应用PCR-反向点杂交法检测β-地中海贫血基因点突变

目的对疑似β-地中海贫血的4例患者进行基因诊断。方法针对β-珠蛋白基因上17个位点突变,使用特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与固定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应,明确检测样品在17个位点是否发生了突变,以及是否为突变纯合子或杂合子。结果 1号和2号患者均为CD17M（A→T）/N,βEM（GAG→AAG）/N双重杂合子;D3号患者为IVS-Ⅱ-654M（C→T）/N杂合子;D4号患者为IVS-Ⅱ-654M/IVS-Ⅱ-654M（C→T）纯合子。结论利用PCR-反向点杂交法技术,能对β-地中海贫血患者进行基因诊断,对其产前诊断、临床治疗以及携带者检出具有重要意义。     

β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因鉴定

目的：总结新疆１６例β地中海贫血ＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）的基因分析结果。方法：应用聚合酶链式反应和寡核苷酸探针杂交。结果：对新疆１６例β地中海贫血先证者进行基因分析，鉴定为ＩＶＳⅡ６５４（Ｃ→Ｔ）基因突变，均为杂合子，其中汉族１１例，回族４例，维吾尔族１例。回族中这种突变类型属首次报道。结论：本文结果对了解这一突变类型在我国的分布特点提供了有意义的资料     

以粒细胞肉瘤伴β-地中海贫血为首发症状慢性粒细胞白血病1例

病人,男,30岁。1个月前患者无明显诱因出现右下肢股骨骨折,于当地医院行右侧股骨骨折手术复位、闭合钉内固定术,术中取病理活检,结果提示“粒细胞肉瘤”,当时查血常规WBC15×109/L。查体:中度贫血貌,颈部、腹股沟可触及数个黄豆大小、质中等无压痛的淋巴结,胸骨无压痛,肝脾不大,右下肢腓肠肌侧可见一肿块约4cm×3.5cm质中等,无粘连、压痛。行骨髓穿刺检查:原始粒细胞占7%,早幼粒细胞占9%。FISH法查BCR/ABL融合基因100%,免疫分型病态细胞主群RI占8.84%,表面表达CD34,CD33,CD17,CD13,CD71,CD4,HLA DR,R4占54%,表达CD13,CD10,…     

南宁市2685例贫血患儿α-地中海贫血基因诊断分析

目的 了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血（地贫）发生情况、基因类型及频率.方法 采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测.结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例（46.29%）,22种基因类型,主要为--sea /αα（23.76%）,其次为-α3.7/αα（4.69%）,--sea/-α3.7（3.84%）,--sea/αCSα（3.17%）;包括6种等位基因1563个,主要为--sea（56.62%）,其次为-α3.7（15.74%）和αCSα（14.52%）;α复合β地贫检出率为5.18%.结论 南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据.     

DHPLC快速诊断中国人静止型-α4.2地中海贫血

目的 开发基于断裂点序列信息的-α^4.2缺失检测技术。方法对中国人-α^4.2基因断裂点区域及其正常同源片断的进行测序获得可用于基因诊断的信息，设计RCR／DHPLC方法快速检测-α^4.2基因。结果 序列同源性分析表明：1个包含4个单核苷酸位点的单体型存在于所有的10个中国人-α^4.2基因中，采用盲法检测了40个样本的基因型以验证DHPLC方法的可靠性，检测结果和Gap—PCR的完全一致。结论 DHPLC是一种快速、敏感和可靠的-α^4.2基因检测技术。     

微小RNA对β-地中海贫血中γ-珠蛋白基因的调控机制研究进展

β-地中海贫血（β-地贫）是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病。目前暂无治疗该病的特效药。研究已证实,一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达,从而缓解无效造血,改善β-地贫患者的临床症状,降低对输血依赖性。随着表观遗传学研究的不断深入,发现微小RNA（microRNA,miRNA）不仅在β-地贫患者中存在表达失衡,也参与γ-珠蛋白基因的转录调控。全面了解miRNA对γ-珠蛋白基因的调控作用能够为阐明β-地贫的致病机制并对该病的精准治疗提供新的思路和方向。     

重型β地中海贫血髓外造血一例

髓外造血可发生于严重的溶血性贫血及骨髓增生性疾病 ,少数髓外造血原因不明 ,其中以地中海贫血重型或中间型最为多见[1] 。但长时间的追踪报道所见甚少 ,本组 1例重型 β地中海贫血髓外造血经 18年追踪随访 ,现报告如下。患者　男 ,初次就诊年龄 2 6岁(1981年 ) ,确诊为地中海贫血 ,并行脾切除治疗 ,其后又于 30岁 (1985年 )、39岁(1994年 )、44岁 (1999年 ) ,总计 4次 ,主要以腹痛、黄疸、发热来我院就诊并住院治疗。1 临床表现 :(1)头晕、乏力、纳差、腹痛、黄疸、发热 (39 3℃ )。颧骨突出、鼻梁塌陷。心尖向左下扩大 ,闻及Ⅲ级收缩期杂…     

陕、甘、新地区β地中海贫血的突变基因分析

分析了丝绸之路沿线陕、甘、新三省区８５例β地中海贫血（β地贫）患者的基因突变。检出率最高的前４种突变为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）、ＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）、－２８位（Ａ→Ｇ）和ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ），占总检出率的７８．７％，是该地区主要的β地贫突变类型。此外还检出了ＣＤ８（－ＡＡ）、〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕、ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）等共１２种β地贫的基因突变型。其中〔－２８（Ａ→Ｇ）ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）／Ｎ〕为同一染色体上的双重基因突变，未见文献报道；ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现；ＣＤｓ２７／２８（＋Ｃ）在我国也甚为罕见。研究表明，丝绸之路地区β地贫的类型及频率既与我国其他地区乃至东南亚各国不完全相同，又与邻近的中亚各地有一定差异，具有明显的地理特点     

新疆11例β地中海贫血CDs41／42（—TTCT）的基因分析

应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种突变型系首次报道。这些先证者都有地贫症状，伴有程度不同的贫血和ＨｂＡ２增高（３．３９％￣６．６７％），分散在新疆的广大地区。本文为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新的资料。     

α-地中海贫血基因型与红细胞参数相关性探讨

目的 探讨α-地中海贫血患者的基因型中的红细胞(RBC)参数变化及其在α-地中海贫血初筛中的临床价值.方法 采用已建立的技术和方法测定665例患者的基因型,其中426例为α-地中海贫血组(包括SEA 272例、静止型95例和HbH 59例),239例正常组.测量其相对应的红细胞参数(RBC计数、HGB、MCV、MCH、RDW).采用统计软件SPSS11.0进行统计分析.结果 (1)与正常对照组比较,男性静止组的RBC计数和RDW均P＞0.05差异不明显,HBH组有RBC计数P＞0.05差异不明显;女性只有静止组的RDW P＞0.05差异不明显,其余比较均P＜0.05差异显著;(2)随着贫血加重,RBC的各项参数差异越明显.结论 表型红细胞参数可以做为α-地中海贫血的初筛,有助于基层医院开展地贫筛查.     

在我国首次发现四例维吾尔族β地中海贫血CD8(-AA)突变型

作者在新疆喀什市进行地中海贫血调查时,应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针杂交技术(PCR/ASO),在4例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血CD8(—AA)杂合子,这种突变型在我国人中系首次发现,而在维吾尔族中的频率较高。本文报告先证者的临床血液学资料和基因分析结果,并对它的分布特点和意义进行初步讨论。     

重型β地中海贫血致骨骼X线改变1例

地中海贫血（Med-anemia）致典型骨骼改变临床较少见,现将我院遇见1例报道如下： 患者 女,26岁。患者6岁时开始发病,发育差,贫血貌,身高146cm,头颅外观较大,额骨及枕部隆起,颧高,鼻梁凹陷,眼距增宽,上颌区域生长过度,牙齿前突,呈现先头愚形面容,腹部膨隆,肝脏肿大。     

血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析

目的：探究与分析血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析。方法选取我院抽取的60例缺铁性贫血患者为实验组A,抽取35例轻型地中海贫血的患者为实验组B,并选取55例血常规正常的为对照组。全部的样本都将进行血细胞计数仪血常规测定,血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析,贫血基因检测和血清铁蛋白检测。比较样本的红细胞计数（RBC）,血红蛋白含量（HGB）以及平均红细胞体积（MCV）,红细胞分布宽度（RDW）。结果地中海贫血患者的RBC,HGB比缺铁性贫血患者的高（P＜0.05）,同时缺铁性贫血患者的RDW明显高（ P＜0.05）。结论血常规检测中的检测红细胞体积,血红蛋白电泳,平均红细胞体积,血红蛋白含量对于地中海贫血以及缺铁性贫血的患者有一定的诊断意义,且检测较为简单,方便,快速,并能准确讲贫血类患者与正常人的血常规进行筛查。故值得在临床上大力推广应用。     

新疆1例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析

应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术(PCR/ASO),对新疆首例β地小海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-Ⅱ-654,CT)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,证实先证者的致病基因来源于父方。     

新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析

本文报道应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针斑点杂交技术,对新疆首例p地中海贫血(p地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检测出7例p地贫基因突变(ⅣS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床表现及血液学检查结果,证明先证者的致病基因来源于父方。该研究对了解新疆地区p地贫基因突变类型和频率以及开展产前诊断具有重要意义。     

经治重型β地中海贫血的股骨骨髓MR成像分析

目的探讨经治重型β地中海贫血（以下简称地贫）股骨骨髓的MRI特征。方法对35例重型β地贫行股骨近段MR检查，同时选取年龄、性别匹配的正常儿童45例作为对照。对股骨骨髓进行SE、快速场回波序列（fast field echo，FFE）冠状面成像。在SE T1WI上判断红黄骨髓并将骨髓分布分为5组，在FFE序列上判断骨髓内的铁沉积，并进行临床相关性分析。结果35例地贫，FFE序列上15例股骨近端骨髓出现铁沉积，红黄骨髓表现为极低信号。骨髓的铁沉积与年龄有关（P=0．032）。T1WI上，30例重型地贫骨髓分布为Ⅲ和Ⅳ组，而正常儿童为Ⅰ和Ⅱ组，两者之间差异有统计学意义（P〈0．001），且重型地贫骨髓分组与输血量相关（P=0.049）。结论经治重型地贫股骨近段骨髓红骨髓增生，骨髓内可出现铁沉积。骨髓的增生与输血治疗、铁沉积及年龄有一定的关系。     

地中海贫血的X线诊断

目的：探讨地中海贫血的X线表现及诊断要点。方法：回顾性分析16例地中海贫血的临床及X线表现。结果：16例患者,全部呈地中海贫血外貌,12例颅骨内外板变薄,板障明显增厚,呈竖发状,4例板障轻度增厚;10例蝶鞍变浅,8例板障型乳突,7例副鼻窦及乳突气化不良;7例肋骨增宽,前端明显膨大;6例椎体骨小梁增粗,呈栅栏状、粗网格状;10例骨盆、四肢骨呈网格状。结论：颅骨内外板变薄,板障明显增厚,呈竖发状,肋骨前端明显膨大,椎体、骨盆、四肢骨呈网格状,是地中海贫血的X线特点,诊断需密切结合临床。     

血红蛋白电泳对地中海贫血诊断的准确性评价

地中海贫血又称合成珠蛋白障碍贫血，是最常见的遗传性疾病之一，发病原因是障碍性合成珠蛋白肽链的一种或多种导致溶血而贫血，在我国南方地区有较高的发生率。地中海贫血常见的有仅一地中海贫血，发病原理为α链减少使β链与δ链异常结合导致HbA：减少；β-地中海贫血，