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1.
目的 分析HLA-DRB1等位基因与上海地区I型自身免疫性肝炎(AIH)的相关性,探讨AIH的遗传易感背景。方法 采用序列特异性多聚酶链反应(PCR-SSP),对32例I型AIH患者和48例健康对照者进行HLA-DRB1等位基因及有关基因亚型的分析。结果 HLA-DR4基因频率在I型AIH患者中较健康对照组显著增高[46.9%与20.8%;相对危险度(RR)=3.35,χ^2=5.99,P=0.014]。其他等位基因在两组间差异无显著性。进一步对HLA-DR4等位基因亚型的分析表明,I型AIH患者组DRB1^*0405的基因频率较健康对照组有增加趋势(21.9%与6.3%,χ^2=4.23,P=0.04,但Pc=0.08)。HLA-DRβ分子的第3等位基因高变区第71位精氨酸残基的频率在I型AHI患者中显著增高(46.9%与18.8%,χ^2=7.14,P=0.008)。结论 上海地区I型AIH的发病与HLA-DR4以及HLA-DRB1第3高变区DR7位精氨酸残基相关。  相似文献   

2.
目的 分析 HLA—DRB1等位基因与上海地区I型自身免疫性肝炎(AIH)的相关性,探讨 AIH的遗传易感背景。方法 采用序列特异性多聚酶链反应(PCR—SSP),对32例I型AIH患者和48例健康对照者进行HLA—DRB1等位基因及有关基因亚型的分析。结果HLA—DR4基因频率在I型AIH患者中较健康对照组显著增高[46.9%与20.8%;相对危险度(RR)=3.35,x2=5.99,P=0.014]。其他等位基因在两组间差异无显著性。进一步对HLA-DR4等位基因亚型的分析表明,I型AIH患者组DRB1*0405的基因频率较健康对照组有增加趋势(21.9%与6.3%,x2=4.23,P=0.04,但 Pc=0.08)。HLA—DRβ分子的第3等位基因高变区第71位精氨酸残基的频率在I型AIH患者中显著增高(46.9%与 18.8%,x2=7.14,P=0.008)。结论 上海地区I型 AIH的发病与HLA—DR4以及HLA—DRB1第3高变区DR71位精氨酸残基相关。  相似文献   

3.
目的 了解陕西克山病人HLA—DRBl基因多态性的特征。方法 应用PCR—SSOP技术对118例克山病人进行HLA—DRBl基因分型。结果 鉴定了克山病人HLA—DRBl位点的10种等位基因,其中高频率分布的有DRl5、DR4、DR9。结论 提供了一套比较完整准确的陕西克山病人DRB1等位基因的基因频率,对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义。  相似文献   

4.
目的 探讨HLA DQB1 HLA DRB1单倍型在中国南方汉族肺结核发病机制中的可能作用。方法 采用病例 对照的研究方法 ,应用PCR SSP技术对110例中国南方汉族肺结核患者和 10 1例中国南方汉族健康对照者的 2 0个HLA DRB1和 8个HLA DQB1等位基因进行分型 ,比较两组间DQ2,3(8) DRB1、DQ3(7) DRB1、DQ3(8,9) DRB1、DQ2 ,3(7,9) DRB1、DQ2 DRB1、DQ4 DRB1、DQ5DRB1和DQ6 DRB1单倍型频率 (HF)并计算其相对危险性 (RR)。结果 DQ2 ,3(8) DR14 .1、DQ3(7)DR16单倍型的频率肺结核病例组显著高于对照组 (6 .10vs .0 .5 0、4 .18vs .0 .99) ,其RR分别为 13.4 0和 4 .41;DQ2 DR1、DQ2 DR12、DQ2 DR13.3、DQ3(7) DR1、DQ3(7) DR13.3、DQ3(8,9) DR13.3、DQ2,3(7,9) DR1、DQ2 ,3(7,9) DR13.3、DQ2 ,3(7,9) DR13.4、DQ4 DR4单倍型的频率肺结核病例组显著低于对照组(分别为 1.84vs .5 .6 0、1.37vs .5 .6 0、4 .18vs .11.0 0、2 .30vs .9.89、12 .6 2vs .2 2.2 8、5 .6 1vs .11.5 6、3.70vs .14 .4 0、16 .88vs .2 8.94、5 .13vs .12 .12、2 .30vs.6 .13) ,其RR分别为 0 .31、0 .2 3、0 .34、0 .2 1、0 .4 7、0 .4 4、0 .4 6、0 .38和 0.35。结论 DQ2 ,3(8) DR14 .1、DQ2 DR12、DQ2 ,3(7,9 )-DR13.4、DQ4-DR4单倍型的存在可能与中国南方汉族肺结核的发病有着关联,而其他单倍型差异的显著性则可能是因其组成基因的基因频率差异所致。  相似文献   

5.
乙型肝炎病毒感染者人类白细胞抗原的检测   总被引:15,自引:0,他引:15  
目的:探讨宿主人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类分子与HBV感染相关性。方法:利用PCR技术检测30例慢性乙型肝炎患者和56例HBV感染自动恢复者的HLA Ⅱ类分子及其等位基因。结果:与慢性乙型肝炎患者相比,HLA Ⅱ类分子DR12在恢复者中的分布频率显著增高(10%比38%,rr,0.19;P矫正<0.025);HLA-DR12的等位基因DRB1*1201的分布频率也显著增高(3%比32%;rr,0.07;P矫正<0.005)。而R9(43%比18%;rr,3.52;P矫正<0.025)和DQ9(43%比20%;rr,3.13;P矫正<0.05)在慢性乙型肝炎患者中的分布频率显著高于恢复者。结论:HLA-DR12和DRB1*1201可能对机体免受HBV长期感染有保护性意义。而HLA-DR9或DQ9可能使宿主易发生HBV持续感染。  相似文献   

6.
目的 探讨慢性乙型病毒性肝炎干扰素 α治疗 6个月疗效与人类白细胞抗原 (HLA)部分等位基因的关系。方法 应用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术对 6 0例上海地区接受干扰素 α正规治疗 6个月的慢性乙型肝炎患者的HLA Ⅱ类分子DRB1、DQA1、DQB1进行等位基因多态性分析。结果 无应答组的HLA DRB1 0 4携带率高于有应答组 (P <0 .0 2 5 ) ,有应答组的HLA DQA1 0 5 0 5 (P <0 .0 2 5 )、DQB1 0 30 1(P <0 .0 0 5 )的携带率高于无应答组。结论 干扰素 α治疗无应答与HLA DRB1 0 4 (P <0 .0 2 5 )呈正相关 ,与HLA DQA1 0 5 0 5、HLA DQB1 0 30 1呈负相关  相似文献   

7.
目的从基因水平了解中国北方地区汉族人群人类白细胞抗原HLA—A、HLA—B、HLA—DR位点的等位基因(以下分别简称为A等位基因、B等位基因及DR等位基因)频率,获得更完整、准确的HLA群体遗传学数据。方法应用聚合酶链反应一序列特异性引物(PCR—SSP)方法对2000名北方汉族健康志愿者进行A、B、DR等位基因分型。结果鉴定了17个A等位基因,32个B等位基因,13个DRB1等位基因。最常见的基因型分别为A^ 02、B^ 13、DRB1^ 15,其相应基因频率范围分别为0.2400~0.2767、0.1330~0.1432和0.1557~0.1707。结论本结果可作为我国HLA多态性研究的群体资料和正常参考值,对群体遗传、疾病关联研究以及寻找HLA相合的异基因造血干细胞供者具有重要意义。  相似文献   

8.
探讨慢性丙型肝炎患者HLA -DRB等位基因多态性及其与干扰素联合利巴韦林治疗应答率的相关性。采用基因芯片技术对 2 5例慢性丙型肝炎患者及 30例正常对照组的HLA -DRB基因型进行分析。结果发现患者DRB1 0 4和DRB1 13等位基因出现频率较正常对照组明显升高 (P <0 0 5 )。DRB1 0 7阳性者对干扰素联合利巴韦林治疗的应答率较高 ,而DRB1 0 4阳性者应答率较低。患者性别、HCV基因型、宿主HLA -DRB等位基因三种因素均与抗病毒疗效密切相关 ,DRB1 0 7等位基因及Ⅳ型HCV感染对抗病毒疗效的影响最大。病毒与宿主在影响抗病毒治疗应答方面具有同等重要的地位  相似文献   

9.
目的:探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1等位基因与胃腺癌及其临床特征和幽门螺杆菌(Hp)感染的关联性,方法:运用序列特异性引物聚 合酶链反应和等基因序列分析技术,检测无亲缘关系湖北省汉族健康人136例,胃癌组63例的HLA-DRB1基因,内镜活检,Giemsa染色和(或)外周血ELISA检查胃黏膜Hp感染情况,SAS软件数据处理,结果:HLA-DRB10901,12等位基因均与湖北省汉族人胃腺癌呈正相关,HLA-DRB115等位基因同呈负相关,携带及非携事寂述各等位基因患者,分别就其临床特征,包括平均患病年龄,性别比,肿瘤原发部位,TNM分期,肿瘤细胞分化程度以及Hp感染率等情况比较,差异均无显著性,结论:HLA-DRB10901,12等位基因均与湖北省汉族胃腺癌呈正相关,而LA-DRB115则呈负相关,上述各相关的HLA-DRB1等位基因与胃腺癌患者患病年龄,性别,TMN分期,肿瘤细胞分化程度无关,Hp感染虽为胃癌重要的致病因素,但并不是HLA-DRB1等位基因通过增加Hp感染危险性,而影响胃癌的遗传易感性。  相似文献   

10.
HLAⅡ类基因与狼疮性器官系统损害的相关性研究   总被引:4,自引:1,他引:3  
目的 分析HLA Ⅱ类基因与狼疮性器官、系统损害的相关性 ,探讨系统性红斑狼疮(SLE)从基因到临床表达的发病机制。方法 应用PCR SSOPH技术检测 113例确诊SLE病人的DR、DQA1、DQB1等位基因。结果 浆膜炎与DQB1 0 6 0 1正相关 ;神经精神症状与DRB1 15 0 1正相关 ;血肌酐增高与DQB1 0 30 2、DQB1 0 40 1正相关 ;血尿素氮增高与DQB1 0 2 0 1负相关 ;蛋白尿与DQB1 0 30 1、DRB3 0 2 0 2、DRB3 0 30 1、DRB1 110 1负相关 ;血尿与DQB1 0 30 1、DRB3 0 30 1负相关 ;管型尿与DRB1 0 30 2正相关 ;贫血和白细胞减少分别与DQB1 0 2 0 1正相关 ;血小板减少与DRB1 15 0 2和DRB1 12 0 2正相关 ;淋巴细胞减少与DRB1 0 30 2正相关 ;C3降低与DQB1 0 30 3正相关 ,与DQB1 0 30 1负相关 ;狼疮细胞阳性与DRB1 15 0 1负相关。结论 多个HLA Ⅱ类等位基因和SLE的临床表达有相关性 ,国人的SLE遗传背景与其他人种有所不同。  相似文献   

11.
HLA-DRB1、DQB1基因与汉族哮喘的相关性研究   总被引:2,自引:1,他引:2  
探讨 HL A- DRB1、DQB1位点基因在中国汉族哮喘家系中与哮喘的相关性。用序列特异性引物 -聚合酶链反应 (PCR- SSP)方法 ,对 10 1例哮喘家系成员和 6 0例正常对照者进行了 HL A- DRB1、DQB1等位基因的分型 ,并分析了 DRB1、DQB1基因在两组中的分布。结果示 ,与正常对照组比较 ,哮喘患者组 DRB1* 15等位基因频率 (2 0 .93% )较正常对照组 (6 .6 7% )明显增高 (χ2 =10 .95 ,P<0 .0 5 ) ;DQB1* 0 6 0 1等位基因频率在哮喘患者组(31.4 0 % )较正常对照组 (7.5 % )明显增高 (χ2 =2 3.0 8,Pc<0 .0 1)。同时发现 HL A- DRB1* 0 7等位基因频率在对屋尘螨抗原皮试阳性家系成员中 (2 7.4 2 % )较家系中皮试阴性者 (5 .36 % )显著增高 (χ2 =10 .83,Pc<0 .0 5 )。HL A- DRB1* 15和 DQB1* 0 6 0 1可能是汉族哮喘的遗传等位易感基因 ,HL A- DRB1* 0 7在限定对屋尘螨抗原特异性 Ig E反应过程中起重要作用  相似文献   

12.
HLA-DRB1、-DQB1基因多态性与食管鳞癌遗传关联性   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的 从基因水平探讨食管鳞癌HLA DRB1 , DQB1等位基因的遗传易感性 ,以阐述其免疫遗传学特征。方法 运用序列特异性引物聚合酶链反应技术 ,检测无亲缘关系湖北汉族健康人 1 36例、食管鳞癌患者 42例的HLA DRB1 , DQB1等位基因。结果 湖北汉族人食管鳞癌患者与正常人比较 ,HLA DRB1 0 90 1等位基因分布频率显著增高 (0 .2 50 0比 0 .1 397,P =0 .0 2 8,OR =2 .0 53 ,病因分数 =0 .1 2 82 ) ,HLA DQB1 0 30 1基因分布频率显著增高 (0 .2 976比 0 .1 875 ,P =0 .0 4 6 ,OR =1 .835 ,病因分数 =0 .1 35 4)。两者间其余HLA DRB1、 DQB1等位基因分布频率差异均无显著性。结论 HLA DRB1 0 90 1及 DQB1 0 30 1等位基因均与食管鳞癌正关联 ,为其易感基因。该两等位基因测序结果与其基因库第 2外显子序列吻合。  相似文献   

13.
支气管哮喘发病与HLA-DRB1等位基因关系的研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
冯涛 《山东医药》2005,45(4):6-7
目的 探讨山东汉族支气管哮喘 (简称哮喘 )人群中人类白细胞抗原 (HL A) - DRB1基因型的分布 ,明确与哮喘有关的 HL A- DRB1易感基因。方法 选取急性发作期哮喘患者 (哮喘组 ) 5 0例 ,健康献血员 (对照组 )6 0例。应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR- SSP)方法检测其 HL A- DRB1等位基因。结果 哮喘组 HL A-DRB1* 130 1- 130 2基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 1) ,相对危险度 (RR)为 4 .13;其他等位基因频率两组无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论  HL A- DRB1* 130 1- 130 2基因与哮喘发病相关 ,是山东汉族哮喘人群的易感基因。  相似文献   

14.
HLA-DR基因与中国南方汉族部分人群肺结核易感基因的研究   总被引:16,自引:0,他引:16  
目的 探讨人类白细胞抗原 (HLA) DR基因与中国南方汉族部分人群肺结核发病的关联性 ,并寻找与肺结核发病可能相关的HLA易感基因。方法 采用病例 对照的研究方法 ,应用聚合酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术对 110例中国南方汉族肺结核患者 (肺结核病例组 )和 10 1例中国南方汉族健康对照者 (健康对照组 )的 2 3个HLA DR等位基因进行分型 ,比较其等位基因频率(GF)并计算其比值比 (OR)。结果 HLA DR基因PCR SSP分型显示 :(1)肺结核病例组中的DR16等位基因的基因频率显著高于健康对照组 ,两组的GF值分别为 12 6 2 %、5 6 0 % ,两者之间差异具有显著性 (χ2 =5 915 ,PC<0 0 5 ,OR值为 2 5 3)。 (2 )肺结核病例组中的DR1、DR13 3等位基因的基因频率分别为 8 0 8%、2 3 5 7% ,显著低于健康对照组的 2 9 2 9%、5 0 2 4 % ,两组比较 ,差异具有显著性 (χ2值分别为 17 84 7和 14 2 5 8,PC 值均 <0 0 1;OR值分别为 0 2 6、0 33)。结论  (1)DR16等位基因与南方汉族部分人群的肺结核发病可能密切相关 ,或与真正起作用的易感基因连锁。 (2 )中国南方汉族部分人群DR1、DR13 3等位基因的表达对结核分枝杆菌感染者的发病可能具有拮抗作用。  相似文献   

15.
目的 将山东沿海地区碘营养状况和HLA DRB1 0 3 0 1、DQB1 0 60 2等位基因等因素结合起来分析 ,观察它们对自身免疫性甲状腺疾病 (AITDs)发病的影响。方法 应用多聚酶链反应 序列特异性引物 (PCR SSP)技术 ,对已确诊的Graves病 (GD) 90例 ,桥本甲状腺炎 (HT) 43例和正常对照 90例 ,扩增其HLA等位基因DRB1 0 3 0 1、DQB1 0 60 2的目的DNA片段。同时采用国家标准化方法砷铈催化分光光度法测定不同人群尿碘浓度。结果 山东沿海地区GD和HT患者尿碘中位数显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。GD和HT组尿碘浓度高于 3 0 0 μg/L者分布频率均显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。DRB1 0 3 0 1( -)GD、HT患者尿碘中位数显著高于DRB1 0 3 0 1( -)的对照组 (P<0 .0 5 ) ;DQB1 0 60 2 ( +)GD、HT患者尿碘中位数显著高于DQB1 0 60 2 ( +)的对照组 (P <0 .0 5 )。多因素logistic回归分析发现尿碘浓度对数、DRB1 0 3 0 1与GD、HT的发病呈正相关 ,DQB1 0 60 2与GD、HT的发病呈负相关。结论 该地区GD、HT患者的碘摄入量偏高 ;碘和HLA等位基因DRB1 0 3 0 1、DQB1 0 60 2共同影响GD、HT的发病  相似文献   

16.
目的探讨人类白细胞抗原(HLA).DR及.G基因多态性与儿童哮喘的关系。方法以无血缘关系的84例哮喘儿童为哮喘组,168名无哮喘和特应性疾病的健康个体为对照组。采用PharmaciaUniCAP系统检测哮喘儿童的血清总IgE水平。应用基因芯片法检测HLA.DR的21个基因位点和基于基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF)检测HLA-G的9个单核苷酸位点。结果(1)儿童哮喘组HLA-DRB1*070X基因和HLA-DRB1*11XX基因频率分别为2.98%和13.69%,对照组分别为0.3%和5.95%C=6.915,P〈0.05;X2=9.478,P〈0.01)。优势比(OR)分别为10.57(95%CI:1.215~91.986)和2.79(95%CI:1.429~5.449)。HLA—DRB3(52)*010X基因频率在哮喘组为7.14%,低于对照组的13.99%(X2=5.854,P〈0.05),OR为0.429(95%CI:0.214~0.862)。(2)HLA—DRB1*15XX.HLA-G的rsl704和rsl063320位点的14bp缺失-G单体型(HLA—DRB1*15XX.14bp缺失-G)携带者哮喘风险比未携带者降低(Wald值为13.419,P〈0.001),锨值为0.198,95%CI为0.084—0.471;哮喘组中携带该单体型者血清IgE水平(365.0±943.1)KU/L,也较未携带者(977.8±14334.9)KU/L为低,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论HLA.DRB1*070X基因和HLA—DRBl‘11XX基因与儿童哮喘易感性相关,HLA.DRB3(52)*010X基因可能为保护性基因,HLA—DRB1*15XX和HLA-G的rs1704和rs1063320位点的14bp缺失-G单体型是哮喘的保护性单体型。  相似文献   

17.
采用多聚酶链式反应-序列特异引物(per—ssp)方法检测65例GD病人抗甲状腺药物引起粒细胞减少(1)组,65例GD病人并发粒细胞减少(2)组,65例非GD病人粒细胞减少(3)组,65例正常参照人群(4)组的HLA—DRB1*08032 DRB1*1501的等位基因频率。结果1:(1)组HLA—DRB1*08032 DRB1*1501的基因频率高于(2)组(P〈0.05)。2:(1)组HLA—DRB1*08032 DRB1*1501的基因频率明显高于(3)组(4)组,(P〈0.01)。3:(2)组HLA—DRB1*08032 DRB1*1501的基因频率高于(4)组(P〈0.05)。结论:GD病人应用抗甲状腺药物引起粒细胞减少与HLA—DRB1*08032 DRB1*1501等位基因频率增加有关。  相似文献   

18.
目的探讨人类白细胞抗原DRB1(HLA DRB1)基因与长寿的相关性。方法应用聚合酶链式反应序列特异引物(PCR SSP)对广西巴马县109名90岁以上壮族长寿老人(90~103岁)、56名80~89岁和71名当地健康、无血缘关系、生活习性相似、随机抽样的壮族成年人(23~70岁)进行HLA DRB1基因分型及相应等位基因频率的比较。结果在该研究群体中共检出13个HLA DRB1等位基因,最常见的等位基因是HLA DRB11501(长寿组、80岁组和对照组分别为26.61%、26.79%和26.06%),其次是HLA DRB11601/2(以上3组分别为14.22%、14.29%和16.20%)和HLA DRB11401/4(以上3组分别为11.93%、10.71%和11.97%);长寿组HLA DRB11201/2的频率与对照组比较有升高趋势,但无统计学意义;3组间其他相应等位基因频率的比较均无显著差异(P<0.05)。结论在巴马县壮族长寿人群的HLA DRB1座位上,没发现与其长寿明显相关的等位基因。  相似文献   

19.
目的从基因水平探讨HLA—DRB1、DQB1等位基因多态性与流行性出血热的相关性,以阐述其免疫遗传学特征。方法应用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测流行性出血热患者和正常对照组各50例的HLA—DRB1、DQB1等位基因。结果流行性出血热患者与正常对照组比较,HLA—DRB1*16等位基因分布频率明显增高(Pc=0.0106),两组间其余HLA-DRB1、-DQB1等位基因分布频率差异无统计学意义(Pc〉0.05)。结论HLA-DRB1*16等位基因与流行性出血热呈正相关,可能为流行性出血热易感基因之一。  相似文献   

20.
HLA-DQB1-HLA-DRB1单倍型与中国南方汉族肺结核的相关性分析   总被引:1,自引:1,他引:1  
目的探讨HLA—DQB1.HLA.DRBl单倍型在中国南方汉族肺结核发病机制中的可能作用。方法采用病例.对照的研究方法,应用PCR.SSP技术对110例中国南方汉族肺结核患者和101例中国南方汉族健康对照者的20个HLA.DRBl和8个HLA.DQB1等位基因进行分型,比较两组间DQ2,3(8)-DRB1、DQ3(7)-DRB1、DQ3(8,9).DRB1、DQ2,3(7,9).DRB1、DQ2-DRB1、DQ4.DRB1、DQ5-DRB1和DQ6.DRB1单倍型频率(HF)并计算其相对危险性(RR)。结果DQ2,3(8).DR14.1、DQ3(7).DR16单倍型的频率肺结核病例组显著高于对照组(6.10vs.0.50、4.18vs.0.99),其RR分别为13.40和4.41;DQ2-DR1、DQ2-DR12、DQ2.DR13.3、DQ3(7).DR1、DQ3(7).DR13.3、DQ3(8.9)-DR13.3、DQ2,3(7,9)-DR1、DQ2,3(7,9)-DR13.3、DQ2,3(7,9).DR13.4、DQ4-DR4单倍型的频率肺结核病例组显著低于对照组(分别为1.84V8.5.60、1.37V8.5.60、4.18VS.11.00、2.30VS.9.89、12.62V8.22.28、5.61V8.11.56、3.70V8.14.40、16.88V8.28.94、5.13V8.12.12、2.30vs.6.13),其RR分别为0.31、0.23、0.34、0.21、0.47、0.44、0.46、0.38和0.35。结论DQ2,3(8).DR14.1、DQ2.DR12、DQ2,3(7,9)-DR13.4、DQ4-DR4单倍型的存在可能与中国南方汉族肺结核的发病有着关联,而其他单倍型差异的显著性则可能是因其组成基因的基因频率差异所致。  相似文献   

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