尿脱落细胞3、7、17号染色体和9p21位点畸变预测尿路上皮癌复发

目的了解膀胱尿路上皮癌患者术后3、7、17号染色体和9p21位点畸变,并探讨其对尿路上皮癌复发的预测价值。方法用多色荧光原位杂交(multicolor fluorescence in situ hybridization,M-FISH)试剂盒(UroVysion)检测37例尿路上皮癌术后无病生存的随访患者和10例健康人尿液脱落细胞中3、7、17号染色体和9p21位点畸变情况,并分析其预测癌变复发的价值。结果膀胱癌复发组3、7、17号染色体和9p21位点的总畸变率分别为31.66%、40.14%、19.20%和21.24%,复发与未复发患者染色体畸变率差异具有显著意义的表型包括3、7、17号染色体多倍体以及7、17号染色体纯合缺失。37例患者术后复发8例,M-FISH检出6例阳性,敏感性为75.0%,特异性为79.3%,阳性检出时间比膀胱镜和尿脱落细胞学检查提早1～12个月。结论 M-FISH技术有助于预测尿路上皮癌术后复发,3、7、17号染色体畸变对术后复发具有预测价值。     

多探针荧光原位杂交技术在膀胱尿路上皮癌诊断中的意义

目的探讨多探针荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）在膀胱尿路上皮癌诊断的可行性,并探讨其与肿瘤临床分期和病理分级的关系。方法收集经膀胱镜检查诊断为膀胱移行细胞癌35例患者,及10例非肿瘤病人,10例正常人群的新鲜尿液标本,应用FISH检测膀胱尿路上皮癌患者尿液脱落细胞中的3、7、17、9号染色体异常,并进行尿细胞学检测（Urinary cytological examination,UCE）。统计学分析FISH和UCE诊断膀胱癌的灵敏性和特异性,并分析FISH检测染色体突变与膀胱肿瘤分期及分级的相关性。结果多探针联合FISH技术与UCE诊断膀胱癌的灵敏度分别为82.86%和37.14%（P〈0.05）,特异度分别为95.0%和100%（P〉0.05）。3、7及17号染色体着丝粒特异性探针及9号染色体长臂2区1带（9p21）的p16位点特异性探针联合应用诊断膀胱癌的灵敏度为82.86%,而单一探针诊断膀胱癌的灵敏度最高仅为65.71%。膀胱癌患者中发生3、7、17号染色体畸变及9号染色体p16基因畸变均与不同病理分级（G1-G3）有关（P〈0.05）;3、7号染色体畸变与临床分期（T0-T4）有相关性（P〈0.05）,而17号染色体及9号染色体p16基因畸变与临床分期无相关性（P〉0.05）。结论多荧光探针FISH诊断膀胱尿路上皮癌敏感性高、特异性强、无创,且与肿瘤分期和分级有一定相关性,临床应用价值高。     

荧光原位杂交（FISH）技术在尿路上皮肿瘤诊断中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术探索中国人群中3、7和17号染色体及9p21位点异常与尿路上皮肿瘤发生、发展的关系,评估其用于中国人群尿路上皮肿瘤诊断的可行性及临床应用前景。方法收集102例以血尿症状就诊,证实为尿路上皮肿瘤患者的新鲜晨尿,连续留取3d,将标本分别以FISH技术和尿脱落细胞学方法加以检测。收集20名正常成人新鲜晨尿,同法操作并计算正常成人对照组参考值。收集临床资料,明确肿瘤临床分期和病理分级。以正常成人对照组参考值判定患者FISH结果,比较其与尿脱落细胞学检测方法诊断的阳性检出率。统计分析3、7和17号染色体及9p21位点畸变率与性别、年龄、肿瘤初发、复发、单发、多发、临床分期及病理分级的相关性。结果①各染色体及区带均呈现较高的畸变发生率。多体畸变发生率由高到低为98.0%（7号）、97.1%（3号）、96.1%（17号）和83.3%（9p21位点）;单体畸变发生率由高到低为95.1%（9p21位点）、68.6%（17号）、67.4%（7号）和66.7%（3号）;缺失畸变则仅见于9p21位点（31.4%）。②尿脱落细胞学检查的肿瘤阳性检出率为64.7%,FISH则为98.0%,两者差异有统计学意义（χ^2=30.25,P〈0.01）。③各染色体畸变与患者的性别、年龄、肿瘤初发、复发、单发、多发及肿瘤临床分期均未见显著相关性。④3号染色体单体畸变与肿瘤病理分级间呈正相关（r=0.198,P=0.046）,其余染色体不同类型的畸变情况均未显示出与不同病理分级间存在显著相关性。⑤3、7及17号染色体主要以多体畸变为主,而9p21位点主要以单体畸变为主（χ2=166.426,P〈0.001）,尚无证据表明各染色体与缺失畸变间的倍性关系。结论①FISH技术是通过尿液样本检测尿路上皮肿瘤染色体畸变的有效方法,可作为早期诊断尿路上皮肿瘤的重要辅助手段。②尿路上皮肿瘤在3、7和17号染色体及9p21位点同时存在多种畸变类型,且各畸变类型均具有较高的畸变率。③3号染色体的缺失或单体畸变可能对尿路上皮肿瘤的进展具有一定预测意义。     

应用荧光原位杂交技术检测膀胱尿路上皮癌的可行性

目的:探讨荧光原位杂交技术辅助诊断膀胱尿路上皮癌的可行性.方法:采用3,7,17号染色体着丝粒探针和9p16染色体探针对22例确诊膀胱尿路上皮癌患者尿液和20例正常人尿液脱落细胞进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridiza-tion,FISH),统计并分析染色体畸变情况.结果:膀胱尿路上皮癌患者与正常人3、7、17和9p16染色体畸变数差异均有显著性,且4组探针联合诊断膀胱癌敏感性为63.6%.明显高于四种探针单独使用.结论:荧光原位杂交技术可以作为膀胱癌诊断的一项辅助方法.     

FISH技术在诊断膀胱移行上皮细胞癌中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在膀胱移行上皮细胞癌诊断中的价值和意义。方法用随机引物法标记3、7、17号染色体着丝粒及p16基因探针,对该院103例膀胱移行上皮细胞癌患者尿液或膀胱冲洗液中脱落细胞FISH进行检测,分析染色体畸变或数目异常情况及与临床分期、病理分级的关系。结果 3、7、17号染色体和p16基因的畸变率分别为41.7%(43/103)、45.6%(47/103)、31.1%(32/103)和55.3%(57/103),畸变与临床分期无相关性,除p16基因外其余染色体畸变与病理分级相关,其中17号染色体畸变与病理分级显著相关(P<0.01)。4个探针组合诊断膀胱移行上皮细胞癌的总阳性率为46.6%,与临床分期无相关性(P>0.05),但与病理分级显著相关(P<0.01)。结论 FISH技术检测有助于膀胱移行上皮细胞癌的诊断,并可用于探索染色体畸变与病理分级的关系。     

FISH检测尿脱落细胞的临床意义及与肿瘤肌层浸润的关系

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)检测在尿脱落细胞染色体畸变中的意义及与膀胱肿瘤病理分期的关系.方法 用2组DNA探针CSP3/CSP7分别杂交于3号和7号染色体的着丝粒区域,GLPp16/CSP17分别杂交于9号染色体长臂(9q21)和17号染色体的着丝粒区域,检测36例疑似膀胱肿瘤患者血性尿液中的脱落细胞,与常规尿脱落细胞学检查比较,分析与肿瘤分期的关系.结果 FISH检测总敏感度为73.33%,总特异度为88.46%,总敏感度高于尿细胞学检测(26.70%);肌层浸润敏感度(88.24%)高于非肌层浸润敏感度(53.85%),二者分别高于尿细胞学检测(35.29%,15.38%),差别显著(P<0.05);3、7、9和17号染色体的畸变率分别为88.34%、64.71%、70.59%和88.24%,3号和17号染色体的畸变程度与肿瘤浸润深度呈正相关性(P<0.05).结论 FISH检测尿脱落细胞诊断膀胱肿瘤优于常规尿脱落细胞学检查,对于有肌层浸润的膀胱肿瘤意义更明显,3号和17号染色体的畸变与肿瘤浸润深度有关.     

乳腺癌Her-2/neu蛋白表达与基因扩增的相关性分析

目的:应用免疫组织化学(IHC)法和荧光原位杂交(FISH)法分析乳腺癌相关蛋白Her-2/neu表达情况及其与基因状态间的相关性,并探讨其临床价值。方法:采用PathVysionTM探针试剂盒中基因识别位点探针(LSI)Her-2/neu基因探针和着丝粒17探针(CEP 17),以FISH法分析96例浸润性乳腺癌患者的石蜡切片病理标本中17号染色体和Her-2/neu基因状态,并分析已经IHC证实的Her-2/neu不同表达水平与FISH结果间的一致性,同时分析Her-2/neu基因状态与相应蛋白表达水平间的关系。结果:96例浸润性乳腺癌患者的病理标本中,FISH法检测的Her-2/neu阳性率为26.0%。IHC检测结果为(-)或(+)者的FISH阳性率为13.2%(7/53),IHC(++)者的FISH阳性率为31.4%(11/35),IHC(+++)者的FISH阳性率为87.5%(7/8),三者都以Her-2/neu高度扩增(Her-2/neu/CEP17﹥10)为主。所有患者中17号染色体为非整体性者占45.8%(44/96),其中亚二体性(CEP17﹤2)占7.3%(7/96),多体性占38.5%(CEP17﹥2)(37/96)[包括低多体性(2     

荧光原位杂交技术在尿路上皮细胞癌诊断中的应用

目的应用荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）检测分析3、7、17号染色体及9p21位点异常与尿路上皮细胞癌发生、发展的关系,评估其用于尿路上皮细胞癌诊断的可行性和临床应用前景。方法选取2011年7月至2013年8月在青海红十字医院泌尿外科经膀胱镜活检确诊为尿路上皮细胞癌的患者116例作为实验组,另外选取正常体检者92例作为对照组,分别行尿脱落细胞学检查和FISH检测,比较两种方法诊断的特异性和灵敏性,统计分析3、7和17号染色体及9p21位点的畸变率与尿路上皮肿瘤分级的相关性。结果①尿路上皮细胞癌患者中,FISH和细胞学诊断尿路上皮细胞癌的灵敏度分别为81．0％和37．9％;对照组中,FISH和细胞学诊断尿路上皮细胞癌的特异度分别为90．2％和93．4％。②各染色体及区带呈较高的畸变发生率,3、7、17号染色体畸变阳性率分别为94．3％、95．6％和88．5％;9号染色体p21位点畸变阳性率为63．2％。③FISH的灵敏性随着肿瘤分级分期的升高而增高。结论FISH技术能明显改进尿路上皮细胞癌的诊断,对于尿路上皮细胞癌的诊断及复发监测具有重要意义。     

荧光原位杂交技术在膀胱癌诊断中的应用

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)检测尿脱落细胞染色体畸变在膀胱癌诊断中的临床应用价值。方法 采用3、7及17号染色体着丝粒特异性探针及9号染色体p16位点特异性探针对20名健康人(正常组)新鲜晨尿进行FISH检测,建立阈值。留取75例膀胱癌(膀胱癌组)患者和25例非膀胱癌对照(非膀胱癌对照组)患者晨尿分别进行FISH检测及尿脱落细胞学检查。以至少两种探针检测结果超过阈值或一种探针检测结果存在至少两种异常为诊断阳性。结果 四种探针单一应用诊断膀胱癌的灵敏度分别为73.3％ (55/75)、76.0％ (57/75)、62.7％ (47/75)和62.7％ (47/75),联合应用的灵敏度为85.3％ (64/75),特异度为96.0％ (24/25)。尿脱落细胞学检查的灵敏度和特异度则分别为9.3％(7/75)和100.0％ (25/25)。FISH检测诊断膀胱癌的灵敏度明显高于尿脱落细胞学检查(85.3％与9.3％,x2= 57.00,P＜0.001)。FISH检测诊断膀胱癌的灵敏度与膀胱癌病理分级(低级别为84.2％,高级别为86.5％,x2=0.08,P＞0.05)及临床分期(Ta～T1为82.9％,T2～T4为87.5％,x2=0.32,P＞0.05)均无关。结论 荧光原位杂交技术检测尿脱落细胞染色体畸变诊断膀胱癌灵敏度高、特异性强、无创伤性,可作为膀胱癌早期诊断的一项重要方法,并可在预测肿瘤生物学行为及预后方面具有重要的临床意义。     

Urovysion FISH检测尿液泌尿道肿瘤相关基因的异常及在老年科体检中的应用

目的了解基于Urovysion荧光原位杂交技术(FISH)检测尿液脱落细胞中泌尿系统恶性肿瘤相关性染色体异常在老年科体检中的应用价值。方法收集1 350例老年科患者的晨尿,采用Urovysion FISH检测尿液细胞中第3、7、17号染色体的非整数倍,以及第9号染色体长臂21区域的缺失。结果 1 350例患者中共检测出3号染色体异常55例(4.07%),7号染色体异常68例(5.04%),17号染色体异常41例(3.04%),9号染色体异常36例(2.67%)。经病理证实为膀胱癌22例(1.63%),其他泌尿系统恶性肿瘤16例(1.19%)。结论 Urovysion FISH对于泌尿系统恶性肿瘤的早期诊断有较高的应用价值,可以作为老年科泌尿系肿瘤筛查的一线方法。     

荧光原位杂交用于上泌尿系统尿路上皮癌的诊断研究

目的 评价FISH 用于诊断上泌尿系尿路上皮癌(UUT UC)的临床应用价值.方法 应用荧光原位杂交(FISH)检查和尿细胞学检查58 例UUT UC 患者和20 例健康人群尿沉渣标本,并比较两者的效果.FISH 探针采用随机引物法标记3 、7 、17 号染色体着丝粒及9p21(p16)区带.分析FISH 结果中各个探针的出现频率.结果 FISH 对于UUT 检查敏感性高于尿细胞学检查(75.9 %vs.34.5 %,P ＝0.0001 ),特异性相似(90%vs.95%,P ＝0.548 ).FISH 和尿细胞学检查阳性预测值95.6 %和95.2 %,阴性预测值分别是56.3 %和33.3 %.探针中3 、7 和17 号染色体非整倍性扩增率分别为52.3 %、56.9 %和34.1 %,p16 杂合性缺失丢失27.3 %.结论 应用3 、7 、9 和p16 探针的FISH 检查用于UUT UC 中敏感性更高而特异性相似,可用于UUT UC 的术前诊断.     

荧光原位杂交技术在血尿患者膀胱尿路上皮癌筛查中的应用

目的评价荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术在血尿患者膀胱尿路上皮癌筛查中的临床应用价值，为从尿液脱落细胞中早期诊断膀胱癌提供新的途径。方法选择20例健康正常人，通过FISH技术检测9号染色体p16位点、3号染色体、7号染色体及17号染色体变异情况，建立阈值。100例血尿患者留取晨尿，分别进行尿脱落细胞学检查和FISH技术检查。统计分析FISH方法的敏感度和特异度。结果探针检测p16基因完全缺失阈值为3．9％，部分缺失为5．4％，扩增为3．2％；3号染色体缺失阈值为4．0％，扩增为3．5％；7号染色体缺失阈值为4。0％，扩增为2．8％；17号染色体缺失阈值为5．8％，扩增为3．4％。以至少两种探针检测结果超过阈值或一种探针检测结果至少存在两种异常为诊断阳性。FISH技术在血尿患者膀胱尿路上皮癌筛查中的敏感度和特异度分别为93．6％和i00％，尿脱落细胞学检测分别为46．8％和100％。结论FISH技术无创快速，对血尿患者膀胱尿路上皮癌筛查的敏感度优于尿脱落细胞学检查方法。     

荧光原位杂交技术在尿路上皮癌筛查中价值

目的评估尿脱落细胞学及荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization,FISH）检测在筛查尿路上皮癌中的特异性及敏感性,分析各畸变染色体与尿路上皮癌的关系。方法对156例血尿患者（血尿组）和20例体检健康者（对照组）分别行普通细胞学和FISH检测。以手术或组织活检病理检测结果验证FISH检测技术及细胞学检测结果的准确性,比较2种检测技术在尿路上皮癌筛查中的敏感性和特异性,分析3、7、17号染色体及p16位点在尿路上皮癌中的畸变概率。结果血尿组FISH检测和尿脱落细胞学检测诊断尿路上皮癌的敏感性分别为91．6％和40．2％,二者比较差异有统计学意义（χ2=33．802,P=0．000）;特异性分别为95．9％和97．7％,二者比较差异无统计学意义（P〉0．05）;3、7、17号染色体及p16位点畸变的概率分别为63．0％、64．1％、67．4％、75．0％。结论FISH检测可明显提高尿路上皮癌术前诊断准确性,可了解尿路上皮癌患者尿脱落细胞染色体畸变情况。     

应用荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常

目的 探讨应用组合荧光原位杂交(panel fluorescence in situ hybridization,panel FISH)技术对慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukaemia,CLL)基因组异常检测的价值.方法 分别应用序列探针D13S25(13q14.3)、RB1、p53、ATM(11q23)和着丝粒探针12号(CSP12)等5种荧光素标记的DNA探针,对17例CLL患者进行FISH检测,并和常规细胞遗传学检测结果进行比较.结果 17例CLL患者中,常规细胞遗传学检测出1例(1/17)有染色体异常,为49,XX,+3,+8,+18;组合FISH检测出10例(10/17)有染色体异常,包括D13S25缺失4例、ATM缺失2例、p53缺失1例、D13S25合并RB1同时缺失2例、多种异常1例.FISH检测的总检出率高于常规细胞遗传学检测.结论 组合FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段,与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率.     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)、13号染色体特殊位点探针(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。     

荧光原位杂交技术诊断上尿路上皮癌的临床研究

目的评价荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术检测尿液脱落细胞对诊断上尿路上皮癌（upperur inary tract urothelial carcinoma,UUT—UC）的临床意义及价值。方法对26例临床可疑uuT—UC患者和20例健康对照者的尿液标本行FISH检测和尿脱落细胞学分析,再将22例临床病理确诊为UuT—UC患者的结果与4例临床病理为良性泌尿系疾病和20例健康对照者的结果进行比较。FIsH检测使用荧光标记DNA探针混合物与细胞核上3、7、17号染色体着丝粒和p16基因（9p21）位点进行杂交,并分别计算其在UUT—UC患者尿脱落细胞中的畸变率。结果FISH和细胞学检测UUT—UC总的敏感度分别为90．9％（20／22）和59．1％（13／22）,FISH敏感度较高（P〈0．05）;特异度分别为100％（24／24）和95．8％（23／24）,两者差异无统计学意义（P〉0．05）。uuT—UC的3、7、17号染色体着丝粒和p16基因（9p21）位点的畸变率分别为90．9％（20／22）、86．4％（19／22）、63．6％（14／22）和68．2V00（15／22）。结论FISH技术对诊断uuT～UC有较高的敏感度和特异度,其敏感度明显高于尿脱落细胞形态学检测,而特异度则与之相近。作为一种无创检测方法,该技术有着很好的临床应用前景。     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇16～23周羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针(21q22,DSCR2)/13号染色体特殊位点的(13q14,DLEU1)及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针(centromere probe,CEP)对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,有较高的临床应用价值。     

应用荧光原位杂交技术检测膀胱尿路上皮癌的研究

目的 比较荧光原位杂交技术(FISH)与尿液脱落细胞学在膀胱尿路上皮癌检测中的灵敏性与特异性,评估FISH在中国人群中筛查膀胱尿路上皮癌的作用.方法 2007年12月至2008年6月,收取20例健康志愿者的新鲜尿液,应用荧光标记的3号、7号、17号染色体着丝粒探针及p16位点探针,在尿液标本中的脱落细胞上进行FISH检测,建立正常人群的阈值.其后留取无膀胱癌病史的119例血尿患者的尿液标本,膀胱镜检查前同期行尿液脱落细胞学检查及FISH检测.对比尿液脱落细胞学检查及FISH检测结果 ,对FISH、尿液脱落细胞学检查检测膀胱尿路上皮癌的敏感性和特异性采用McNemar配对卡方检验进行统计学分析.结果 3号、7号和17号染色体非整倍性改变及p16位点异常的正常阈值分别为1.0%、2.0%、1.0%和2.0%.对血尿患者进行的FISH、尿液脱落细胞学检测膀胱尿路上皮癌总的敏感性分别为83.1%(54/65)和52.3%(34/65)(P<0.001).对于pTa～1期、pT2～4期肿瘤,FISH检测的敏感性分别为76.1%(35/46)和100.0%(19/19),而尿液脱落细胞学检查的敏感性分别为43.5%(20/46)和73.7%(14/19);对于低级别尿路上皮癌,FISH和尿液脱落细胞学的敏感性分别为72.2%(13/18)和5.6%(1/18),而对于高级别尿路上皮癌的敏感性分别为87.2%(41/47)和70.2%(33/47).FISH检测、脱落细胞学检查的特异性分别为92.6%(50/54)、94.4%(51/54)(P=1.0).FISH检测膀胱尿路上皮癌的敏感性明显优于尿液脱落细胞学检查,而两者的特异性并无统计学意义.结论 FISH技术能明显提高膀胱尿路上皮癌的筛查率,尤其是早期和低级别病变,可以成为筛查膀胱尿路上皮癌的一种新的无创性检查方法 .     

荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者+8和20q-

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者8号和20号染色体异常的应用。方法 40例MDS患者,采用间期FISH技术,选取+8和20q-探针的组合,检测MDS患者中的+8和20q-异常情况。结果利用FISH技术,+8和20q-检出率分别为12.5%,15.0%。采用FISH技术的组合探针可以检测出8号和20号染色体异常。结论 FISH技术能够检测出MDS染色体异常,采用组合探针的FISH更为敏感和特异。     

肝门胆管癌细胞遗传学异常的研究

目的 在基因组图形一染色体水平探讨胆管癌的细胞遗传学改变，研究胆管癌瘤细胞染色体畸变和分析多基因突变规律。方法 用染色体显带分析技术和荧光原位杂交(FISH)分析技术分析胆管癌瘤组织染色体畸变。结果 对10例胆管癌手术切除新鲜瘤组织和胆管癌细胞株QBC939染色体进行分析，发现瘤细胞染色体数目平均62．3条，以亚三倍体和超二倍体多见，染色体数目畸变率达83．67％；细胞株比新鲜瘤组织染色体数目变化范围大，且高倍体细胞相对较多。染色体结构畸变率为62．8％，染色体结构畸变常见于6(38／124)，7(27／124)，8(31／124)，9(65／124)，12(35／124)，14(29／124)，17(32／124)号染色体；常见扩增片段有4q、8p(17／124)、11q，常见缺失片段有5q、7p(16／124)、9p(63／124)、14p(15／124)、17p(11／124)，其中9p(50．8％)高频率缺失。结论胆管癌瘤细胞存在明显染色体数目畸变和染色体结构畸变，提示胆管癌发病与染色体畸变有关；9p高频率缺失，提示胆管癌发生和发展与这些部位抑癌基因缺失有关，为克隆新的胆管癌相关肿瘤抑癌基因提供位点依据。