Turner综合征患者染色体核型,DNA复制与表型效应的关系

应用高分辨ＲＢＧ技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗学研究，分别了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（Ｐ２１）；结构异常Ｘ染色均为非随机失活，等臂Ｘ染色体两臂带纹基本对称出现，短臂缺失的Ｘ染色体ＤＮＡ复制顺序改变，Ｐ１１．４、Ｐ１１．２复制频率明显低于正常女性迟复制Ｘ染色体；提示Ｘ染色体结构改变及复制特     

Turner综合征患者染色体核型、DNA复制与表型效应的关系

应用高分辨ＲＢＧ（ＢｒｄＵ－Ｕｌｔｒａｖｉｏｌｅｔ－Ｇｉｅｍｓａ－Ｒ－ｂａｎｄ，ＲＢＧ）技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗传学研究，分析了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（Ｐ２１）；结构异常Ｘ染色体均为非随机失活，等臂Ｘ染色体两臂带纹基本对称出现，短臂缺失的Ｘ染色体ＤＮＡ复制顺序改变，Ｐ１１·４、Ｐ１１·２复制频率明显低于正常女性迟复制Ｘ染色体；提示Ｘ染色体结构改变及复制特征与表型效应有关。     

特纳综合征的染色体核型及临床分析

目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.     

36例Turner‘s综合征的染色体核型分析

Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征，即先天性卵巢发育不全，其发病率占女性的１／２５００～１／４０００，在染色体畸变引起的疾病中较为常见。本文中的３６例患者全部来自我院遗传咨询门诊。现将其检验结果报告如下。１对象与方法通过我院遗传咨询门诊，发现了３６例不同程度Ｔｕｒｎ-ｅｒ’ｓ综合征的临床体征患者，并都作了染色体常规制片，Ｇ带处理，计数５０～１００个细胞核型；Ｇ带分析５～１０个核型。２　临床表现及染色体核型分析３６例患者年龄为６～２４岁，身高０．９８～１．４ｍ，智力低占２１％，发际低占２１％，有颈践占３６．１…     

33例Turner综合征染色体核型与表型的分析

本文报道33例Turner综合征,有三种核型:45,X(15.2%);45,X/46,XX(63.6%);及X染色体结构畸变(21.2%)。后一组有7例:46,X,i(Xq)(4例);45,X/46,X.i(Xq)(1例);46,Xi,del(Xp)(1例);45X,/46,X,r(X)(1例)。对照分析了Turner综合征的核型及表型并对某些不均一性进行讨论。     

Turner综合征患者染色体核型与体征积分的关系

为探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者染色体核型与表型的关系，对５０例患者进行了核型与１０个常见临床表现的积分分析。结果表明：（４５，ＸＯ）组积分最高，（４５，ＸＯ）嵌合型次之，Ｘ染色体结构异常组积分相对较低。同时分析了各组常见表现的发生频度，与国外有关资料进行了比较。为Ｔｕｒｎｅｒ综合征的临床表现提供了实用的体征积分法。     

Turner综合征患者染色体检查与激素检测结果分析

目的：探讨Turner综合征患染色体与性激素含量的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体G显带检查，磁性分离免疫技术（MAIE）进行性激素的含量测定。结果：Turner综合征细胞遗传学十分复杂，除典型的45，X核型外，还有46，X/45,X；46，XY；45，X／46，XY等。患的FSH、LH明显高于对照组，E2、P低于对照组，PRL、T两组无明显差异。结论：染色体检查对Turner综合征的诊断有重要意义，激素测定可以了解这类患的内分泌状态，为其激素替代治疗提供科学依据。     

人类染色体数目畸变类型及其产生机理

人类染色体数目畸变分为整倍体畸变和非整倍体畸变两种类型。整倍体畸变又分为单倍体和多倍体，其中以三倍体和四倍体较为多见，也是造成自然流产的主要原因之一；非整倍体畸变又分为单体型，三体型，多体型和嵌合体，其中三体型较为多见，但也有较为严重的畸形，且大多数流产或死亡，形成人类染色体数目畸变的机理较多，其中双雌受精和染色体不分离是造成染色体数目畸变的主要原因。     

小儿Turner综合征27例染色体核型分析

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征或性腺发育不全症,1938年由Turner首先报告。典型症状有:身材矮小、颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸、乳距宽、智力差、原发性闭经等。新生婴儿则以低体重、颈部淋巴水肿为其特征。现将我院自1980年10月—1983年4月和1986年7月—1990年8月发现的27例患者染色体核型变化报道如下:     

Turner综合征骨质疏松与染色体核型相关性分析

Ｔｕｒｎｅｒ综合征骨质疏松与染色体核型相关性分析尉迟以浩周作民１（南京市玄武医院放射科，南京２１００１８；１南京医科大学组织胚胎学教研室，南京２１００２９）关键词Ｔｕｒｎｅｒ综合征；染色体核型；骨质疏松Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，...     

肝外胆管癌瘤细胞染色体的结构畸变

目的 研究肝外胆管癌瘤细胞染色体结构畸变方式和畸变率，筛选肝外胆管癌标记染色体，定位肝外胆管癌相关基因。方法 用比较基因组杂交（CGH）和光谱核型分析（SKY）技术检测12例肝外胆管癌组织瘤细胞染色体结构畸变方式和畸变率。结果 肝外胆管癌瘤细胞多条染色体存在结构畸变，畸变方式以片段重复和丢失为主，重复集中在1q，3q，8q，15q和17q，丢失主要发生在3p，4q，6q，9p，17p和18q，其中丢失率最高的2个区段分别为3p13-p21和9p21-pter（各41．7％）。结论 肝外胆管癌瘤细胞染色体存在明显结构畸变，为进一步定位肝外胆管癌发生发展相关基因靶位点提供科学依据。     

常规染色体畸变分析法对AT细胞高辐射敏感性的研究

目的 研究毛细血管扩张性共济失调症(ataxia-telangiectasia,AT)患者皮肤的成纤维细胞系AT5BIVA(AT细胞)的高辐射敏感性。方法 以源于正常人皮肤的成纤维细胞系GM0639(GM细胞)为对照,用常规染色体畸变分析法,在AT细胞和GM细咆经60COγ射线0、1、2、3、4 Gy照射后,观察比较AT细胞和GM细胞之间染色体畸变率(CAF)的差异,并分别进行曲线拟合。结果 在0、1、2、3、4 Gy剂量下,AT细胞染色体畸变率明显高于GM细胞(P<0.05);AT和GM细胞染色体畸变率与剂量成正相关,均可拟合成剂量效应直线方程Y=a+bX,且AT细胞剂量效应直线回归方程斜率明显大于GM细胞(P<0.05)。结论 AT患者AT细胞的辐射敏感性显著高于GM细胞,具有高辐射敏感性。     

Chromosome Alterations of Peripheral Lymphocytes in Patients with Cervical Cancer

Sister chromatid exchanged (SCE) and chromosome aberrations in peripheral lymphocytesof 30 patients with cervical cancer and relative lengths of C-band in 20 patients were studied. Verysignificant increase in SCE, hypodiploidies and relative lengths of C-band of chromosome 9 were ob-served, and significant increases in polyploidies, structural aberrations and relative lengths of C-bandof chromosome 1 were also found in cancer patients as compared with the controls, with all in non-randomized distribution. No differende was noted in alterations between stage Ⅱ and Ⅲ cancers.These findings suggest that chromosomal instability in the cervical cancer patients may represent aningerent trait in the patient and be related to the increased susceptibility of the individual to malignan-cy.     

28例原发性闭经患者细胞遗传学研究

28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(Xq)者1例,45,X/46,XXr者1例及46,XY睾丸女性化1例。染色体数目及结构异常皆属于Turner综合征,她们大多数有体矮,外阴幼稚型,第二性征发育差等体征。一例45,X/47,XYY已剖腹探查具两种性服亦属两性畸形。一例环状染色体为Xp~-,部分枝型分析为45,X/46,X,r(X)(p~(11)q~(28))。此外,本文对X染色体异常导致原闭及其对临床表型影响作了讨论。     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高.     

荧光原位杂交法检测特纳氏综合征患者的微小标记染色体

目的确定特纳氏综合征（Turner's syndrom)患者微小标记染色体（Small marker chromosome,smr)的来源。方法用 Ｘ和Ｙ染色体着丝粒特异的ＤＮＡ探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ bybridization,FISH),检测３例核型为 ４５, Ｘ／４６, Ｘ＋smr的特纳氏综合征患者的smr。结果 ２例患者smr染色体来源于Ｙ染色体, １例来源于Ｘ染色体。结论 ＦＩＳＨ技术可快速准确鉴别微小标记染色体,对临床诊断和治疗方案的选择有重要指导作用。     

胃癌和慢性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

采用低叶酸培养条件对胃癌和慢性浅表性胃炎患者外周血淋巴细胞染色体进行分析。结果表明胃癌患者与癌基因同位的脆性位点表达明显增高（P＜0．01），8个脆性位点的表达与胃炎组相比差异有显著性，其中有6个脆性位点与癌断裂点、癌基因在同一染色体带上，提示胃癌患者的脆性位点表达有特征性，脆性位点与胃癌发生有密切关系。外周血染色体异常在一定程度上反映了胃癌实体瘤染色体畸变情况，外周血中与实体瘤染色体畸变区带一致或相邻的脆性位点、癌断裂点表达频率有显各增高。我们认为外周血淋巴细胞染色体上1q21、1q44两个位点的畸变对于胃癌普查可能有一定的参考价值。     

低分子铬结合物对人外周血淋巴细胞染色体畸变及姐妹染色单体互换的影响

本文研究了低分子铬结合物对人外周血淋巴细胞染色体畸变及姐妹染色单体互换的影响。六价铬(K_2Cr_2O_7和CrO_3)实验组的染色体畸变率明显高于对照组,但是三价铬和低分子铬结合物实验组的染色体畸变率与对照组无明显差异。六价铬和三价铬实验组每细胞姐妹染色单体互换平均数明显高于对照组,但是低分子铬结合物实验组与对照组之间无明显差异。     

喉鳞状细胞癌Hep-2细胞系常规及高分辨染色体分析

目的：探讨喉鳞状细胞癌Ｈｅｐ－２细胞系染色体畸变及其核型特征,认识吕的细胞遗传学改变与其发病机制的相关性。方法：Ｐ应用常规和高分辨Ｇ显事方法进行核型分析。结果：Ｈｅｐ－２细胞系的染色体数目变化于５４～８４条之间,众数为６９～７４５要,可识别其结构的稳定的标记染色体为１３条,部分核型中存在双微体,是基因扩增的细胞遗传学标志。结论：喉癌Ｈｅｐ－２细胞系属超三倍体细胞,存在染色体数目和结构畸变并具有稳定     

Study on the Relationship between Cytogenetics and Phenotypic Effect in Turner＇s Syndrome

ＳｔｕｄｙｏｎｔｈｅＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＣｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓａｎｄＰｈｅｎｏｔｙｐｉｃＥｆｆｅｃｔｉｎＴｕｒｎｅｒ＇ｓＳｙｎｄｒｏｍｅＨＵＸｉａｏｆｅｎｇ（胡晓峰）；ＺＨＵＢａｏｓｈｅｎｇ（朱宝生）；ＬＩＮＨａｎｈｕａ（林汉华）...