桂西地区壮族人血管紧张素Ⅰ转化酶基因插入/缺失多态与原发性肾病综合征的关系

目的 探讨桂西地区壮族人血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态与原发性肾病综合征的关系.方法 桂西地区壮族原发性肾病综合征患者112例(肾病组),健康对照组150例,采用直接聚合酶链反应技术和DNA测序法检测ACE 基因I/D多态性,比较肾病组与对照组的基因型、等位基因分布和肾病组中不同基因型各生化指标的差异.结果 肾病组中DD基因型、D等位基因频率分布占优势(P＜0.05);肾病组中不同ACE基因型组中TP/24 h、ALB、Scr、BUN、CHO、TG、Ccr水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE I/D多态的D等位基因与桂西地区壮族人原发性肾病综合征的发生有关,是桂西地区壮族人原发性肾病综合征的易感因素之一.     

肾素-血管紧张素系统多态性与原发性高血压相关研究进展

原发性高血压(essential hypertension，EH)是一种由环境因素和遗传因素共同决定的复杂多基因病，具有明显的家族聚集现象，其发病的确切分子生物学机制仍不十分明确。目前对EH研究一般采取候选基因法和全基因扫描，在众多的候选基因中，肾素一血管紧张素(renin-angiotensin system，RAS)系统在水电解质平衡、     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压

高血压是一种严重危害人类生命健康的常见疾病，遗传因素与环境因素共同参与其发病过程。尤其在原发性高血压（essential hypertension, EH）的发病中遗传因素较环境因素更为重要。肾素—血管紧张素系统（renin-angiotensin system,RAS）在维持正常血压和电解质平衡中起着十分重要的作用，因此对RAS基因的研究已成为EH候选基因研究的重点。RAS主要的基因已被描述和定位，包括肾素基因、血管紧张素原基因、血管紧张素转换酶基因和血管紧张素II受体基因。本文主要综述RAS基因多态性与EH相关性方面的研究进展。1　肾素基因（renin gene…     

肾素—血管紧张素系统基因多态性与肾脏疾病的关系

<正>肾素—血管紧张素(RAS)系统在肾脏疾病发生及其进展中发挥着重要的作用,RAS可影响肾脏的血流动力学,不同个体RAS的活性不同,对肾脏疾病的影响也不同。这与RAS的活性不仅受机体的有效血容量和钠盐浓度等的调节,也同时受系统组成成分的表达以及活性的影响有关。     

肾素基因单核苷酸多态与心肌梗死的关系

目的 检测中国人群中肾素基因的单核苷酸多态（SNPs）及其分布，探讨其与中国华东地区汉族人群心肌梗死的关系。方法PCR一直接测序技术检测24份取自中国不同民族人群的DNA样本，筛查肾素基因启动子区、编码区和外显子-内含子连接区，明确SNPs及其分布；应用PCR-直接测序和SnaPshot法对所发现的SNPs进行基因分型。选择380份无血缘关系的中国华东地区汉族人群（195例心肌梗死和185例健康对照）DNA样本，进行肾素基因候选SNPs的病例一对照关联分析和单倍型分析。结果所检测的5247bp肾素基因序列中共发现8个SNPs，其基因型和等位基因频率分布，在对照组和心肌梗死组间无统计学差异（P〉0．05）；单倍型分析显示启动子区域单倍型频率分布，在两组人群间无显著性差异（P〉0．05）。结论肾素基因可能不是中国华东地区汉族人群心肌梗死发病的易感基因。     

肾素-血管紧张素系统与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 了解血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对肾素—血管紧张素系统(RAS)的影响。方法 68例高血压患者给予口服氯沙坦钾50～100mg／d，共20周。采用外周血白细胞抽提基因组DNA、体外PCR基因扩增的方法检测，ACE基因第16内含子、长度为287bp的片段插入／缺失(I／D)多态性，并将患者分为DD、ID、II这3种基因型。采用放射免疫分析法检测治疗前后患者血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AⅡ)、血清醛固酮(ALD)的变化。结果 口服氯沙坦钾20周后，68例患者ALD明显下降，PRA和AⅡ明显升高，但基因型不同其变化明显不同。结论 ACE基因I／D多态性对RAS有明显的影响。     

肾素-血管紧张素系统与代谢综合征研究进展

代谢综合征是一组复杂的代谢紊乱症候群,胰岛素抵抗在其发病机制中起关键作用。肾素-血管紧张素系统在胰岛素抵抗发生和发展的多个环节发挥重要作用。故对激活的肾素-血管紧张素进行干预成为代谢综合征的重要治疗靶点。血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂可通过改善胰岛素敏感性,使心血管疾病的发病率及新发2型糖尿病的发病率下降。本文对近年来有关肾素-血管紧张素激活与代谢综合征的发生机制、阻断肾素-血管紧张素后胰岛素抵抗的改善和心血管事件减少方面予以综述。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压的相关性研究现状

原发性高血压(essentialhypertension,EH)是一种与环境因素相互作用的多基因遗传病,遗传因素在EH发病中所起的作用占到30%～50%。肾素-血管紧张素系统(reninangiotensinsystem,RAS)是调节血压和血容量的激素系统,也是一个复杂的血压调节反馈系统,在EH发生、发展中起重要作用;其编码基因是EH候选易感基因之一,研究最为广泛。各国学者通过比较EH人群和正常血压人群RAS基因状态差异,发现个体间可因携带的RAS等位基因不一致而对EH易感程度不同。本文就其研究现状综述如下。1肾素基因与EH的关联/连锁研究人类肾素(renin)基因位于染色体…     

肾素-血管紧张素系统阻滞剂治疗糖尿病肾病的研究进展

糖尿病肾病已经成为糖尿病患者进入终末期肾脏病的主要病因,危害着人类的健康。肾素-血管紧张素系统(RAS)阻滞剂能够降低糖尿病肾病的尿蛋白,广泛应用于临床。常规剂量的RAS阻滞剂不能有效阻滞组织中的RAS,对于糖尿病肾病肾衰竭的延缓作用较弱。大剂量,甚至超大剂量的RAS阻滞剂能更加安全有效地降低糖尿病肾病的尿蛋白,延缓肾衰竭。结缔组织生长因子以及巨噬细胞因子可作为新的诊断糖尿病肾病肾功能进展的指标。     

肾素-血管紧张素系统在糖尿病肾病研究探析

临床研究发现,肾素-血管紧张素系统(RAS)与糖尿病肾病的发病具有一定的相关性。本文旨在在此基础上作进一步的研究。文章首先对RAS的基本情况作了分析,然后对RAS与肾病糖尿病的关系进行了探讨,并进而分析了RAS的抑制药剂,以为临床通过控制RAS改善糖尿病肾病提供参照。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与儿童肾病综合征频复发的关联

目的：探讨甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性与儿童肾病综合征（NS）频复发的关系。方法：对32例频复发肾病综合征（FRNS）、31例非频复发肾病综合征（NFRNS）患儿和32例健康儿童用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）法和聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法，分别检测MBL启动子和外显子1第54号密码子的基因多态性位点。结果：频复发组中复发前有上呼吸道感染史的患者54号密码子突变基因型（GGC／GAC型和GAC／GAC型）的发生频率（76．O％）显著高于非频复发组（42．9％）；FRNS患儿54号密码子变异型等位基因B发生频率（34．4％）显著高于健康儿童（12．5％），频复发组变异型单倍型LYB的发生频率（34．4％）显著高于正常对照组（12．5％），频复发组与变异型单倍型LYB显著相关，OR=3．66，95％可信区间（CI）为1．49～9．01。结论：MBL基因突变是儿童NS频复发的原因之一，可为儿童NS复发的预防和治疗开辟一条蹊径。     

脂联素及其基因单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征的相关性研究

目的 探讨脂联素(APN)及其基因位点+45、+276和-11377的单核苷酸多态性与广西壮族代谢综合征(MS)的相关性.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测壮族MS组、壮族健康组、汉族MS组和汉族健康组(各100例)血清中APN浓度,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测APN基因位点+45T/G、+276 G/T和-11377 C/G的多态性.结果 (1)较同民族健康组,两个民族的MS组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和APN均显著降低,而BMI、空腹血糖(FPG)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显升高,差异均有统计学意义(P＜0.05);(2)壮族、汉族MS组APN+45基因位点的TG和GG基因型频率明显比同族健康组升高,差异有统计学意义(x2=14.319,P=0.001;x2 =11.631,P=0.003).壮族、汉族MS组的APN+ 276位点TG和GG基因型明显高于同族健康组,差异有统计学意义(x2=25.058,P=0.000;x2 =25.425,P=0.003).4组的APN-11377位点绝大部分是野生型,虽等位基因分布频率略有差异,但差异均无统计学意义(P＞0.05);(3)两个MS组中APN+45位点为TT基因型的患者血清APN水平显著高于基因型为TG和GG型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).APN+276位点为GG型的患者血清APN水平明显高于基因型为GT和TT型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 APN+45位点G基因型和+276位点T基因型导致血清中APN水平降低可能与广西地区壮族和汉族MS发生有相关性.     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs181206C／T位点多态性的分布特点

目的：探讨广西壮族人群白细胞介素-27（ IL-27）基因rs181206 C／T位点的分布特点及其与不同地区和种族人群的差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应技术检测168例广西壮族人IL-27 rs181206C／T多态性,并与国际人类基因组计划（ HapMap）公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的 rs181206C／T位点的基因型和等位基因频率比较。结果168例广西壮族人中,检出rs181206C／T位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。 IL-27基因rs181206C／T位点最常见的基因型是TT（75．1％）,最常见的等位基因型是 T（85．7％）。男性及女性间 IL-27基因rs181206多态性位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）;广西壮族人IL-27 rs181206C／T基因型及等位基因频率与北京人、日本人比较,差异无统计学意义（P＞0．05）,但与意大利人、非洲人比较,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论 IL-27基因rs181206 C／T位点基因型和等位基因频率在广西壮族人群中的分布与其他种族和地区人群相比有差异。     

广西壮、汉族原发性肾病综合征患儿载脂蛋白E基因多态性研究

目的研究广西壮、汉族原发性肾病综合征(primary nephritic syndrome,PNS)患儿载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)主要等位基因和基因型的分布规律,进一步探讨种族因素对PNS患儿ApoE基因多态性的影响.方法应用聚合酶链反应-单链构象的多态性(single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)并结合测序的方法确定20例壮族、26例汉族PNSS患儿ApoE基因型,并根据平衡法计算出各等位基因频率.结果肾病组壮、汉族患儿ApoE等位基因和基因型的分布未见明显差异.结论尚不能认为种族因素对广西壮、汉族PNS患儿ApoE基因多态性构成影响.     

28例儿童肾病综合征继发急性肾功能衰竭的临床与病理分析

目的 :本文总结原发性肾病综合征继发急性肾功能衰竭的临床与病理。　方法 :收集我科 1991年 1月至1998年 7月 NS继发 ARF的住院患儿。　结果 :NS继发 ARF的患儿发生率为 3.9% ,临床上以少尿型为主( 75 % ) ,多数发生在 NS发病后 3个月内 ,起病均在 NS的急性期 ,发生 ARF前常常以感染作为诱因 ,经肾活检证实病理类型以 Ms PGN与 MCN最为多见 (二者占 82 .15 % )。　结论 :明确 NS继发 ARF,需尽早给予合适的或联合治疗 ,大多数病儿 ARF是可以逆转的     

霉酚酸酯治疗原发性肾病综合征的临床观察

目的研究霉酚酸酯(MMF)治疗原发性难治性肾病综合征的疗效及其安全性.方法41例患者经肾活检证实为难治性肾病综合征.其中轻微病变(包括微小病变肾病和系膜增生性肾小球肾炎)19例;膜性肾病(MN)18例;局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)3例和膜增殖性肾小球肾炎(MPGN)1例.采用皮质激素和MMF联合治疗MMF初始剂量1.0～2.0g/d,3个月后可适当减量,疗程至少6个月;口服强的松20～60mg/d,在病情许可的条件下适当加快皮质激素的撤药速度.定期随访并记录副作用.部分病例在治疗6个月结束时进行了重复肾活检.结果MMF联合皮质激素可以使轻微病变和膜性肾病患者尿蛋白定量下降和血清白蛋白上升(P<0.001).11/19例轻微病变第4周起效.12/19例获得完全缓解,激素依赖者可顺利减量.6/18例MN第4周起效,13/18例有效,但仅3例获得临床完全缓解.MPGN和2/3例FSGS患者无效.治疗过程中4例因感染一过性尿蛋白增加,去除诱因后好转,不需停止用药.1例因血红蛋白下降退出观察.其他副作用均可耐受而未影响用药完成观察.治疗前后肾功能无变化.4例患者重复肾活检证实肾脏病理无明显改变.结论MMF是治疗难治性原发性肾病综合征有效的免疫抑制剂,其副作用是可以耐受的.对于MMF的适应证、治疗时间及长期应用的安全性还值得进一步研究.     

脂联素基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的研究多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制与脂联素基因(ADIPOQ)4个多态性位点之间的关系。方法随机选择多囊卵巢综合征患者65例为研究组,不孕不育患者60例作为对照组,采集所有研究对象的肘静脉血并提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增和Sanger测序的方法检测和分析ADIPOQ的rs17300539、rs1501299、rs2241766、rs12495941四个单核苷酸多肽位点的基因型和等位基因。结果研究组和对照组rs17300539位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=6.85,P=0.03),研究组rs17300539位点A等位基因频率明显高于对照组(χ~2=4.38,P=0.04),rs17300539位点AA基因型患者PCOS的风险显著高于GG基因型(OR=3.15,P=0.00)。研究组和对照组rs1501299位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=7.75;P=0.02),研究组rs1501299位点C等位基因频率明显高于对照组,A等位基因频率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.38,P=0.04),rs1501299位点CC基因型PCOS的风险显著高于AA基因型(OR=2.75,P=0.01)。研究组和对照组rs2241766位点和rs12495941位点的基因型和等位基因频率分布之间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论脂联素基因rs17300539位点与rs1501299位点的基因型频率分布和等位基因型频率分布在多囊卵巢综合征患者和不孕不育患者之间存在差异,rs17300539位点与rs1501299位点可能是多囊卵巢综合征的易感基因位点。     

广西黑衣壮族人群微粒体甘油三酯转移蛋白基因多态性与血脂水平的关系

目的探讨广西黑衣壮族人群微粒体甘油三酯转移蛋白基因多态性（MTP-493G／T）与血脂水平的关系。方法采用整群抽样方法对500名7～83岁黑衣壮族人群的血压、身高、体重、体重指数、血脂及载脂蛋白进行测定;用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法检测MTP-493G／T等位基因及其基因型分布频率;用聚合酶链反应产物直接测序法进行验证。并将其结果与当地的500名汉族人群作比较。结果（1）黑衣壮族人群MTP-493 G和T等位基因的频率分别为0．74和0．26,GG、GT和TT基因型频率分别为0．58（289／500）、0．33（166／500）和0．09（45／500）;汉族人群G和T等位基因的频率分别为0．73和0．27,GG、GT和TT基因型频率分别为0．56（281／500）、0．34（172／500）和0．09（47／500）,两族人群间比较,差异无统计学意义。（2）TT基因型个体的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）和载脂蛋白B水平明显高于GG和GT基因型个体（P〈0．05或P〈0．01）,但GG和GT基因型个体比较,差异无统计学意义。3种基因型个体的高密度脂蛋白-胆固醇和载脂蛋白A1水平比较,差异也无统计学意义。结论广西黑衣壮族人群存在MTP-493G／T单碱基突变,但G和T等位基因以及GG、GT和TT基因型分布频率与汉族人群比较,差异无统计学意义。TT基因型个体与总胆固醇、甘油三酯、LDL-C和载脂蛋白B水平升高有关。     

广西民族医药特色数据库建设

探讨了建设广西民族医药特色数据库的必要性,阐述了数据采集渠道、系统功能设计及亟待解决的问题.