BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌中央区淋巴结转移的关系

目的分析BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌（PTC）中央区淋巴结（CLN）转移的关系,探讨CLN转移的危险因素。方法检测104例PTC病例BRAFV600E基因突变情况,分析该突变与PTC临床病理特征、超声特征的关系,单因素及多因素分析CLN转移的危险因素。结果BRAFV600E基因突变与肿瘤最大径、肿瘤钙化、被膜外侵犯及CLN转移相关（P < 0.01）,BRAFV600E基因突变和被膜外侵犯是CLN转移的独立因素（P < 0.01）。结论BRAFV600E基因突变可为PTC手术CLN清扫提供基因依据。     

BRAFV600E突变在甲状腺球蛋白抗体阳性的甲状腺乳头状癌中的应用价值

<正>甲状腺癌(thyroid cancer,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤,主要分为3种组织学类型：分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)、未分化型甲状腺癌(undifferentiated thyroid cancer,UTC)和甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)^[1]。甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)作为最常见的DTC类型,其数量最多,总体预后较好,但部分患者仍可能伴有侵袭性临床病理特征(包括气管、食管、颈部大血管及喉返神经侵犯等)。迄今为止几乎没有任何PTC治疗决策具有严格的随机对照实验证据支持,     

甲状腺乳头状癌钠碘转运体表达与BRAFV600E突变的相关性研究

目的 探究甲状腺乳头状癌(PTC)中常见的遗传学事件BRAFV600E突变与钠碘转运体(NIS)表达的关系。 方法 选取104例行手术治疗的PTC病人为观察对象,留取术中新鲜PTC组织和癌旁正常组织标本,通过荧光定量PCR法检测NISmRNA含量,石蜡包块行免疫组织化学检测NIS蛋白表达,同时行BRAFV600E突变基因检测。 结果 104例PTC组织中BRAFV600E基因突变型共70例(67.3%),高于癌旁正常组织0例(P < 0.01);PTC组织中NISmRNA的表达浓度低于癌旁正常组织(P < 0.01),但NIS蛋白表达强度则高于癌旁正常组织(P < 0.01);PTC组织中NISmRNA表达下调同时NIS蛋白表达上调的比例高于癌旁正常组织(P < 0.01);PTC BRAFV600E基因突变病人NISmRNA表达浓度低于野生型病人(P < 0.01),但NIS蛋白比较差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 BRAFV600E基因突变仅存在于癌组织中,可能与癌组织中NISmRNA低表达及NIS蛋白高表达具有相关性,且推测PTC中NIS蛋白可能是主要表达于细胞质中,影响其正常运输功能而导致病人无法聚碘。     

甲状腺乳头状癌伴桥本甲状腺炎患者BRAFV600E基因突变与临床病理特征的关系

目的 探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)伴桥本甲状腺炎(HT)患者临床病理特征的关联性.方法 选取2017年5月至2020年8月郑州大学第五附属医院收治的PTC 162例伴HT及162例未伴HT患者,采用荧光PCR法比较两者BRAFV600E基因突变情况,将PTC伴HT患者根据是否有BRAFV60...     

BRAFV600E突变对甲状腺乳头状癌HMGB1表达的影响

目的 近年来甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率逐渐升高,发生复发和转移的患者也在增多。本文意在探索在PTC中BRAFV600E突变对高迁移率族蛋白(HMGB1)表达的影响,寻求BRAF基因影响PTC发展及预后的机制,指导临床进行精准治疗。 方法 收集2015年9—12月青岛大学附属医院收治的44例PTC患者的术前血清及术后新鲜病理组织,组织提取DNA进行基因测序。根据有无BRAFV600E突变将患者分为BRAF突变阳性组和BRAF突变阴性组,运用免疫组化和Western blot检测组织中HMGB1蛋白的分布和含量;荧光定量PCR检测组织中HMGB1 mRNA的水平;应用ELISA法检测血清中HMGB1蛋白的水平。Western blot数据应用Image J软件计算灰度值,采用相对定量法计算荧光定量PCR数据,用2-△Ct进行分析,应用ELISA Calc回归/拟合计算程序计算血清中的HMGB1蛋白浓度。所得数据均采用SPSS 20.0进行统计分析。Western blot、荧光定量PCR和ELISA数据分别用χ2检验、Mann-Whitney-Wilcoxon test和独立样本t检验的方法进行统计学处理。淋巴结转移和腺体外浸润与BRAFV600E突变发生的关系采用χ2检验进行统计分析。 结果 在PTC组织中,HMGB1蛋白主要定位于胞浆,BRAFV600E突变阳性组HMGB1的转录水平及蛋白水平均低于BRAFV600E突变阴性组(Z=2.117,P<0.01;χ2=19.989,P<0.05),而这种变化在外周血中并未呈现(t=1.135,P>0.05)。BRAFV600E突变增加淋巴结转移和腺体外浸润的风险(χ2=6.117,P<0.05;χ2=5.587,P<0.05)。发生淋巴结转移PTC中的HMGB1 mRNA和蛋白的表达量均低于无淋巴结转移PTC (Z=-2.216,P<0.05;t=-2.217,P<0.05),发生腺体外浸润的PTC也呈现此种趋势(Z=-2.267,P<0.05;t=-3.885,P<0.01)。 结论 在PTC中,BRAFV600E突变可能通过下调HMGB1的表达加速肿瘤的恶性发展。      

超声及BRAFV600E基因对甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的预测因素

目的 探讨甲状腺乳头状癌（PTC）超声征象及BRAF^V600E基因与颈部淋巴结转移的相关性。方法 回顾性分析病理诊断为甲状腺乳头状癌136例患者,178个甲状腺癌结节,83枚颈部淋巴结的超声影像学资料和BRAF^V600E基因结果,分析BRAF^V600E基因、各超声特征与颈部淋巴结转移的相关因素。结果 单因素分析结果显示：多发病灶、年龄<40岁、结节最大径≥1.5 cm、微钙化、甲状腺包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的发生有关（P<0.05）;多变量分析结果显示：甲状腺包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变是颈部淋巴结转移的危险因素（OR=2.701、3.282,均P<0.05）。结论 甲状腺包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变的甲状腺乳头状癌患者,更易发生颈部淋巴结转移。     

甲状腺乳头状癌患者临床病理特征和BRAF V600E基因突变对其颈部淋巴结转移的影响

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者颈部淋巴结转移与原发灶临床病理特征和BRAFV600E基因突变的关联性,阐明PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。方法:选择因PTC在本院手术治疗的患者,回顾性分析其临床资料,包括患者年龄,性别,原发灶部位和数量,淋巴结转移数量和位置;病理学资料,包括肿瘤的位置、大小、数目和包膜侵犯,瘤周纤维包裹,检出砂粒体,脉管和神经受累。检测PTC组织中BRAF V600E基因突变情况,分析颈部淋巴结转移与PTC患者临床特征、病理学特点和BRAF V600E基因突变的关联性,采用多因素Logistic回归模型分析PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。结果:共选择PTC患者321例,其中发生颈部淋巴结转移者129例(40.2%)。279例(86.9%)患者伴有BRAF V600E基因突变,但BRAF V600E基因突变与PTC淋巴结转移无关联(P>0.05)。PTC患者颈部淋巴结转移与患者发病年龄、肿瘤最大径、甲状腺双侧叶多原发灶、检出砂粒体和脉管受侵有关联(P<0.05或P<0.01)。多因素Logistic回归分析,PTC患者年龄(OR=0.7...     

细针穿刺检测BRAFV600E突变丰度与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性

目的：探讨术前细针穿刺基因检测BRAF^V600E突变丰度与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)临床病理特征的关系。方法：回顾性统计2021年1月30日至2022年2月28日就诊于南京中医药大学附属中西医结合医院的301例患者临床资料,术前细针穿刺基因检测示BRAF^V600E突变(含突变丰度检测),所有患者完成甲状腺癌根治术,术后病理证实为甲状腺乳头状癌,分析BRAF^V600E基因突变丰度与临床病理特征的关系。结果：纳入301例患者,男91例,女210例,年龄42(33～51)岁,范围18～69岁。肿瘤直径>1 cm的患者BRAF^V600E基因突变丰度高于肿瘤直径≤1 cm者[29.05(18.03～37.56) vs.18.35(6.74～29.61),P<0.001],颈部淋巴结转移患者BRAF^V600E基因突变丰度高于无颈部淋巴结转移者[24.72(8.08～34.32) vs.18(8.68～28.54),P=0.040]...     

甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变的研究

目的研究甲状腺乳头状癌（PTC）BRAFV600E基因的突变情况,分析突变与临床特点之间的关系。方法提取42例甲状腺乳头状癌石蜡标本DNA,对BRAF基因第15外显子进行聚合酶链反应（PCR）,产物进行直接基因测序。结果在42例PTC中,检测到19例存在BRAFV600E突变。突变患者组的年龄更轻,而突变组与无突变组间肿瘤大小、是否多灶性、包膜浸润、淋巴结转移、肿瘤分期和组织亚型差异均没有统计学意义。结论BRAF基因突变可能与甲状腺乳头状癌的发生有关。     

甲状腺微小乳头状癌中BRAF V600E基因突变的临床意义

目的 探讨甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中BRAF V600E基因突变与淋巴结以及其他临床病理学特征的关系.方法 利用荧光PCR法检测经过手术切除及中央区和/或患侧淋巴结清扫的PTMC患者中BRAF V600E基因的突变情况,深入研究BRAF V600E基因和PTMC淋巴结转移两者之间的联系.结果 在患者性别、年龄以及...     

BRAF V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系

  目的  探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变与甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理特征之间的关系。  方法  采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序检测326例PTC患者肿瘤组织的BRAF V600E和TERT启动子的突变情况,并分析其与临床病理特征之间的关系。  结果  BRAFV600E突变率为82.52% (269/326),TERT启动子突变率为3.37%(11/326),其中C228T位点突变9例,C250T位点突变2例,BRAF V600E和TERT启动子同时突变者10例(3.07%)。单因素分析结果显示BRAF V600E基因突变与PTC患者年龄及是否肿瘤复发/远处转移有关(P＜0.05),TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期、AJCC分期及是否肿瘤复发/远处转移有关(P < 0.05)。BRAF V600E和TERT启动子同时突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期及AJCC分期有关(P＜0.05)。  结论  PTC患者肿瘤组织BRAF V600E和TERT启动子同时突变时提示肿瘤侵袭性高。     

内蒙古地区甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因的表达及意义

目的：测定内蒙古地区蒙古族与汉族甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者BRAF V600E突变率及分布情况,进而评估基因突变与临床病理特征的关系。方法：从内蒙古医科大学附属医院甲乳外科及病理科收集2017-1~2019-12行手术治疗的20例汉族与40例蒙古族甲状腺乳头状癌患者的临床资料及存档石蜡组织进行基因检测及分析。结果：蒙古族PTC患者BRAF V600E突变率显著高于汉族患者(P<0.05)。蒙古族BRAF V600E突变与PTC患者是否合并桥本、淋巴结转移及被膜侵犯有关,而与年龄、性别、肿瘤直径、病灶数目、有无钙化无关。结论：内蒙古地区蒙古族与汉族BRAF V600E突变率不同,蒙古族患者BRAF V600E突变与PTC患者是否合并桥本、淋巴结转移及被膜侵犯有关,这些发现可为PTC患者手术方案的制订及预后评估提供参考。     

BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌的相关性

目的: 探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌的相关性。方法: 采用PCR和测序技术,对73例散发的甲状腺乳头状癌患者和16例甲状腺瘤患者组织BRAF基因突变进行筛查。结果: 甲状腺乳头状癌组中42例存在突变;而在甲状腺瘤组中未发现突变。BRAF突变与甲状腺乳头状癌的淋巴转移以及临床分期间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论: BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌发生及其淋巴结转移、临床分期相关。     

碘摄入与甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变的相关性研究

目的 探究碘摄入量与BRAF V600E基因突变以及甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）发生发展的相关性,为合理碘摄入量提供科学依据。方法 选取2016年1月至2019年1月间,邢台医学高等专科学校第一附属医院内分泌科收治的邢台地区共124例PTC患者为观察对象,设为观察组,留取住院前尿液10 m L,监测尿碘水平并计算其中位数,并行BRAF V600E突变基因检测,同时选取同期同地区的120例甲状腺正常人群设为对照组,以相同办法进行对比研究。结果 观察组PTC患者中位尿碘值（median urinary iodin,MUI）水平为343μg/L,明显高于对照组甲状腺功能正常者192μg/L(P<0.05);观察组124例PTC患者中发生BRAF V600E基因突变80例（64.5%）,明显高于对照组0%(P<0.05);突变基因型在尿碘值分组间比较,碘缺乏组、碘足量组、碘超足量组及碘过量组中BRAF V600E基因突变率分别为16.7%、50.0%、64.9%及74.6%,BRAF V600E基因突变率伴随着尿碘值增加而增加,组...     

BRAFV600E基因突变和TERT启动子突变与甲状腺微小乳头状癌中央区淋巴结转移的关系

目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E基因突变及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中的发生率及其与中央区淋巴结转移的关系.方法:选取2015年6月～2018年6月皖南医学院第二附属医院普外科76例经临床病理诊断为PTMC的患者,采用聚合酶链式反应(PCR)直接...     

BRAF V600E突变与甲状腺乳头状癌相关因素分析

目的 分析BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)及其临床病理特征的关系.方法 选取2013年1月～2018年12月病理诊断为PTC的患者337例及甲状腺组织正常者50例,分析年龄、性别、肿瘤大小、病灶双侧性和多灶性、淋巴结转移情况和腺外侵犯等临床特征.应用聚合酶链式反应(PCR)技术进行BRAF V60...