)。院内感染组PRISM-Ⅲ显著高于无院内感染组[8(0～31)比4(0～17)分,Z=3 913.00,P<0.01],使用血管活性药物、有创机械通气所占比例均明显高...     

A族链球菌感染仍不容忽视

近期, A族链球菌(Group AStreptococcus, GAS)感染在国外出现疫情暴发, 其原因是多方面的。随着我国放松新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的管控措施, 2019新型冠状病毒病(COVID-19)急剧增多的同时很有可能出现并发或继发GAS感染高峰。儿童对于GAS普遍易感, 更容易受到冲击。应对可能出现的疫情, 及早识别GAS感染, 并合理应用抗生素尤为重要。     

儿童结核性脑膜炎诊断专家共识

结核性脑膜炎(TBM)是儿童最常见的重症肺外结核病类型, 其临床症状缺乏特异性, 病原检出率低, 早期诊断困难, 且病死率高、发生神经系统后遗症的比例高。在参考国内外儿童结核病和TBM相关文献、指南和专家共识的基础上, 结合国内外儿童TBM的诊断进展和临床经验, 编写了本专家共识。该共识重点介绍了儿童TBM的临床表现、实验室检查、影像学和病理学检查、临床分级、诊断标准及流程等, 旨在提高儿科医师和结核病诊疗人员对儿童TBM的早期识别, 加强儿童TBM诊断规范性。     

儿童功能性微创理念与应用

近几十年来, 微创内镜手术已经广泛应用于小儿外科各个领域, 微创内镜手术具有创伤小、恢复快、痛苦少等优势, 但手术切口的微创并不等于功能上的微创。本文旨在评述功能性微创的理念及其在儿童外科领域的临床应用, 通过与精准医疗、新技术应用以及加速康复外科理念的结合, 实现以最小创伤获得最佳治疗效果, 提高患儿生活质量。     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。