特发性低促性腺激素性性腺功能减退症回顾性研究

目的总结男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)临床特点,探讨治疗方法及疗效。方法回顾性分析45例男性IHH患者的病史资料。结果 45例男性IHH患者中,无嗅觉丧失或障碍,即嗅觉正常的IHH(Norm-osmic IHH,n IHH)20例,伴有嗅觉异常或丧失的IHH,即卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)25例。KS组和n IHH组患者黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、血清睾酮(T)性激素水平分别为(0.62±0.30)IU/L、(0.82±0.40)IU/L、(0.93±0.52)nmol/L和(0.64±0.28)IU/L、(0.68±0.43)IU/L、(0.82±0.57)nmol/L,差异无统计学意义(P0.05);KS组和n IHH组患者隐睾发生率、微小阴茎、睾丸体积分别为32.0%、24.0%、(3.63±1.26)ml和30.0%、20.0%、(4.23±1.43)m L,差异无统计学意义(P0.05)。所有患者均治疗6个月以上,疗程(11.2±4.2)月,治疗后体力改善,第二性征不同程度的发育。末次统计时患者睾丸体积、阴茎长度、阴毛Tanner分期均显著优于治疗前(P0.01)。9例患者进行了精液分析,其中8例可见精子,但精子活力低于正常标准。结论 IHH患者主要表现为第二性征发育障碍,性激素水平低下。n IHH型和KS型临床特征无显著差异,HCG联合雄激素是治疗IHH的有效的方法。     

性腺肿瘤中的3种母细胞瘤

在睾丸和卵巢的肿瘤中 ,存在男性母 (睾母 )细胞瘤 ,两性母细胞瘤和性腺母细胞瘤[1～ 4 ] ,前两者属于性索—间质肿瘤 ,后者则是混有生殖细胞成份的性索—间质瘤。 3种母细胞瘤名称相似 ,易于混淆。最简要的区分是 :男性母细胞瘤的瘤细胞具有类似睾丸的支持细胞 (ＳｅｒｔｏｌｉＣｅｌｌ)和睾丸间质细胞 (ｌｅｙｄｉｇｃｅｌｌ)—男性型细胞的形态和排列方式 ,男性患者可出现女性化特征 ,女性患者则可出现失女态或男性化。两性母细胞瘤中同时具备有Ｃａｌｌ -Ｅｘｎｅｒ小体结构的粒层细胞—女性型细胞成份和形成小管的支持细胞—男性型细胞…     

低促性腺激素性性腺功能减退症患者Y染色体微缺失的检测

目的 观察低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者Y染色体无精症基因(AZF)微缺失检测情况.方法 对15例HH患者及作为对照组的14例已婚并有生育的男性,抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照,进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 15例均未测出AZF微缺失,对照组14例样本也均未检出AZF基因微缺失.HH患者FSH、LH和睾酮浓度均低于对照组,HH患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起HH患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与HH之间可能存在不确定的关系.     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床评价及KAL1和FGFR1基因突变分析

目的探讨女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism,IHH）的临床特征和相关基因。方法分析4例IHH的临床资料和实验室检查结果,PCR直接测序法对其中3例与健康对照的促性腺激素释放激素受体（GnRHR）、卡尔曼综合征1（KAL1）和纤维母细胞生长因子受体1（FGFR1）基因编码区进行测序分析。结果 4例均具无第二性征发育,逾青春期无月经来潮,促性腺激素及性腺激素水平显著低于正常;正常女性染色体核型,无嗅觉障碍,头部核磁示嗅球和嗅沟均正常。其中3例进行基因检测,未发现GnRHR基因突变,但例3和例4 KAL1基因有两个核苷酸多肽性;例3 FGFR1基因第3外显子第251核苷酸A转换成T,导致错义突变Glu84Val。结论 3例中仅1例发现FGFR1基因突变,提示可能有其他因素导致IHH。     

促性腺激素释放激素拮抗剂联合促性腺激素超排卵效果观察

目的:观察促性腺激素释放激素(GnRH)拮抗剂联合促性腺激素(Gn)进行超排卵(COH)的临床效果.方法:选取32例行体外授精-胚胎移植(IVF/ICSI)的患者,随机分为实验组(n=11)和对照组(n=21).实验组应用GnRH拮抗剂抑制垂体,对照组应用GnRH激动剂垂体降调节,长方案.比较2组患者的卵巢刺激效果、种植率、妊娠率及妊娠结局.结果:2组取卵数、受精卵数、移植胚胎数、获得胚胎总数、冷冻胚胎数差异均无统计学意义(P均>0.05),卵巢刺激效果相同;2组种植率和妊娠率比较,差异亦无统计学意义(P均>0.05).实验组无患者出现流产,对照组3例患者出现流产(P<0.05).结论:GnRH拮抗剂能够取得与GnRH激动剂垂体降调节长方案超排卵相同的治疗效果.     

单纯性XY性腺发育不全

本文报道5例单纯性性晚发育不全(Swyer综合征)。基因型为46,XY,表现型为女性伴性腺发育不全。3例为家族性,2例为散发性。临床特征为女性表现型,原发闭经,无青春期变化。所有患者均有幼稚子宫、正常输卵管、条索状性腺和女性外生殖器。2例有性母细胞瘤。讨论了发病机理、性腺肿瘤和处理等问题。     

去性腺大鼠外周痛阈的改变

目的:探讨性激素对外周痛觉的调节作用.方法:制备去卵巢、去睾丸大鼠模型,采用甩尾热痛仪和弗莱毛测痛法观察去性腺后雌性和雄性大鼠外周痛阈,并与各自假手术组作对比.结果:雌性大鼠去卵巢后体质量明显增加,子宫质量明显减轻(P<0.01);雄性大鼠去睾丸后体质量无明显变化.雌性大鼠去卵巢后后肢足底皮肤对机械性刺激的100%缩腿阈值明显降低(P<0.01),而热痛阈无明显改变.雄性大鼠去睾丸后后肢足底皮肤对机械性刺激的100%缩腿阈值和热刺激甩尾潜伏期均无明显改变.结论:雄激素水平的改变对大鼠外周痛阈无明显影响,而卵巢激素可能抑制大鼠外周机械性痛敏的形成,但对热痛阈无明显影响.     

XY单纯性性腺发育不全二例

病例 1:患者 2 7岁 ,未婚。 19岁时因原发闭经及乳房不发育在当地医院拟诊为“幼稚子宫” ,给予雌、孕激素治疗近 6个月 ,治疗期间有月经来潮且乳房发育 ,后因胃肠道反应及体重增加而停药。 2 0 0 1年行 2次染色体检查为 46,XY。体检 :身高 169cm ,女性表现型 ,无喉结、胡须 ,乳房发育好 ,乳晕色浅 ,乳头小 ,腋毛、阴毛稀疏 (图 1,见插页 )。妇科检查 :外阴幼女型 ,有阴道、子宫 (图 2 ,见插页 )。实验室检查 :促卵泡激素 (FSH ) 40 .6U/L ,促黄体生成激素(LH) 16.1U/L ,雌二醇 (E2 ) 0 .0 3nmol/L ,孕酮 (P) 1.77nmol/L ,睾酮 (T) 0…     

卵巢早衰与促性腺激素受体基因突变的关系

卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)一般被定义为40岁之前绝经,同时伴有高促性腺激素(FSH>40IU/L)和低性腺激素血症.POF的发病率约占妇女群体的1%,在原发性闭经患者中发生率为10%～28%,在继发性闭经患者中发生率为4%～18%[1,2].卵巢早衰对妇女身心健康有着严重影响,患者提早出现围绝经期综合征相关症状,低雌激素水平可导致骨质疏松及生育力的减退.工作单位:湖南省株州市一医院妇产科.     

两例先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退症

目的通过探讨两例先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)伴低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HHG)患者的临床表现,增强对先天性肾上腺发育不良症的认识,为今后更及时有效地诊治肾上腺疾病提供帮助。方法收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查结果及家族史,分析其发病原因。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善。结论 AHC患者可伴有低促性腺激素性性腺功能减退症,包括性发育不良和假性性早熟。对于临床上存在肾上腺皮质功能减退、HHG患者,应该考虑到该疾病可能。     

男性Kallmann综合征与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的性腺轴功能评价

目的 评价男性Kallmann综合征(KS)与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的性腺轴功能。方法 分析我科2013年至2021年50例KS及61例IHH患者的临床表现及GnRH、HCG兴奋试验特点。结果 两组患者均表现为性发育不良，第二性征缺失，睾丸阴茎小及低促性腺激素性性腺功能减退。KS患者伴嗅觉减退或缺失。KS组平均睾丸体积、基础FSH及LH值均低于IHH组，组间比较差异有统计学意义。GnRH兴奋试验：KS组的LH峰值3.13 IU/L,FSH峰值3.31 IU/L。IHH组的LH峰值4.76 IU/L,FSH峰值3.68 IU/L。HCG兴奋试验：T峰值在72 h, KS组的T峰值62.82 ng/dl, IHH组的T峰值118.44 ng/dl。KS组的LH及T峰值均低于IHH组，组间比较差异有统计学意义。隐睾组的GnRH兴奋试验与HCG兴奋试验的峰值均低于与正常睾丸组，两组间差异有统计学意义。结论 KS与IHH患者均表现为低促性腺激素性性腺功能减退，KS患者伴嗅觉减退或缺失，两组在基础FSH、LH值及GnRH及HCG兴奋试验中的峰值差异有统计学意义。睾丸的状态一定程度反映了性腺轴的储备功能。     

摄食障碍结局研究进展

摄食障碍( Eating Disorder)是一种以严重异常的进食行为为特征,对饮食习惯和体质量控制行为有明确干扰,对身体健康和心理功能造成明显损害的综合症,且不继发于任何其他形式的躯体疾病和精神疾病[1-2].包括神经性厌食症(Anorexia Nervosa,AN)、神经性贪食症(Bulimia Nervosa,BN)、非典型性摄食障碍(Eating Disorder of Not Otherwise Specified,EDNOS)[3].     

两种类型的特发性低促性腺激素性腺功能减退症

两例男性IHH患者性幼稚的程度不同,例1睾丸容积10ml,例2为2ml。12hLH脉冲分析表明,前者夜间入睡后出现分泌脉冲,和正常人相似,但是白天无分泌脉冲;后者白天和夜间都没有分泌脉冲。这一结果表明,睾丸大小的差别代表着两种不同类型的IHH。     

促性腺激素释放激素类似物治疗特发性中枢性性早熟女童的临床疗效及其对下丘脑-垂体-性腺轴激素水平的影响

目的 探讨促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗特发性中枢性性早熟（ICPP）女童的临床疗效及其对下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）激素水平的影响。方法 选取2004年1月-2013年10月浙江省丽水市人民医院儿童生长发育科符合纳入与排除标准的ICPP患儿81例为研究对象。在健康教育的基础上,均给予醋酸曲普瑞林治疗,出现生长减速时联合重组人生长激素粉针剂治疗。观察或计算患儿治疗前及治疗3、6、12、24个月时的生长发育指标〔身高、体质量、骨龄（BA）、骨龄差值/年龄差值（ΔBA/ΔCA）、预测成年期终身高（PAH）和生长速率（GV）〕,观察治疗前及治疗6个月时患儿第二性征与激素〔血清雌二醇（E2）、黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）〕水平,记录不良反应。结果 治疗过程中,19例患儿同时接受重组人生长激素粉针剂治疗。治疗12个月后18例患儿因BA与年龄相仿或PAH达到患儿家长的预期而停止治疗,最终共纳入63例患儿,删失率为22.2%。不同时间患儿的身高、体质量、BA、ΔBA/ΔCA、PAH、GV比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。随着治疗时间的延长,患儿的身高、体质量、BA、PAH逐渐增加,ΔBA/ΔCA、GV逐渐减小,差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗6个月后,患儿第二性征明显抑制,其中6例患儿月经撤退,48例患儿乳房从Tanner 3期退缩到Tanner 2期或Tanner 1期。治疗6个月患儿血清E2水平、FSH、LH基值、峰值均较治疗前降低（P＜0.05）。治疗过程中,除1例患儿出现轻微皮肤症状外,未见其他明显的不良反应。结论 对ICPP女童给予GnRHa治疗能够有效控制患儿前移的生长发育,降低性激素水平,推迟第二性征的出现,增加PAH,生长减速时可联合应用重组人生长激素治疗,具有较好的临床疗效和较高的安全性,这可能与HPG轴的双重调控、动态平衡有关。     

神经性厌食的功能磁共振成像研究

神经性厌食( Anorexia Nervosa,AN)是以怕胖、盲目减肥、消瘦、闭经等为特征的一类难治性精神障碍.患者体质量低于与年龄、身高相对应的正常体质量的85％(体质量指数BMI≤17.5)(美国精神病学协会,2000年).在欧洲年轻女性中,AN患病率为0.3％,死亡率高达10％[1],在所有精神障碍中死亡率最高.     

甲氧滴滴涕对雌性大鼠性腺毒性作用及其机制研究

目的 探讨甲氧滴滴涕(MXC)对雌性大鼠性腺毒性的作用机制.方法 成年雌性清洁级SD大鼠40只,按体质量随机分成4组,染毒剂量分别为0、16、32、64 mg/kg.每天以1 mL/100 g体质量腹腔注射染毒,连续20 d.结果 高、中剂量染毒组大鼠动情周期延长,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).各染毒组...     

单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用

目的 探讨单次和两次黄体生成素释放激素( LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用.方法 对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24 ～ 48个月直至确诊.其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化.通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用.结果 单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2) U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L (P＜0.01).有75例(87.2％) IHH患者,LH峰值＜4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3％)LH峰值＜4 U/L.以曲普瑞林兴奋试验LH峰值＜4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2％、特异性为95.7％、阳性预测值为97.4％.随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3) U/L (P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7) U/L (P＜0.05).结论 单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2％的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断.对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据.     

外源性促性腺激素治疗低促性腺激素性闭经不孕症患者的临床疗效分析

目的 探讨外源性促性腺激素治疗低促性腺激素性闭经不孕症的临床疗效.方法 将盘锦市中心医院妇产院区收治56例低促性腺激素性闭经不孕症患者给予外源性促性腺激素治疗,比较治疗前后生殖激素变化、子宫变化情况,统计患者经治疗后的临床妊娠成功率,计量资料组间比较采用t检验;计数资料组间率(%)的比较采用x2检验.结果 治疗后,患者催乳素、黄体生成激素、雌二醇、促卵泡激素、孕酮水平跟治疗前相比均明显升高,卵巢体积、子宫内膜的厚度、子宫体积以及优势卵泡个数明显改善,差异有统计学意义(P<0.05),妊娠成功率为35.7%.结论 应用外源性促性腺激素治疗低促性腺激素性闭经不孕症,疗效显著,值得推广及应用.     

一例性发育异常45,X/46,X,dic,i(Yq)的遗传学分析

Y染色体结构异常时常导致睾丸发育不全和精子生成障碍。本文对一例45,X/46,X,dic,i(Yq)者的临床、遗传学和垂体性腺轴的调节功能进行研究。     

家族性腺瘤性息肉病九例报告

目的　总结家族性腺瘤性息肉病 (FAP)的诊断和治疗经验。方法　结合文献进行分析经治疗的 9例家族性腺瘤性息肉病。结果　全组 9例 ,男 6例 ,女 3例 ,平均年龄 3 5岁 ;6例有明确家族史 ,癌变 5例 ,病史 6个月～ 18年 ;均行手术治疗 ,术后随访1～ 12年 ,癌变者有 2例分别于术后 2年及 3年发生广泛转移而死亡 ,其余患者均健康存活。结论　FAP易癌变 ,且癌变发生早 ,早期诊断并行预防性结、直肠次全切除或全切除可防治癌变 ,回肠贮袋成形术可提高病人生活质量