伴肌酶显著增高的特发性甲状旁腺功能减退症1例报告

甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺素分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征.其临床特点是手足搐搦,癫痫样发作,低钙血症和高磷血症.多见于甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤,也见于特发性甲状旁腺功能减退症.特发性甲状旁腺功能减退症是指原因不明的甲状旁腺功能减退,可能与自身免疫损伤有关.伴肌酶显著升高的较少见.现将我科收治的一例伴肌酶显著增高的特发性甲状旁腺功能减退症报告如下.     

假性甲状旁腺功能减退症的临床分析

目的总结假性甲状旁腺功能减退症的临床特点、诊断和治疗方法。方法回顾性分析1991年1月至2006年3月我院诊治的6例假性甲状旁腺功能减退症的临床资料。结果假性甲状旁腺功能减退症的患者临床表现为低血钙、高血磷所致的症状和体征；诊断需行血钙、磷等检查以及血免疫反应性甲状旁腺激素检查及假性甲状旁腺功能减退症的刺激试验以确诊。治疗则以补充钙剂和维生素D为主。结论假性甲状旁腺功能减退症易误诊，应结合临床早期诊断，早期治疗。     

伴冠心病的成人DiGeorge综合征1例并文献复习

内蒙古自治区人民医院收治1例伴冠心病的成人DiGeorge综合征患者,因胸闷就诊时意外发现低钙血症,期间间断手足搐搦,但甲状旁腺激素始终处于正常范围,一直未确诊,经低深度全基因组测序及相关检查后最终确诊为DiGeorge综合征。应用维生素D及钙剂后血钙水平升高,手足搐搦明显缓解。提示低钙血症、甲状旁腺激素在正常范围的情况下首先将其考虑为甲状旁腺功能减退症,避免误诊及漏诊;低钙血症伴冠心病、特殊面容等表现的患者需进一步筛查遗传相关原因。     

甲状旁腺功能减退症误诊18例分析报告

甲状旁腺功能减退症临床误诊率较高,因其表现酷似癫痫样发作,故极易误诊为原发性癫痫而误治.现将我院自2002.11-2008.11住院病人经两次入院诊治(其中4例第一治疗在外院),最后确诊为甲状旁腺功能减退症现总结如下,并分析其误诊原因.     

假性甲状旁腺功能减退症 Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症 1例报告及文献复习

目的报道 1例临床诊断为假性甲状旁腺功能减退症( PHP)Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症病人临床资料,利用基因检测明确诊断并进行文献复习。方法分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于 2022年 3月 31日收治的 1例以反复双下肢搐搦、乏力为主诉病人的临床特征、实验室辅助检查结果并完善基因全外显子组测序( whole-exome sequencing,WES)。检索国内外假性甲状旁腺功能减退症 Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症相关文献并总结其临床特点及基因突变类型。结果病人临床表现以反复双下肢搐搦及乏力为特征,实验室检查结果提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素及高促甲状腺激素,全外显子基因测序结果表明 GNAS复合体基因上游 220 kb处突出融合蛋白 16(STX16)基因 exon5-6杂合缺失及 GNAS A/B甲基化异常,结合该病人的临床资料及基因检测结果诊断为假性甲状旁腺功能减退症 Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症。结论对临床无法解释的复发性重度低钙血症病例应考虑罕见病 PHP可能,而 PHP合并亚临床甲状腺功能减退时因两者潜在关联性应及早对病人及家属进行基因检测以明确诊断并个性化治疗。     

假性甲状旁腺功能减退症 12 例诊治分析

目的：研究并探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床特点、诊断及临床治疗情况。方法对2002年3月-2012年3月12例假性甲状旁腺功能减退症（ PHP）的临床诊治资料进行回顾分析。结果本组患者男女比例为1∶2,发病年龄（22.5±8．6）岁;所有患者的血钙、尿钙、血镁以及尿磷比正常人低,甲状旁腺素（ PTH）、血磷、骨碱性磷酸酶（ BALP）比正常人高;较为常见的临床症状为手足抽搐10例、癫痫样发作7例、肢端麻木5例;3例合并遗传性骨营养不良;2例合并甲状腺功能减退;所有患者均行颅脑CT检查,其中10例发现颅内钙化;病症误诊5例,主要误诊为缺钙、原发性癫痫及脑膜炎后遗症。结论假性甲状旁腺功能减退症发病患者多为儿童,临床诊断易被误诊为原发性癫痫。为了降低临床误诊率,临床医生应该注意低钙血症的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症主要采用钙剂联合维生素D或是其衍生物进行治疗。对于同时合并甲状腺功能减退的患者应同时给予相应治疗。     

甲状旁腺激素不敏感综合征研究进展

甲状旁腺激素不敏感综合征是以甲状旁腺激素抵抗为主要特征的具有临床多样性、遗传异质性的疾病，是甲状旁腺功能减退症的一种特殊类型，又称为假性甲状旁腺功能减退症。本文针对PHP的发病及分子机制、PHP的分型及特点、临床表现、诊断及治疗等方面进行综述。     

假性甲状旁腺功能减退3例临床分析及文献复习

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性或隐性遗传性甲状旁腺疾病,以血清甲状旁腺激素(PTU)抵抗为特征,临床表现为手足搐搦、癫痫样发作及低血钙、高血磷、PTH升高或正常、低尿钙、低尿磷的生化特点,典型患者可伴有体格发育异常、智力发育迟缓、体态矮胖、脸圆,Albright遗传性骨营养不良症     

功能幼年型甲状旁腺减退症的临床研究

我院近7年来共诊治幼年型甲状旁腺功能减退症11例,均以神经系统症状为主要表现,现报告如下,进行临床研究. 1临床资料 1.1一般资料本组男5例、女6例,年龄4-13岁.特发性甲状旁腺功能减退症7例,假性甲状旁腺功能减退症4例.发病时间四个月至八年.均无围产期异常史.     

甲状旁腺功能减退伴肌酶增高患者的治疗研究

目的探讨分析甲状旁腺功能减退伴肌酶增高患者的治疗的临床效果,以为此症的临床治疗提供一定的借鉴。方法选择于2012年1月至2014年1月到我院进行治疗的60例甲状旁腺功能减退症患者作为研究对象进行回顾性分析,60例患者中有25例患者肌酶增高作为观察组,35例患者肌酶正常,作为对照组,对患者的血清钙、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)以及天门冬氨酸氨基转移酶(AST)水平进行计算,并对其动态变化进行密切的观察,对两组患者的临床治疗效果进行对比分析。结果 CK、LDH值对照组与观察组入院时相比较差异有统计学意义P<0.05;观察组入院时及出院时CK、LDH值相比较,差异有统计意义(P<0.05)。观察组患者经治疗后,血清钙浓度逐步恢复正常,肌酶(CK、LDH)也随之正常。结论血清钙浓度会导致甲状旁腺功能减退症患者肌酶增高,可以将肌酶作为判断患者甲状旁腺功能减退症病变的程度以及临床治疗效果的一个依据,指导临床操作。为了避免出现误诊及漏诊的情况,医护人员要加强学习,提高对于甲状旁腺功能减退症合并心肌酶谱增高的认识。     

特发性甲状旁腺功能减退症的CT及MRI特征表现及诊断价值

目的研究分析特发性甲状旁腺功能减退症的CT及MRI特征表现及诊断价值。方法选取我院于2010年1月至2012年3月收治的临床确诊为特发性甲状旁腺功能减退症的39例患者的资料。对其进行CT及MRI检查,观察分析其临床表现以及病变部位情况。结果经CT扫描患者发现脑内发生钙化,且呈对称性,CT值在50.3～434.0Hu时显示无占位以及水肿情况,内囊未发现前后肢受累情况。MRI扫描表现T1WI信号较高,T2WI信号呈等性,内囊未发现前后肢受累情况。结论 MRI扫描显示病变情况CT均可显示,而在早期钙质沉淀方面MRI比CT显示清楚。     

钙剂和维生素D治疗儿童假性甲状旁腺功能减退症1例

为探讨钙剂和维生素D治疗儿童假性甲状旁腺功能减退症的效果,是否能有效控制血Ca²⁺、血P⁵⁺、甲状旁腺激素、24 h尿钙、尿磷及对智力、视力、牙齿、骨骼的影响,对在阳江市妇幼保健院儿童保健科确诊的1例假性甲状旁腺功能减退症患儿进行钙剂和维生素D治疗,观察其血Ca²⁺、血P⁵⁺、甲状旁腺激素、24 h尿钙、尿磷水平的改变。服药1个月后未出现抽搐,血Ca²⁺2.21 mmol/L,血P⁵⁺1.49 mmol/L,病程好转。之后对患儿及其家属进行相关知识宣教,定期复诊,长期对血Ca²⁺、血P⁵⁺、血清甲状旁腺素等指标监测。发现钙剂和维生素D治疗假性甲状旁腺功能减退症效果较好,对智力、视力、牙齿及骨骼的影响较小,可明显改善患儿结局。     

孕妇妊娠期合并甲状腺功能减退症对新生儿临床结局的影响

目的 通过比较母亲妊娠期合并甲状腺功能减退症的新生儿不同临床结局,探讨该类型新生儿确诊先天性甲状腺功能减退症（Congenital hypothyroidism,CH）的影响因素。方法 收集2021年1月～2022年6月就诊于我院新生儿科门诊的84例母亲妊娠期合并甲状腺功能减退症的新生儿临床资料,根据是否确诊为CH分别纳入正常组及甲减组。通过评估比较两组新生儿及母亲临床资料的差异,并进行多因素Logistic回归分析来探讨影响新生儿CH确诊的相关因素。结果 母亲妊娠期合并甲状腺功能减退症的新生儿的CH确诊率为44.0%,甲减组新生儿母亲的平均年龄高于正常组,母亲妊娠期合并糖尿病使新生儿确诊CH风险增加,而孕期规律产检是保护因素。结论 妊娠期合并甲状腺功能减退症母亲分娩年龄大、同时合并妊娠期糖尿病是新生儿确诊CH的危险因素,孕期规律产检对新生儿至关重要。     

腺垂体功能减退症并垂体危象的临床诊治分析

讨论腺垂体功能减退症（sheehan syndrome）并垂体危象的临床表现体征及病因和治疗。回顾本院1例腺垂体功能减退症并发垂体危象患者的临床资料及其采取的治疗措施。经及时抢救治疗,患者病情稳定出院。本病临床表现复杂,容易误诊,因此提高对本病的认识,做到早确诊,早治疗,减少误诊,是提高治疗率及危象抢救成功率的关键。     

1例甲状旁腺癌并甲状旁腺功能亢进症手术前后的观察及护理

甲状旁腺癌是一种少见的内分泌系统恶性肿瘤,据报道我国的甲状旁腺癌约占原发性甲状旁腺功能亢进总数的1%~3%[1]。甲状旁腺癌多表现为高血钙而引起消化道症状,高甲状旁腺素血症,颈部肿块等。术前诊断困难,确诊有赖于术后组织病理学检查,外科手术是首选的治疗方法,持续且严重的低钙血症是成功切除肿瘤的标志[2]。因此,此类患者要特别注意观察血钙的变化。现将2005年11月我科收住的一例甲状旁腺癌并甲状旁腺功能亢进患者的护理介绍如下。1病历摘要患者,男,53岁,以“反复口干、腹胀、恶心、呕吐1个月,加重4天”为主诉于2005年11月3日入院。体检…     

儿童特发性甲状旁腺功能减退症伴基底节钙化3例

儿童特发性甲状旁腺功能减退症伴基底节钙化３例０５００００河北医学院附属第二医院檀国军，李蓉，安肃英近年报告儿童特发性甲状旁腺功能减退症（Ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｈｙｐｏ－ｐａｒａｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ，ＩＨＰ）日渐增多，对其伴发的异位钙化却很少探讨。我院曾...     

甲状腺功能减退症24例误诊分析

甲状腺功能减退症起病隐匿,发展缓慢,症状缺乏特异性,临床误诊率较高。现回顾本院近6年来甲状腺功能减退症24例误诊患者临床资料,从症状、体征、检查结果、误诊疾病等方面分析甲状腺功能减退症误诊原因．减少临床误诊或漏诊率,提高确诊率,提高诊疗水平,使患者能够得到及时正确的治疗。     

原发性甲状旁腺功能亢进症的外科手术治疗

目的 探讨原发性甲状旁腺功能亢进症的外科手术治疗要点.方法 研究对象为48例被确诊为原发性甲状旁腺功能亢进的患者,均为外科手术治疗,回顾性分析其临床资料及治疗效果.结果 发病原因中单个腺瘤占81.3％;临床表现中肾结石占29.2％、便秘占33.3％、多尿占31.3％、肌肉疼痛占58.3％、关节疼痛占60.4％;实验室检查结果表明,术前甲状旁腺素(PTH)平均及血清钙水平均显著高于正常值;影像学检查结果中,29例经99mTc检查确诊,45例经颈部CT检查确诊,42例经超声检查确诊,35例经多部位X线检查确诊;经手术治疗,46例术后症状、血钙及PTH值均恢复正常,仅1例因癌转移患者及1例严重骨畸形患者术后未见好转.结论 在原发性甲状旁腺功能亢进的外科手术治疗中,要密切结合其发病原因、临床表现、辅助检查结果等内容综合判断,并严格把握其适应症及禁忌症,才能获得理想的治疗效果.     

激素替代疗法对分化型甲状腺癌术后甲状旁腺功能减退症患者的临床疗效

目的:观察激素替代疗法治疗分化型甲状腺癌术后甲状旁腺功能减退症患者的疗效,主要分析患者甲状旁腺激素(PTH)水平的变化,以期指导未来该类疾病的治疗方案提供选择.方法:收集2016年3月～2019年7月本院接受标准治疗方案+激素替代疗法治疗的病例52例作为观察组,回顾性分析分化型甲状腺癌术后甲状旁腺功能减退症患者病历资料...     

左旋甲状腺素对原发性甲状腺功能减低患者血脂心肌酶谱 血红蛋白的影响

<正>甲状腺功能减退症是各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征。文献[1]报道长期患有甲状腺功能减退症的患者,常并发心肌酶,血脂代谢异常,并出现不同程度的贫血[2]。本研究旨在观察左旋甲状腺素对原发甲状腺功能减退症患者血脂、心肌酶、血红蛋白的影响,探讨替代治疗的临床效果及意义。1对象和方法1.1研究对象:选取2013年6月至2014年10月在我科门诊及住院的原发性甲状腺功能减退症患