胎儿先天性心血管畸形产前干预

在医学及伦理学理论指导下,对严重先天性心血管畸形的产前干预探索逐步展开.目前,超声引导经皮/子宫穿刺胎儿宫内心脏介入手术,避免了胎儿体外循环和胎儿外置,对子宫/羊膜腔/胎儿刺激减小,充分考虑了母亲安全等优越性,逐渐成为严重先天性心血管畸形产前干预的主流方式.随着超声技术发展、操作器械改进、患者筛选标准口趋合理、治疗方案不断完善和对胎儿心脏解剖和功能特点深入了解,胎儿先天性心血管畸形产前干预必将进入新的层面.     

先天性膈疝危险因素评估

目的 先天性嗝疝是围产期死亡的重要病因之一，本文分析影响先天性膈疝的危险因素和其变化特征。方法 回顾性分析1996年1月～2001年10月治疗的18例先天性膈疝患儿的外科处理资料及预后情况。结果 18例患儿中12例存活(66％)。影响治疗后果的因素包括出生Apgar评分、产前诊断、合并畸形及外科修补的时间。结论 先天性膈疝的产前诊断、合并有明显的畸形、Apgar评分和外科治疗时间对生存率有重要影响。     

胎儿先天性心脏病的超声诊断及临床干预

随着胎儿超声心动图技术的发展,90%～95%的先天性心脏病可以在产前获得早期诊断;同时,先天性心脏病的治疗也已经发展到了产前阶段,胎儿心脏介入治疗在临床应用方面取得了一定效果,并展现了发展前景。     

7年间收治先天性疾病患儿451例临床分析

目的 了解唐山市妇幼保健院新生儿科收治的先天性疾病患儿发病情况.方法 对2000年11月至2007年10月7年间收治的先天性疾病新生儿451例进行回顾性分析及总结.结果 先天性疾病的发生以先天性心脏病为主(61.0%),其次是先天性消化道畸形(10.4%)、染色体病(6.9%)、脊柱四肢畸形(5.1%)、泌尿生殖系统畸形(4.9%)、五官畸形(4.9%)等.农村发病率高于城市.结论 应加强优生宣传及围生期保健,做好产前筛查及产前诊断,减少先天性疾病的发生.     

7年间收治先天性疾病患儿451例临床分析

目的 了解唐山市妇幼保健院新生儿科收治的先天性疾病患儿发病情况.方法 对2000年11月至2007年10月7年间收治的先天性疾病新生儿451例进行回顾性分析及总结.结果 先天性疾病的发生以先天性心脏病为主(61.0%),其次是先天性消化道畸形(10.4%)、染色体病(6.9%)、脊柱四肢畸形(5.1%)、泌尿生殖系统畸形(4.9%)、五官畸形(4.9%)等.农村发病率高于城市.结论 应加强优生宣传及围生期保健,做好产前筛查及产前诊断,减少先天性疾病的发生.     

先天性肾积水的产前诊断和处理

先天性肾积水的产前诊断尚无统一的国际标准,其产前处理原则是根据疾病严重程度、胎龄、孕妇及家属的意愿等具体情况进行随访、手术或终止妊娠,产前干预的目的 是挽救胎儿肾功能和维持正常的羊水量,以利于肺成熟发育.     

先天性肾盂输尿管连接部梗阻致肾积水的研究进展

先天性肾盂输尿管连接部梗阻（congenital ureteropelvic jun-ction obstruction,UPJO）是小儿先天性肾积水最常见的原因,发病率报道不一,一般为0.13%～0.16%,其中在产前诊断有先天性肾积水的患儿中,于出生后诊断为LJHO者约占10%～20%近年来,关于该病的发病机制、诊断及治疗均有较大进展,现综述如下.     

先天性膈疝35例诊治体会

目的总结先天性膈疝的围手术期处理经验,以提高先天性膈疝患儿的抢救成功率和生存质量。方法回顾性分析2008年1月到2011年12月我们收治的35例新生儿先天性膈疝患儿临床资料。结果35例中,手术31例,术后死亡5例;未手术而于生后1d死亡3例,放弃治疗1例。死亡病例中产前获得确诊而术后死亡2例,其余6例均未获得产前诊断。结论产前诊断可早期发现先天性膈疝,其结果可指导孕妇在产前采取相应的预防措施,并为出生后的及时治疗提供机会。术前积极改善肺功能,待呼吸循环状况稳定后延期手术治疗,可以提高患儿存活率。     

胎儿先天性心脏病产前诊断与临床意义

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一.孕早期先天性心脏病筛查的方法主要有颈后透明层厚度测量、静脉导管血流测量以及直接进行胎儿超声心动图检查等.孕中期绝大部分的胎儿心脏病可以直接通过胎儿超声心动图检查获得诊断,除心脏解剖结构畸形外,心律失常的诊断以及心功能的评估也是重要检查内容.加强先天性心脏病的相关基因研究,也能够为产前...     

先天性膈疝的研究进展

先天性膈疝的研究进展徐哲综述李桂生赖炳耀审校小儿先天性膈疝（ＣＤＨ）发病率约为１∶２２００～１∶５０００，为较常见的小儿先天性疾病之一。近年来越来越受到世界各国的关注，特别是治疗观念上比以前有了明显改进，现对其研究进展概述如下。一、ＣＤＨ患儿的产前诊...     

MRI技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用

先天性心脏病是造成新生儿死亡的主要原因之一.在产前对胎儿先天性心脏病进行诊断、评估预后是目前围生医学发展的重要内容.胎儿心脏彩超对于孕中期胎儿先天性心脏病的诊断具有相对较高的灵敏度,是胎儿先天性心脏畸形诊断的金标准.胎儿心脏核磁共振技术在过去十年内发展迅速,其视野大、可重复性好等优点在某些情况下可以弥补胎儿心脏超声的不足,但其技术上的问题也局限了其在临床上的应用,目前被认为是胎儿先天性心脏病的二线诊断方法.该文就胎儿心脏核磁共振技术在胎儿先天性心脏病诊断中应用的方法、优势以及局限性进行综述.     

新生儿肾积水并先天性肾上腺皮质增生一例

患儿，女。因产前B超发现右肾重度积水，生后发现大阴唇肥厚并着色，阴蒂突出。以“先天性肾积水并两性畸形?”于出生当日入院。经B超、MRUP、FCT、IVP(静脉肾造影)及膀胱造影检查确诊为右输尿管下段狭窄并右输尿管、右肾重度积水，右肾功能严重受损．患儿同时血钾偏高、血钠、血氯偏低、伴有酸中毒及脱水．生后第8日出现严重     

新生儿先天性心脏病筛查的研究进展

先天性心脏病（congenital heart defects,CHD）是导致新生儿和婴幼儿死亡的主要原因.新生儿期及时发现和诊断CHD是降低死亡和减少并发症的重点,筛查新生儿CHD的方法包括产前心脏超声、体格检查、监测上下肢的血氧饱和度等.该文系统地介绍近年来国际上新生儿CHD筛查的方法和进展,提出需要更好地建立将产前胎儿超声检查、出生后体格检查以及血氧饱和度筛查相结合的科学有效的CHD筛查方案.     

胸腔镜解剖性肺段切除治疗先天性肺气道畸形国内外研究现状

先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformations,CPAMs)即先天性囊性腺瘤样畸形,是最常见的先天性肺部发育畸形。但随着产前常规筛查的普及与影像诊断技术的提高,其发病率明显升高。目前针对CPAM的治疗策略尚未形成共识,肺叶切除仍是该病手术治疗的标准术式。近年来,胸腔...     

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的产前诊断一例

目的　探讨先天性肾上腺皮质增生症 2 1 羟化酶缺陷的产前诊断方法。方法　运用Southern杂交、单链构象多态性分析和人工酶切位点分析的方法检测突变 ,对先天性肾上腺皮质增生症 2 1 羟化酶缺陷先证者 (男 ,3岁 )及其父母进行DNA诊断 ,并于其母亲第 5次妊娠 16周时抽取其羊水进行羊水细胞诊断。结果　先证者存在缺失突变与内含子 2第 6 5 6剪切突变 ,父母各携带其一。羊水细胞未检出两种突变 ,判断胎儿正常。胎儿娩出后发育良好 ,实验室检查正常 ,证实了产前诊断结果。结论　羊水细胞DNA分析是先天性肾上腺皮质增生症 2 1 羟化酶缺陷的产前诊断的可靠方法。     

先天性小肠闭锁51例

目的探讨影响先天性小肠闭锁诊断及疗效的因素。方法收集１９８０年－１９９９年经手术证实为小肠闭锁５１例，对其临床资料、病理类型，术及疗效进行分析。结果５１例均经手术治疗，治愈３６例，治愈率７０．６％。裁剪式吻合治愈率７６．３％。结论大多数病例可通过病史询问，少部分有排便的患者可结合Ｘ线检查正确诊断，产前Ｂ超检查对小肠闭锁的早期诊断有重要意义，裁剪端背吻合是最佳术式。     

先天性肺气道畸形的产前诊断和转归

先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation,CPAM)是产前检查发现最常见的胎儿先天性呼吸道畸形。长期以来对于产前诊断CPAM的疾病转归和无症状患儿是否需要手术治疗的问题一直存在争议。因此为了权衡手术效益和风险,了解CPAM的自然病程发展和转归就显意义重大。本综述结合CPAM新的分类体系、产前和产后评估技术和最新的大样本研究,探讨CPAM的自然预后和治疗策略。     

生物标志物在先天性心脏病诊断中的研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是一种常见的先天性畸形, 是发达国家和发展中国家5岁以下出生缺陷儿童死亡的主要原因。随着CHD发病率的不断增加, CHD早期诊断和干预显得尤为重要。产前超声检测通常用于筛查CHD, 但许多因素会影响其诊断的准确性。生物标志物检测技术是一种简单、快捷的检查方法, 可以作为产前筛查CHD的辅助手段。该文通过探究生物标志物在CHD发病机制中的作用, 为CHD诊断提供新思路。近年来许多研究致力于探索与CHD相关的生物标志物, 该文从表观遗传学、蛋白组学和环境因素三方面对CHD生物标志物的研究进展作一综述。     

先天性脑积水的手术治疗

目的对小儿先天性脑积水的手术治疗进行评价。 方法本组126例先天性脑积水患儿均采用P．S分流管行脑室腹腔分流术。 结果术后出现消化道反应6例(4．8％)，感染2例(1．5％)，分流管阻塞5例(3．9％)，腹腔内囊肿1例(0．8％)，死亡率0。 结论脑室腹腔分流术是治疗先天性脑积水的最好方法，术后患儿脑积水得到纠正，可基本获得正常生活能力。     

婴幼儿先天性心脏病的外科治疗

１１３例婴幼儿先天性心脏病患儿接受手术治疗．手术病死率２．７％，术后并发症发生率１３．３％，无后遗症发生．本文重点讨论婴幼儿先天性心脏病的手术时机，麻醉及体外循环方法，手术方法，术后呼吸系统和循环系统的处理原则．