川崎病发病机制及诊治的研究进展

川崎病(Kawasaki disease,KD)好发于5岁以下婴幼儿,主要累及全身中小血管,常见并发症有冠状动脉瘤及冠脉扩张,已成为婴幼儿获得性心脏病的主要病因之一。目前关于KD的具体发病机制仍未明确,临床诊断主要依靠临床特点、实验室检查及影像学检查等,而关于KD的临床治疗仍有待进一步完善。该文就KD的发病机制及诊治方面的研究进展进行综述。     

Peutz-Jeghers综合征发病机制及临床诊治研究进展

Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,目前已被证实的致病基因为STK11.该病的特征性表现为皮肤黏膜色素斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感性.基于目前研究报道, STK11胚系突变可能通过干扰正常的细胞凋亡、细胞分裂G1期阻滞、细胞极化及细胞间质水平的细胞增殖抑制等导致了PJS消化道息肉及恶性肿瘤的发生.治疗消化道息肉及息肉相关并发症是干预该病的主要手段.近年来,气囊辅助小肠镜治疗PJS小肠息肉经验不断积累、安全性得到了充分认可,使得大部分患者避免了外科开腹手术,这对改善了患者生活质量及远期预后有重要意义.另外,针对PJS随年龄增长消化道息肉生长特点及显著增加消化道及非消化道恶性肿瘤风险,我们按照年龄阶段进行有差别有针对的随访策略.     

老年糖尿病肾病发病机制及诊治研究进展

近年来我国老年糖尿病的发病率正呈逐年递增趋势,糖尿病肾病(DN)是糖尿病(DM)的一种常见并发症之一,是引起患者慢性肾衰竭死亡的根源,其具有较高的死亡率,故医学界对该病症的发病机制、诊治的研究重点关注.本文就老年糖尿病肾病发病机制及诊治进行了相关研究,旨在为临床防治提供一定参考.     

肝肾综合征的发病机制及诊治的研究进展

肝肾综合征(hepatorenal syndrome,HRS)是晚期肝硬化、急性肝衰竭的严重并发症之一.HRS发病率和死亡率高,其病理生理学机制复杂,具体机制尚未完全阐明,且治疗手段有限,其中,特利加压素联合白蛋白可作为一线用药,但肝移植仍是唯一有效的治疗方法.HRS预后差,生存期短,其早期诊断对诊疗方案的制订及预后改善有重要作用.目前,需进一步完善诊断方法的可靠性及治疗方案的可行性,提高患者生活质量,减轻家庭及社会经济负担.本文就近年来HRS的发病机制、诊断及治疗研究进展予以综述.     

腹主动脉瘤发病机制及诊治对策的研究进展

腹主动脉瘤（abdominal aortic aneurysm，AAA）实质是一种病理性动脉扩张症，由于腹主动脉管壁局部粥样硬化或受外伤破坏，特别是中内膜的破坏，导致腹主动脉管壁薄弱，局部或弥漫扩张（径向扩张大于正常直径的1．5倍以上）形成动脉瘤。男性55岁以后，女性70岁以后AAA的发生率迅速增加，因此该病以老年男性居多。男女比例为5～10：1，65岁以上男性超声筛查AAA的患病率在4％～9％。     

癫痫共患认知障碍发病机制及诊治研究进展

<正>癫痫是常见的脑部疾病之一,全世界约有7000万人患病,同时癫痫患者常常共患其他各种疾病^[1]。癫痫共患病是指癫痫患者同时患2种及2种以上非因果关系的疾病,同时分别达到各自疾病的诊断标准。而癫痫患者的共病患病率在老年人群中很高,其中癫痫与认知障碍之间存在双向联系,二者互为危险因素^[2-3]。癫痫患者的认知障碍包括注意力障碍、记忆障碍、执行功能和语言功能障碍^[4-5]。     

Leber遗传性视神经病变的发病机制及诊治研究进展

Leber遗传性视神经病变（LHON）是最常见的线粒体DNA突变疾病之一,常见于母系遗传,其引起的双侧无痛性视力丧失是青壮年致盲的重要原因之一。线粒体DNA突变是LHON发病的根本原因,其中最主要的能够独立致病的三种原发性突变位点分别为还原型辅酶I(NADHI)亚单位4的m. 11778G>A、NADHI亚单位1的m. 3460G>A及NADHI亚单位6的m. 14484T>C。LHON的诊断主要依靠基因测序,但在临床诊疗中,由于医师对疾病认知不足和基因检测技术应用限制,容易发生误诊而延误治疗。LHON尚无特效的治疗方法和预防措施,一旦发病,绝大部分患者预后差。现有的治疗方案均处于临床试验中,有效性及安全性有待远期大样本循证证据支持。未来也需要更多的动物实验及大样本的临床研究来建立研究模型、明确发病机制及制定标准化治疗方案,从而使患者最大程度受益。     

炎症性肠病的发病机制及临床诊治研究进展

炎症性肠病（IBD）是一组病因不明的慢性肠道炎症性疾病,包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD）,两者组织损伤的基本病理过程相似,但可能由于致病因素及发病具体环节不同其组织损害的表现不同。现将近年来IBD的发病机制及临床诊治研究进展作一综述。     

药物性肝病发病机制及诊治

进入21世纪,供人类应用的药品和保健品已达3万种以上,加上食品添加剂和环境污染物质,人类正暴露于6万种以上化学物质的威胁中。这些外因性化学物质,多在各种肝脏酶的作用下转变为水溶性强的物质,由肾脏排出。     

药物性肝病的发病机制及诊治

当前人类正暴露于6万种以上化学物质的威胁中,其中包括3万种以上的药品和保健品,另有3万余种的食品添加剂和环境污染物质,这些外因性化学物质,多在肝脏各种酶的作用下转变为水溶性强的物质由肾脏排出.肝脏是药物代谢的主要脏器,因而也是药物损伤的主要靶器官.     

抗磷脂综合征诊治及发病机制

抗磷脂综合征(APS)是以血栓形成和(或)病理性妊娠为主要临床特征、实验室检查为持续性抗磷脂抗体(a PL)阳性的疾病谱。近年来关于APS的研究取得了较多新的进展,主要涉及APS的发病机制、APS的诊断标准、APS "诊断标准外"临床表现、a PL类型和治疗推荐等,这些研究进展为APS研究提供了最新的知识和观点,同时为APS治疗提供了新的靶点,并可改善APS的治疗结局。本文就APS "诊断标准外"临床表现及a PL类型、治疗进展包括直接口服抗凝药(DOACs)的应用以及发病机制进展作一综述。     

脂蛋白肾病的发病机制及诊治进展

脂蛋白肾病(LPG)是一种异常脂蛋白在肾小球内积聚引起的罕见肾小球疾病。其发病机制尚不明确,目前认为主要是由载脂蛋白(Apo)E基因突变所致。LPG以蛋白尿、血浆ApoE升高为主要临床特征,但常缺乏脂质沉积有关的系统性表现。LPG组织病理学特征为肾小球毛细血管腔扩张,腔内含淡染物质,且油红O染色及ApoE和ApoB染色均呈阳性;电镜见毛细血管袢腔内充满呈指纹状排列的低密度电子致密物沉积。目前尚无针对LPG的有效治疗方法,临床上主要以降低血脂及蛋白尿、延缓肾功能进展等对症治疗为主。本文对LPG的发病机制及诊治进展作一综述,以期更全面了解LPG的最新研究进展。     

肺泡微石症的发病机制与诊治研究进展

肺泡微石症是一种罕见的遗传性弥漫性肺部疾病,从1686年首次报道以来,全世界范围内报道的肺泡微石症患者仅有1000余例,临床医生对该病的认识及诊断水平普遍较低。本文就肺泡微石症的发病机制、诊断、治疗、预后等研究进展进行综述,旨为提高对该病的诊治水平提供参考。     

代谢在肝内胆管癌发病机制及临床诊治中的研究进展

近年研究发现,代谢在肝内胆管癌(intrahepaticcholangiocarcinoma,ICC)的发病机制及临床诊治应用中起着重要作用.多种重要的ICC代谢相关酶类,包括丙酮酸激酶M2(pyruvate kinase M2,PKM2)、胸苷酸合成酶(thymidine synthase,TS)、胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)和二氢嘧啶脱氢酶(dihydropyrimidine dehydrogenase,DPD)、异柠檬酸脱氢酶1/2(isocitric acid dehydrogenase 1/2,IDH1/2)及环氧化酶-2(cyclo-oxygenase-2,COX-2)的作用机制逐渐阐明并有望转化应用于临床.此外,此类患者常伴脂代谢异常的特征得到了临床医生和基础研究人员的重视;血清、胆汁代谢产物的潜在诊断效用有待前瞻性临床研究以确证;基于代谢的~(18)F-FD GPET/CT在未来可能对ICC的诊断、分期、评价治疗疗效及监测预后等方面具有应用价值.本文就代谢在ICC基础与临床研究中的相关进展作一综述,以便发现并确定进一步的研究方向,加速临床转化.     

糖尿病自主神经病变——胃轻瘫发病机制及诊治研究进展

随着循证医学的发展,β受体阻滞剂在缺血性心脏病、慢性收缩性心力衰竭、高血压等疾病中改善预后的重要临床价值已被确立,目前已成为心血管领域最常用的药物之一。然而,临床实践中,β受体阻滞剂应用仍很不够,并且使用剂量也太小。1999年在我国近2 000家医院进行的一项调查〔1〕显示,β受体阻滞剂在急性心肌梗死(AMI)和随后二级预防的使用率分别仅为43%和35%,且平均剂量仅相当于有效剂量的1/4左右。这大多源于医生对β受体阻滞剂副作用的顾虑。本文就β受体阻滞剂在AMI中的应用进行讨论。     

阿尔茨海默病病因及发病机制研究进展

<正>阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是发生于老年和老年前期、以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变,临床上表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害和计算力损害、人格和行为改变等。AD是老年期最常见的痴呆类型。流行病学调查显示:65岁的老年人AD的患     

肥厚型心肌病的发病机制及研究进展

肥厚型心肌病(HCM)致病基因和基因突变致病机制的分析，为临床上HCM患者预后评估，以及HCM先证者家系成员中致病基因携带者的检出和风险咨询提供了依据。