18三体综合征的产前超声诊断

目的探讨18三体综合征的超声表现及产前超声诊断的临床意义。方法对脐血或羊水染色体核型分析确诊为18三体综合征的8例胎儿超声声像图进行回顾性分析。结果8例18三体综合征胎儿声像图均表现为胎儿结构异常,7例（7／8）超声表现为两个部位以上畸形,5例（5／8）合并心脏畸形,2例（2／8）为全前脑,2例（2／8）为单脐动脉,1例（1／8）为Dandy-walker综合征,其他畸形还有唇腭裂、膈疝、脐膨出、食道闭锁、桡骨发育不良、手畸形、马蹄内翻足、小下颌。4例（4／8）合并羊水过多,3例（3／8）宫内发育迟缓。结论产前超声筛查对诊断18三体综合征具有重要的临床意义。     

伴PCDH19基因异常的可疑Dandy-Walker综合征1例报告

Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome, DWS)是一种罕见的先天性神经系统发育畸形,为常染色体变异或畸形所致,常引起小脑蚓部部分或完全缺失或发育不全、第四脑室扩张及后颅窝增宽,临床表现多无特异性,易误诊.本文回顾性分析1例DWS患者的临床表现及影像学征象,结合相关文献进行复习.     

Dandy—Walker综合征及其产前超声诊断进展

Dandy-Walker综合征（DWS）,又称Dandy—Walker畸形,Dandy-Walker氏囊,先天性第四脑室中、侧孔闭塞等,是以第四脑室和小脑发育障碍为主的先天畸形。Dandy—Walker综合征可以分为典型和变异型两种类型,发病率为1/30000。国内外对其报道较少,仅有散发的病例报道及少量临床研究性报道。     

小儿Alagille综合征1例报告并文献复习

Alagille综合征是一种由于小叶间胆管数量减少引起的肝内胆汁淤积性疾病,是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道,并在1975年得到进一步阐述。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等,国外报道该病的发病率约为1／70000。病死率接近10％,死因主要为血管意外,心脏疾病和肝脏疾患,国内报道较少,现报告1例,结合文献复习如下。     

Kallmann综合征一例报道并文献复习

Kallmann综合征（Kallmann syndrome．KS）是由Kallmann在1944年报道9例家族性综合症而得此名,并认为该病系遗传性疾病。KS系原发性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）合成释放不足,致性腺发育不良、性器官幼稚,伴嗅觉障碍。早期及时治疗,患者常能恢复性腺功能、甚至生育能力。国外报道男性发病率约1／1万、女性约1／5万。国内文献报道较少．多因性器官及第二性征发育不全或不发育,性功能障碍、不育而就诊。现报道1例KS的临床资料及MRI表现,结合国内文献的141例进行复习、总结。     

以急性心肌梗死和脑梗死为首发症状的急性髓性白血病一例并文献复习

高白细胞白血病通常指WBC〉100×10^9／L的白血病,由于白细胞异常增高常伴有高粘滞综合征的症状,易发生颅内出血,缓解率低,死亡率高。以急性心肌梗死或脑梗死发病的白血病临床少见,二者同时出现的高白细胞白血病国内外文献尚未见报道。我院收治1例以急性心肌梗死和脑梗死为首发症状的急性髓性高白细胞白血病患者,现报道如下,并作文献复习。     

超声平面对诊断Dandy-Walker综合征的重要性

Dandy-Walker综合征包括Dandy-Walke畸形经典型、变异型和后颅窝池增宽，通过超声观察后颅窝结构，测量后颅窝池深度来诊断Dandy-Walker综合征。超声对后颅窝池的测量结果直接关系到胎儿畸形的诊断、预后和处理。但测量平面的偏移可能影响测量结果。本研究旨在探讨不同平面对诊断Dandy-walker综合征的影响，以避免造成假性Dandy-Walker综合征。     

肺诺卡菌感染29例分析

现将1990—06／2007—07国内文献公开报道的肺诺卡菌感染29例分析如下。 1临床资料 1．1一般资料本组男17例，女12例，年龄16～72（平均42．7）岁。病程2周～5a。有基础疾病史13例（风湿性心脏病二尖瓣狭窄、矽肺伴皮肌炎、骨髓增生异常综合征、喉癌根治术后、COPD、肾病综合征伴乙肝、肺结核各1例，同种肾移植术后、系统性红斑狼疮、结节性脂膜炎各2例）。糖皮质激素和（或）免疫抑制剂使用史10例。     

胸腔闭合伤综合征1例报告

胸部撞伤致心脏损伤后综合征(胸腔闭合伤综合征)文献少有报道。我院1991年12月收治1例,现报告如下。     

不动纤毛综合征1例

不动纤毛综合征又称卡塔格内(Kartagener)综合征,是一种少见的先天遗传性疾病[1].临床主要表现为鼻窦炎、内脏反位和支气管扩张三联征.为提高对本病的认识,现报道本院收治的1例并文献复习.……     

噬血细胞综合征误诊为肝功能衰竭1例报告

噬血细胞综合征（hemophagocyticsyndrome,HPS）,亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,其临床表现多样,极易误诊。本院1例噬血细胞综合征患者曾被误诊为肝功能衰竭。现结合文献复习报道如下。     

成人Dandy-Walker综合征并发癫痫行侧脑室-腹腔分流术治疗体会

<正>Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS)又称之为Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation,DWM),是一种比较少见的神经系统发育畸形。Dandy-Walker综合征在成人中发病率极低,而并发癫痫者更为少见,现将我科收治的成人Dandy-Walker综合征并发癫痫的7例病例报告如下。     

套细胞淋巴瘤伴高嗜酸性粒细胞综合征1例

高嗜酸性粒细胞综合征表现为中度及以上嗜酸性粒细胞增多,常伴有组织和器官的损害。高嗜酸性粒细胞综合征原因很多,大体上可被分为原发性、继发性及特发性[1]。淋巴瘤引起的高嗜酸性粒细胞综合征属于继发性,文献上报道较少,一般为个例报道。本次研究报道1例套细胞淋巴瘤伴高嗜酸性粒细胞综合征。1临床资料患者,男性,78岁,10余日前进食可疑不洁食物后出现腹泻,为水样便,无黑便或鲜血便,无黏液脓血便,一日内腹泻三十余次,伴腹痛,无发热、盗汗、     

脾结核的临床诊治

脾结核为一种少见疾病,文献报道均为散发病例,国内文献报道不超过100例。脾结核从幼儿到老年人均可发病,以20~50岁多见,男女比例约为1~1·5∶1[1,2]。脾结核感染途径主要为血源性,亦经淋巴道,以及邻近器官病灶直接播散,此外继发于获得性免疫缺陷综合征(AIDS)的脾结核已有报道[3     

重度子痫前期并发HELLP综合征的抢救体会

HELLP综合征是妊娠期高血压综合征的严重并发症,以溶血、肝酶升高及血小板减少为特点,常危及母儿的生命,国外文献报道重度子痫前期患者HELLP综合征的发生率为2.7%,国内为4%~16%,多见于经产妇及25岁以上产妇[1]。江苏省苏北人民医院妇产科于2005年10月收治1例重度子痫前期并发HE     

Dandy—Walker综合征的MRI诊断

Dandy-walker综合征是一组原因未明的先天性后脑畸形,以第四脑室和小脑发育畸形为特点,现 收集本院1996年7月～1998年12月间经MRI确诊的6例Dandy-Walker综合征,分析其MR表现。 1 资料和方法 本组6例中,男性4例,女性2例,年龄1～29岁,平均9.3岁。临床表现为:头痛3例,其中伴呕吐2例;共济失调2例;癫痫发作2例,智力低下2例,舟状颅1例。 MR扫描使用Siemens Magnetom Impact 1.0T超导磁共振机,采用SE序列,T_1WI:TR/TE=450/15mS,T_2WI:TR/TE=1800/80mS,,矩阵180×256,视野240×240,横断面层厚7mm,间隔0.     

Dandy—Walker综合征一例

目的:提高Dandy-Walker综合征(DWS)的认识及诊断水平.方法:对收治的1例DWS的临床资料进行回顾性分析.结果:患儿因反应差伴间断抽搐3天入院.生后3天即出现反应差,睡眠多,刺激后不哭,间断抽搐,表现为双目上视、口周发绀、上肢抖动.行头颅CT扫描示蛛网膜下腔出血、大枕大池.腰穿检查脑脊液正常.既往有缺氧病史,故予营养脑细胞、营养心肌治疗10天,吃奶好,但颈部肌张力低,反应仍欠佳.复查头颅CT示枕部硬膜下间隙明显增宽,并与第四脑室相通,小脑体积、蚓部均缩小,皮层脑沟增宽,枕大池蛛网膜囊肿;行心脏彩超示三尖瓣下移畸形、肺动脉轻度狭窄、动脉导管未闭、右心扩大、少量心包积液.明确诊断为DWS.结论:该病为罕见的先天性脑发育异常,病因不明,可能与遗传和环境因素有关.     

1例Takotsubo心肌病变综合征病人的护理

Takotsubo心肌病变综合征又称心碎综合征,在1990年首先由日本学者Sato等发现报道并命名为Takotsubo心肌病[1],是以胸痛、心电图异常、心肌酶少量释放与急性心肌梗死临床表现相似,同时以左心室一过性功能障碍为特征的一种新型心脏综合征[2,3]。有文献报道,急性情感应激是该综合征最常见的触发因素,目前认为可能的机制是神经源性心肌顿抑。治疗以对症保守治疗为主,临床预后较好。我院于2012年5月收治1例心碎综合征病人,现将护理介绍如下。     

黑斑息肉综合征一例报告

黑斑息肉综合征（Peutz—Jeghers syndrome，PJS）是以消化道错构瘤性息肉和黏膜、肢体色素沉着为特点的常染色体显性遗传病。本院收治1例，现结合文献报道如下。     

前列腺素E_1治疗溶血性尿毒综合征1例报告

溶血性尿毒综合征(HUS)是一个严重的疾病。自1955年Gasser首次报道以来,近年来国内也有不少文献报道。本病主要特征为急性溶血性贫血、急性肾功能不全及血小板减少。现将我们诊断及治疗的1例报告如下。