酒精依赖的遗传方式探讨

目的 :探讨酒精依赖患者的遗传方式。　方法 :应用医学遗传的数学方法 ,对 63例酒精依赖的索引病例进行分析。　结果 :在连续两代出现酒精依赖患者的 3 5个家系 ,共有患者所生子女 161人 ,其中发病 67例 ,实际值与理论值 ( 161× 5 0 % )差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。对索引病例父母正常的 2 8个家系进行了分析 ,其校正分离率为 0 .2 5 ,符合常染色体隐性遗传的分离率 1/ 4。7例其父为酒精依赖患者 ,同胞中的男性均为酒精依赖患者。未见父亲专门将致病基因传递女儿的规律 ,在父母正常的男性患者中 ,无明显交叉遗传现象。　结论 :酒精依赖与遗传有关 ,遗传方式符合常染色体隐性遗传和 Y连锁显性遗传。     

惊恐障碍的遗传方式探讨

目的 :探讨惊恐障碍的遗传方式。　方法 :采用分离分析方法和多基因阈值理论对 75例惊恐障碍家系进行遗传方式探讨。　结果 :惊恐障碍的遗传方式符合常染色体隐性遗传 ,校正分离率为0 2 35同时也符合多基因遗传 ,一级亲属的加权平均遗传率为 (79 17± 4 39) %。　结论 :惊恐障碍是具有一个隐性主基因的多基因遗传病 ,但也存在不同的遗传背景。     

情感性精神障碍躯体症状遗传方式的探讨

目的探讨情感性精神障碍患者的躯体症状与遗传的关系。方法应用医学遗传的数学方法对４５例具有躯体症状的情感性精神障碍的索引病例进行分析。结果在连续两代出现情感性精神障碍的２０个家系中共有患者所生子女１２７人，其中发病者仅３６例，实际值与理论值（１２７×５０％）差异有非常显著性（Ｐ＜０．０１）。对索引病例抑郁发作而父母正常的７个家系、索引病例为双相情感性精神障碍而父母正常的１８个家系进行了计算分析，其校正分离率分别为０．０３和０．０６，与常染色体隐性遗传的分离率（０．２５）比较，差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。未见具有躯体症状的父亲传递给儿子、父亲专门将致病基因传递女儿的规律。在父母均正常的男性患者中，未见明显交叉遗传及儿子全部具有此症状的现象。抑郁发作的躯体症状的预期患病率与实际患病率比较吻合（Ｐ＞０．０５）。结论提示情感性精神障碍患者的躯体症状与遗传有关，遗传方式不符合常染色体显性和隐性遗传及性连锁遗传，遗传方式为多基因遗传     

62例情感性障碍家系调查

对住院的62例情感性障碍家系亲属中精神疾病的患病情况进行了调查，发现本病有极高的家族聚集性，血缘关系越近，亲属患病率越高，其遗传方式不符合常染色体单基因显性和隐性遗传，符合多基因遗传，认为做好精神卫生宣传工作十分重要。     

广东家族性原发性高血压遗传方式分析：多中心调查

背景：原发性高血压的发病机制与遗传有关且多数人认为其遗传方式为多基因遗传。作者在广东多年的遗传病临床实习带教中,观察到许多高血压家系特征与常染色体显性遗传极为相似。 目的：探讨家族性高血压的遗传方式。 方法：采用家系分析、Smith无偏差校正法、多基因分析法对广东药学院4个附属医院以及广东地区8所县医院的高血压有关专科就诊的具有家族史、24~88岁的高血压患者及家系进行遗传方式分析。 结果与结论：调查的215个核心家系的1326人中,总同胞数为914人,男483人,女431人,其中患者442例,男230例,女212例。亲属的患病率为442/914=0.483 6,与常染色体显性遗传的理论值0.5接近(P > 0.05)。男性患病率为230/442=0.520 4,女性患病率为212/442=0.479 6,符合常染色体显性遗传男女发病机会均等这一理论假设。215个核心家系中的211个核心家系其高血压的遗传方式支持常染色体显性遗传。由多基因分析可知本研究中家族性原发性高血压家系的观察值为63.63,与常染色体显性遗传的期望值65.79最接近,并与多基因遗传的期望值11.47相差甚远。因此,多基因分析结果表明,家族性高血压遗传方式支持常染色体显性遗传。调查结果提示家族性原发性高血压有单基因的常染色体显性遗传方式,又有单基因的常染色体隐性遗传方式。提示有家族史的原发性高血压患者可为高危人群,注意预测亲属的发病风险,对预防原发性高血压有一定的指导意义。     

精神分裂症高发家系遗传方式分析

目的 分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法 采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果 高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论 本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。     

首发抑郁症遗传效应及方式的初步研究

目的探讨首发抑郁症的遗传效应及方式。方法对107例首发抑郁症患者的一至三级亲属(共4439人)进行家族史调查,用分离分析和多基因阈值理论进行遗传方式研究。结果(1)先证者中有精神疾病家族史者占430%(46例),其中有抑郁症家族史者占有精神疾病家族史者的61%(28/46)。(2)一至三级亲属中抑郁症的患病率为087%(29例),高于群体患病率(002%;P<001);其中女性患病率(136%)高于男性(041%,P<001)。一、二、三级亲属患病率分别为746%、037%和005%,前两者均高于群体患病率(P<001);各级亲属的女性患病率均高于男性,其中一级亲属女性患病率为1612%,男性患病率为844%(P<001)。(3)校正后分离率为020,与隐性遗传分离率025比较,差异无统计学意义(P>005);加权平均遗传率及标准误为(10973±526)%;一、二、三级亲属的预期患病率分别为720%、062%和013%,与实际患病率(分别为747%、037%和005%)比较,差异均无统计学意义。结论首发抑郁症具有明显的遗传效应,可能符合具有隐性主基因效应的多基因遗传方式。     

广泛性焦虑遗传效应和遗传方式研究

目的探讨广泛性焦虑的遗传效应和遗传方式. 方法对80例符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版广泛性焦虑诊断标准的患者,应用家族史法进行研究,采用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传模式的探讨. 结果广泛性焦虑患者一级亲属发病危险性显著较对照组高(P＜0.01);广泛性焦虑校正分离率为0.225,与常染色体隐性遗传的分离率0.25相比较,差异无显著性(P＞0.05);广泛性焦虑加权平均遗传率和标准误为(61.70±5.10)%;一级亲属的预期发病率为8.9%,实际发病率为7.5%,二者差异无显著性(P＞0.05). 结论广泛性焦虑具有遗传效应,其遗传方式符合常染色体隐性遗传或多基因遗传.     

全面性癫癎伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析9个GEFS+家系的临床资料。结果本组9例先证者中男7例,女2例;起病年龄1~3岁;发作类型均为全面性强直-阵挛发作(GTCS)。其中,1例为GTCS,4例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+)。脑电图检查示6例有典型疒间样波,1例有θ波,2例无异常。9个GEFS+家系184人中共有患者45例,男32例,女13例;男性发病比率(34.4%)明显高于女性发病比率(14.3%)(P<0.05)。其中,2例为GTCS,39例为FS,4例为FS+。家系系谱图分析显示,17例患者(37.8%)父母一方或双方患病,符合常染色体显性遗传;28例患者(62.2%)父母不发病或发病情况不详,但其近亲中至少有2例或以上患者。结论 GEFS+的脑电图不一定有异常波。GEFS+具有遗传异质性,本组中男性显著多于女性,不完全符合常染色体显性遗传。     

情感性障碍的分离分析

在全国10个省市协作调查的548例情感性障碍先证患者的家系中,符合分离分析的有44例,通过几种数理法的统计处理,排除了这44个家系的遗传方式为常染色体显性、隐性及伴性遗传。     

脑血管病的遗传流行病学研究

目的探讨脑血管病发病过程中的遗传和环境因素,研究家族聚集性脑血管病的概念。方法收集130例确诊的大动脉粥样硬化性脑梗死(LAA)患者(LAA组)和130例脑出血患者(脑出血组);另选择260例非心脑血管病患者依据一级和二级家系亲属中脑血管病的发病情况分为LAA对照组(130例)和脑出血对照组(130例)。采用病例对照及遗传流行病学家系调查方法进行分析研究。结果 LAA组亲属的LAA患病率为5.77%, LAA对照组亲属为2.40%,两组间比较差异有显著统计学意义(P=0.000);脑出血组亲属脑出血患病率为6.75%,脑出血对照组亲属为2.57%,两组间比较差异有显著统计学意义(P=0.000)。LAA组配偶LAA患病率为4.62%,LAA对照组配偶LAA患病率为2.31%,两组间比较差异无显著性;脑出血组配偶脑出血患病率为2.31%,脑出血对照组配偶脑出血患病率为1.54%,两组间比较差异无显著性。LAA组一级和二级亲属遗传度分别为44.94%和18.81%;脑出血组一级和二级亲属遗传度分别为51.00%和38.75%。结论 LAA和脑出血有明显的家族聚集性,遗传因素是导致家族聚集性发生的重要原因之一。     

家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床特征及遗传特点。方法对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访，包括患者26例，总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后。结果本组6个家系共有患者26例，其中男性18例，女性8例（男：女=2．25：1）。患者发病年龄为4～30岁，均以突然运动诱发，表现为肢体的不能控制的肌张力障碍、舞蹈、投掷样动作等，每次发作约持续几秒到十几秒，持续时间最长不超过1min，平均每天发作数次，不伴意识障碍。神经系统检查、脑电图、头颅影像学检查等均无阳性发现。多数患者可自然缓解，抗癫痫药物治疗有效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病，符合常染色体显性遗传；2个家系只有一代患者，且均为同胞兄弟／姐妹，符合常染色体隐性遗传。通过家系内比较，发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象，提示存在遗传早现（anticipation）。结论PKD是一种神经系统的常染色体遗传病，既有显性遗传又有隐性遗传，具有遗传和临床异质性（heterogeneity）。中国汉族人群中显性遗传的PKD家系存在遗传早现现象。     

常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析

遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。     

Marie共济失调症两个家系的调查研究

本文综合报告Marie共济失调症两个家系连续4代28人患病,符合常染色体显性遗传规律。福建作者在家系调查中发现患者和其一级亲属的皮纹与对照组比较,有显著性差异,长沙作者在家系调查中发现5例患者有精神障碍。     

遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析

目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程。Sanger测序显示,患者存在KIF1C基因外显子13c.1089T G(p.Ile363Met)纯合错义突变,分别来自其父母,符合常染色体隐性遗传规律,患者确诊为SPAX2型,该家系证实为SPAX2型家系。结论对于青少年期发病,临床表现为姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进等症状的患者,应考虑KIF1C基因相关SPAX2型的可能。     

腓骨肌萎缩症2个家系的临床、电生理和基因学研究

为了研究腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理以及基因突变的特点,该研究收集2个家系先证者以及发病亲属的临床资料、电生理资料、全血和DNA,进行家系分析及CMT相关基因检测.结果发现家系1为常染色体显性遗传,患者MLPA检测提示PMP22基因的重复扩增.基因测序未发现患者携带CMT其他相关基因的突变.进一步在患者的3个患病的亲属中发现携带PMP22基因的重复扩增,并且未发现其未患病的叔叔携带该突变.家系2为常染色体隐性遗传,先证者携带SH3TC2基因的c.730C＞T p.Q244X和c.432C＞G p.Y144X两个杂合突变.患者的父母,则分别携带上述两个突变.因此,家系1诊断为CMT1A型,家系2诊断为CMT4C型,临床实践中应注意基因和表型的联系.     

汉族癫癎家系遗传模式及其临床特征分析

目的研究108个汉族癫癎家系的遗传模式及其临床特征。方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫癎家系的遗传方式进行调查，同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征。结果共调查108个癫癎家系的2919个家庭成员。共发现24个常染色体显性遗传家系，19个X-连锁显性或隐性遗传家系，51个常染色体隐性遗传家系，另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫癎，1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫癎。108个家系中共有患者537例（已死亡67例），其中复杂部分性发作45例，单纯部分性发作12例，部分继发全身强直一阵挛性发作213例，强直性发作13例，全身强直．阵挛性发作254例。结论重庆地区和四川省的汉族癫癎家系有多种不同的遗传模式。不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后。应特别关注家族性颞叶癫癎、具有不同病灶的家族性部分性癫癎的存在。     

遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析;对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行parap legin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223 insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2例散发患者中发现2个spastin基因多态(IVS1-31C→G和IVS2-47A→G);在常染色体显性遗传HSP家系和散发患者中未发现atlastin基因突变或多态;在常染色体隐性遗传HSP家系和散发患者中未发现致病突变,仅在2例散发患者中发现2个parap legin基因多态(2063G→A及2066G→A)。结论我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见,atlastin和parap legin基因的突变率可能较低。     

高发精神分裂症的遗传方式探讨

目的 探讨高发精神分裂症的遗传方式。方法 采用分离分析和多基因阈值理论分析方法对56例高发家系进行探讨。结果 高发精神分裂症的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传，也不符合连锁遗传，而符合一个显性主基因的多基因遗传。结论 精神分裂症是一种多基因遗传疾病。     

情感障碍的遗传方式研究

本文对62例情感性障碍患者的遗传方式作了研究,经过分离分析和多基因的阈值模式理论分析,提示高发家系单相抑郁症病人符合常染色体显性遗传,其它情感性障碍病人符合多基因遗传。其遗传度>100%。