X连锁遗传高度近视家系分析

流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病，6D以上的高度近视是单基因遗传病。目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传等。本文描述了一个高度近视家系。经初步分析为X连锁隐性遗传，其中的一些情况与以往报道的X连锁不尽相同：女性携带者外显率较高；存在男性色素变性患者。现报告分析如下。     

防治近视眼的一些看法

一、近视眼的发生原因至今仍然众说纷纭,莫衷一是,但归结起来不外遗传和环境两大因素在起作用。我国目前对近视眼原因的研究认为,高度近视为常染色体的隐性遗传;一般性近视为多因素遗传,即遗传和环境都起因素,并用遗传度计算结果显示,遗     

高度近视的病因学研究进展

高度近视发生的内因、外因，包括遗传倾向，相关基因定位，巩膜胶原白体免疫学说，视网膜生物活性物质失调学说，环境因素等，本研究就这些因素对高度近视发病的影响做一综述。现统一的认识有：①高度近视具有明显的遗传倾向。②迄今为止，已找到4个高度近视相关基因，它们的遗传方式均为常染色体显性遗传。③高度近视的巩膜组织病理改变和胶原代谢障碍引发了人们对高度近视免疫相关基因的深入研究。已发现HLAⅡ类基因与部分高度近视具有相关性。④视网膜中存在的生物活性物质直接或间接参与了形觉剥夺性近视的形成。⑤环境因素并非高度近视发病的决定因素，它仅起一定程度的促进作用。将今后的工作重点放在高度近视基因定位的研究，基因表达的调控及巩膜胶原代谢、网膜生物活性物质之间的关系研究上，无疑会进一步揭示高度近视的病因，为防治高度近视开辟新途径。     

16对同卵双生子近视进展分析

近视的真正原因尚未定论，多数认为高度近视为常染色体隐性遗传，低度近视为多因子遗传，对近视发展原因是个值得探讨问题，部分人认为环境因素起主要作用。近年来我们对１６对同卵双生子近视加深程度进行观察和初步探讨。１　对象与方法多年门诊随机选择１６对（３２人）同卵双生子的单纯近视，年龄在１１～１５ａ，父母无近视，身体素质各方面均与同龄人相仿，原有视力正常记录，发现视力下降１ａ以内，初诊排除其他眼疾，用１０ｇ·Ｌ－１阿托品滴眼每日三次，３ｄ后专人检影验光，３ｗｋ后复光，以后每年用５ｇ·Ｌ－１复方托品酰胺，每…     

高度近视相关的环境因素和遗传因素的研究进展

高度近视是由多基因和环境因素相互作用引起的一种复杂性疾病,遗传因素似乎是一个主导因素,但其发病机制尚未完全阐明.全基因组关联分析以单核苷酸多态性为对象,是目前研究高度近视遗传基础较好的方法.研究表明341个基因位点与近视有关,其中,高度近视的可疑致病基因有OPN1LW、NYX、UHRF1BP1L、PTPRR、PPFIA2、IGF-1、LUMICAN、DECORIN、TGFβ1、RASGRF1、GJD2、LOXL3、APLP2、ZNF644,这为研究高度近视的遗传因素提供了依据.另外,人口研究表明,室内近距离工作或学习、社会经济地位、教育程度、家庭收入水平、血清25 (OH)D浓度、户外活动均在一定程度上影响近视的患病率.     

高度近视遗传学研究进展

近视是常见的眼部疾病,其形成受到基因和环境因素的共同作用。高度近视与遗传密切相关,笔者就高度近视的遗传学研究进展展开综述,进一步阐述遗传因素对近视形成的影响。     

原发性青光眼和高度近视眼患者T细胞免疫反应

原发性青光眼和高度近视均为遗传性眼病,为大家所公认。但青光眼的遗传方式,是显性、隐性,还是多基因遗传,目前尚无定论。高度近视为常染色体隐性遗传,预知其遗传原因尚需进一步探讨。我们仅自T淋巴细胞免疫方面做了一些工作。本文测定了原发性青光眼27人(其中开角12人,闭角15人),高度近视17人(大多屈光度在10Ds以上)他们的淋巴细胞转化率与12个正常人的淋巴细胞转化宰相对照,从统计学上看是有显著差异的。     

X-连锁遗传相关的先天性白内障及基因研究进展

先天性白内障是儿童的常见致盲原因之一,发病机制尚待明确。遗传因素在先天性白内障发病中起重要作用。其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色隐性遗传和Ｘ-连锁遗传等。Ｘ-连锁遗传的先天性白内障主要见于某些多系统综合征的眼部晶状体病变,虽较少见,却严重影响患者生存质量。现就Ｘ-连锁遗传相关的先天性白内障及其相关基因作一综述。     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗     

先天性特发性眼球震颤的致病基因和基因位点

先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明,但存在家族遗传倾向,可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个,与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个,而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述,并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。     

近视与苯硫脲尝味能力关系的探讨

单纯近视的发生究竟是由遗传还是环境因素决定,这是眼科学界长期争论的问题。人类对苯硫脲(Phenylthiocarbamide,PTC)的尝味能力为常染色体不完全显性遗传。已知红绿色盲、原发性青光眼等眼科疾病PTC味盲者居多,但尚未见近视与PTC     

视网膜色素变性分子遗传学研究现状

视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病 ,具有大的临床和遗传异质性。其遗传方式可为常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁遗传和散发型。目前已发现RP相关基因 1 4种 ,其中常染色体显性遗传 4种 ,常染色体隐性遗传 8种 (包括视紫质 ) ,X染色体连锁遗传 2种。本文着重阐述了已知RP相关基因的研究现状。     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因及信号传导途径

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管发育异常的疾病。其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等3种。其中，常染色体显性遗传主要与Wnt受体Frizzled-4 (FZD4)和共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因位点突变相关;X染色体隐性遗传主要与Norrie病(NDP)基因突变相关；常染色体隐性遗传主要是LRP5基因位点的突变。3种与FEVR相关的致病基因均与Wnt信号传导途径有紧密关联。位于常染色体7q31的四旋蛋白12(Tspan-12)位点的突变也可以导致FEVR，它参与了Norrin-β-catenin信号传导途径。     

视网膜色素变性分子遗传学研究现状

视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病，具有大的临床和遗传异质性。其遗传方式可为常染色体显性、常染色体隐性、Ｘ染色体连锁遗传和散发型。目前已发现ＲＰ相关基因１４种，其中常染色体显性遗传４种，常染色体隐性遗传８种（包括视紫质），Ｘ染色体连锁遗传２种，本文着重阐述了已知ＲＰ相关基因的研究现状。     

11q24.1单核苷酸多态性与高度近视遗传易感性相关研究

目的:研究中国大学生高度近视遗传易感性与11q24.1染色体上4个单核苷酸多态性的相关性。方法:收集经常近距离作业的中国大学生血液样本(254例),分为高度近视组(42例)、低中度近视组(61例)和无近视眼的对照组(151例),利用基因分型技术分析位于11q24.1染色体4个单核苷酸rs577948,rs11218544,rs10892819,rs11218553的SNPs位点的等位基因突变频率,利用卡方检验检测其与三组样本之间的差异及相关性。结果:大学生高度近视组一个单核苷酸SNP位点即11q24.1染色体区域rs577948的变异与正常对照组和低中度近视组有显著差异(P=2.28×10-7)。结论:轻度近视和无近视的中国大学生遗传易感性和4个SNPs均无明显关联,且两组之间亦无显著差异。大学生中高度近视人群11q24.1染色体区域rs577948位点A→G变异与高度近视遗传易感性密切相关。     

城乡学生屈光不正调查及相关因素研究

和敏感性意义.乡村学生课余看电视时间明显多于城市学生.结论 城乡学生视力低常的主要原因是近视.影响因素主要是长时间近距离作业,遗传,环境因素等;电视对近视的影响相关性小.     

X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有Ｘ连锁显性遗传、Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗传方式。本文报道一个Ｘ连锁隐性遗传眼球震颤家系（见附图）。在目前国内报道的同种病案中,这是最大的,也是发病人数最多的一个家系。图１　Ｘ连锁隐性遗传性眼球震颤一家系　　本家系中首先系统受检的３个典型患者均在出生后１个月即出现眼球震颤,随后的几年中随年龄增长而更加明显,视力亦不如正常儿童,眼部检查所见：双侧水平向眼球震颤,不分快慢相,其振幅分别为３、６和８ｍｍ不等…     

无综合征耳聋的复合分离分析

目的分析遗传和环境因素在所收集的无综合征耳聋家系中的作用,并确定这些家系的耳聋遗传模式.方法对125个家系成员资料进行复合分离分析.结果环境模型和无传递模型被拒绝;符合孟德尔遗传的主基因模型和显性模型被接受.结论遗传因素在这些家系的耳聋发病中起决定性作用且这些耳聋家系的遗传模式为常染色体显性遗传.     

病理性近视的研究进展

病理性近视（pathological myopia，PM）是指屈光度多在-8.00D以上，近视度数持续加深．且常伴发眼后极部的变形改变及多种并发症的疾病。它是单基因遗传病。最多见的是常染色体隐性遗传，目前国内外对其基因定位有多种认识。但尚无定论。黄斑病变是PM患者视力损害的主要原因之一，也是治疗上的难点，其病理改变与辅助检查和手术方式的选择是目前研究的热点。本文将就以上两方面进行综述。     

近视病因与发病机制的研究进展

近视是发病率较高的眼病,其中高度近视眼底病变是常见的致盲病因.通常认为近视的发生是环境与遗传因素共同作用的结果.而病理性近视的发生,目前认为与遗传因素高度相关,国内外对其基因定位有多种认识,但尚无定论.绝大多数近视属轴性近视,由玻璃体腔的过度延伸导致眼球前后径延长、光线经屈光介质作用后聚焦于视网膜前所致.近视的发生发展受到高位神经中枢和眼内局部两种作用机制的调控.对近视的病因从遗传和环境两方面因素进行综述,重点阐述在基因水平、细胞水平和分子水平上对近视发病机制的研究进展.