染色体微阵列分析技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

目的 应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年1月-2016年11月在第四军医大学西京医院就诊并接受介入性产前诊断的70例孕中/晚期超声提示胎儿侧脑室宽大于1.0cm且标准G显带染色体核型分析正常或G显带染色体核型分析不能确定的染色体异常胎儿样本,应用Affymetrix CytoScanTM750k芯片进行CMA检测,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况.结果 在70例侧脑室增宽胎儿中,CMA检测发现9例胎儿存在致病性CNVs,3例胎儿存在意义不明确、可能致病的CNVs,1例胎儿存在意义不明确、可能致病的杂合性缺失(LOH).在70例侧脑室增宽胎儿中,重度非孤立性侧脑室增宽6例,其中致病性CNVs 2例(33.3％,2/6);重度孤立性侧脑室增宽3例,未检出致病性CNVs,意义不明确、可能致病CNVs 1例(33.3％,1/3);轻度非孤立性侧脑室增宽31例,其中致病性CNVs 6例(19.4％,6/31),意义不明确、可能致病CNVs 2例(6.5％,2/31);轻度孤立性侧脑室增宽30例,其中致病性CNVs 1例(3.3％,1/30),意义不明确、可能致病CNVs 1例(3.3％,1/30).结论 CMA可更有效地检测出传统核型分析无法识别的微缺失、微重复等染色体异常,对侧脑室增宽的胎儿进行CMA检测能够提高异常检出率,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值.     

染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22～45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7～14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅...     

67例颈后皮肤皱褶增厚胎儿产前诊断结果分析

 目的 探讨颈后皮肤皱褶厚度(nuchal fold, NF)增厚胎儿染色体异常的类型及分布,明确NF增厚的临床意义。方法 以≥14周胎儿NF≥6 mm为NF增厚诊断标准,回顾性分析2013-01至2016-12医院67例NF增厚胎儿的产前诊断临床资料,其中18~23⁺⁶周胎儿行羊膜腔穿刺,≥24周胎儿行超声引导下脐静脉穿刺,死胎在流产后取胎儿组织送检,分析胎儿标本的染色体核型及基因拷贝数变异结果。结果 67例NF增厚胎儿染色体异常发生率为13.4%(9/67),其中21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常1例,病理性致病性基因拷贝数变异2例;孤立性NF增厚胎儿的染色体异常发病率为3%(1/33),显著低于综合征性NF增厚胎儿(23.5%,8/34)。结论 NF是胎儿染色体异常的重要指标,对于NF增厚的胎儿的产前诊断,除了常规检查核型以外,还需要重视检测基因拷贝数变异,特别是综合征性的NF增厚胎儿。     

孕妇外周血中胎儿细胞富集纯化在产前诊断中的初步研究

探讨对Ｘ连锁隐性伴性遗传者进行了无创伤产前性别２基因诊断的可行性,应用密度梯度离心技术对４１例不同孕周的孕妇外周血中胎儿细胞进行了富集纯化,并采用高度敏感和特异的巢式ＰＣＲ技术扩增人类Ｙ染色体锌指结构基因,同时以正常男性和女性各２０名为阳性,阴性对照,并对扩增产物进行核酸序列分析鉴定。     

MRI联合超声与染色体微阵列分析技术在中枢神经系统异常胎儿产前的应用

目的 探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的应用.方法 选取我院接受治疗的226例怀疑中枢神经系统异常胎儿的孕妇为此次观察的对象,所有孕妇胎儿均接受MRI联合US与CMA进行相关的检查.比较在...     

剖宫产手术指征选择与剖宫产率的关系

目的：对剖宫产术选择的临床指征进行分析,探讨降低剖宫产率的有效途径。方法：回顾性分析我院2007-01～2009-12期间实施剖宫产的病例资料。结果：单一剖宫产62例,占剖宫产原因57.41%,其他因素剖宫产46例,占42.59%比例,其中,骨盆异常、梗阻性难产居于第一位,头盆不称位位列第二。结论：严格控制和掌握相关剖宫产的临床指标,可以很好地对剖宫产率进行控制。     

荧光原位杂交技术在流产胚胎染色体检查与产前诊断中应用价值研究

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)在流产胚胎染色体检查与产前诊断中的临床应用价值。方法选取自2015年1月至2017年1月南通市妇幼保健院收治的自然流产孕妇279例,产前诊断并行羊膜穿刺检查的孕妇57例。采集流产胚胎绒毛组织、产前诊断羊水,分别通过常规方法(细胞培养+G显带分析)与FISH分析核型。结果 279例流产胚胎绒毛组织标本中,常规方法检测完成87例(31.18%),检出染色体异常11例(12.64%);FISH检测完成279例(100.00%),检出染色体异常104例(37.28%),其中,常染色体数目异常占59.62%(62/104),多倍体异常占18.27%(19/104),性染色体数目异常占5.77%(6/104),复合异常占4.81%(5/104),其他异常占11.53%(12/104)。两种方法可检概率与异常结果检出概率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两种方法检测结果一致概率为88.51%(77/87)。57例产前诊断羊水标本中,常规方法检测完成57例(100.00%),检出染色体异常3例(5.26%);FISH检测完成57例(100.00%),检出染色体异常3例(5.26%)。两种方法可检概率与异常结果检出概率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两种方法检测结果一致概率为100.00%(57/57)。结论 FISH在流产胚胎染色体检查与产前诊断中优势明显,可作为常规方法的补充与替代。     

不同类型肾癌细胞DNA含量与临床预后的关系

目的：探讨不同类型肾癌细胞ＤＮＡ含量变化与临床的关系。方法：筛选３２例肾细胞癌标本切片行Ｆｅｕｌｇｅｎ染色，ＣＭＩＡＳ图像分析系统分析。结果：ＤＮＡ指数均值以肉瘤样癌最大，透明细胞癌最小（Ｐ＜０．０５）。透明细胞癌与集合管癌、肉瘤样瘤；集合管与嫌色细胞癌间具有显著差异（Ｐ＜０．０５）。以５倍体和大于５倍体细胞百分率高低依次为肉瘤样癌、集合管癌、颗粒细胞癌、嫌色细胞癌和透明细胞癌。结论：细胞ＤＮＡ含量在不同类型肾癌之间有明确的相关性，且其与肿瘤的恶性程度和临床预后有关     

METTL3在早期鳞状细胞宫颈癌中的表达及其与临床特征和预后的关系

 目的 探讨甲基化转移酶3(METTL3)在早期鳞状细胞宫颈癌中的表达及其与临床特征和预后的关系。方法 纳入2008年1－12月行广泛性子宫切除术治疗的110例早期宫颈癌石蜡组织标本。采用免疫组织化学检测肿瘤标本和癌旁非肿瘤宫颈组织中METTL3的表达,将患者分为METTL3高表达及低表达组,使用Kaplan-Meier生存分析法明确METTL3表达水平与预后的关系,使用Cox比例风险回归分析早期宫颈癌患者预后不良的影响因素。结果 宫颈癌肿瘤组织METTL3表达水平(2.705±0.273)明显低于正常宫颈标本(8.574±0.421),差异有统计学意义(P<0.01)。METTL3低表达与较高的FIGO分期(P=0.041)、盆腔淋巴结转移(P=0.001)相关。Kaplan-Meier生存分析表明METTL3低表达有低的总生存率(HR=3.576,95% CI:1.474~8.677,P=0.0048)。Cox多因素分析表明,FIGO分期(HR=5.109, 95% CI: 1.891~11.135, P<0.01)、盆腔淋巴结转移(HR=2.395, 95% CI:1.156~4.879, P=0.017)及METTL3低表达(HR=6.187, 95% CI:2.314~21.292, P=0.004)是早期宫颈癌患者的独立预后因素。结论 METTL3 表达水平在宫颈癌组织中明显下降,FIGO分期、盆腔淋巴结转移及METTL3 表达水平是早期鳞状细胞宫颈癌患者预后不良的影响因素。     

鼻息肉发生部位及其与窦口鼻道复合体关系研究

目的：探讨鼻息肉发生部位及其与窦口鼻道复合体（OMC）之间的关系。方法：选择鼻息肉107例（214侧）。行功能性内镜鼻窦手术（FESS）,观察分析鼻甲、鼻道、鼻窦等部位息肉发生情况,以及鼻息肉发生部位与OMC、病变分型分期的关系。结果：本组107例（214侧）中,在下鼻甲、下鼻道、中鼻甲、中鼻道等15个部位,发现鼻息肉共计635点,其中最多为中鼻甲、筛窦、中鼻道、钩突、上颌窦、筛泡等6处共559点,占88．0％。鼻息肉发生部位主要位于OMC,占90．2％;非OMC鼻息肉占9．8％;二者比较,差异非常显著（P〈0．01）。中鼻甲、筛窦、中鼻道、钩突、上颌窦、筛泡等6个鼻息肉主要发生部位,其所属病变分型分期情况比较,均差异不显著（P〉0．05）,二者相关程度低（V=0．107）。分布于多个不同部位的鼻息肉,其所属病变分型分期情况比较,亦差异不显著（P〉0．05）,二者相关程度低（V=0．114）。结论：鼻息肉以OMC为核心发生,且二者相互影响,其发生部位与分型分期相关不显著。     

运动诱导的大鼠腓肠肌细胞凋亡与肌纤维类型百分构成关系的研究

目的:探讨运动诱导的骨骼肌细胞凋亡和肌纤维类型百分构成的关系。方法:30只成年雄性SD大鼠随机分为安静对照组(不运动)、中等强度运动组(18m/min,100min)和大强度运动组(28m/min,20min),每组10只。安静组和运动组大鼠分别于安静状态和运动后即刻处死,取后肢腓肠肌内侧头,分别以原位末端标记法(TUNEL)测试细胞凋亡,ATP酶染色法鉴定Ⅰ型和Ⅱ型骨骼肌纤维,SDS-PAGE凝胶电泳分离肌凝蛋白重链(MHC),MHCⅠ、MHCⅡa、MHCⅡb和MHCⅡx。结果:(1)安静对照组大鼠腓肠肌内侧头仅检测到少量TUNEL阳染细胞核;中等强度运动组有散在的TUNEL阳染细胞核,凋亡指数为19.01±6.61;大强度运动组也检测到TUNEL阳染细胞核,凋亡指数为11.51±4.33%。(2)中等强度运动组细胞凋亡指数与Ⅱ型肌纤维面积百分比的相关系数r为0.776(P<0.05);大强度运动组细胞凋亡指数与Ⅱ型肌纤维面积百分比的相关系数r为0.737(P<0.05)。(3)中等强度运动组细胞凋亡指数与MHCⅡa亚型百分比呈高度正相关(r=0.787,P<0.05);与MHCⅡb亚型百分比呈低度负相关(r=-0.334,P<0.05);大强度运动组的结果与中等强度组基本一致。结论:运动量是影响骨骼肌细胞凋亡率的关键因素之一,肌细胞凋亡率在一定程度上随运动量的增加而升高,并且Ⅱ型肌纤维(快肌纤维)百分比高的骨骼肌在大强度和中等强度跑台运动中更易发生细胞凋亡。     

细胞型朊蛋白在结直肠癌中的表达及其与预后的关系

目的 探讨细胞型朊蛋白(PrPC)在结直肠癌(CRC)组织中的表达及其与预后的关系。方法 收集2016年1月-2017年1月苏州大学附属太仓医院(太仓市第一人民医院)胃肠外科经手术切除的CRC标本50例及癌旁正常组织标本(距肿瘤组织2 cm以上)30例。采用免疫组化SP法检测PrPC的表达情况,Spearman检验分析CRC组织中PrPC阳性表达与临床病理特征的相关性,Kaplan-Meier法分析PrPC表达与CRC患者预后的关系,多因素Cox比例风险回归模型分析CRC预后的影响因素。结果 PrPC在CRC组织中呈高表达,其阳性表达率明显高于癌旁正常组织[68.0%(34/50) _vs.20.0%(6/30),_P<0.01],且PrPC表达水平与TNM分期、肿瘤浸润深度、肿瘤分化程度、脉管侵犯及淋巴结转移相关(_P<0.05)。随访截至2021年1月,除1例失访外,余49例获得完整随访,随访时间为6～68个月,随访期间32例死亡,中位随访时间为48个月。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,PrPC阴性表...     

适应患儿大小、临床指征和既往检查次数的小儿CT扫描参数降低剂量及其依从性的研究

目的根据病人体质量、临床指征、既往检查次数和自动曝光控制建立小儿胸部和腹部新的CT扫描参数,评价其依从性和放射剂量减低的结果。材料与方法本研究经学术委员会批准并符合健康医疗保险要求,免除知情同意书。根据临床指征和患儿既往CT检查的次数．新的小儿CT扫描参数编制为6个彩色区。对新的CT方法进行回顾性评价。扫描参数根据病人体质量进行调节。     

年轻人冠状动脉壁平滑肌细胞的表型变化及其与巨噬细胞的关系——免疫组织化学研究

选用年轻人冠状动脉材料，免疫组织化学方法，观察了弥漫性内膜增厚、脂纹、动脉粥样硬化斑块中平滑肌细胞的免疫表型变化，并将这些变化同巨噬细胞进行了联系。结果表明，凡是有巨噬细胞浸润之处，不管何种病变，该处的平滑肌细胞便失去了相应抗体的反应性，但仍能被抗间叶细胞抗体所标记，提示平滑肌细胞已经发生表型转变。这一现象说明巨噬细胞在平滑肌细胞表型转变过程中起重要作用，有助于人们对动脉粥样硬化病变、冠脉成形术后再狭窄病变发生过程的认识。     

严重多发伤患者伤后调节性T细胞的变化及其与损伤严重度和脓毒症的关系

目的 观察严重多发伤患者伤后外周血调节性T细胞(Treg细胞)的变化及其与脓毒症和损伤严重度的关系. 方法 60例严重多发伤患者按ISS评分排序后分为严重组(30例),危重组(30例);按是否伴发脓毒症分为脓毒症组(22例)和非脓毒症组(38例).于伤后1,3,5,8 d用流式细胞仪检测各组患者外周血Treg细胞的比率. 结果 严重多发伤患者伤后5 dTreg细胞比率开始升高,与伤后3 d相比差异有统计学意义(P<0.01);伤后8 d仍持续升高(P<0.05).伤后8 d,危重组外周血Treg细胞比率显著高于严重组(P<0.01),脓毒症组外周血Treg细胞比率显著高于非脓毒症组(P<0.05).Spearman相关分析显示Treg细胞比率与ISS评分呈正相关(rs=0.654,P<0.01). 结论 Treg细胞在严重创伤后的免疫抑制中扮演着重要的角色,Treg细胞比率的变化有助于评估患者的预后及判断并发脓毒症的危险度.     

非小细胞肺癌螺旋CT表现特征与血清可溶性Fas和FasL关系的研究

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)螺旋CT(spiral CT,SCT)表现特征与病人血清中可溶性Fas(soluble Fas,sFas)和FasL(soluble FasL,sFasL)之间的关系。方法对32例经SCT扫描的并经病理证实的非小细胞肺癌进行回顾性分析,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测其血清中sFas和sFasL水平,并将非小细胞肺癌的CT表现特征与检测结果进行对照分析。结果病人血清中sFas和sFasL检测水平与肿瘤的类型、大小无统计学意义(P>0.05);与有无纵隔淋巴结肿大,是否累及胸膜或心包膜,肿瘤是否有毛刺、结节和分叶,是否存在胸腔积液和肺不张等均有统计学差异(P<0.05)。结论SCT的表现特征在一定程度上可反映肺癌病人血清中sFas和sFasL的水平。     

结肠癌细胞对吉非替尼的敏感性与MET和IGFR-1β及其配体IGF-Ⅱ的关系

胞中IGFR-1β和p-1GFR-1β的表达无明显变化(P>0.05);HT29细胞中IGFR-1β表达无明显改变,但p-IGFR-1β明显升高(P<0.05);HCT116细胞中IGFR-1β的表达较Lovo和HT29细胞更高(P<0.05).在吉非替尼作用下,HT29细胞中IGF-ⅡmRNA的表达水平明显增加(P<0.05).结论 MET的表达及活化状态与结肠癌细胞对吉非替尼的敏感性无关,而IGFR-1β的活性及其配体IGF-Ⅱ的自分泌增加与细胞对吉非替尼的耐受相关.     

正常肾和肾细胞癌CT灌注成像及其与微血管密度相关性的研究

目的测量并初步确定正常肾脏皮质CT灌注各参数值范围及肾细胞癌（RCC）各CT灌注参数值变化特点;分析RCC各CT灌注参数值与其微血管密度（MVD）计数的关系。资料与方法对26名肾功能正常的志愿者及30例经手术病理证实的RCC患者行CT灌注扫描,所得数据送入Advanced Workstation4.2工作站,应用perfusion3软件分别测量正常肾脏及肿瘤各CT灌注参数值,包括血流量（BF）值、血容量（BV）值、平均通过时间（MTT）值及毛细血管表面通透性（PS）值;用免疫组织化学过氧化物酶标记的链霉素卵白素法（SP法）检测RCC中MVD的表达（人工计数）;分析RCC实性部分与正常肾脏皮质间各CT灌注参数值差异是否存在统计学意义,分析RCC各CT灌注参数值与其MVD计数的相关性,以上两组数据的采集应用双盲法。结果26名正常人肾脏皮质CT灌注BF值（502.73±99.03）ml·min^-1.100g^-1,BV值（25.35±9.12）ml/100g,MTT值（3.13±0.83）s,PS值（62.15±12.29）ml·min^-1.100g^-1;30例肾癌患者CT灌注BF值、BV值、MTT值及PS值分别为（301.74±250.41）ml·min^-1.100g^-1、（18.17±11.54）ml/100g,（6.62±4.91）s和（21.59±12.75）ml·min^-1.100g^-1,MVD计数为（47.67±30.92）条。RCC与正常肾脏皮质间各CT灌注参数值差异有统计学意义（P〈0.01,tBF=4.904,tBV=3.243,tMTT=-4.376,tPS=14.973）,正常肾脏皮质的BF值、BV值及PS值均高于肾癌实性部分;MTT值则相反。肾癌CT灌注的BF值和BV值与其MVD计数呈正相关,r值分别为0.736和0.632（P〈0.01）;而MTT值与其MVD计数呈负相关,r值为-0.487（P〈0.01）;PS值与其MVD计数无相关性。结论RCC CT灌注参数BF值、BV值和MTT值与MVD计数存在相关性,这些CT灌注参数值在一定程度上可反映活体的肿瘤血管生成状况和恶性程度,有助于临床制定治疗方案,判断疗效及预后。