Wolfram综合征的诊疗及相关分子机制的研究进展

Wolfram综合征是一种罕见的遗传谱系疾病, 以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为特征, 并伴有其他可变的临床表现。目前, 这种综合征的预后很差, 具体的分子机制尚不明确, 缺乏有效的治疗方法来延缓、阻止或逆转Wolfram综合征的发展, 许多患者常因严重的神经功能障碍而过早死亡。这增加了Wolfram综合征致病分子机制研究和新疗法开发的紧迫性。本文分析归纳了Wolfram综合征致病分子机制的研究进展和治疗现状, 以期为Wolfram综合征的进一步机制研究、预防控制和治疗提供借鉴。     

HIV感染合并结直肠癌的研究进展

尽管抗逆转录病毒药物疗法显著降低了HIV感染者的死亡率, 然而, 癌症仍然是导致这一人群高死亡率的主要原因之一。非艾滋病定义的癌症(non-AIDS-defining cancers, NADCs)如结直肠癌(colorectal cancer, CRC)、乳腺癌和肝癌等的发病率和病死率近年来呈现出逐渐增加的趋势。在NADCs中, HIV感染合并CRC的研究受到了广泛的关注, 大多数研究支持HIV感染者患CRC的风险高于一般人群, 且该类患者在化疗过程中更容易出现骨髓抑制等不良反应。本文对HIV阳性CRC患者的流行病学、诊断及治疗的研究现状及进展进行综述。     

自噬在多囊卵巢综合征发病机制中的研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是临床常见的女性内分泌疾病, 是导致女性不孕症的原因之一, 影响女性健康的多个方面。目前医学界对该病发病机制的研究仍没有明确定论。自噬作为一种进化上保守、高度调节的分解代谢过程, 能够影响卵泡生长, 调控子宫内膜功能, 与PCOS中高雄激素血症、胰岛素抵抗、肥胖、慢性炎症、氧化应激等内分泌代谢紊乱密切相关。本文对近几年文献报道的关于自噬在PCOS发病机制中的研究情况进行了综述, 以期对PCOS、不孕症等生殖相关疾病的临床诊疗提供新思路。     

胰腺癌肉瘤6例临床诊治分析

目的探讨胰腺癌肉瘤(PCS)的临床病理特征及诊治经验。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院普外科2000年1月至2020年8月收治的6例PCS患者的临床资料, 并进行随访。结果所有患者均行手术治疗, 术中明确肿瘤位于胰头及钩突部4例(4/6), 胰体尾部2例(2/6), 行胰十二指肠切除术4例, 胰体尾、脾切除术2例。术后病理均证实为胰腺癌肉瘤, 肿瘤长径平均4.9(3.5 ～ 6.5)cm。TNM分期:ⅠB期2例(2/6), ⅡA期3例(3/6), Ⅲ期1例(1/6)。术后所有患者均获随访, 平均生存时间为22.1个月, 中位生存时间12个月, 目前仍有1例患者存活。结论胰腺癌肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤, 女性发病较多, 好发于胰头部, 临床表现缺乏特异性, 多以上腹部疼痛、黄疸为主要症状, 术前CT提示胰腺囊实性或囊性占位, 恶性可能大, 确诊依赖病理学诊断, 可伴有神经侵犯, 手术是其主要治疗方法, 术后结合化疗可延长生存时间, 是患者预后的有利因素。     

Gitelman综合征一例

目的分析1例男性Gitelman综合征患者的基因突变位点、诊治过程及疗效, 总结临床资料, 提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例在中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院诊治的Gitelman综合征患者的临床资料。结果该患者基因检测显示SLC12A3基因存在1个纯合变异, 第10号外显子c.1262G >T(p.C421F), 支持Gitelman综合征诊断, 经治疗后, 其症状缓解, 病情好转。结论 Gitelman综合征是导致低钾血症的病因之一, 其确诊依赖于基因检测, 目前尚无有效的根治方法, 补钾、补镁、拮抗醛固酮、抑制前列腺素等综合治疗在一定程度上可改善病情及提高生活质量。     

多囊卵巢综合征诊治路径专家共识

本文以多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)国际指南2018版和中国PCOS诊治指南2018版为基础, 结合中国PCOS人群疾病特征, 从临床诊疗全过程进行重点阐述, 如病史问询、体格检查、辅助检查、临床诊断、从需求方面进行个体化治疗等。经专家组共同审定, 形成具有充分循证支持的标准化PCOS诊疗流程, 便于临床一线工作者实施, 同时促进PCOS患者全生命周期管理。     

布鲁氏菌感染性动脉瘤发病机制、诊断、治疗的研究进展

布鲁氏菌病是一种潜在的具有生命威胁的多系统感染性疾病, 合并感染性动脉瘤发生率低, 但极易漏诊和误诊, 增加瘤体破裂和败血症风险而危及生命。因此, 及时诊断、联合足疗程抗感染治疗以及良好的手术时机是治疗布鲁氏菌感染性动脉瘤的关键。为了提高临床医师对此病的认知及诊疗能力, 文中综述了布鲁氏菌感染性动脉瘤的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后等。     

马尔尼菲篮状菌中枢神经系统感染临床研究进展

马尔尼菲篮状菌是一种温度双相性机会性致病真菌, 主要感染艾滋病患者和其他免疫缺陷人群, 引起播散型马尔尼菲篮状菌病。马尔尼菲篮状菌侵犯中枢神经系统较为少见, 但近年有关报道不断增加, 其临床特征不典型, 诊断困难, 且治疗方案不明确, 病死率极高。本文拟对马尔尼菲篮状菌中枢神经系统感染的流行情况、临床特点、诊疗方案及预后相关研究进行综述, 以提高对该病的认识和诊治水平。     

酒精性肝病诊治研究进展

几十年来, 酒精性肝病一直是全球范围内肝硬化和肝脏相关死亡的主要原因之一, 饮酒与肝病和肝硬化的发展直接相关。越来越多的研究证明肠-肝轴与酒精性肝病之间在代谢、免疫等多个方面有所关联。其中肠道微生物组影响了肝病进展的所有阶段, 因此, 基于肠道菌群的治疗有望成为肝病不同阶段治疗的新方法。阐述了酒精性肝病基于肠-肝轴的诊治研究进展。     

胆汁酸与多囊卵巢综合征关系研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)主要表现为生殖障碍、肥胖和代谢紊乱等, 其发病机制尚未明确。随着分子生物学和测序技术的应用, 发现肠道菌群改变与PCOS密切相关。其中肠道菌群代谢物胆汁酸与PCOS的相关性成为研究热点之一。胆汁酸可能通过影响糖代谢、调控体质量、介导炎性反应、改变激素水平及卵泡功能等方面参与PCOS的发生和发展。     

人类胚胎干细胞DNA损伤修复机制的研究进展

胚胎干细胞具有显著的增殖和分化发育能力, 因此在细胞治疗、疾病建模和药物研发方面具有巨大的潜力。但高效的全能性却导致其往往伴随基因组的不稳定性, 尤其在DNA损伤方面更加凸显。人类胚胎干细胞拥有特殊的修复机制, 用以避免这类损伤在细胞内的积累或向子代的传递, 进而保障自我复制和分化发育的准确性和安全性。本文对人类胚胎干细胞DNA损伤的修复机制进行了总结, 旨在为结合其修复机制, 进一步探索干细胞治疗的新思路提供依据。     

肝硬化肌肉减少症的评估及临床管理

肝硬化时患者体内蛋白质及脂质氧化率高, 碳水化合物氧化率低, 这种体内供能方式发生改变使得肝硬化患者容易发生蛋白质-能量营养不良。肌肉减少症作为营养不良的重要组成部分, 在肝硬化患者中多见并且与患者预后不良相关。目前还没有肝硬化患者肌肉减少症诊断的统一标准, 关于肝硬化患者肌肉减少症的发生机制研究也较少。本文就该类患者的评估及临床管理加以阐述, 旨在为相关临床问题的研究提供参考。     

出生缺陷分子诊断的现状与思考

出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题, 遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷, 分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查, 是我国出生缺陷防治领域的重大挑战。本文将从我国出生缺陷疾病现状、分子诊断技术在出生缺陷防控中的应用及该技术在临床推广所面临的挑战等方面展开述评, 以期为出生缺陷分子诊断的临床实践提供参考。     

子宫内膜类器官研究进展

子宫内膜类器官(endometrial organoids, EOs)是子宫内膜细胞自组织的三维聚集物, 代表子宫内膜的结构和功能。根据所包含的细胞类型的数量, EOs可分为两类:单种细胞EOs和多种细胞EOs。EOs将加速我们对子宫内膜发育和疾病的分子和细胞机制的理解, 将成为从疾病建模到个性化医疗等生物医学应用的有前途的工具。本文对EOs的表型(典型的表面标记和结构)、遗传特征、培养基、对激素的反应、模拟的疾病模型、挑战和未来展望逐一综述。     

多囊卵巢综合征患者子宫内膜容受性异常机制研究

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是育龄期女性常见的内分泌、代谢紊乱性疾病, 其病因复杂, 临床表现高度异质性。子宫内膜容受性不良是PCOS患者促排卵后排卵率高而妊娠失败的重要原因。本文就氧化应激、慢性低度炎症、代谢异常、内分泌紊乱、子宫内膜激素受体等异常机制与子宫内膜容受性的关系进行综述, 为临床工作者对PCOS患者在子宫内膜容受性方面的诊治, 提供更多理论参考。     

非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展

非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来, 随着我国生育政策相继调整两次, 与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来, 全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点, 为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测, 特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法, 以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面, 为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。     

口腔过敏综合征的研究进展

口腔过敏综合征(oral allergy syndrome, OAS)是IgE介导的Ⅰ型超敏反应, 花粉过敏患者进食含有同源致病变应原的新鲜水果或蔬菜后, 出现口咽部过敏症状, 偶尔伴发全身症状, 属于呼吸道变应原与食物变应原因结构相似产生交叉免疫反应的食物过敏特殊类型。目前, 国内相关研究和关注较少。系统掌握口腔过敏综合征的定义、流行病学特征、病理学机制、诊断、预防和治疗, 对其防控有重要意义, 本文对口腔过敏综合征的研究进展进行阐述, 为临床提高对此病的诊断和鉴别诊断水平提供参考和预防依据。     

感染相关生物标志物的研究进展

感染性疾病在临床上常见, 疾病早期依靠临床症状、体征和影像学表现进行诊断易发生误诊、漏诊。感染相关生物标志物不仅可用于感染性疾病的早期诊断, 还可对疾病进行危险分层、预后判断和治疗反应监测。本文重点阐述了急性时相反应蛋白、可溶性受体和细胞表面分子等新兴的感染相关生物标志物。     

尘肺病免疫发病机制研究进展

尘肺病是职业病中影响广泛、危害严重的一类疾病, 是由于生产性粉尘被吸入肺部进而蓄积所致的, 以肺组织弥漫性纤维化为主的全身性疾病, 且脱离了粉尘源, 尘肺病仍可持续进展, 最终导致呼吸衰竭, 甚至死亡。随着新材料、新技术和新工艺的广泛应用, 工业性材料需求的日益上涨, 以及20世纪工业繁荣期大量接尘工人的存留, 尘肺病的发病率及累计病例数仍持续呈高位, 给社会造成了一定的经济负担。尘肺病的发病机制较为复杂, 目前报道的机制与机械刺激、氧化应激、炎症、免疫反应和基因的多态性等相关。免疫系统作为保护机体的调控者, 在尘肺病的发生发展中发挥重要作用, 本文就尘肺病免疫发病机制的研究进展予以综述。     

男性骨密度与代谢综合征的关系

目的探讨男性骨密度(BMD)与代谢综合征(MS)及其各组分之间的关系。方法采用横断面研究方法, 选取2021年1月至2021年12月在河北大学附属医院健康体检中心体检的男性体检人群为研究对象, 按照MS诊断标准分为MS和非MS组, 并采用双能X线骨密度分析仪测定股骨BMD。分析不同年龄组骨量减少、骨质疏松、代谢综合征患病率和骨密度情况, 分析MS组和非MS组各代谢指标差异及MS对BMD的影响。采用多元线性逐步回归分析男性骨密度的影响因素。结果 6 191例受试者纳入研究。健康体检男性人群骨质疏松(OP)的患病率为9.50%(588/6 191), MS的患病率为31.64%(1 959/6 191)。MS组的年龄、BMI、FPG、TG、TC、尿酸、舒张压、收缩压、脂肪肝患病率均高于非MS组, 差异有统计学意义(均P<0.05)。MS组的HDL-C低于非MS组, 差异有统计学意义(P<0.05)。MS组与非MS组的骨质疏松患病率、BMD差异无统计学意义(均P>0.05)。不同MS组分数目患者的BMD值差异无统计学意义, 但在校正BMI后, MS组分数目由0～4递增时, ...