低密度脂蛋白受体基因NcoⅠ、ApoC-Ⅲ基因SacⅠ多态性与动脉粥样硬化脑梗死关系

目的探讨低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因和载脂蛋白（Apo）CⅢ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗）L（ACI）的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术检测了中国辽宁籍汉族健康人104例和ACI患者77的LDL-R基因NCOⅠ、apoCⅢ基因Sacl多态性及血脂、脂蛋白含量。结果对照组N^＋及S^＋等位基因频率为0．667、0．274；ACI组为0．662、0329，差异无显著性（P〉0．05），但ACI组S—S^＋与N—N^＋N^＋N^＋联合存在时的频率为0．45，显著高于对照组（P〈0．05），致ACI的发病相对风险率（RR）为42（P〈0.05），致血清TG、TC、LDL—C升高的RR依次为14．30、9．40、17．40。结论LDLR基因N—N^＋N^＋N＋、apoCⅢ基因S—S＋联合存在与ACI患者血清高TG、高TC、高LDL—C相关，可能是致ACI的遗传易患因子。     

低密度脂蛋白受体基因I334V突变与高胆固醇血症的相关性

目的 通过检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第8外显子I334V突变,分析LDL-R基因多态性与高胆固醇血症的关系及意义.方法 应用PCR-RFLP技术,根据限制性内切酶ClaⅠ酶切位点存在与否,分为Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型和I、V两种等位基因.共对620例高胆固醇血症、420例边缘高胆固醇血症及350例正常血脂人群(正常对照组)LDL-R基因第8外显子I334V突变的多态性进行了检测.结果 (1)与正常对照组比较,高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著降低(P均＜0.05).(2)高胆固醇血症组的VV基因型频率及V等位基因频率显著高于边缘高胆固醇血症组及正常对照组(P均＜0.01).(3)Ⅱ、Ⅳ、VV基因型的受检者总胆固醇(TC)、LDL-C水平逐步升高,HDL-C水平逐步下降(P均＜0.05).(4)Logistic回归分析显示,LDL-R基因VV基因型是高胆固醇血症的危险因素,HDL-C是高胆固醇血症的保护性因素(P均＜0.05).结论 LDL-R基因第8外显子I334V位点存在基因多态性表达,该位点突变与高胆固醇血症有关.     

载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化及相关炎症因子产生的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)及相关炎症因子产生的关系.方法:入选的83例对象均行彩色多普勒检测颈动脉内中膜厚度(IMT)及观察颈动脉有无斑块,根据结果分成CAS组及对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并测定总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及相关炎症因子.结果:CAS组ε3/4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05),两组间ε4等位基因频率差异有显著性(P＜0.05).不同的ApoE等位基因组间TC、LDL-C、TG、颈动脉IMT、超敏C反应蛋白(Hs-CRP)和纤维蛋白原(FIB)存在显著性差异(P＜0.05),并且上述指标的值以携带ε4等位基因组为最高.结论:ApoE基因多态性是影响血清TC及LDL-C水平的重要遗传因素之一,同时与体内炎症状态相关,并且在一定程度上影响CAS病变的进程.     

中青年动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性关系探讨

目的：探讨载脂蛋白E（apoliporotein E,ApoE)和载脂蛋白B（ApoB)基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的相关关系。方法：用PCR技术检测了100名健康中青年人和36例中青年ACI病人的ApoE和ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果：（1）ACI组ε3／4型频率为36．1％，ε2／4型频率为27．7％，对照组为12％、7％，差异显著（P均＜0．05）；ε4等位基因频率为0．32，明显高于对照组。（2）ACI组甘油三酯（TG），总胆固醇（TC），脂蛋白a[liporprotein a,Lp(a)]含量明显高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）含量显著低于对照组（P＜0．001）；ε4等位基因与血清TG、TC、HDL－C、Lp(a)含量显著相关，发病风险率（relative risk,RR)依次为8．23，4．85，29．9，4．39（P＜0．01－0．001）。（3）ApoB基因XbaⅠX^ X^-型频率ACI组为14．7％，高于对照组（P＜0．05）；X^ X^-亚组的ApoAⅠ明显低于X^-X^-亚组（P＜0．025）。（4）ACI病人中ε4等位基因与X^-X^-基因并存时ACI的RR为2．85（P＞0．05）。结论：ApoE等位基因ε4是中青年ACI的一种遗传易感性因子；ApoBXbaⅠX^ X^-可能是另一种遗传标记：ε4与X^-X^-并存时与中青年ACI的关系需进一步研究。     

低密度脂蛋白受体基因AVa Ⅱ多态性与动脉粥样硬化性脑梗死关系研究

目的：探讨低密度脂蛋白受体（LDL－R）基因AVa Ⅱ多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）技术检测113例沈阳籍汉族健康人和56例ACI病人的LDL－R基因AVa Ⅱ多态性及血脂、脂蛋白的含量。结果：LDL－R基因AVa Ⅱ A^ 等位基因频率健康人为0．230，ACI病人为0．125；A^-基因与ACI的相对风险率（RR）为2．1（P＜0．05）。ACI组中的A^-A^-亚组病人血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）、脂蛋白（a)[LP(a)]明显高于对照组；载脂蛋白（apo) A I则低于对照组（P＜0．05）。／A^-A^-基因型与血清TG、TC、LDL－C、LP（a)升高显著相关联，RR依次为3．39、6．08、6．01、5．78（P均＜0．01）。结论：LDL－R基因多态性影响血脂、脂蛋白的代谢，与ACI的发生发展密切相关；A^-基因可能是ACI发生的遗传易患因素之一。     

长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因G12669A多态性的关系

目的 分析长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,apoB)G12669A多态性的关系.方法 收集93例散发性脑出血患者和100例正常对照者的外周血标本.采用氧化酶法测定血清甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol,LDL)水平,酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度;聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(Pblymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测apoB基因G12669A多态性.结果 ①长沙地区汉族人群脑出血患者的TC、TG、LDL-C和LP(a)显著高于正常对照组,而HDL-C显著降低(P＜0.05);②脑出血组中,G/A基因型的TC、TG、LDL-C较之G/G型显著增高,而HDL-C则显著降低(P＜0.05),其他指标无显著性差异(P＞0.05);③脑出血组及对照组apoB基因G12669A多态A等住基因频率分别为0.097、0.045,脑出血组apoB基因G12669A多态A等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05).结论 长沙地区汉族人群脑出血患者的血脂水平升高,可能与apoB基因G12669A多态A等位基因存在相关性.     

不同糖油比例高脂饲料建立高脂血症大鼠模型的比较

目的 探讨不同糖油比例高脂饲料建立高脂血症大鼠模型的效果.方法 将40只大鼠分为空白对照组和3个高脂饲料(Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ)组,每组10只,分别喂饲全价饲料和3种不同糖油比例的高脂饲料,共6周,每周定时称量体质量和检测大鼠血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C).结果 3种配方的高脂饲料对大鼠体质量增长均无明显影响(P＞0.05).各配方组每周的大鼠血清TC含量、LDL-C含量及TC/HDL-C比值均高于空白对照组(P＜0.05或P＜0.01).高脂饲料Ⅱ组每周的大鼠血清TG含量均高于空白对照组(P＜0.01或P＜0.05),高脂饲料Ⅰ组大鼠第1～4周的血清TG含量高于空白对照组(P＜0.01或P＜0.05),高脂饲料Ⅲ组大鼠血清TG含量除第2周高于空白对照组外其余各周与空白对照组均无统计学差-(P＞0.05).结论 高脂饲料Ⅰ和高脂饲料Ⅱ均能快速稳定建立混合型高脂血症大鼠模型,高脂饲料Ⅱ效果更优;高脂饲料Ⅲ仅适用于建立高胆固醇血症大鼠模型.     

黎族脑梗死ApoE基因多态性及饮食因素与血脂相关性研究

目的:探讨海南黎族脑梗死患者ApoE基因多态性及饮食因素与血脂的关系。方法:对受试者进行血脂检测,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并进行饮食因素调查,分析血脂异常与饮食因素及ApoE的关系。结果:共检测出6种基因型,ε4等位基因与TC、LDL-C正相关,ε2则为负相关;其TC、TG水平由高到低依次为嗜油食(嗜甜食(嗜吸烟(嗜饮酒(P(0.05),其中嗜素食、嗜槟榔者TC、TG无统计学意义(P(0.05)。结论:黎族脑梗死患者ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,不同的饮食方式对血脂水平有一定影响。     

内皮脂肪酶基因Thr111Ile多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的探讨内皮脂肪酶(EL)基因Thr111Ile多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性,及其对血脂、颈动脉粥样硬化(AS)形成的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测266例ACI患者和91例正常对照者EL基因Thr111Ile多态性。通过全自动分析仪酶法测定甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的含量,并通过颈部血管彩超观察AS形成的情况。结果 ACI组EL基因Thr111Ile基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P>0.05);ACI组与对照组Thr111Ile TT型的HDL-C水平均显著高于同组CC型(P<0.05);Thr111Ile TT型患AS的几率为CC型的0.343倍(95%CI:0.129,0.913;P=0.032)。结论 EL基因Thr111Ile多态性可能与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死无关;EL基因Thr111Ile T等位基因可能与HDL-C代谢有关;EL基因Thr111Ile多态性可能与AS有关,TT基因型可能是AS的保护性因素之一。     

同型半胱氨酸、超敏C反应蛋白、低密度脂蛋白、三酰甘油、总胆固醇与急性脑梗死的关系研究

目的:研究同型半胱氨酸(Hcy)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、低密度脂蛋白(LDL-C)、三酰甘油(TG)及总胆固醇(TC)的水平与急性脑梗死(ACI)发病的关系。方法:搜集61例ACI患者(ACI组)和32例同期住院治疗的非脑血管病患者(对照组)的血液标本,比较2组Hcy、hs-CRP、LDL-C、TG及TC水平,并分析Hcy与hs-CRP、LDL-C、TG、TC的相关性。结果:ACI组血清Hcy、hs-CRP、LDL-C、TG及TC水平较对照组均升高 (P<0.05~P<0.01);Hcy与hs-CRP、LDL-C、TG、TC均无明显相关关系(P >0.05)。结论:ACI患者的血清Hcy、hs-CRP、LDL-C、TG 与TC水平均较对照组升高,均是脑梗死发病的重要危险因素。     

ApoA5基因-1131T＞C多态性与肥胖患者血脂及-载脂蛋白的相关性

【摘要】 目的 探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因-1131T＞C多态性与成都地区汉族人群肥胖及其血脂和载脂蛋白水平的关系。 方法 收集四川大学和四川师范大学校医院体检的教职工,均为无亲缘关系的成都地区汉族人295例,根据体重指数（BMI）分为肥胖组(BMI≥25kg/m 2,102例）和对照组（BMI＜25kg/m 2,193例）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对两组ApoA5基因 1131T＞C多态性进行了分析。酶法测定血清总TC、TG及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,免疫扩散法分析载脂蛋白的水平。 结果 ApoA5基因-1131T＞C多态位点T、C等位基因频率在肥胖组和对照组分别为0.676、0.324和0.687、0.313,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。ApoA5基因-1131T＞C位点基因型频率和等位基因频率在肥胖组和对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。对照组ApoA5基因-1131T/C位点CC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于TT和TC基因型携带者,而HDL-C水平则低于后两种基因型携带者（P＜0.05）。肥胖组CC基因型携带者的血清TG水平、TG/HDL-C比值均高于TT基因型携带者,LDL-C水平低于TT基因型携带者（P＜0.05）。对照组CC基因型携带者血清载脂蛋白C-Ⅱ、C-Ⅲ和E水平均高于TT和TC基因型携带者（P＜0.05）;肥胖组CC基因型携带者血清apoB100水平低于TT和TC基因型携带者（P＜0.05）。 结论 ApoA5基因-1131T＞C多态性与肥胖的发生无相关性。ApoA5基因-1131T＞C多态性与非肥胖及肥胖患者的血清TG水平和TG／HDL-C比值增高有关,且与部分血清载脂蛋白水平的改变存在关联。     

CETP基因TaqⅠB位点多态性与高胆固醇血症的关系

目的探讨胆固醇酯转运蛋白CETP基因TaqⅠB位点多态性与汉族人群高胆固醇血症的关系。方法应用聚合酶链技术-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测汉族人群464例高胆固醇血症(高胆固醇血症组)、852例边缘高胆固醇血症(边缘高胆固醇血症组)及1 309例正常血脂(正常对照组)人群CETP基因内含子1的TaqⅠB位点多态性。结果按TaqⅠ酶切位点存在与否分为B1B1、B1B2、B2B2 3种基因型和B1、B2 2种等位基因。高胆固醇血症组较边缘高胆固醇血症组、正常对照组LDL-C、CETP升高,HDL-C降低(P<0.05)。CETP基因TaqⅠB多态性基因型及等位基因频率在3组人群中的分布差异有统计学意义,高胆固醇血症组和边缘高胆固醇血症组的B1B1基因型及B1等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.05)。CETP基因TaqⅠB多态性B1B1基因型者血清TC、LDL-C和CETP水平明显高于B1B2基因型和B2B2基因型(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示CETP基因TaqⅠB B1B1基因型是高胆固醇血症的独立危险因素。结论胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB位点存在基因多态性,B1B1基因型及B1等位基因与高胆固醇血症有着密切的关系,可能是汉族人群高胆固醇血症的原因之一。     

载脂蛋白B基因EcoRⅠ和MspⅠ多态性与颈动脉粥样硬化的关系

目的探讨载脂蛋白B(apoB)基因EcoRI和MspI位点多态性与颈As、血脂代谢的关系。方法用二维超声测量97例颈As患者和68例健康者IMT及PI,PCR-RFLP技术检测apoB基因EcoRI、MspI多态性。结果(1)颈As组和对照组R-等位基因频率比较差异无统计学意义,但R-R-/R R-基因型TG、TC、LDL-C、apoB显著高于R R 基因型;(2)颈As组和对照组M-等位基因频率比较差异无统计学意义,M-M-/M M-和M M 基因型间TG、TC、LDL-C、HDL-C、apoB、apoAI等比较差异无统计学意义。结论(1)ApoB基因EcoRI位点多态性与血脂代谢有明显关系,与颈As程度关系不明显。(2)ApoB基因MspI位点多态性与血脂代谢和颈As程度无明显关系。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平关系的研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平的关系,寻找冠心病的易感因素.方法:采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对227例冠心病患者和162例非冠心病患者的ABCA1基因R219K位点G→A (Arg219Lys)进行检测,分析基因型频率和等位基因频率分布特点,以及与血脂水平的相关性.结果:与对照组比较,冠心病组RR基因型频率(42.3％)明显高于对照组(31.5％),差异有统计学意义(P＜0.05);而KK型频率(10.6％)显著低于对照组(20.7％),差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组中KK基因型携带者的三酰甘油(TG)水平(1.43±0.597) mmol/L低于RR基因型携带者(1.87±1.34) mmol/L(P＜0.05),KK型基因携带者高密度脂蛋白(HDL-C)水平为(1.34±0.35) mmol/L高于RR基因型携带者(1.09±0.18)mmol/L,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性与血脂水平有关,是冠心病发病的易感因素之一.     

302例海南黎族LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂水平关系的研究

目的 探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体(LDLR)基因PvuⅡ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响.方法 采用分层随机整群抽样方法选取694例样本(观察组:黎族302例,对照组:汉族392例),抽取空腹静脉血检测血脂水平,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测LDLR基因PvuⅡ多态性.结果 观察组与对照组LDLR基因PvuⅡ3种基因型P1P1、P1P2、P2P2频率(66.89％vs.76.53％、27.81％vs.20.41％、5.30％vs.3.06％)比较,差异有统计学意义(P＜0.05);观察组等位基因P2频率19.20％显著高于对照组13.26％ (P＜0.01).观察组脂蛋白(a)[Lp(a)]、载脂蛋白B(apoB)水平显著低于对照组(P＜0.01),观察组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白AI(apoAI)水平和apoAI/apoB比值显著高于对照组(P＜0.01).两组对象LDLR基因PvuⅡ各基因型与临床血脂水平指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoAI、apoB、Lp(a)]差异无统计学意义(P＞0.05).结论 海南黎族人群LDLR基因存在PvuⅡ多态性,LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂各项指标水平无相关性,P2等位基因不影响血脂代谢.     

冠心病血瘀证ApoE基因多态性的检测分析

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病心血瘀阻证及血脂指标的相关关系.方法 对冠心病心血瘀阻证组112例、冠心病非心血瘀阻证组108例、非冠心病心血瘀阻证组110例和健康人对照组100例检测分析ApoE基因型(E2/E3、E2/FA、E3/E3、E3/E4、E4/E4)和等位基因(ε2、ε3、ε4)及血脂指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C).结果 冠心病心血瘀证组的ε4等位基因和E3/FA基因型的频率明显高于健康人对照组(均P＜0.05和＜0.01);而冠心病非心血瘀证组、非冠心病心血瘀证组在基因型和基因频率分布上与健康人对照组比较均无显著性差异;TC、LDL-C两项指标均呈冠心病心血瘀证＞非冠心病血瘀证＞冠心病非血瘀证＞健康人对照组递减的趋势,而HDL-C相反,则呈递升的趋势;TC、TG、LDL-C等3项指标与ApoE-E3/E4都存在着相关关系(均P＜0.01),但ApoE-E3/FA与这4项指标都有差异,其阳性率不同(均P＜0.01).结论 提示冠心病心血瘀阻证与ε4等位基因和E3/E4基因型及血脂异常均有一定关系;TC、TG、LDL-C等3项指标与ApoE-E3/E4都存在着相关关系(均P＜0.01).ApoE基因多态性可能是促使冠心病和血瘀证发生的遗传因素.     

C242T基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性研究

目的 研究还原型辅酶Ⅱ(NADPH)氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与上海松江地区汉族人群大动脉粥样硬化型脑梗死(LAACI)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、基因测序等技术对310例上海松江地区汉族人群LAACI患者(LAACI组)和330例对照组的C242T基因多态性位点进行基因型、等位基因频率检测,分析C242T基因多态性与LAACI的相关性.结果 LAACI组丙二醛(MDA)水平、NADPH氧化酶活性明显高于对照组(P＜0.05);LAACI组吸烟率、饮酒率、高血压率、收缩压、舒张压,以及血糖、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、氧化高密度脂蛋白(ox-HDL)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)水平均比对照组高(P＜0.05),HDL-C水平比对照组低(P＜0.05);LAACI组较对照组有更高的杂合子(CT)+纯合子(TT)基因型频率及T等位基因频率(P＜0.05);Logistic回归分析显示,吸烟、血糖、高血压、收缩压、舒张压、脂蛋白a[Lp(a)]、ox-HDL水平、MDA水平、NAD-PH氧化酶活性、基因型是LAACI的独立危险因素.结论 NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与LAACI有相关性,可能是高血压、吸烟和脂氧化之外的另一个独立危险因素.     

胆固醇酯转运蛋白基因TaqIB多态性对高糖低脂膳食诱导的健康青年血脂比值变化的影响

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白基因(CETP)TaqIB位点多态性对健康青年血脂比值的影响及在高糖低脂(HC/LF)膳食诱导的血脂比值变化中的作用.方法 56名健康青年志愿者,给予7 d的平衡膳食和6 d的HC/LF膳食,平衡膳食蛋白、脂肪、碳水化合物含量分别为15%、31%、54%,HC/LF膳食分别为15%、15%、70%.于第1 d、第8 d及第14 d取空腹血,测定血脂水平,计算甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇(TG/HDL-C)、log(TG/HDL-C)、总胆固醇(TC)/HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)/HDL-C值.分离基因组DNA,以聚合酶链反应-限制性酶切法分析CETP TaqIB位点多态性.分析不同基因型间血脂比值的差异. 结果 不同基因型受试者血脂比值的基础值无明显差异.平衡膳食后,男性组B2等位基因携带者TC/HDL-C值比B1B1纯合子明显降低(P＜0.05),而在女性组没发现差异.HC/LF膳食后,无论是在受试人群整体还是将男女分组分析,不同基因型之间血脂比值均无明显差异.与HC/LF膳食前相比,在受试人群整体,B1B1基因型受试者4个血脂比值均发生明显改变(P＜0.05),而B2等位基因携带者仅LDL-C/HDL-C和TC/HDL-C明显降低(P＜0.05).HC/LF膳食前后4个血脂比值的差值在各基因型之间没有明显差异.男女分组分析发现,HC/LF膳食后TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)较膳食前升高(P＜0.05)仅在女性B1B1基因型受试者中出现;而LDL-C/HDL-C和TC/HDL-C均明显下降(P＜0.05),且不受性别和CETP TaqIB位点多态性的影响.4个血脂比值在HC/LF膳食前后的差值,仅TC/HDL-C在男性B1B1受试者与B2携带者之间存在明显差异(P＜0.05).结论 CETP TaqIB位点多态性在健康青年男性影响HC/LF膳食诱导的TC/HDL-C改变,在女性TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)的升高中也有一定作用.     

ACTN3基因R577X多态性与如皋地区汉族老年人群血脂水平的关联研究

 目的 探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联。方法 本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study, RuLAS)的衰老子队列人群。基因分型采用Taqman MGB方法。血脂检测指标为总胆固醇(total cholesterol, TC)、三酰甘油(triglyceride, TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C),其切点依据NCEP ATPIII标准。通过协方差分析和Logistic回归分析,探究R577X多态性位点与血脂异常之间的关联。结果 本研究共纳入1 618例样本(男性741例,女性877例)。协方差分析发现:在女性中RR、RX、XX基因型间TC和LDL-C水平差异均有统计学意义(TC:5.13、5.29、5.43 mmol/L,P=0.004;LDL-C:2.76、2.88、3.00 mmol/L,P=0.004);在总人群中RR、RX、XX基因型间TG水平(1.34、1.43、1.37 mmol/L)差异有统计学意义(P=0.024)。Logistic回归分析发现,在总人群和女性中X等位基因的拷贝数增加与TC水平和LDL-C水平异常升高具有显著关联,总人群TC:OR=1.184,95%CI为1.030~1.361,P=0.018;总人群LDL-C:OR=1.332,95%CI为1.101~1.588,P=0.003;女性TC:OR=1.334,95%CI为1.102~1.616,P=0.003;女性LDL-C:OR=1.549,95%CI为1.208~1.986,P=0.001。调整其他协变量之后,以上关联仍然显著。结论 在如皋地区汉族女性老年人群中,ACTN3基因R577X多态性与血浆TC、LDL-C水平相关。     

不同类型冠心病患者Lp-PLA2基因N133K位点多态性的意义

目的 检测人脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因N133K位点多态性与不同类型冠心病之间的相关性及临床意义.方法 以心绞痛患者426例为心绞痛组、心肌梗死患者415例为心梗组,以同期体检健康者400例为对照组.应用聚合酶链反应(PCR)分析技术结合DNA直接测序技术,对入选者Lp-PLA2基因N133K(C/G)位点多态性进行分型.采用多因素logistic回归分析Lp-PLA2基因N133K多态位点与不同类型冠心病的相关性.同时检测入组者血脂及Lp-PLA2水平等指标.结果 总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、Lp-PLA2水平在3组间差异有统计学意义(均P<0.05),其中心梗组TC、TG、LDL-C、Lp-PLA2高于心绞痛组和对照组,HDL-C低于心绞痛组和对照组,心绞痛组TC、TG、LDL-C、Lp-PLA2高于对照组,HDL-C低于对照组(均P<0.05).心梗组和心绞痛组1个月后复查时,Lp-PLA2水平均明显降低(均P<0.05).心梗组GG、GC基因型以及G等位基因的分布频率明显高于心绞痛组和对照组,心绞痛组GG、GC基因型以及G等位基因的分布频率明显高于对照组(均P<0.05).Logistic回归分析发现,Lp-PLA2基因N133K(C/G)多态位点GG基因型与冠心病的发生有显著的相关性(P<0.01).结论Lp-PLA2基因N133K(C/G)多态位点基因突变可能与冠心病病情有关.