肾结石156例家族史调查及遗传度对照分析

目的:探讨肾结石患者的家族史和遗传度。方法:对156例肾结石患者的家族史进行调查,并与无肾结石病史156例进行对照。结果:肾结石组一级亲属肾结石患病率为12.6%,约为对照组(2.7%)的5倍(P<0.05)。男性先证者父亲的肾结石患病率高于女性先证者的父亲(P<0.05),女性先证者母亲的患病率高于男性先证者的母亲(P<0.05)。男性先证者父亲肾结石患病率高于其母亲(P<0.05),而女性先证者母亲患病率高于其父亲(P<0.05)。肾结石遗传度估计为73.6%。遗传倾向具有明显的性别差异(P<0.05)。结论:肾结石是危害人类健康的常见病和多发病,其发病有明显的家族群集倾向。     

代谢综合征与双亲早发心血管疾病史之间的关系

目的:本研究旨在评估代谢综合征(M S)与双亲心血管疾病(CVD)病史之间的关系。方法和结果:受试者被纳入一项人群调查中,共包括3441例男性和女性,年龄在35～64岁。根据NCEP-III指南诊断M S。用标准化问卷调查受试者的心肌梗死(M I)、心绞痛及脑卒中家族史。若受试者的父亲在55岁之前发生CVD或母亲在65岁前发生CVD则判定为具有双亲早发CVD病史。共确定有390例男性和281例女性患有M S。在女性中双亲CVD病史与M S相关(43.0%vs36.8%,P<0.001),但在男性中无此相关性(36.9%vs31.8%,P=0.06)。同样地,在女性中双亲早发CVD病史与M S相…     

多发性硬化症风险与出生时间关系的人群研究

目的:研究北半球国家人群中多发性硬化症(M S)风险与出生月份是否相关,以及与出生月份有关的危险因素是否与遗传风险相互影响。设计:采用人群整体研究、家族病例对照研究以及针对M S患者(已被证实死亡)的回顾性队列研究。对北部(包括瑞典和丹麦)数据库进行事后汇总分析。机构:加拿大全国主要城市的19个M S诊所(加拿大M S遗传易感性协作计划);苏格兰洛锡安区及其周边地区的散发M S病例以及英国注册登记的死亡记录。受试者:17874例加拿大和11502例英国M S患者。主要观察指标:确诊M S。结果:与来自于人口普查的对照群体和未患病的同胞相…     

由ELA2突变导致的严重先天性中性粒细胞减少症为常染色体显性遗传病的有力证据

目的:在确定4个不同家族的母亲均接受同一供精者的精子后,对严重先天性中性粒细胞减少症(SCN)进行研究,探索SCN的遗传性。试验设计:由于供体精子不确定,采用变交法来确定是否由供精者遗传SCN。通过ELA2基因序列,从受累患儿及其母亲的白细胞中分离出DNA。采用聚合酶链反应(PCR)扩增ELA2,对产物进行排序。同时用22个碱基N对的PCR引物对母亲和受累患儿的基因组DN A进行PCR。以证明14号和19号同源染色体与父亲的等位基因有联系。结果:没有一位母亲存在ELA2突变,但是所有5个受累患儿在影响第4个外显子的位点S97L上存在相同的突变…     

气道反应性测定在哮喘遗传家系的研究

目的　以支气管反应性为表型 ,观察哮喘家系成员支气管高反应性的遗传关系。方法　以先证者为调查中心 ,收集哮喘家系 ,对每个家系成员进行病史调查同时作支气管反应性测定或支气管舒张试验。结果　通过支气管反应性的测定 ,在家系中诊断为哮喘病人和未诊断为哮喘的个体气道反应性和肺功能显著不同 (P <0 0 5 ,P <0 0 1) ,哮喘父母对子女患病率的影响以父亲患病对子女患病率的影响最大 (占 5 4% )其次为母亲对子女的影响 (占 46% )。结论　在哮喘遗传家系中未诊断为哮喘的个体也存在气道高反应性 ,父亲、母亲以及双亲患哮喘对子女发病率是不同的     

猕猴遗传背景管理系统的编码设计

1　材料和方法11　材料　硬件采用PC服务器,配置:CPUPIV24,硬盘80G,内存512M。操作系统采用MicrosoftServer2003,后台数据库管理软件采用MicrosoftSQLServer2000,前台开发工具为采用Delphi70,用InstallShield制作应用软件。12　方法　通过计算机自动生成遗传背景编号[父系家族(姓氏)编号 父亲编号 母亲编号 排行编号 母系家族(姓氏)编号]。(1)猴号编码规则:出生年月 四位编号。末位数奇数表示公猴,末位偶数表示母猴。例如:200401232345表示2004年1月23日出生,编号2345末位数为5奇数表示公猴。(2)遗传家族编号:遗传家族编号分为父系…     

继子(女)的多发性硬化症患者:复发风险和谱系调查法

关于多发性硬化症(M S)易感者中存在特异的可传播因子的报道层出不穷。因此,对19746例M S索引病例中687例继子(女)的M S患病风险进行重新评估。研究发现,诊断明确后,继子(女)患M S风险与一般人群之间难以区别。上述结果与对领养子女、同母异父(或同父异母)同胞和配偶间的研究相     

多发性硬化症与自身免疫性疾病:意大利东北部人群流行病学与HLA-DR之间的联系

多发性硬化症(M S)患者家族多有自身免疫性疾病背景,但疾病形式与H LA-DR之间的关系在不同种族人群中的变化相当大。采用病例对照方法,对居住或家族起源于意大利东北部的245例M S患者和245例年龄及性别相匹配的正常对照者(NC)及其一级亲属的自身免疫性疾病的患病率进行探讨,进一步分析M S患者和NC的H LA-DRB1表达。重要发现如下:①M S患者一级亲属的自身免疫性疾病明显过多(P=0.000)。②M S与1型糖尿病(T1DM)相关(P=0.02)。③与作为参照的M S患者(P=0.02)及NC(P=0.01)相比,具有多种自身免疫性疾病家族M S患者的DR4表达(即D…     

一项产后及儿童发育期父亲抑郁症的前瞻性人群研究

背景:抑郁症是经常困扰幼儿父母的常见疾病。母亲产后抑郁症会影响妇幼保健质量,并会干扰其子女社会行为、认知及体格的发育,但父亲抑郁症对儿童幼年生活的影响尚未引起足够重视。方法:作为一项大样本儿童人群研究分支,本研究采用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)对子女出生8周后的母亲(n=13351)和父亲抑郁症状(n=12884)进行测评。在子女21个月时,对其父亲再次测评。发现学龄前儿童修正Rutter量表中,母亲有抑郁症报道的子女(n=10024),在3.5岁时会出现行为和情感方面的问题。结果:获得8431例父亲、11833例母亲和10024例儿童的有效资料。产后父亲抑…     

炎性及脱髓鞘性视神经炎的多焦视觉诱发电位分析

目的:明确多焦视觉诱发电位检查应用于炎性和脱髓鞘性视神经炎的诊断敏感性。设计:横断面研究。受试者:纳入64例确诊为视神经炎的患者(即往均为急性视神经炎)。根据M cDonald多发性硬化症(M S)诊断标准,25例患者(共27只眼)被认为只是存在孤立的视神经炎而未患M S(非M S组),另外     

神经纤维瘤病——附两个家系5例报道

神经纤维瘤病(又名Von Recklinghau-sen氏病)是一种先天遗传性疾病,临床特点有皮肤色素斑、皮肤纤维瘤、颅内和周围神经的多发性纤维瘤、骨骼和内脏损害等.我们近年遇二个家系5例,现报告如下.临床资料一、一般情况:男性3例,女性2例.年龄10～46岁.5例分属在二个家族.     

导致CMT1X的两种新间隙连接蛋白32突变的表型和细胞表达

目的:确定导致X连锁夏科-马里-图思病(CM T1X)的两种新间隙连接蛋白32(Cx32)突变的表型和细胞表达。方法:通过临床、电生理学、病理学及遗传学测试,对2个CM T1X家族中的几个成员进行评估。Cx32突变在体外和免疫细胞化学研究中得到表达。结果:在这2个家族中,11～20岁发病时男性比女性严重。在第1个家族中,表型为脱髓鞘性多神经病变并不同程度地累及外周神经,至少3例患者有临床证据证明累及CNS,伴随跖伸肌反射和刺激反射。第2个家族中,受累男性患者表现为对称性的多神经病变和中间传导速度减慢,而受累女性患者则表现为显著的腿部肌肉不…     

2例不常见病例报道:匐行性血管瘤

匐行性血管瘤(AS)是一种因真皮乳头毛细血管扩张导致的血管痣样罕见疾病。该病几乎只见于女性,表现为下肢或臀部聚集性红斑样点状皮损。作者报道2例罕见的AS,每例都有与该病不同和少见的临床表现,1例有家族成员受累而另外1例皮损分布广泛。2例不常见病例报道:匐行性血管瘤@Sandhu K.$Dept. of Dermatol. Venereol. Leprol., PGIMER, Chandigarh, India @Gupta S. @李晓莉 @冯义国     

结肠息肉病,Gardner氏综合征和Peutz-Jeghers氏综合征的外科治疗

多发性息肉病是一种较为少见的疾患,在死于肠道癌肿的全部病例中它只占极小部分,但对控制若干病人的癌肿来说,却提供了独特的机会。这种病也称腺瘤性息肉病或家族性息肉病,通过显性的基因遗传,患病的父亲或母亲均可能遗传给孩子,但实际上遗传率仅约80%。这种疾患约50年以前被认为是一个疾病,目前我们则认为是以胃肠道多发性息肉为特征的     

Fabry病脑组织微结构改变模式的弥散张量成像研究

Fabry病(FD)是一种与显著脑血管病相关的溶酶体贮积病。传统的M RI检查显示,在FD病程中因大脑血管病变而导致白质病变(W M Ls)的进行性加重。为量化临床受累男性和女性FD患者的脑结构性改变,对27例成年FD患者(13例男性,14例女性)和21例年龄相匹配的对照者(12例男性,9例女性)进行一项前瞻性的弥散张量成像(DTI)研究。FD患者总的平均弥散系数(M D)升高(P=0.003),而FD患者与对照者之间总的各向异性分数(FA)之间无显著性差异。即使是无明显W M Ls的FD患者(9例男性,9例女性)其总的M D也升高(P=0.004)。明显升高的M D感兴趣区域位…     

多发性硬化症确诊的改变

目的:随着诊断标准的改变、M RI使用率的增加和治疗方法的改进,必然使得多发性硬化症(M S)的发病率和患病率暂时发生改变,并且将轻度受累患者诊断为M S的比例也增加。作者采用N A RCOM S登记处的资料,对从发病到诊断延迟时间(D ON D X)的暂时趋势进行评估,并且根据发病年份(Y O     

全结肠切除术治疗结肠息肉病

结肠息肉病是一种罕见疾病。该病在直肠与全部结肠内有数百个大小不等的腺瘤性息肉,多发生于青年期,性别上无明显差异,但具有家族遗传性和高度恶变性。全结肠切除是治疗本病的妥善办法,现将我们处理的6例报告如下,并结合文献复习作简短讨论。临床资料本组共6例,其中男性3例,女性3例;最大年龄53岁,最小36岁;4例无家族遗传史,2例有遗传史者系亲兄弟(在其家族中,有4人患息肉病,即父、兄、弟、妹);3例恶变(包括有遗传史的2例)。粘液血便史:1～12年不等。     

一项关于突尼斯多发性硬化症临床和医学相关方面的比较研究(法)

背景:突尼斯被认为是一个多发性硬化症(M S)发病率较低的地区。因此,只有很少的研究致力于该病在北非的发病情况。本研究旨在比较突尼斯两个时期(1974—1978年和1996—2000年)中M S患者的临床和临床相关参数以及疾病的预后,并确定该病的发病率和采用包括M RI检查在内的诊断标准     

多发性硬化症患者应用干扰素β-1a治疗期间的妊娠预后

背景:尽管建议多发性硬化症(M S)患者在妊娠之前停用干扰素(IFN)β-1a治疗,但仍有部分患者在治疗期间妊娠。方法:本试验对使用IFNβ-1a治疗的8项临床试验的M S患者资料进行研究。结果:共3361例女性患者纳入本研究,报道有69例患者妊娠,其中41例患者正在接受(或妊娠前2周内停药)I     

多发性硬化症患者的生活质量和损伤程度

目的:该研究旨在探讨经免疫治疗和未经免疫治疗的多发性硬化症患者(M S)的生活质量,以及生活质量和损伤程度之间的关系。方法:对29例M S患者进行免疫治疗,另有29例M S患者未进行该项治疗。两组之间的配对变量包括性别、K urtzke扩展残疾状况等级量表(EDSS)评分、疾病确诊时间以及患者年龄(n=58)。本研究应用损伤自我评定量表对患者进行检查,患者要填写两份有关生活质量的调查问卷,即36项短表格健康调查问卷(SF-36)以及生活质量主观评估问卷(SQ oL)。结果:损伤自我评定量表与ED SS相比较,前者更能区分M S患者症状的不同。患者与生活…