河南郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座荧光复合扩增及遗传多态性

目的调查郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座多态性分布及单倍型频率分布。方法用荧光标记引物对河南郑州地区283名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI 3100型遗传分析仪检测、分型。结果在283例无关男性个体中,DYS456、DYS389 I、DYS390分别检出6、5、5个等位基因,基因多样性分别为0.695 4、0.669 5、0.723 0。3个Y-STR基因座共检出70种单倍型,单部型多样性为0.967 6。结论DYS456、DYS389 I和DYS390 3个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,可用于河南郑州地区法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究。     

河南新乡地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分布

目的调查河南新乡地区汉族群体Y染色体3个Y-STR基因座DYS19、DYS385和DYS389的基因多态性分布。方法聚合酶链反应(PCR)扩增各基因座,质量分数6%中性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带分型。结果在158例无关男性个体中,DYS19、DYS385、DYS389分别检出9、16、9个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.7980、0.9512、0.8521。3个Y-STR基因座共检出157种单体型,单体型多样性为0.9999。结论DYS19、DYS385、DYS389等3个Y-STR基因座具有高度的遗传多态性,可用于法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究。     

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性.方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值.结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次.积累GD值为0.999 235.发现1个国内群体中的新等位基因.结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力.     

皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的对皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据。方法应用Power PlexY23荧光标记复合扩增系统对样本进行扩增,使用Genemapper V3.2软件对皖西南地区汉族646名男性无关个体电泳数据进行分型。结果 23个Y-STR基因座共检出628种单倍型,其中4种单倍型出现2次,检出单倍型最多的是DYS385a/b基因座(54种),其余基因座分别检出4~11种单倍型。23个Y-STR基因座中基因多样性(GD)值最高的为DYS385a/b基因座(0.945 3),最低的为DYS438基因座(0.261 4),其余基因座GD值为0.371 8~0.838 0。结论 23个Y-STR基因座在皖西南地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,为群体遗传学、法医学应用、医学研究提供数据支撑。     

吉林地区汉族人群4个Y-STR基因座的遗传多态性调查

目的调查吉林地区汉族人群4个Y染色体短串联重复序列（Y-STR）基因座的遗传多态性。方法利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对吉林地区汉族群体无关男性血样进行4个Y-STR基因座的分型。结果4个Y-STR基因座在吉林地区汉族群体分别发现4～5个等位基因,GD值最低为0.645 1（DYS389I）,最高为0.716 7（DYS19）。结论4个Y-STR基因座在吉林地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。     

济宁地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查分析

目的调查山东省济宁地区人群16个Y-STR基因座及其单倍型的遗传多态性,探讨其法学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用AmpFlSTR Yfiler试剂盒,对济宁地区197名汉族无关男性个体进行16个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果前15个基因座分别检出6、5、6、6、8、6、6、3、7、8、6、4、3、4、6个等位基因。DYS385 a检出10个等位基因,DYS385 b有165例表达,检出14个等位基因,DYS385 a/b基因座检出47种单倍型。基因多样性（GD）值最低为0.3867（DYS438）,最高为0.9717（DYS385 a/b）。在165例全表达对象中,观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型160种,其中159种单倍型只出现1次,5种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9994。结论 16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

江苏省汉族人群的23个Y-STR的遗传多态性和群体遗传学分析

目的 研究江苏省地区汉族男性无关个体的23个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,并进行群体遗传分析.方法 采集江苏省916名健康汉族男性无关个体的血液标本,通过应用PowerPlex(R)Y23系统对23个Y-STR基因座进行分型.采用RST值对10个江苏汉族人群中的人群差异,以及江苏汉族人群与其他18个东亚人群之间的遗传关系进行评估,并采用邻位相连树和多维标度图进行可视化分析.结果 共观察到912例不同的单倍型,包含908例单独的单倍型和4例出现2次的单倍型.单倍型多样性达0.999 99,鉴别能力和匹配概率分别为0.995 6和0.001 1.基因多样性程度的取值范围中最小为DYS438(0.394 2),最大为DYS385a/b(0.960 7).江苏各地级市邻接树中的10个江苏汉族人群并不符合地理分布,且江苏汉族人群与东亚各邻近地区人群之间的遗传差异较大.结论23个Y-STR基因座在江苏汉族人群中呈高度多态性.     

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的 获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据.方法 应用AmpFISTR(R)Yfiler~(TM)荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABl3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b).检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物.另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变.结论 上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究.

Abstract：

Objective To obtain the population genetic data of 17 Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) in the Han population in Chengdu of Sichuan Province. Methods The 17 Y-STR loci were amplified from the blood samples of 111 unrelated Chengdu Han individuals using the AmpF1STR~(R)Yfiler~(TM) system. The PCR products were genotyped with an ABI 3130 genetic analyzer. Results In the loci of in DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438, and DYS448, 3 to 8 alleles were detected in the Han population in Chengdu, and 36 alleles were detected in the locus DYS385a/b, with the minimal gene diversity (GD) value of 0.3970 (DYS391) and maximal value of 0.9561 (DYS385a/b). The DNA samples of 16 women and 7 different species of animals were amplified, but no specific products were found for the 17 Y-STR loci. No mutations of the 17 Y-STR alleles were observed in 20 father-son pairs as confirmed by autosomal STR analysis. Conclusion The 17 Y-STR loci are highly polymorphic and are suitable for personal identification, paternity testing, population genetics and anthropology studies.     

中国南方汉族群体11个Y染色体-短串联重复序列基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:获得11个(DYS588,DYS508,DYS576,DYS504,DYS643,DYS505,DYS461,DYS533,DYS481,DYS634,DYS607)Y染色体-短串联重复序列(STR)基因座及单倍型在中国南方汉族群体中的遗传多态性分布情况,探讨其法医学应用价值。方法:对中国南方汉族160名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增;用ABI310遗传分析仪对扩增后产物进行检测;GeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果:11个Y-STR基因座分别检测到8、7、7、7、6、7、6、4、11、4、6个等位基因,频率分布在0.006 3~0.900 0之间。各基因座基因多样性(GD)值分布在0.189 5~0.803 1之间,以DYS481最高;160名无关男性个体共检测到155种单倍型,其中151种只出现1次,3种2次,1种3次,单倍型的GD值为0.999 5。另对45个2代父性家系调查显示同一家系成员11个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论:中国南方汉族群体11个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

新疆昌吉维吾尔族17个Y-STR基因座遗传多态性

目的调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在新疆昌吉地区维吾尔族人群中的分布情况。方法采用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对154名维吾尔族无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0.529 7～0.959 9之间;17个Y-STR位点共观察到单倍型151种,其单倍型多样性GD值为0.999 7。结论新疆昌吉地区维吾尔族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料。     

河南汉族人群9个Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性

目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389 I、DYS392、DYS389 Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联复复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性.方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR检测确定的20对真父子和20对非父...     

东北汉族群体19个Y-STR基因座多态性和东北亚地区各民族的聚类分析

目的 研究东北汉族群体的19个Y-STR基因座的遗传多态性和东北亚15个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值.方法 采用Y-filer复合扩增体系对200例东北汉族无血缘关系的男性个体的19个Y-STR基因座进行扩增,应用ABI310分析仪进行基因分型,采用Arelquin3.11、Mega4.1和SPSS17.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析.结果 东北汉族群体的19个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出200个单倍型,单倍型多态性在0.350 9(DYS391)～0.971 1(DYS385a/b),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;东北亚15个群体间存在差异,遗传距离在0.000 9～0.643 2,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致.结论 东北汉族群体的19个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中.     

中国辽宁汉族DYS390、DYS389Ⅰ／Ⅱ基因座及单倍型研究

目的：研究中国辽宁汉族群体Y染色体特异基因座DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ的遗传多态性及其法医实践中的应用价值。方法：应用聚合酶链反应（PCR）后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座在98例辽宁汉族无关男性个体的等位基因分布进行调查。结果：DYS390基因座共检出5种等位基因,频率分布在0．010－0．480之间,个人识别机率为0．637;DYS389Ⅰ基因座共检出3种等位基因,频率分布在0．224－0．439之间,个人识别机率为0．644;DYS389Ⅱ基因座共检出5种等位基因,频率分布在0．020－0．367之间,个人识别机率为0．723。上述基因座组成的单倍型在98无无关男性中共观察到31种,单倍型的个人识别机率达到0．948,家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座个人识别机率高,具有重要的法医学应用价值。     

17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率

目的调查Y-filer 检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法
应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因
座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果1000个广东男性无关个体中没有
发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285（DYS391）~0.9654（DYS385a/b）之
间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027（95% CI, 0.0020~0.0036)。结
论Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。
     

昆明地区汉族人群9个Y-STRs基因座遗传多态性及法医学应用研究

目的 调查昆明地区汉族人群Y染色体DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4 9个基因座的遗传多态性,获取9个基因座的群体遗传学数据,并探讨该9个Y-STR基因座的法医学应用价值.方法 应用酚-氯仿及Chelex-100萃取法提取DNA,采用STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和测序技术,对昆明地区汉族群体216例男性个体、1例父子二联体亲子鉴定、1例旁系亲子鉴定、14个男性样本和1例3人混合斑就上述9个基因座进行分析.结果 216例样本中9个基因座各检出4-9个等位基因,等位基因分布最多的基因频率为0.6019,最少的基因频率为0.0046.结论 DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4基因座具有遗传多态性.9个基因座在法医学个人识别、亲子鉴定中均具有较高的应用价值.     

昆明地区汉族人群9个Y-STRs基因座单倍型分析及其旁系亲子鉴定应用

目的 调查昆明地区汉族人群Y染色体DYS390、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS447、DYS448、DYS460、H4,9个基因座的遗传多态性,获取9个基因座的单倍型数据.方法 应用苯酚:氯仿及Chelex-100 萃取法提取 DNA,采用STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术和377测序技术,对昆明地区汉族群体216例男性个体就上述9个基因座进行单倍型分析.结果 216例样本中9个基因座得到216种单倍型,每种单倍型的频率均为0.0046,GD=100005934437,S.E.=125×10-9(GD,gene diversity,基因多样性).结论 昆明汉族9个Y-STRs基因座具有高度多态性,在法医学特殊亲权鉴定中具有良好的应用前景.     

DYS19,DYS391和DYS439基因座多态性研究

目的 :研究Y 染色体STR基因座在法医学实践中的应用价值 ,对 118名河南汉族男性无关个体的DYS19,DYS3 91,DYS43 9Y STR基因座多态性进行调查。方法 :应用荧光标记引物多重PCR技术和毛细管电泳技术。结果 :DYS19,DYS3 91,DYS43 9三个Y STR基因座分别检出 6,4,3个等位基因 ,三个基因座的基因多样性 (genediversity ,GD)分别为 0 72 17,0 475 4,0 5 780。 118名无关个体中发现 2 8种单倍型 ,其单倍型GD为 0 93 42。结论 :应用荧光标记Y STR复合扩增检验技术在实际检案中具有良好效果。     

云南白族人群13个快速突变(RM)Y-STR基因座多态性研究

目的 调查分析13个RM Y-STR基因座等位基因频率及多态性分布.方法 采用PCR复合扩增和ABI 31 00遗传分析仪,检测白族110例无关个体13个RM Y-STR位点遗传多态性分布.结果 在DYS570、DYS576、DYS518、DYS526、DYS626、DYS627、DYS449、DYS547、DYS612、DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1和DYF404S1等13个RM Y-STR基因座中,基因多态性(GD)分布在0.7262 (DYS526 A) ～ 0.8711(DYF403S1 A)之间.由13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统中单倍型有110种,单倍型多样性为1.结论 上述13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统在白族群体中具有很高的遗传多态性,在法医学的个人识别鉴定中有重要应用价值.     

广州地区汉族人群8个Y-STR基因座单倍型的多态性

目的：调查广州地区汉族人群8个Y—STR基因座单倍型的多态性。方法：用PCR及ABI377测序仪检测111例广州地区汉族男性DYSl9、DYS389Ⅰ／Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393及DYS385等位基因及单倍型分布状况。结果：111例广州地区汉族男性中观察到110种单倍型，只有1种单倍型为2个个体所共有，单倍型多样性为0．991。结论：8个Y—STR基因座的单倍型具有高度的多态性，是男性个体识别的良好标记。