蚕豆病的流行病学、临床与实验研究

本文报道四川与河南G6PD缺乏发生率与流行病学特点,对653例蚕豆病临床、实验室检查结果及G6PD缺乏普查和流行病学研究结果作了分析。认为蚕豆病发病率与G6PD缺乏一致。四川共调查923人,G6PD缺乏发生率4.6％,居国内6省12地区的第4位;河南共调查1,225人,发生率1.2％;G6PD缺乏发生率以两广最高(7.3～15.7％)。蚕豆病临床表     

贵州省15个民族20070人葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏流行病学调查

1981～1984年在贵州省18个县及贵阳市4个区15个民族20070人中进行 G-6-PD 缺乏流行病学调查,查出 G-6-PD 缺乏基因携带者771人,调整发生率4.01%,有由北向南逐渐增加的趋势,以黔西南及黔南最高;男性高于女性。G-6-PD 缺乏的9个民族中,布依族、瑶族及侗族发生率高于汉族,而苗族低于汉族,此民族分布特点与血红蛋白病相似。并通过家系调查证实了G-6-PD 缺乏符合伴性遗传规律。     

甘肃省五个地区血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的初步调查

血红蛋白病是遗传缺陷所致血红蛋白珠蛋白肽链结构异常或合成减少,引起血红蛋白(Hb)质与量异常的一组疾病。全世界约一亿多人携带着血红蛋白病基因,我国已发现31种异常Hb与地中海贫血。1981年我们对甘肃省酒泉(敦煌、肃北、阿克塞),张掖(张掖、肃南),武威、兰州及临夏(东乡、积石山县)五个地区的九个民族共5000人进行了Hb病及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏的调查。     

地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值

目的了解产检孕妇地中海贫血和G--6PD缺乏发生率,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法孕12—20周孕妇3417例,应用全自动血红蛋白电泳仪筛查、生化仪直接测定G--6PD活性,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。结果3417例产检孕妇中,G-6PD缺乏105例,占3．07％;检出轻型β-地中海贫血215例,占6．29％,中间型α-地中海贫血16例占0．47％,另外检出异常血红蛋白HbE12例,异常血红蛋白HbK组区带4例,血红蛋白A2减少180例。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地贫患儿的出生和新生儿溶血的有效措施。     

广东中山县石歧镇血红蛋白病的调查

血红蛋白(简称Hb)病与6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷(以下简称G6PD缺陷)在我国均多发于两广、川地区。其中重型β海洋性贫血(Cooley's贫血)、血红蛋白H病、Hb-E综合征及异常Hb、G6PD缺陷等已有不少报道。国内已报告广东地区Hb-H病,α海洋性贫血基因发生率。为了进一步了解广东地区Hb病发生率及Hb病与G6PD缺陷之间的遗传关系,并探索此二种遗传性疾病的遗传规律,作者等在广东中山县石歧镇对当地部份小儿、成人中进行了调查。现将结果报道如下。     

黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及血红蛋白H病500例筛查结果分析

目的:探讨新生儿黄疸病因中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症及血红蛋白H病所占比例。方法:用四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法测定黄疸新生儿G6PD活性,用pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维薄膜电泳法检测H带。结果:黄疸新生儿中G6PD缺乏检出率占11.60%,男性检出率占16.89%,女性患儿检出率占3.54%,男女检出率比较差异有显著性(P<0.01);血红蛋白H病检出率占5.00%,男性患儿检出率占4.97%,女性患儿检出率5.05%,男女患儿检出率比较差异无显著性(P>0.05)。结论:G6PD缺乏、血红蛋白H病是新生儿黄疸的重要病因,及早筛查G6PD和地中海贫血对预防新生儿核黄疸等并发症发生具有重要意义。     

湖北十堰地区G-6PD缺乏症筛查分析

目的:研究湖北十堰地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症发生情况。方法:以我院3254例婴幼儿及2986对婚(产)检夫妻为研究对象,采用G6PD定量比值法行G-6PD缺乏症筛查,并回顾性分析受试对象G-6PD缺乏症的发生情况。结果:婴幼儿组男性G-6PD缺乏症发生率3.12%(中度缺乏0.53%、重度缺乏2.59%),女性发生率为2.05%(中度缺乏1.34%、重度缺乏0.71%)男、女G-6PD缺乏症发生率及中、重度缺乏比例构成均有统计学差异(P均<0.05);成人组中男性G-6PD缺乏症发生率4.48%,女性G-6PD缺乏症发生率3.32%,男、女G-6PD缺乏症发生率有统计学差异(P<0.05),男、女性本地及外地缺乏症发生率均无统计学差异(P>0.05);婴幼儿组与成人组比较男、女G-6PD缺乏症发生率均有统计学差异。结论:积极开展婚(产)前检查、新生儿筛查对G6PD缺乏症发生率的减少及对G6PD缺乏症患者控制诱因接触,维护患者的生命健康均有积极的作用。     

辽宁省血红蛋白病调查报告

本文报告了辽宁省血红蛋白病的调查情况,普查人群12,686人,包括汉、满、蒙、回、朝鲜及锡泊族六个民族。对辽宁省血红蛋白病的人群发生率,类型及地理分布进行了探讨。     

新生儿脐带血G6PD检测的临床意义分析

目的:分析新生儿脐带血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)检测的临床特点。方法:对我院2017年1—12月期间新生儿进行分析,均予以G6PD检测,根据检测结果将3 688例受检新生儿分为G6PD活性缺乏患儿及G6PD活性正常新生儿,记录所有新生儿自出生当天至7d内胆红素值,并分析。结果:G6PD活性缺乏组新生儿高胆红素血症发生率高于G6PD活性正常组(P<0.05);不同时间点G6PD活性缺乏组胆红素水平均高于G6PD活性正常组(P<0.05);G6PD活性缺乏组不同程度缺陷高胆红素血症发生率存在明显差异(P<0.05)。结论:新生儿脐带血G6PD检测具有较高的应用价值,利于临床早期诊断以及治疗。     

海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿（男婴4598人，女婴3471人）采集足跟血制作血滤纸干标本，采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性，初筛阳性新生儿，召回采静脉血进行改良G6PD／6PGD比值法确诊。结果初筛G6PD缺乏阳性301人，其中男婴221人，女婴80人，G6PD缺陷初筛检出率分别为：3．73％（301／8069），4．81％（221／4598），2．30％（80／3471）。结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高，应在新生儿进行常规筛查，以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病。     

西双版纳地区傣族、哈尼族、基诺族ABO血型和G6PD基因频率调查

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒对傣族1 674人,哈尼族175人,基诺族1 060人进行ABO血型测定。结果傣族、基诺族、哈尼族ABO血型分布特征均为OBAAB,基因频率为rqp,民族指数分别为0.74、0.76、0.49。傣族G6PD缺乏症发生率为8.79%(162/1 844),男性发生率为13.59%(95/699),女性发生率为5.85%(67/1 145),傣族的男、女性G6PD缺乏症发生率比较,差异有统计学意义(P0.05);基诺族G6PD缺乏症发生率为4.66%(41/880),男性发生率为4.86%(18/370),女性发生率为4.51%(23/510);哈尼族G6PD缺乏症发生率为0(0/317)。G6PD基因频率傣族(0.135 9)基诺族(0.048 6)。结论西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布一致,G6PD缺陷在傣族人群中高发,该调查研究为西双版纳州地区G6PD缺乏症遗传咨询、疟疾防治、少数民族群体遗传学研究提供了重要的基础资料。     

遗传性溶血性贫血

一、概述遗传性溶血性贫血是先天性代谢缺陷引起的一种综合征,其主要病因为:膜缺陷、血红蛋白病、两种珠蛋白链生成缺如或减少,红细胞酶病(红细胞酶异常)或卟啉代谢异常。本文先介绍日本有关流行病学调查的结果,然后简要复习膜缺陷所致溶血性贫血、血红蛋白病和地中海贫血。最后主要部分介绍伴有遗传性溶血性贫血的红细胞酶病。这是本人24年来主要从事的工作。本文重点介绍红细胞酶病。二、日本遗传性溶血性贫血的流行病学调查此项研究是在卫生及公共福利部资助下,于1974年由我们进行的。结果表明,日本人的发病率为5.7-20.3/100万人。70%为遗传性球形细胞增多症。此外,血红蛋白病占15%,地中海贫血占3.6%,红细胞酶病占6.4%。曾认为,白种人中遗传性球形细胞增多症发生率为200～300/100万人。因此,日本人的发病率约为白种人的1/7～1/10。其他遗传性溶血性贫血如镰状细胞性贫血(一种血红蛋白病)、地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(一种     

血红蛋白电泳和G6PD联合检测在诊断贫血中的价值

目的探讨血红蛋白电泳和G6PD缺乏联合检测在婚前、产前检查的意义和新生儿地中海贫血和G6PD缺乏发病率。方法收集3326例孕妇产前血样标本和276例新生儿溶血患者血样标本。采用琼脂糖凝胶电泳检测血红蛋白、比值检测G6PD。结果3326例孕妇产前血样标本检测中,地中海贫血HBA2〈2．5％有335例、检出率占10．07％,HBA2〉3．5％有258例、占7．76％,HBA2〉H4．0％有167例、占5．02％,异常血蛋白17例。G6PD缺乏89例、占2．7％。276例新生儿溶血患者血样标本有Hb Bart’s带79例、占28．62％。G6PD缺乏22例占7．91％。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在产前检查中有较高的阳性率,引起新生儿溶血的比例较高。因此两种方法在婚前、产前检查中可以相互补充,避免了单项检测时可能造成的遗漏现象,而且操作方法简单值得推广。     

遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。     

陕西省血红蛋白病的调查

<正> 血红蛋白(Hb)病是一种危害人民健康的遗传性疾病,在世界许多国家及我国一些省(区)均有发现。为了了解陕西省血红蛋白病的发病情况,按照全国14省(区)血红蛋白病普查学习班的统一要求,对陕西省血红蛋白病的人群发生率及分布进行了试点普查,发现异常血红蛋白6个家系、24例,其中2名先证者为快速区带,4名为慢速区带,经家系调查证明均有遗传关系,现将结果报告如下。资料及方法普查对象:根据陕西省自然地理环境,选择西安、延安及商洛三个地区8所中小学校进行抽样调查,以祖居三代的陕西籍为主要调查对象,为了瞭解该病的民族分布,除汉族外,对回族亦进行了抽样调查。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究进展

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phophatedehydrogenase ,G6PD ;EC1.1.1.4 9,IM 30 5 90 0 )是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶 ,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶 ,它提供戊糖用于核酸合成 ,提供还原型辅酶Ⅱ (NADPH) ,用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性。G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成 ,并且防碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用。G6PD缺陷是人类最常见的酶缺陷病 ,全世界约有 4亿人受累 ,其实质是G6PD基因突变。Ayene等[1]研究表明 ,G6PD基因突变会导致对DNA的直接抑制 ,使之不能结合Ku二…     

玉溪地区血红蛋白病调查研究

本文报道１９９１～１９９２年间对我区新平县、元江县，玉溪市包括傣、彝、回、汉、哈尼、白、苦聪７种民族的２７７８人血红蛋白病的调查结果，证实我区新平、元江、玉溪等县（市）均存有血红蛋白病，总发生率为１．６６％。其类型以β株蛋白生成障碍较多，α株蛋白生成障碍次之，尚有ＨｂＥ等多种类型的血红蛋白病。地区分布以新平最多（２．２８％）；民族发生率以傣族最高（５．２３％）；个别傣族自然村可高达８．６９％。为我区血红蛋白病防治提供了重要依据。     

全自动生化分析仪检测G6PD活性在孕检中的意义

目的:探讨全自动生化分析仪检测G6PD活性对孕妇产前体检时G6PD缺乏和地中海贫血初筛的意义。方法:200份标本用生化分析仪检测G6PD活性,同时作高铁血红蛋白还原(MHB-RT)检测和血红蛋白电泳检测。结果:用生化仪检测G6PD活性其降低者与高铁血红蛋白还原检测结果极为吻合(吻合系数κ=0.872);G6PD活性增高者与血红蛋白电泳时发现地中海贫血的结果也极为吻合(吻合系数κ=0.862)。结论:用全自动生化分析仪直接快速检测G6PD活性,对孕妇产前G6PD缺乏和地中海贫血的初筛具有重要意义。     

溶血性贫血患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehyrdrogenase，G6PD)缺陷症在我国主要见于长江流域及其以南各省，以四川、广东、广西、云南、福建、海南等省(自治区)的发病率较高，北方各省(自治区)较为少见。G6PD的缺乏可以导致急性溶血性疾病，其主要临床表现为黄疸、贫血及血红蛋白尿。本病易发于幼儿及儿童。新生儿的G6PD缺乏率为3．0％-     

UGT1A1 TATA突变对G6PD缺乏新生儿高胆红素血症的影响

目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGTlAl TATA对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿高胆红素血症(高胆)发病的作用.方法:测定109例新生儿G6PD活性及TATA基因型.用单链构象多态性分析(PCR-SSCP)检测TATA突变.结果:所有新生儿或TATA野生型新生儿中,G6PD缺乏组高胆发生率及其危险性增加.G6PD缺乏并存有TATA突变杂合子组的高胆发生率与(G6PI)正常且TATA为野生型组相比,差异无统计学意义(P>0.05).G6PD正常新生儿中,TATA突变杂合子组高胆发生率与TATA野生型组相比,差异亦无统计学意义(P>0.05).结论:TATA基因型与新生儿高胆的发病无关.G6PD缺乏同时存在TATA突变杂合子的状态与新生儿高胆的发病亦无关.