Pena手术治疗先天性肛门直肠畸形16例报告

先天性肛门直肠畸形是儿外科常见的疾病,占消化道畸形的首位。针对中高位无肛畸形的术式繁多,有的术式如腹会阴直肠拖出术、会阴肛门成形术等术后出现大便失禁、肛门狭窄等并发症的比例较高,严重影响患儿的生活质量。近些年来,后矢状入路肛门成形术(pena 手术)治疗中高位肛门直肠畸形,已被广泛应用,并取得了很好的疗效。自1999年1月以来,我们对16例中高位肛门直肠畸形患儿施行17次pena手术(其中1例因直肠盲端在腹腔内     

腹腔镜下肛门成形术治疗直肠肛门畸形的并发症分析

目的 探讨腹腔镜下肛门成形术治疗直肠肛门畸形的并发症的产生原因和应对方法.方法 总结分析本中心2010年1月至2015年12月共腹腔镜手术治疗的直肠肛门畸形92例,全部为男性患儿,其中直肠膀胱颈瘘23例,直肠前列腺球部瘘35例,直肠尿道瘘34例.全部患儿均行横结肠造瘘或乙状结肠造瘘的分期手术.术后平均随访时间2.5年(4个月～5年),统计术后并发症和肛门排便情况,其中31例患儿随访大于3年.结果 术后直肠回缩11例,有1例再次手术缝合,另10例保守治疗.术后直肠黏膜外翻7例,均为早期病例,有4例再次手术切除局部外翻黏膜,有3例游离拖出结肠切除部分后再次肛门成形.腹腔残余感染4例,均经抗感染后好转.在已随访3年以上的31例患儿中术后排便失禁3例,其中有1例患儿由于严重瘢痕狭窄予扩肛治疗,另外有2例患儿伴发脊髓栓系.结论 虽然手术并发症难以完全避免,但注意围术期处理和手术技巧,能减少术后并发症的发生.     

先天性巨结肠和先天性肛门直肠畸形治疗的新进展

近年来 ,随着科学技术水平的提高和临床基础研究的发展 ,特别是随着多种治疗方法长期随访结果的逐步明确 ,对小儿肛肠外科疾病的治疗方法提出了一些新的观点 ,有了新的改进。一、先天性巨结肠的治疗1.手术方式的改进　传统的几种手术方式Ｓｗｅｎｓｏｎ、Ｄｕｈａｍｅｌ和Ｓｏａｖｅ及其各种改良术式受到挑战 ,而腹腔镜辅助下的直肠内结肠拖出术和单纯经肛门直肠内拖出术日益受到广大小儿外科医生的接纳和采用。此手术不但对患儿创伤小 ,切口美观 ,而且有切除痉挛段粘膜彻底 ,吻合口低且能同时处理肛门内括约肌病变等优点。手术的关键如下 :…     

先天性肛门直肠畸形遗传学研究进展

先天性肛门直肠畸形是常见的消化道畸形 ,是世界卫生组织常规监测的先天性畸形之一。其发生率约为 1/ 5 0 0 0～1/ 15 0 0 ,有家族发病史者约占 1%～ 9%。目前认为 ,肛门直肠畸形的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。流行病学和动物实验表明 ,遗传因素在其发病过程中发挥重要作用。由于肛门直肠畸形病理改变十分复杂 ,其遗传方式和外显率均不清楚 ,因而对其致病基因的研究进展缓慢。1.肛门直肠畸形的遗传方式　以往许多学者在总结家族性肛门直肠畸形病例基础上 ,对肛门直肠畸形的遗传方式进行分析和推测 ,由于肛门直肠畸形发病复杂 ,…     

先天性肛门直肠畸形鼠仔的病理特点

为了解先天性肛门直肠畸形的病理改变，用乙烯硫脲诱发大白鼠产生肛门闭锁畸形鼠仔，观察其盆腔病理改变。结果：低位肛门闭锁肛门内括约肌正常；高、中位有瘘型肛门闭锁存在内括约肌，但直肠前壁短小，畸形位置越低，内括约肌面积越大；高中位无瘘型肛门闭锁无内括约肌。     

先天性直肠肛门畸形盆腔MR三维重建图像及临床意义

目的 建立先天性直肠肛门畸形(anorectal malformations,ARM)盆腔MR三维重建图像,探讨其临床意义.方法 患儿28例,其中先天性直肠肛门畸形组14例,男9例,女5例;年龄3 d1例,2～5个月12例,13岁1例.对照组14例,男8例,女6例;年龄3个月～10岁,平均2.9岁,为无直肠肛管疾患而因其他疾病需行盆腔或臀部MR扫描的患儿.应用Siemens 1.5T MR成像仪,对28例小儿盆腔行横断位、矢状位和冠状位T_1WI和T_2 WI扫描,横断面和矢状面T_1WI加脂肪抑制序列.采用体绘制和3D-Doctor软件进行三维重建;利用三维图像,判断直肠肓端、横纹肌复合体(SMC)位置及发育情况.结果成功建立了28例小儿盆腔的MR三维重建图像,能清晰显示直肠盲端与SMC的关系、瘘管位置.根据三维重建图像上直肠盲端和SMC的关系,14例术前接受检查的ARM患儿中,5例直肠盲端位于SMC以上,诊断为高位闭锁,4例直肠盲端部分穿过SMC,诊断为中位闭锁,5例直肠肓端完全穿过SMC,诊断为低位闭锁,与X线或造影诊断相符,并经手术证实,诊断正确率为100%.每例ARM患儿SMC大小、分布不一致,即使在同一类型的患儿也不同,高位畸形最明显.对照组患儿,SMC边缘整齐,厚度均匀,起于耻骨后面,分两束向后行经直肠两侧并在其后方交汇,形成漏斗样结构,直肠位于中央.结论 盆腔MR三维重建图像能清楚地显示骨盆解剖结构的关系,为ARM诊断和手术提供直观形态学依据,为虚拟手术奠定基础.     

改良式Mollard术治疗先天性高位肛门直肠畸形

目的：探讨先天性高位肛门闭锁的治疗方法。方法：采用改良式Mollard术即前矢状入路结肠经直肠盲袋肌鞘内拖出治疗高位肛门闭锁18例。结果：无手术死亡，18例全部存活。腹部切口及会阴前矢状切口均工期愈合。临床评分5～6分为优，共11例，占61．1％，3～4分为良，共6例占33．3％，0～2分为差，1例占5．5％。结论：采用前矢状入路直肠盲袋肌鞘内拖出治疗高位肛门闭锁，一期完成手术，既保留了直肠盲袋及发育不全的内括约肌，又防止肥厚宽大的盲袋拖出时对肛门外括约肌复合体所造成的损伤，保留了直肠盲袋肌层内的神经反射功能，防止了直肠周围血管神经的损伤及吻合口瘘，前矢状入路准确的对合会阴外括约肌复合体及会阴体，术后获得较好的排便功能。     

经会阴治疗中、低位肛门直肠畸形

目的探讨经会阴(大-W)手术方法治疗中、低位肛门直肠畸形(AA)的价值,对其长期疗效进行评价。方法对46例中、低位AA患儿进行经会阴(大-W)肛门成形术。包括充分保留直肠末端的瘘管结构,保证直肠末端从由耻骨直肠肌、肛门外括约肌组成的横纹肌复合体中心拖下,会阴倒V形皮瓣应用。术后随访时间平均7年2个月。按照修订的Wingspread Scoring肛门功能评分标准评估排便功能。结果除1例中位畸形伴其他畸形,肛门功能较差外,余患儿肛门功能均良好。结论经会阴(大-W)AA术治疗中、低位AA简便易行,因保留瘘管末端,且对控制排便的有关结构损伤少,长期随访效果满意。     

先天性肛门直肠畸形伴发泌尿消化道重复等多发畸形一例

笔者报告1例先天性肛门闭锁患儿合并直肠重复及双肾双输尿管畸形等8种共存畸形。 患儿,男,7个月,孕1产1,足月顺产,出生体重3.2kg。因出生后发现肛门闭锁,尿道中见有胎粪排出而在当地医院行乙结肠造瘘,正常喂养至7个月时来本院行根治手术。入院后行B超和MRI及静脉肾盂造影、逆行膀胱造影和结肠造影等检查,发现患儿肛门闭锁合并多种畸形,诊断为先天性肛门闭锁,直肠膀胱瘘,直肠重复畸形,右肾缺如,左双肾双输尿管畸形(左肾无积水),左巨     

腹腔镜辅助治疗中高位肛门直肠畸形疗效评价

目的 探讨腹腔镜辅助治疗中高位肛门直肠畸形的疗效.方法 回顾分析了2002年9月至2009年9月我科采用腹腔镜辅助肛门直肠成形术(LAARP)治疗的中高位肛门直肠畸形患儿34例,其中男27例、女7例.除1例一穴肛息儿和1例直肠尿道球部瘘患儿Ⅰ期行肛门成形术以外,其余患儿均在出生后行结肠造瘘术,腹腔镜主要用于腹部直肠末端的分离、瘘管的处理以及盆底隧道的形成,手术平均年龄为6.3个月.30例患儿术后获得随访,术后随访时间1～7年,平均3.5年,随访1～2年者11例,2～7年的病例19例,对30例患儿手术后并发症以及排便次数、大便控制能力、污便以及便秘的情况进行调查,并应用Kelly评分进行评价.结果 随访时间大于2年的病例中17例患儿获得较为满意的排便功能,其中5例患儿经过排便功能训练已达到完全正常;10例患儿可实现较为满意的排便控制,偶有污便(每1～2周一次),其中2例患儿出现轻度便秘;排便控制较差,经常有污便或失禁者2例.该组患儿经过有效的肠道管理均可以实现满意的社会生活,该组Kelly评分平均为4.32±1.45.随访时间1～2年的病例均有不同程度的污便,8例患儿排便控制能力较差,经常有污便.排便次数增多(大于3～4次);3例患儿排便控制功能较好,偶有污便,排便次数维持在每天I～2次.该组Kelly评分1.91±1.37.结论 腹腔镜治疗肛门直肠畸形疗效满意,并随着术后年龄的增长,排便控制功能显著提高.

Abstract：

Objective To evaluate postoperative anal functions of patients with intermediate or high anorectal malformations who underwent laparoscopic-assisted anorectal pull-through (LAARP).Methods Thirty four patients (27males、7 females) who underwent LAARP in our department between September 2002 and September 2009 were analyzed Initial colostomy in the newborn period was performed in all patients except 1 cloaca and 1 male patient with rectobular fistula. Laparoscope was used for mobilizing the rectum and repairing the fistula. The average age of operation was 6. 3 months (range from 2 to 24 months). Thirty patients were followed up successfully for 1 to 7 years (average 3. 5 years). Nineteen patients were followed up for more than 2 years while the other 11 patients less than 2 years. Complications and anorectal functions are assesed by questionnaires, including the fecal continence, the degree of soiling and the frequency of bowel openings. All patients were evaluated with Kelly score. Results Most of the patients who were followed up for more than 2 years have satisfactory fecal continence except for two cases. The average Kelly score was 4. 32 ± 1. 45. Patients who were followed up for less than 2 years had various degree of soiling. Eight patients had severe fecal incontinence and regular soiling, with bowel movements are more than 5 times per day. Only 3 patients had acceptable fecal continence, with occasional staining. The bowel movement was 1-2 times per day. The average Kelly score was 1. 91 ± 1. 37. Conclusions The procedure of LAARP can produce satisfactory fecal continence. The continence improves with age.     

先天性肛门直肠畸形基础及临床研究进展

先天性肛门直肠畸形基础及临床研究进展李正近年来，有关先天性肛门直肠畸形的病因研究有很大进展。有人发现肛门直肠畸形出现在正常家鼠的ＳＤ基因突变型鼠，称此鼠为ＳＤ鼠。ＳＤ基因以半显性方式遗传，影响直肠、泌尿生殖系统和中轴骨骼系统的发育。用杂合子ＳＤ鼠可繁...     

腹腔镜辅助治疗高位肛门直肠畸形中期随访

目的 探讨腹腔镜治疗高位肛门直肠畸形的中期疗效.方法 回顾分析2002年9月至2009年1月我科采用腹腔镜辅助肛门直肠成形术(LAARP)治疗高位肛门直肠畸形患儿20例,其中男14例,女6例.男性患儿中直肠前列腺瘘8例、直肠膀胱颈部瘘6例,6例女性患儿均为高位一穴肛患儿,共同管长度大于3 cm.腹腔镜用于直肠末端分离、瘘管处理以及盆地隧道的形成.20例患儿手术时的平均年龄为5.9个月(2～24个月),术后均获得随访,术后随访时间平均3.8年(2.5～7年).对20例患儿术后并发症以及肛门直肠功能(排便次数、大便控制能力、污便以及便秘情况)进行调查,并应用Kelly评分对肛门直肠功能进行评价.结果 3例患儿经过排便训练可以达到完全的排便控制无污便和便秘;13例患儿可实现较为满意的排便控制,偶有污便(每1～2周1次),无便秘发生.排便控制较差,排便次数增多,经常有污便或失禁者4例.该组患儿经过有效的肠道管理均可以实现满意的社会生活,该组kelly评分平均为3.9±1.59.结论 腹腔镜辅助治疗高位肛门直肠畸形可获得较为满意的疗效,长期的疗效结果仍然需要进一步观察.     

先天性肛门直肠畸形伴短结肠的病理

目的 探讨先天性肛门直肠畸形伴短结肠的病理。方法对16例先天性肛门直肠畸形行尸检，发现2例有肛门直肠畸形合并短结肠，行解剖组织学方法观察。结果2例均为男性，高位无肛伴短结肠。直肠盲端极度扩张，壁薄如纸，仅为正常肠壁的1／2-1／4，属Ⅰ型。镜下，肌间和粘膜下神经丛和神经节细胞极少。结论先天性肛门直肠畸形伴短结肠较罕见，本组发生率为12．5％(2／16)。高位无肛伴短结肠、无瘘者，短结肠极度扩张，壁菲薄如纸，肠壁各层发育薄弱，肌间和粘膜下神经丛和神经节细胞极少。无肛畸形合并膀胱瘘、尿道瘘、阴道瘘者，短结肠可有蠕动功能，肠壁全层肥厚水肿，粘膜充血及溃疡，粘膜下层和肌间可能有神经丛和神经节细胞，其改变可为正常、减少或缺如。术前经X线摄片或造影确诊。新生儿期在短结肠处造瘘，待3～6个月后行根治术。     

先天性短结肠合并肛门直肠畸形、双子宫双阴道畸形

患儿：女，12岁。以尿、便失禁就诊。患儿生后即发现尿淋漓、不能控制排便，正常肛门位置无肛门，经阴道排便；生后5d出现腹胀、呕吐，40d时在某农村医院诊断“肛门闭锁、直肠阴道瘘”，行“经会阴肛门成形术”，术后仍经阴道排便，腹胀、呕吐症状缓解，但仍大小便失禁。入院诊断：肛门闭锁(高位)、直肠阴道瘘，尿失禁。静脉排泄造影检查双     

正常及先天性肛门直肠畸形大鼠消化道末端平滑肌发育的研究

目的 观察乙烯硫脲致畸的肛门直肠畸形(ARMs)大鼠模型后肠平滑肌的发育过程及演变规律.方法 实验分为正常组和ARMs组,ARMs组为以乙烯硫脲制作的肛门直肠畸形大鼠模型,取不同胎龄(E13.5、E14、E14.5,E15、E16、E17、E18和E21)的正常组和ARMs组胚胎,经常规处理制成蜡块,行矢状面切片,以α-SMA作为平滑肌的标志物,进行免疫组化染色,观察正常和肛门直肠畸形大鼠胚胎肛门内括约肌和直肠纵肌在发育过程中的形态学变化过程.结果 从胚胎E15开始,可在正常组和ARMs组观察到在后肠壁内出现α-SMA阳性细胞组成的环肌层,并有轻微的末端膨大,表现出肛门内括约肌的特点;E15、E16时,正常组与ARMs组的环肌发育无明显差异,E17～21,ARMs组的后肠末端环肌膨大部分在到达后肠末端漏斗样过渡区后逐渐变薄弱,并形成一个锐角末端,而在正常组这一末端膨大是以钝圆性的末端结束的,且ARMs组的肌束界限较模糊,排列略紊乱;这一趋势一直持续到胚胎的末期.从E17开始纵肌层片段在后肠间断出现,到E21时,后肠的纵肌层才完全连续,ARMs组的直肠纵肌同样在E17时出现,在近段后肠发育与正常组相似,在后肠末段发育较差.结论 正常组及ARMs组的肛门内括约肌在E15开始出现于后肠末端,直肠纵肌在E17开始出现,ARMs组的肛门内括约肌和直肠纵肌较正常组发育差.     

肛门直肠畸形合并先天性巨结肠3例及文献复习

目的 先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠临床上罕见,常易漏诊.本文对先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患者的临床特点 、诊疗及预后进行总结,以期提高对此类疾病的认识.方法 2003年9月至2019年10月,上海交通大学医学院附属新华医院共收治3例肛门直肠畸形合并巨结肠男性患者,均为无肛直肠会阴瘘;检索万方、维普、中国知...     

先天性直肠肛门畸形影像学检查的研究进展

直肠肛门畸形为先天性畸形中较常见的一种,活婴发病率约1/5000。当合并其他先天性畸形如脊髓、椎管及泌尿生殖系统畸形时,常被称为尾部退化综合征,该综合征由Duham el于1961年首先报道,并定义为骨骼、泌尿生殖系及直肠肛门系贯性畸形,一方面表现为无足并腿畸胎,另一方面为肛门闭锁,对这种复杂先天性畸形儿的研究使人们认识到由于尾区胚胎发育受阻导致不同程度的畸形,通过人胚胎组织发育过程中尾区三维成像显示尾神经管与直肠肛门具有同源性,进一步揭示这种复杂畸形的相关联性。根据1984“W ingspread”分类,直肠肛门畸形分为高、中、低三类…