单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例

先证者　女 ,4 8岁 ,汉族。智力发育正常。 2 1岁结婚 ,婚后开始出现双下肢乏力、发硬 ,症状逐渐加重 ,逐渐出现跨步困难 ,足尖走路 ,剪刀步态 ,登高不能。近 3年出现双下肢对称性屈曲痉挛 ,不能站立行走。只能趴行。查体 :血压 135 / 80mm Hg,发育、智力及语言均正常 ,颅神经检查无异常 ,心肺正常。双上肢肌张力均正常 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,双侧伸组病理反射阳性 ,双下肢肌萎缩。无感觉障碍及大小便功能障碍。家系调查 :该家系 3代 13人中 ,先证者及女儿和先证者姐姐 3人患病。其姐姐发病年龄为 2 5岁 ,其女儿发病年龄为 14岁…     

遗传性痉挛性截瘫一家系四代12例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。 32岁起逐渐出现进行性双下肢无力、僵硬、活动不灵便 ,伴间歇性腰部至右下肢“放电样”疼痛。近 1年症状加重 ,步态不稳 ,呈轻微剪刀步态 ,蹲下后难以站立 ,且饮水多时小便不能自控。 3年前发现患 2型糖尿病 ,一直服用降糖药物。查体 :神志清 ,剪刀步态 ,双下肢肌张力增高 ,肌力 4级 ,无肌肉萎缩 ,腱反射亢进 ,有踝阵挛 ,双侧 Babinski征阳性 ,感觉与共济运动正常。空腹血糖 8.8mmol/ L。给予胞二磷胆碱、安坦、左旋多巴等治疗 ,双下肢无力感及“放电样”疼痛感减轻。家系调查 (图 1)　 1 4 0余岁发病 ,步行不稳 …     

遗传性痉挛性共济失调一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,42岁。因步态不稳、言语不清 6年入院。患者 36岁起渐出现双下肢无力 ,且发硬 ,行走不稳 ,蹒跚步态 ,易跌倒 ,双手动作笨拙 ,语言不流畅 ,讲话含糊不清 ,呈吟诗样语言。查体 :神志清 ,发育正常 ,智力正常 ,小脑性语言 ;心、肺及腹部无异常 ,四肢关节无畸形。四肢肌力 5级 ,双下肢肌张力稍高 ,手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,Romberg征阳性 ,行走呈蹒跚步态并痉挛步态 ;深浅感觉正常 ;四肢腱反射活跃 ,双侧 Babinski征阳性。眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;常规与生化检查 :肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等…     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例

先证者　男 ,16岁。因吐词不清 5年、双下肢痉挛无力、走路不稳 1年余就诊。患者 5年前无明显诱因渐起吐词不清 ,1年余前出现双下肢痉挛无力 ,走路不稳 ,饮水反呛 ,病情逐渐加重 ,伴学习困难。查体 :神志清 ,记忆力及计算力均差 ,吐词不清。双上肢肌力 5级 ,双下肢肌力 5 - 级 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进。双侧病理征阳性 ,痉挛步态 ,轮替试验欠灵活 ,一字步不能。无感觉障碍。无肌萎缩及弓形足。未见角膜色素环 (K-F环 ) ,无心脏及皮肤病变。头颅磁共振成像 (MRI)显示胼胝体变薄。家系调查 :父母系表兄妹结婚。患者之胞姐 ,18岁 ,具…     

遗传性痉挛性截瘫12例临床报告

目的研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特点。方法回顾性分析12例患者的临床资料。结果本组起病年龄为10～52岁,平均年龄22岁;35岁以下11例,35岁以上1例;单纯型9例,复杂型3例;3个家族有阳性家族史,共7例患者,散发病例5例。结论本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病,男性多于女性,单纯性较复杂型多见,遗传方式以常染色体显性遗传多见。     

克氏综合征合并糖尿病及继发性甲状腺机能减退一例

克氏综合征合并糖尿病及继发性甲状腺机能减退一例胡文来杨洁患者男，３８岁，未婚。因口干、多饮、多尿、消瘦１月，恶心、呕吐２天，门诊查血糖２１ｍｍｏｌ／Ｌ、尿酮体＞８０ｍｇ／ｄ１、以糖尿病伴酮症入院。患者智力正常，幼时发育与年龄同步，但青春后期无性发育，...     

产前诊断克氏综合征一例

笔者遇孕21周羊水细胞培养经染色体核型分析确诊克氏征1例,核型47,XXY。临床资料现病史:患者,女性,29岁。既往月经规律,经期4-5天,周期30天。末次月经2009-07-04。停经一月,自测尿HCG+,诊断早孕,早孕反应不明显,早孕期间无感冒、毒物、     

遗传性痉挛性截瘫基因分型、分子诊断和治疗的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组具有高度临床及遗传异质性的单基因病,致病基因数量庞大且增长迅速,临床表型复杂多样,临床表型与基因型具有一定的关联性,且与其他神经疾病在临床和遗传表型上重叠。本文旨在对HSP的基因分型、分子诊断以及治疗的研究进展进行综述。     

遗传性痉挛性截瘫一家系五例

先证者（Ⅲ9）女，23岁，藏族。因“双下肢僵硬无力11年，进行性加重伴不能行走10年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，弓形足，颅神经未见异常；双下肢肌张力高，肌肉萎缩，肌力Ⅰ级；感觉系统正常；四肢腱反射活跃，双侧病理征阳性。共济运动正常，二便功能正常。辅助检查：肌电图示腓总神经及胫神经运动传导速度未引出，双下肢远近端肌肉未见异常，颈胸椎MRI正常，X片示跟骨变形，增生样改变。     

遗传性痉挛性截瘫一家系八例

先证者（Ⅱ5）男，53岁。因“双下肢痉挛30年，走路不稳20^＋年”于2005年10月就诊。30年前，患者常于睡眠中发作双下肢痉挛，每次持续几秒至数十秒即缓解。以后在清醒状态下也出现类似发作，并渐出现双下肢僵硬、走路不稳，双下肢发凉。查体：神志清楚，语言流利，定向力、记忆力正常。心肺检查未见异常。颅神经检查无异常。双下肢肌张力增高，肌力正常；痛觉对称正常，音叉振动觉消失；腱反射亢进，病理征阳性；指鼻试验稳准，跟膝胫试验完成差，落点不准，下滑摇晃；昂伯氏征阴性。脊髓核磁共振成像提示胸段脊髓萎缩明显（T9水平脊髓横截面积为27．93mm^2）。双下肢运动神经、感觉神经波幅及传导速度均正常，F波正常。     

色素沉着息肉综合征一例

患者　女 ,13岁。 2 0天前开始出现腹部疼痛、以脐周为甚 ,伴恶心、呕吐 ,鲜红色血便 2次 ,量共约 30 0 ml。入院查体 :T36℃ ,P83次 /分 ,R2 0次 /分 ,Bp16 / 10 k Pa(1mm Hg=0 .133k Pa)。神清 ,急性痛苦面容 ,口唇周围、手掌、足趾、足底有褐色斑点沉着、尤以下唇为多。腹肌稍紧 ,可见少许肠型及蠕动波 ,左中腹可扪及一约 10 cm× 5 cm大小肿物 ,边界不清 ,压痛 ,无反跳痛 ,肛门指检未见明显异常 ,腹透提示肠梗阻。行剖腹探查术 :空肠上端可见一约 2 cm× 3cm× 2 cm大小肿瘤 ,空肠上段套叠 5 0 cm。行空肠套叠复位、空肠上段部分切除…     

克氏综合征基因表达谱分析

目的 对克氏综合征（Klinefelter syndrome）患者进行基因表达谱分析,探讨其基因差异表达与临床表型之间的关系.方法 采用第二代高通量测序方法对7例克氏综合征患者和7例对照男性外周血全基因组mRNA进行深度测序,运用定量RT-PCR方法对30例克氏综合征患者及30例对照男性进行验证.结果 测序结果根据FDR≤0.001和｜ log2 Ratio≥1 ｜的标准,两组比较存在差异表达基因216个,差异具有统计学意义.其中X染色体基因9个,占4％,与X染色体失活相关的XIST差异表达最明显;常染色体基因207个,占96％,其中NR4A3、ZKSCAN4、HBEGF、EREG、AREG、NR4A2、CCR5差异表达明显.NR4A3主要.与2型糖尿病有关,HBEGF主要参与促性腺激素分泌过程.Y染色体不存在显著差异表达基因.结论 克氏综合征患者不仅多余X染色体基因差异表达,还有大量常染色体基因差异表达,这可能是克氏综合征临床表型多样化的原因.     

迟发型遗传性痉挛性截瘫（附一家系报告）

迟发型遗传性痉挛性截瘫（附一家系报告）李天德，戴兰香，白桦，孙桂秋，齐颖，张忠义，冀小平刘振范（指导者）遗传性痉挛性截瘫（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｌｅｇｉａ）属于锥体性病变，大多在儿童期发病，主要表现为双下肢痉挛性无力，病程进展极其...     

Turner综合征合并病态窦房结综合征一例

患者　女 ,44岁 ,未婚。因劳累后心悸、胸闷 10余年 ,加重2月 ,伴反复黑目蒙 2周入院。患者为第 5胎 ,足月顺产 ,其母在妊娠期无风疹、病毒感染及服用特殊药物史。祖父母、外祖父母及父母均非近亲结婚。其父死于“冠心病、慢性支气管炎感染”,母及 4位姊姊发育均正常 ,家中无先天性心脏病及先天性畸形患者。患者属原发闭经。查体 :身高 1.42 m,体重 43kg,血压 110 /5 0 m m Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,智力正常 ,吐词不清 ,眼睑无下垂 ,腭裂延及悬雍垂致其分离 ,耳廓无畸形 ,发际低 ,颈蹼 ,双肘外翻 ,蹼状指 ,四肢活动正常 ,乳房未发育 ,腋毛…     

近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫

先证者(Ⅳ2)女,25岁,汉族。因“双下肢僵硬、行走困难5年”就诊入院。患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难,大小便正常。查体:神清,智力发育及语言均正常。颅神经检查正常,双上肢肌力5级。肌张力轻度增高,腱反射,双侧Hoffmann征阳性。双下肢肌力5级弱,肌张力明显增高,腱反射,踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性,无肌肉萎缩。共济检查正常,感觉系统检查正常。眼底检查:无异常。辅助检查:头颅及颈胸椎核磁共振检查正常,肌电图示双下肢失神经改变,血铜蓝蛋白及维生素B12浓度正常。家系调查:该家系有3人发病(图1)。父母系姑表兄…     

Chediak—Higashi综合征一例

患者　男 ,4岁。因生后 3个月体检发现心脏杂音收治入院。 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 30 0 0 g,否认窒息抢救史。体检 :身高 98cm,体重 13kg,头围 46 cm,前额宽 ,内眦赘皮 ,两颊饱满 ,宽嘴 ,唇厚 ,无双弓形上唇 ,长人中 ,小下颌。外耳廓上尖下圆 ,左耳廓前有一先天性窦道开口 ,曾有分泌物溢出 ,齿缝较大。胸骨左缘第 3、4肋间可闻及 / 喷射性收缩期杂音 ,左右肘关节活动受限 ,步态蹒跚。过去史 :4个月时因剪手指甲时受伤持续出血 4小时。 11个月时因外伤局部缝合 ,伤口处持续渗血。2岁起右膝关节时有肿块 ,每次持续 2周后自然消失。16个…     

46例克氏综合征核型与临床

目的 探讨克氏综合征核型与临床特征.方法 通过外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带染色体核型分析.结果 在2450例受检对象中.检出克氏综合征患者46例(1.88%).核型为47,XXY 44例,占95.6%;嵌合型1例,占2.2%;49,XXXXY 1例,占2.2%.睾丸小是克氏综合征最典型表现,成年已婚者常以不育为就诊原因.结论 通过细胞遗传学染色体核型分析是确诊该疾病的主要手段.     

遗传性痉挛性截瘫伴感觉神经根神经病一家系及先证者周围神经电镜观察

本文报道了遗传性痉挛性截瘫（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｐｌｅｇｉａ，ＨＳＰ）一家系三代共有９例患者，其中有３例伴发感觉神经根神经病，对该家系的临床和实验室检查进行了观察分析，对先证者进行了电镜的超微病理学观察，在雪旺氏细胞和无髓神经轴索中发现有病毒颗粒。文中讨论了ＨＳＰ与病毒的关系。     

Marchesani综合征伴肝母细胞瘤一例

患儿　男 ,13岁。因视物不清 10年 ,发现上腹包块 4天入院。患儿自幼视物不清、身材矮小。上小学二年级时发现近视 ,现已高度近视。智力发育正常。 4天前其父发现患儿右上腹部明显隆起。精神、饮食好 ,无发热、面黄 ,无消瘦、纳差及体力下降。门诊以“肝脏肿瘤”收住院。父母非近亲婚配。其父身材矮小 ,指趾粗短 ,成锹样。其母表型正常。查体 :身高 136 cm,体重40 kg,面色红润 ,自动体位 ,全身皮肤、粘膜无色素沉着、皮疹、出血点及黄染。浅表淋巴结无肿大。颈粗短。双肺呼吸音略粗 ,心脏无异常。右中上腹部隆起 ,腹壁静脉显露 ,右肋下及剑…