从肝主疏泄论治肝豆状核变性

以"肝主疏泄"理论为指导,基于其内涵、生理功能和肝气郁、肝气逆两种病机特征,结合肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的发病机制和临床表现,对HLD的病因病机及辨证论治进行探讨。HLD病因病机为先天肝肾不足,肝失疏泄。疏泄不及则气机郁滞,以致铜毒蓄积累及肝胆;或疏泄太过,气机四逆,以致铜毒乱布累及脑、肾。HLD治疗应以疏肝益肾、调畅气机为原则。     

肝豆状核变性65例5年疗效随访报告

目的:观察中西医结合治疗肝豆状核变性(HLD)患者5年疗效随访结果.方法:65例HLD患者住院期间予以二巯丙磺酸钠、肝豆灵和葡萄糖酸锌排铜治疗,出院后予以肝豆灵、葡萄糖酸锌及青霉胺维持治疗.结果:随访5年HLD患者的显效率有显著提高.结论:多数HLD患者长期坚持中西医结合维持排铜治疗,有助于提高生活质量及长期存活.     

家族性肝豆状核变性CT与临床分析(附6例报告)

肝豆状核变性(HLD)是神经遗传学中常染色体隐性遗传性铜转运和代谢障碍性疾病，也是金属代谢障碍的代表性疾病之一。1912年由Wilson首先报道，故又称Wilson病。以往文献对肝型、脑型CT表现有报道，而未见HLD对肾脏损害的CT改变。本文对6例(其中2例病史较长，而又具典型家族性的特征)HLD患者的肝、脑、肾CT表现特点分析如下。     

中药肝豆汤对遗传性肝豆状核变性患者铜锌代谢的影响

目的在细胞水平探讨中药复方肝豆汤治疗肝豆状核变性(HLD)的机制。方法在以HLD患者的肝脏制备的肝细胞模型中加入含肝豆汤兔血清,观察加入前后细胞模型中铜锌等微量元素含量的变化。结果加入含肝豆汤兔血清24h后细胞内铜含量明显减少,锌含量明显增加。结论肝豆汤具有显著的细胞内排铜作用,同时可使细胞内锌含量显著增加。     

中药肝豆汤对遗传性肝豆状核变性患者铜锌代谢的影响

目的 在细胞水平探讨中药复方肝豆汤治疗肝豆状核变性（HLD）的机制。方法 在以HLD患的肝脏制备的肝细胞模型中加入含肝豆汤兔血清,观察加入前后细胞模型中铜锌等微量元素含量的变化。结果 加入含肝豆汤兔血清24h后细胞内铜含量明显减少,锌含量明显增加。结论 肝豆汤具有显的细胞内排铜作用,同时可使细胞内锌含量显增加。     

肝豆状核变性合并足月妊娠一例

肝豆状核变性(HLD)即Wilson病,患者的临床症状主要为角膜色素环(K-F环)、肝硬化和大脑基底节软化、变性。HLD是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,其根本病因是铜代谢障碍导致了体内各器官功能异常。患此病的妇女生育能力极差,因HLD会并发慢性肝损害,从而导致内分泌紊乱,使患者出现月经失调、闭经和流产。有学者认为子宫组     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性(HLD Wion's病)是一种常染色体隐性遗传性缺陷引起的先天性铜代谢障碍性疾病。由于以豆状核、肝、肾和角膜为著的全体性铜沉积而出现多种多样的临床症状。典型病例诊断多不困难。在HLD的诊断中虽有临床、生物化学、组织化学、遗传学、细胞培养以及头颅CT与放射性同位素等多方面的研究发现,但提示铜     

血清铜生化、肝功能检测对肝豆状核变性及携带者的诊断意义

目的通过对肝豆状核变性(HLD)患者及携带者的血清铜生化[血清铜(Cu)、铜氧化酶(Sco)和铜蓝蛋白(CP)]水平及肝功能(ALT、AST、白蛋白)水平的研究,探讨HLD患者及携带者的临床指标变化及铜代谢的相关规律。方法回顾性分析94例HLD患者和84例HLD携带者的血清铜生化(血清Cu、Sco和CP)水平及肝功能(ALT、AST、白蛋白)水平。结果 HLD组与携带者组血清Cu、Sco、CP及ALT、AST有统计学差异,白蛋白有统计学差异;94例HLD患者组铜生化异常有92例,铜生化异常率为97.87%;84例HLD携带者组铜生化异常者有33例,异常率为39.29%。其中仅CP降低的携带者有7例,占7.2%,仅血清Cu降低的携带者有33例,占39.29%,仅Sco降低的携带者有1例,占1.2%。结论 HLD组患者铜生化水平显著降低,肝功能明显异常。HLD携带者铜生化水平部分轻微降低,肝功能基本无异常。检测铜生化及肝功能水平在一定程度上可有助于HLD的诊断及排除是否为携带者,但进一步的确诊仍须基因检测结果的证实。     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992～ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1　资料1.1　临床资料　 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5～ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝…     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

表现有癫痫发作的肝豆状核变性6例分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种先天性家族遗传性铜代谢障碍为特征的疾病，国内较多见，临床表现复杂多样，但表现有癫痫发作者较少见，我院1997年1月至2005年5月收治有癫痫发作的HLD共6例，现回顾性分析如下。     

肝豆状核变性脑部MRI表现2例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。患者由于铜代谢障碍,体内铜在肝脏、脑部、角膜和肾脏等器官异常沉积。MRI检查对评价HLD脑部病变有一定作用,现报道2例。     

中西医结合治验肝豆状核变性伴高转氨酶血症1例

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。现报道1例伴转氨酶高达1000u以上且持续半年的HLD，经中西医结合治验。1病例介绍患儿男，9岁。因体检发现肝功能异常6个月，动作欠灵活3个月于1996年4月28日转入。患儿半年前因右中耳炎住院发现谷丙转氨酶（ALT）明显升高至800U以上，但经各医院检查排除“甲、乙、丙、丁、戊型肝炎”，并曾予“中西医结合保肝”治疗，ALT仍升至1000U以上，后经血铜、铜蓝蛋白检查拟为HLD。近3个月来已有书写能力与奔跑速度下降。起病后无黄疽、腹胀。家族史无特殊。查体：神清，言语尚…     

小儿肝豆状核变性10例临床护理

肝豆状核变性(HLD)又名威尔逊氏病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,以肝脏疾病为首发症状者称为肝型HLD.该病自幼年起发病,发展缓慢,可延续数年或数十年,目前尚无特效治疗药物,发病早期予以驱铜治疗和相应护理是改善预后的关键.2005年1月～2008年12月,我们收治10例肝型HLD患儿,经积极治疗和精心护理,效果满意.现报告如下.     

120例肝豆状核变性肾脏声像图分析

肝豆状核变性（hepatolenticular Degeneration,HLD）又称Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,其病理基础是铜在体内尤其是大脑豆状核、肝脏、。肾脏和角膜等部位的异常沉积。患者大多起病于青少年,临床主要表现为脑和／或肝。肾等脏器损害,少有文献报道。HLD患者可有。肾脏声像图的改变。本组采用超声技术对120例HLD患者进行了。肾脏检测,现报道如下。[第一段]     

血脑屏障指数在肝豆状核变性中的临床意义

目的:探讨血脑屏障指数在肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)中的临床意义.方法:对35例HLD患者(初诊29例,复诊6例,初诊病例中包括脑型23例、肝型6例,入选前均未接受青霉胺治疗)进行神经症状评分,对HLD患者及20名正常志愿者(正常对照组)行脑脊液白蛋白、血清白蛋白检测,并计算血脑屏障指数.35例HLD患者中,16例患者接受青霉胺治疗3个月后复查上述指标.另测定与比较29例HLD初诊患者和正常对照组的脑脊液铜、脑脊液神经元特异性烯醇化酶、血清铜水平.应用Pearson直线相关分析分析初诊29例患者血脑屏障指数与各项指标的关系.结果:29例HLD初诊患者的血清铜、脑脊液铜、脑脊液神经元特异性烯醇化酶和血脑屏障指数与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.01～0.05),其中脑型及肝型HLD患者上述4项指标数值相当.统计学分析显示,初诊29例患者的血脑屏障指数与血清铜含量呈正相关(r=0.319,P＜0.05).16例HLD患者接受青霉胺治疗3个月后,10例出现神经症状加重,其血脑屏障指数较治疗前明显升高(P＜0.05).结论:HLD患者存在血脑屏障的损伤;血脑屏障指数可反映铜对血脑屏障的损害程度;接受青霉胺治疗出现神经症状加重的患者,存在血脑屏障损伤的加重,提示该类患者应避免使用青霉胺,改用其它药物治疗.     

ATP7B蛋白在肝豆状核变性中的分子机制研究进展

肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢缺陷病，其发病与铜转运相关的P型ATP酶（ATP7B蛋白）功能改变密切相关。ATP7B蛋白通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜的转运。ATP7B蛋白的突变会打乱铜平衡，导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤。近几年，有关肝豆状核变性的分子学研究取得了很大进展，作者将就ATP7B蛋白在肝豆状核变性过程中的分子机制进行综述。     

肝豆状核变性合并癫痫28例临床研究

目的：观察长期中西医结合治疗对肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）合并癫痫的治疗效果。方法：对首次入院未经正规除铜治疗的21例HLD患者分别在中西医结合治疗前、疗后3年癫痫控制情况观察,并行尿铜,肝功能检查。结果：中西医结合治疗后3年,患者癫痫症状完全控制,尿铜、肝功能等指标改善。结论：长期中西医结合治疗可很好的控制HLD患者的癫痫症状,坚持长期正规治疗对改善本病预后至关重要。     

Wilson病肾纤维化水平研究进展

正肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD病)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾等部位,引起相应的器官脏器损伤,如肝硬化、脑损害、肾病等。     

血清铜生化对肝豆状核变性的诊断意义

目的 总结肝豆状核变性(HLD)患者的血清铜生化[血清铜离子(Cu2+)、铜氧化酶(SCO)和铜蓝蛋白(CP)]水平,分析其对诊断HLD的价值.方法 采用原子吸收光谱法、盐酸对苯二胺比色法和免疫透射比浊法分别测定288例HLD患者和90名正常对照者血清Cu2+、SCO和CP水平;对285例血清铜生化水平降低的患者按临床分型(假性硬化型42例、脑内脏混合型49例、肝型138例、Wilson型59例)和年龄(0～10岁、11～20岁、21～30岁和≥31岁)分组后对其铜生化结果进行比较.结果 288例HLD患者中有3例血清铜生化水平正常,铜生化异常率为98.96%.285例血清铜生化结果降低的HLD患者的血清Cu2+、SCO、CP水平分别为(2.46±1.73)μmol/L、0.027(0.005～0.248)U/L、(55.07±31.87)mg/L,均低于正常对照组[(15.09±2.42)μmol/L、0.492(0.269～0.798)U/L、(306.37±46.84)mg/L](P<0.01).HLD患者临床分型中Wilson型的SCO水平明显低于肝型及假性硬化型(P<0.01),CP水平明显低于肝型及脑内脏混合型(P<0.05、P<0.01);假性硬化型的血清Cu2+高于其他临床型(P<0.05、P<0.01).0～10岁组的血清Cu2+最低,≥31岁组血清铜生化结果高于其他年龄组.血清Cu2+、SCO和CP的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.995、0.994和0.996;最佳诊断界值分别是6.34 μmol/L、0.121 U/L和123.1 mg/L;灵敏度、特异性和误判率均相同,分别为95%、100%和0%.结论 血清铜生化检测是诊断HLD最高效、便捷的筛查项目.HLD患者血清铜生化的最佳诊断界值是Cu2+≤6.34 μmol/L、SCO≤0.121 U/L和CP≤123.1 mg/L.