地中海贫血154例临床分析

地中海贫血１５４例临床分析刘宇宏１９９２年１月至１９９４年１２月我院共收治地中海贫血（简称地贫）１５４例，其中β地中海贫血９４例，α地中海贫血５５例（血红蛋白Ｈ病即ＨｂＨ病）２３例，ＨｂＨ复合ＨｂＢａｒｔｓ病３２例，血红蛋白Ｅ病（ＨｂＥ）３例，β地...     

脐血蛋白电泳在α-地中海贫血基因诊断的价值

目的 研究脐血血红蛋白电泳对α-地中海贫血诊断的价值,了解贵港地区新生儿α-地中海贫血基因携带率及基因类型.方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;588例行α-地中海贫血基因检测,静止型α-地中海贫血100例(17.0%),包括非缺失型基因型51例(8.7%);标准型412例(70.1%),其中-SEA/αα 385例(65.5%);检出血红蛋白H病38例(6.4%);Hb Bart's胎儿水肿综合征13例(2.2%);α-地中海贫血基因检测未见异常25例(4.3%).结论 脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血的筛查和诊断是一种简便、有效的方法.     

毛细管电泳在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨毛细管电泳技术在产前诊断地中海贫血中的应用价值。方法 2013年1月~2014年6月期间在本院因夫妇双方为同型地中海贫血为产前诊断指征且孕周为24~34周的就诊病例286例。对脐带穿刺后获取的脐血标本进行血红蛋白毛细管电泳和地中海贫血基因诊断。结果 286例标本中,正常83例,巴氏水肿胎21例,Hb H 13例,轻型α-地贫86例,静止型α-地贫11例,重型β-地贫15例,轻型β-地贫51例,α复合β-地贫6例。脐血血红蛋白组成分析显示α-地贫胎儿脐血Hb Bart’s百分含量随受累α-珠蛋白基因个数的增加而增多,β-地贫胎儿脐血Hb A百分含量随受累β-珠蛋白基因个数的增加而减少。结论毛细管电泳能辅助诊断孕晚期胎儿α地中海贫血及β地中海贫血。     

1501例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果分析

目的对梅县人民医院新生儿进行α-地中海贫血脐血筛查,为临床诊断和预防提供实验室依据。方法于胎儿娩出切断脐带时,收集胎盘端脐带血液样本,电泳检测Hb Bart’s含量。结果 1 501例新生儿共检出α-地中海贫血者192例,占12.8%。静止型、标准型、中间型、重型患儿比例分别为35.42%、55.21%、7.29%、2.08%,以标准型居多。各型患儿男女性别发病比例差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Hb Bart’s是目前临床检测α-地中海贫血的一项重要的生物指标,对于早期筛查α-地中海贫血基因携带具有积极作用,可提高优生优育水平。     

玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型分析

目的分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响。方法选取2014年7月-2017年6月玉林市妇幼保健院收集的2 000例新生儿脐血样品,应用脐血毛细管电泳法分析样本,筛选阳性样本,采用Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检测α地中海贫血基因突变类型。结果2 000例新生儿脐血标本中,脐血毛细管电泳法检出阳性标本256例,阳性率为12.80%;Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检出阳性标本220例,阳性率为11.00%。检测出的α地中海贫血基因型包括-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα、αα/--~(SEA)、-α~(3.7)/--~(SEA)、-α~(4.2)/--~(SEA)、--~(SEA)/--~(SEA)、α~(cs)α/αα、α~(QS)α/αα、α~(ws)α/αα、-α~(4.2)/α~(cs)α、α~(cs)α/--~(SEA)。结论玉林市新生儿α地中海贫血发生率较高,且基因突变类型复杂。     

横县新生儿脐血α-地中海贫血监测结果分析

[目的]了解横县地区α-地中海贫血发生动态变化,为探索降低α-地中海贫血发生率提供参考依据.[方法]按广西出生缺陷监测方案,用全国血红蛋白病研究协作组推荐的血红蛋白电泳方法,对住院分娩的新生儿脐血进行筛查.[结果]2000～2007年新生儿脐血检测16 752例,α-地中海贫血发生率最高14.35%,最低为9.02%,平均为12.33%,各年份间α-地中海贫血发生率差异无显著性(P>O.05). [结论]横县地区α-地中海贫血发生率呈居高、且下降水平不明显的特征,应采取有效措施进行干预.     

41例地中海贫血患者的基因诊断与临床分析

目的探讨云南省昆明市地中海贫血基因的突变类型,分析其与患儿临床病情的关系。方法用多重聚合酶链反应（PCR）检测α-地中海贫血,PCR/反向斑点杂交法（PCR/RDB）检测β-地中海贫血。结果本组确诊地中海贫血患儿41例,共检出9种基因突变类型17种组合。其中,6例为α-地中海贫血,34例为β-地中海贫血,1例为α复合β-地中海贫血。结论本地区地中海贫血基因突变类型较复杂,α-地中海贫血以东南亚缺失型（-SEA）为主,β-地中海贫血以17位点突变发病率最高,此结果有别于其他地区该病类型的文献报道。这提示,云南省地中海贫血发病有其自身特点,有开展进一步研究的价值。不同的基因类型导致不同基因突变类型地中海贫血的临床表现不同,血红蛋白H（HbH）病、α复合β-地中海贫血、β-地中海贫血纯合子,以及双重杂合子临床表现均较严重,且发病较早;β-地中海贫血杂合子,以及单一缺失型α-地中海贫血相对较轻,患儿发病年龄及输血年龄均较晚。     

αβ复合型地中海贫血人群基因检测分析

目的探讨无贫血症状的αβ地中海贫血人群的基因型。方法对34例无贫血症状的地中海贫血患者的基因检测结果进行回顾性分析。结果 34例无贫血症状的αβ地中海贫血患者发生频率最高者为--SEA/αα复合β17/N和复合41-42/N各8例,均占23.53%。组成αβ复合型地中海贫血的α地中海贫血基因最多见的类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;组成αβ复合型地中海贫血的β地中海贫血基因最多见的类型为41-42/N、17/N、-28/N。结论无贫血症状的αβ复合型地中海贫血为我国较常见的地中海贫血基因类型,其个体与α、β任何一型地中海贫血个体婚配都有可能产出重型地中海贫血患儿,故危险系数更大,在地中海贫血高发区应重视α和β基因的同步检查,以及时发现αβ复合型地中海贫血,防止中重型地中海贫血患儿的出生。     

新生儿脐血α地中海贫血筛查研究

本文总结了１９９４年４月－１２月在我院产科分娩２０４例新生儿，进行脐血血红蛋白电泳筛查，发现α地中海贫血标准型基因推得１９便，静止型基因携带者５例，其发生率为１１．７％。随访３－６个月复查血 红蛋白电泳均为正常。提示脐血筛查α地中海贫血及时准确，有利遗传咨询指导婚姻及优生优育。     

新生儿脐血α地中海贫血筛查研究(附204例报告)

本文总结了1994年4月～12月在我院产科分娩的204例新生儿,进行脐血血红蛋白电泳筛查,发现α地中海贫血标准型基因携带者19例,静止型基因携带者5例,其发生率为11.7%.随访3～6个月复查血红蛋白电泳均正常.提示脐血筛查α地中海贫血及时准确,有利遗传咨询指导婚姻及优生优育.     

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。     

脐血MCV、MCH和RDW在地中海贫血产前筛查中的应用价值

目的探讨脐血血常规参数MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值。方法收集胎儿脐血309例,分别进行血常规和地中海贫血基因检测。以地中海贫血基因检测结果为标准,评价MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值。结果 309例脐血样本中,正常样本133例,地中海贫血样本176例,其中α地中海贫血113例,β地中海贫血58例,α、β复合地中海贫血5例。胎儿α地中海贫血组及α、β复合地中海贫血组的脐血MCV和MCH明显低于正常组,α地中海贫血组RDW明显高于正常组,差异均有统计学意义(P0.05),β地中海贫血组的MCV、MCH和RDW与正常组相比差异均无统计学意义(P0.05)。MCV、MCH和RDW的ROC曲线下面积分别为0.754、0.805和0.646,筛查胎儿地中海贫血的MCV、MCH和RDW cut-off值分别为103.75 fl、35.54 pg和15.5%。结论脐血血常规参数MCV、MCH及RDW可用于筛查α地中海贫血和α、β复合地中海贫血。     

1665例2～14岁儿童地中海贫血筛查分析

目的:探讨平南县2～14岁儿童地中海贫血状况,为地中海贫血防治举措提供资料。方法:采集外周静脉血作血常规和Hb电泳进行地中海贫血筛查。结果:共对1 665例2～14岁儿童进行了α地中海贫血筛查,其中男性组筛查998例,筛出α地中海贫血150例,阳性率为15.03%;筛查出β地中海贫血139例,阳性率为13.94%。女性组筛查667例,筛查出α地中海贫血87例,阳性率为13.04%;筛出β地中海贫血86例,阳性率为12.89%。结论:平南县儿童α地中海贫血和β地中海贫血并存,应加强婚前孕前地中海贫血筛查和产前诊断,防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。     

广东省云浮地区女性和儿童地中海贫血基因分型情况分析

目的了解和分析地中海贫血基因在云浮地区女性和儿童的携带情况,以提高婚检和产前筛查率,避免或减少中、重型地中海贫血患儿的出生,从而提高优生优育水平。方法选取2016年10月—2017年9月在医院进行地中海贫血基因检查并确诊为地中海贫血的女性和儿童,进行回顾性统计分析,将这两类人群按基因型分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类进行分析。结果 144例经地中海贫血基因检测确诊为地中海贫血基因携带的妇女,其中α-地中海贫血基因89例,占阳性率的61.8%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出63例,占阳性率的43.8%;其次为-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出12例,占阳性率的8.3%。β-地中海贫血基因突变55例,占阳性率的38.2%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出16例,占阳性率的11.1%;其次为654M/N基因型15例,占阳性率的10.4%。儿童检出携带地中海贫血基因98例,其中α-地中海贫血基因70例,占阳性率的71.4%,缺失类型主要以αα/-SEA(-SEA缺失杂合子)为主,共检出45例,占阳性率的45.9%;其次为-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出9例,占阳性率的9.2%;-α3.7/-SEA(-α3.7、-SEA双重缺失杂合子)检出7例,占阳性率的7.1%。β-地中海贫血基因突变28例,占阳性率的28.6%,主要以654M/N基因型为主,检出10例,占阳性率的10.2%;其次为41-42M/N基因型8例,占阳性率的8.2%;其他基因型较少检出。结论本地区女性与儿童携带的主要地中海贫血基因型是基本相同的,地中海贫血防控任务还很重,做好地中海贫血知识的宣传和培训,提高人们对地中海贫血的认识,加强婚、孕检人群的地中海贫血基因检测是减少和防止重型地中海贫血患儿出生的有效措施。     

贵港地区新生儿α-地中海贫血基因类型的研究

目的 检测广西贵港地区新生儿α-地中海贫血基因的携带率,了解其基因类型及其分布特征.方法 选择2009年1月至2011年4月在广西贵港市人民医院产科分娩的产妇及其新生儿各5 000例作为研究对象,产妇户籍均来自贵港市3个地区;用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-地中海贫血基因诊断.结果 ①5 000例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有610例,携带率为12.2%;②对其中的588例行α-地中海贫血基因检测,检出静止型组100例(17.0%),标准型组412例(70.1%);其中--SEA/αα 385例(65.5%),血红蛋白H病组38例(6.5%),Hb Bart's胎儿水肿综合征组13例(2.2%);③脐血血红蛋白电泳技术敏感性99.49%,特异性96.14%,假阴性率0.50%,假阳性率4.00%.结论 广西贵港地区新生儿α-地中海贫血检出率较高.该地区新生儿的α-地中海贫血基因类型有:--SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/、αQSα;主要以--SEA/为主.脐血血红蛋白电泳检测技术有较高的敏感性.     

惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析

目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测。结果在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69%;检出α地贫携带者75例,检出率为48.70%;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84%;检出正常胎儿50例,检出率为32.47%;检出纯合子和双重杂合子各1例。结论本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。     

α-地中海贫血表型儿童基因诊断分析

目的:了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率。方法:采用血红蛋白(Hb)分析或(和)血液学指标筛查α-地中海贫血,对2 930例α-地中海贫血表型儿童进行基因检测,分析不同筛查方法确诊率。结果:2 930例α-地中海贫血表型儿童中,确诊α-地中海贫血2 563例(87.47%),包括Hb Bart’s综合征2例(0.08%),Hb H病365例(14.24%),α-地中海贫血基因携带者2 196例(85.68%)。检出6种基因突变、24种基因类型,以--sea(52.52%)、-α3.7(11.63%)和αCSα(7.80%)突变杂合子最常见。α-地中海贫血表型新生儿基因确诊率(95.00%)高于α-地中海贫血表型28天~6个月婴幼儿(87.25%)和6个月~15岁儿童(83.81%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:该地区儿童地中海贫血基因类型多样,中重型α-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免重型患儿的出生。     

脐血Hb电泳对α-地中海贫血的早期筛查

【目的】应用脐血对新生儿进行α-地中海贫血早期筛查。为临床防治提供依据。【方法】采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行Hb电泳，染色后用扫描仪进行Hb Bart’s定性、定量分析。【结果】在2382份脐血中。检出Hb Bart’s（≥1．0％）237份，检出率为9．95％．其中Hb Bart’s水平在1．0%～5．0％者138份．在5．1％～15．0%者95份，20％～40％者4份。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带检出率分别为5．79％、3．99％、0．17％。【结论】应用脐血筛查地中海贫血方便、快捷，及时、准确，有利于婚姻遗传咨询和优生优育的指导。     

高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血及与新生儿阿氏评分的相关性

目的探讨高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血及和新生儿阿氏评分的相关性。方法选取2016年1月-2017年12月来万宁市人民医院进行地中海贫血筛查的新生儿脐血标本14 032例,使用高通量测序技术筛查,筛查各个阳性标本的基因型,并对其进行阿氏评分。结果对14 032例新生患儿的脐带血标本检测,检测结果中α-地中海贫血与β-地中海贫血呈现阳性的例数分别为967例和425例;对检测结果呈现阳性的新生儿进行NGS测序,经过NGS测序,其中α-地中海贫血中6种突变和GAP-PCR检测的结果一致,其中β-地中海贫血中17种突变和RDB-PCR检测的结果一致,NGS检测出的结果与Sanger结果一致。对两组新生儿进行阿氏评分,未筛查的新生儿中,轻度窒息和重度窒息的例数均大于电泳筛查的新生儿(P0. 05)结论高通量测序的覆盖率从较高,且自动化程度高、检测速度快,在新生儿地中海贫血筛查中起到了很重要的作用,能够尽早地发现和预防,减少地中海贫血新生儿的出生,达到优生优育的目的,对提高人口素质和国民健康有着重要意义。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.