银屑病与人类白细胞抗原相关性的分析研究

目的通过银屑病与人类白细胞抗原相关性的分析研究,探讨其与遗传学相关性,为治疗提供依据。方法采用随机抽样调查方法对48例银屑病患者进行调查分析。结果银屑病患者具有明显的家族发病倾向性,Bw 57和B 37的银屑病患者具有遗传倾向,可以通过和A 1、Bw 57单倍型连锁传给下一代。结论银屑病患者主要为一级亲属发病,是遗传性疾病。     

人类白细胞抗原与宫颈癌

宫颈癌是妇女第二位常见的癌症死亡原因。大部分宫颈癌中可检测到人乳头瘤病毒 (ＨＰＶ)ＤＮＡ。但是 ,流行病学调查发现 ,ＨＰＶ感染本身并不是诱发宫颈癌的唯一因素 ,说明其可能存在其他重要的致病因素。因此 ,研究宿主的遗传基因背景对疾病发病机制的潜在作用是很有必要的。人类白细胞抗原 (ＨＬＡ)是近年来疾病免疫遗传学研究的热点。本文就ＨＬＡ在宫颈癌方面的研究作一综述。一、ＨＬＡ分子在原发性宫颈癌中的表达ＨＬＡ是位于人类第 6号染色体短臂上的一大群基因。ＨＬＡ抗原可分为三类 ,即ＨＬＡ Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类。ＨＬＡ Ⅰ类抗原受控…     

中国健康人群人类白细胞抗原B27亚型频率分布

目的 调查中国健康人群中人类白细胞抗原（HLA）B27亚型的频率分布状况.方法 应用聚合酶链反应一直接测序分型法对825名健康无关个体进行HLA高分辨分型.结果 有25名个体呈现HLA-B27阳性（包括24名B27杂合子和1名B27纯合子个体）,检出的8种亚型及相应频率分别为：B＊2704（30.77%）、B＊2705（23.08%）、B＊2707（19.23%）、B＊2711（7.69%）、B＊2712（7.69%）、B＊2701（3.85%）、B＊2713（3.85%）和B＊2721（3.85%）.结论 用直接测序法获得了中国健康人群中HLA-B27亚型频率分布状况,为HLA-B27与强直性脊柱炎等疾病的相关性研究提供重要参考数据.     

人类白细胞抗原-G cDNA的克隆及序列分析

目的：构建表达人类白细胞抗原-G（HLA—G）蛋白的真核表达载体pcDNA3-HLA—G。方法：从孕妇绒毛组织中提取总RNA,借助RT—PCR技术扩增HLA—G的cDNA并把其插入真核表达载体pcDNA3,然后经酶切和测序法鉴定。结果：经酶切鉴定及测序分析,证实已构建表达HLA—G蛋白的真核表达载体pcDNA3-HLA—G。结论：应用RT—PCR扩增及DNA连接技术成功构建HLA—G的真核表达载体。     

人类白细胞抗原分型在临床上的应用

自1996-12起,我院开展人白细胞抗原(HLA)分型的研究。现已检测样本450例,并广泛应用于肾脏移植、骨髓移植、角膜移植、心脏移植等移植领域。以及与HLA相关疾病的诊断和研究,具有较高的临床和科研应用价值。现将HLA的应用情况报告如下：     

人类白细胞抗原与肾小球疾病相关性研究进展

肾小球疾病为一组严重威胁人类健康,最终导致肾衰竭的一类疾病。人类主要组织相容性复合物(HLA系统)位于人第6号染色体短臂,在抗原处理、呈递及T细胞识别中发挥一定的作用。许多研究表明,多种肾小球疾病与HLA相关,现就HLA与慢性肾小球肾炎、小儿特发性肾病综合征、成人肾病综合征及2型糖尿病肾病的相关性作一综述。     

人类白细胞抗原与疾病相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)作为人类最复杂、最具多态性的遗传系统,其功能涉及到机体免疫的各个方面,不同个体对疾病易感性的差异在很大程度上是由遗传因素所决定,因此HLA与某些免疫性疾病的相关性已经成为近年来研究的热点。     

人类白细胞抗原在结肠组织中的表达及意义

人类白细胞抗原是人类主要组织相溶性复合体(ｍａｊｏｒｈｉｓｔｏｏｏｍｐａｔｉｂｉｌｉｔｙｃｏｍｐｌｅｘ ,ＭＨＣ)Ⅱ类分子的主要抗原之一。正常情况下它分布于抗原递呈细胞如巨噬细胞、树突状细胞、郎罕氏细胞及Ｂ淋巴细胞和活化的Ｔ淋巴细胞等细胞表面。肿瘤细胞中常出现ＨＬＡ -ＤＲ表达。其阳性率又与肿瘤的进展和预后密切相关[1] 。但对于ＨＬＡ -ＤＲ在结肠癌中的表达情况及其与结肠癌病程演进之间的关系研究甚少 ,在正常结肠上皮的表达情况尚存争议[2 ] 。本实验采用免疫组化技术 ,对 32例结肠癌及其正常组织中ＨＬＡ -ＤＲ的表…     

人类白细胞抗原-DRB基因多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的通过对人类白细胞抗原（HLA）-DR基因的检测,探讨哮喘儿童HLA-DRB基因型基因多态性与儿童哮喘易感性的关系。方法将元血缘关系的84名哮喘儿童（哮喘组）和168名无哮喘和特应性疾病的健康个体（对照组）纳入研究。采用Phannaeia UniCAP系统检测哮喘儿童的血清总IsE水平,同时完成l0种吸人性过敏原皮肤实验。应用基因芯片法检测HLA-DR的21个基因位点。结果支气管哮喘组HLA＊DRBl＊070X基因和HLA—DRBl＊11XX基因频率（分别为2．98％和13．69％）高于对照组（分别为0．3％和5．95％,r=6．915,P〈0．05和矿=9．478,P〈0．01）,优势比（衄）分别为10．57（95％CI1．215—91．986）和2．79（95％Cl1．429～5．449）;HLA—DRB3（52）^＊010X基因频率在哮喘组为7．14％,低于对照组的13．99％（X^2=5．854,P〈0．05）,OR为0．429（95％C10．214—0．862）。结论HLA-DRBl＊070X基因和HLA-DRBl＊11XX基因与哮喘儿童易感性相关;HLA-DRB3（52）^＊010X基因则为抗性基因。     

HLA抗原表达与白塞病

本文通过４４便白塞病（ＢＤ）和４０例其他疾病对照组行ＨＬＡ－Ｂ５，Ｂ８，Ｂ１２，Ｂ２７测定发现，在４４例ＢＤ患者中，其阳性表达率分别为５６．８２％，１１．３６％，４３．１８％，３６．３６％和２０．４５％。在２５例ＨＬＣ－Ｂ５阳性患者中以完全型ＢＤ多见，达７７．７８％，内脏受累发生高达６４．７１％，且全并结核感染机率增高，达６８．７５％；５例ＨＬＡ－Ｂ５阳性患者中，８０％为完全型ＢＤ伴内脏受累；９例     

Clinical characters of gastrointestinal lesions in intestinal Behcet's disease

Objective To investigate the clinical features,diagnosis methods,therapeutic principles of intestinal Behcet's disease.Methods The clinical data of 45 patients with confirmed intestinal Behcet's disease admitted to Peking Union Medical College Hospital from August 1998 to April 2010 were retrospectively analyzed.Results The clinical courses of patients with intestinal Behcet's disease were from 26 days to 33 years,and the average duration was 6.32±1.01 years.The appearance of extra-gastrointestinal symptoms...     

白塞病患者抗淋巴细胞抗体的研究

目的　探讨白塞病 (BD)患者免疫功能失调的机制。方法　用微量淋巴细胞毒法检测 2 5例BD患者抗淋巴细胞抗体 (ALA) ,用光镜观察淋巴细胞形态及计数。结果　 2 5例BD活动期患者有 2 0例 (80 % )ALA阳性 ,淋巴细胞肿胀变性 ,胞膜毛糙 ,失去折光性 ,淋巴细胞计数为 (1.5 3± 0 .6 2 )× 10 9/L ,而经秋水仙碱和丹参治疗病情缓解后ALA阳性且淋巴细胞肿胀变性者仅 9例 (36 % ) ,淋巴细胞计数上升为 (3.5 3± 1.0 1)× 10 9/L。前后比较 ,经统计学处理 ,两者差异有极显著意义 (P <0 .0 1)。结论　BD患者活动期有 80 %体内存在ALA并导致淋巴细胞变性 ,细胞数目减少 ,提示BD患者存在免疫功能失调。免疫抑制剂秋水仙碱和丹参治疗可逆转上述病理变化     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的白细胞抗原基因测定

目的观察阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者的白细胞抗原(HLA-DR)基因频率分布情况。方法利用基因芯片技术检测16例OSAS患者(OSAS组)和健康人7例(对照组),确定HLA-DR位点的基因亚型;同时比较两组患者的年龄、睡眠呼吸暂停低通气指数和体重指数。结果OSAS组患者的HLA-DRB3基因频率为41%,明显高于正常对照组(P=0.02),OSAS组患者呼吸暂停低通气指数和体重指数大于对照组(P<0.01,P<0.05)。结论HLA-DRB3基因可能在OSAS发病中起某种作用。     

人类白细胞抗原Ⅱ基因对乙型肝炎病毒易感性和干扰素抗病毒治疗的影响

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1和-DQB1等位基因多态性是对乙型肝炎病毒(HBV)易感性及干扰素(IFN)抗HBV治疗的影响。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测上海地区69例慢性乙型肝炎(CHB)患者的HLA-DRB1和-DQB1等位基因以及200名健康准骨髓捐献者的HLA-DRB1等位基因。其中32例接受α-1b干扰素治疗24周。结果 CHB患者HLA-DRB1*06和-DRB1*08等位基因的频度高于健康人(2．17％对0％，RR=3．963，95％CI:3．425～4．585，P=0．017；11．59％对5．50％，RR=2．253，95％CI：1．147～4．428，P=0．021)；而DRB1*07等位基因的频度则低于健康人(2．90％对7．75％，RR=0．355，95％CI：0．123～1．025，P=0．047)。IFN治疗的患者中，10例应答者DRB1*14等位基因频度高于22例非应答者(20．0％对2．3％，RR=10．750，95％CI：1．116～103．558，P=0．030)；而DQB1*07分布则相反(10．0％对38．6％，RR=0．176，95％CI：0．036～0．856，P=0．022)。结论 HLA等位基因多态性可能与上海地区人群HBV的易感性和IFN抗HBV治疗有关。与其他HLA-DRB1等位基因比较。HLA-DRB1*06和-DRB1*08可能与HBV易感性有关，而HLA-DRB1*07则相反，可能为抵抗基因；DRB1*14可能与IFN的高应答有关。与其他HLA-DQB1等位基因比较，DQB1*07可能与IFN低应答有关。     

微小核糖核酸在白塞病发病中的作用及其临床应用前景

 微小核糖核酸(miRNA)是核糖核酸干扰的内源性介质,通过诱导转录后靶基因表达沉默发挥生物学作用。miRNA对机体免疫细胞具有多种调控功能,参与固有免疫和适应性免疫的调节。异常表达的miRNA通过调节免疫细胞炎性因子参与白塞病(Behcet’s disease, BD)的发病,可能成为BD诊断的标志物和治疗靶点。本文从miRNA调节自身免疫,部分miRNA参与BD发病的机制,miRNA潜在的临床应用价值等进行综述。     

人类白细胞抗原G在宫颈癌组织中的表达及临床意义

目的探讨人类白细胞抗原G（human leukocyte antigenG,HLA—G）在宫颈癌组织中的表达及其临床意义。方法应用S—P免疫组织化学方法检测于2006年1月-2011年12月就诊我院的98例宫颈鳞癌患者术后病理标本,并分析HLA—G的表达与病理参数之间的关系。结果HLA—G分子在宫颈癌组织中表达率为43．9％（43／98）,而在癌旁正常宫颈组织的表达率为0。HLA—G分子表达与淋巴结转移、脉管浸润有相关性（P〈0．01）。结论HLA—G分子在宫颈癌组织中表达上调,并与宫颈癌的侵袭性生长相关。HLA—G分子参与肿瘤细胞免疫逃逸过程,促进肿瘤的发生和发展。     

A novel approach to human leukocyte antigen-mismatched transplantation in patients with malignant hematological disease

Background Many patients requiring allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) do not have an human Ioukocyte antigen (HLA)-matched donor. Alternative donors, such as HLA mismatched family donors, are associated with higher rates of graft rejection and acute graft versus host disease (aGVHD) if T cells are not first depleted. We developed a new technique for HLA mismatched allogeneic HSCT using G-CSF primed bone marrow plus G-CSF-mobilized peripheral blood stem cells without ex vivo T cell depletion.Methods In this study, 58 patients, including 33 with high-risk or advanced leukemia, were transplanted with cells from an HLA-haploidentical family donor with 1-3 mismatched loci. After conditioning, patients received G-CSF-primed bone marrow grafts that had not been depleted ex vivo of T cells, in combination with G-CSF-mobilized peripheral blood stem cells, as well as GVHD prophylaxis.Result All patients achieved sustained, full donor-type engraftment. The incidence of grade Ⅱ-Ⅳ aGVHD was 37. 9%, including 3 patients with grade Ⅲ-Ⅳ aGVHD. The development of aGVHD was not associated with the extent of HLA disparity. Chronic GVHD was observed in 30 of 51 evaluable patients (65.4%). Fourteen patients died among whom 7 died of recurrent disease and 7 of transplant-related complications. Forty-four of the 58 patients survived, and 42 remained disease free at the time of a median follow-up of 12 months (3. 5 to 39. 5 months). The 2-year probabilities of disease-free survival were 74. 8% and 69. 3% for standard- and high-risk patients, respectively.Conclusion We developed a new method to use bone marrow from haploidentical family donors without ex vivo T cell depletion, in combination with G-PBSCs, as a source of stem cells even in cases of HLA mismatched transplantation.     

以心脏瓣膜病变为突出表现的白塞病10例临床分析

目的 总结以心脏瓣膜病变为突出表现的白塞病患者的临床特点,提高对此类疾病的认识.方法 收集北京协和医院1999年6月至2009年6月以心脏瓣膜病变为突出表现并诊断为白塞病的病例共10例的临床资料,回顾性分析其临床表现、超声心动图资料及治疗情况.结果 白塞病合并主动脉瓣关闭不全共10例,占同期住院白塞病病例的6%.患者平均年龄36.5岁.心脏症状隐匿出现,平均病程为6年.10例患者中5例符合1990年ISG白塞病诊断标准,其中3例在发现主动脉瓣关闭不全前已经被确诊为白塞病;2例虽临床表现符合白塞病诊断标准,但未被医生认识而延误诊断.另5例患者主动脉瓣膜病变突出而白塞的其他临床表现并不全面,经专家会诊、手术病理及排除其他疾病后临床诊断为白塞病.超声心动图主要发现为重度主动脉瓣关闭不全,合并升主动脉扩张或升主动脉瘤,主动脉根部无回声区、主动脉瓣冗长或脱垂、赘生物及穿孔或撕裂等.3例患者行手术治疗共7例次,单纯主动脉瓣置换手术术后均发生机械瓣瓣周漏,2例在激素和免疫抑制剂治疗情况下进行Bentall手术和心脏移植手术,情况良好.结论 白塞病合并心脏瓣膜病变是临床少见处理困难的严重疾病,目前的诊断标准可能不利于此病的早期发现和治疗.超声心动图对诊断有一定帮助,对于不明原因的主动脉瓣关闭不全患者要考虑到白塞病的可能,并注意与感染性心内膜炎鉴别.治疗上改良手术方式,加强免疫抑制治疗,尝试新的治疗手段可能能改善此类患者的预后.