第10号染色体一个祖先信息标记区域的发现及鉴定

目的:应用第10号染色体的HapMap单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及人群聚类分析技术区分人亚群.方法:从HapMap数据库(r23)获取北京汉族人、欧裔和非裔3个人群225个样本的第10号染色体共4660余万个SNPs分型结果,提取在3个群体间等位基因频率差值大于0.3的SNPs,以Genepop 4.0软件计算固定系数(Fst),以Structure 2.3软件进行聚类分析.结果:在3个群体间得到等位基因频率差值大于0.3的SNPs共2910个,位于该染色体长臂末端118000000 bp处的rs10510019、rs10787669、rs713252与rs919613的Fst均大于0.660,平均Fst为0.674,该4个SNPs处于强连锁不平衡状态,形成一个跨度为13455 bp的区域.结论:包含4个SNPs的祖先信息标记区域的发现,可以有效提示某个人是否归属于欧裔、非裔或北京汉族人群,并为组建复合PCR体系提供了备选SNPs.     

灰色关联分析在门诊信息分析中的应用

在医院管理中，管理者的思考，决策和行动通常是在部分信息已知，部分信息未知的情况下进行的，而既含有已知信息又含有未知或不确知信息的系统，就是灰色系统。灰色系统理论将现实问题抽象化、数量化、在变化规律不明显的情况下找出规律，通过规律分析事物的发展变化，分析因素的可控性、可观性、可达性，这就是灰色系统的理论的思路。灰色关联分析方法是通过分析，使灰色系统中的因素与因素间的关系逐渐清晰，从而为管理者提供科学决策的依据，所谓的关联分析就是系统的因素分析，它回答的问题是某个包含多种因素的系统中，哪些是主要的，…     

利用多个微卫星位点判断病例对照关联研究中的人群层化

目的利用多个与脑卒中无关的基因微卫星DNA多态性判断脑卒中病例对照人群的遗传背景。方法多中心病例对照研究,从7个临床中心随机选取294例脑卒中病例和325例对照,采用微卫星荧光标记、半自动基因分型技术,检测8个位于不同染色体上的微卫星多态性位点D11S1361、D19S927、D7S483、D14S990、D15S993、D1S2622、D1S2876和D3S3560,比较各等位基因片段在病例组和对照组的频率分布。结果D11S1361观察到3种等位基因;其余位点的多态性信息含量为0.63～0.81,各等位基因的片段大小、频率分布与白种人(法国人类多态研究中心提供)存在一定差异。7个微卫星多态的各主要等位基因频率在脑卒中病例组和对照组的分布,差异无统计学意义(P>0.05)。结论所选用的微卫星位点具有高度多态性和种族差异性,脑卒中病例对照人群的遗传背景有较好的一致性。     

分子遗传标记在鱼类遗传多样性研究中的应用

本文简要介绍了分子遗传标记在鱼类种及种群遗传结构分析与个体识别、系统发育研究、基因组作图、辅助育种与种质资源管理上应用的现状，并探讨了分子标记在鱼类遗传多样性研究应用前景。     

人类SNP多态性的研究及应用

单核苷酸多态性 (SingleNucleotidePolymor phism ,SNP)是由基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列多态性 ,包括单个碱基的转换、颠换 ,以及单个碱基的缺失和插入。其中最少的一种等位基因在群体中的频率不小于 1%。理论上讲 ,SNP既可能是二等位多态性 ,也可能是三或四等位多态性 ,因为这种变异可以是转换 (C T ,G A) ,也可以是颠换 (C A ,G T ;C G ;A T)。实际上 ,三或四等位多态性的情况较少见 ,通常所说的SNP都是二等位多态性。因为转换的发生率总是明显高于其它几种变异 ,属于转换型变异的SNP约占全部SNP的 2 3,…     

血型遗传标记在235例亲子鉴定中的应用

对１９８７年５月至１９９５年５月应用ＡＢＯ等１１种血型标记检测亲子鉴定案２３５例进行回顾性分析。结果显示：否定亲权６７例中，争议父与孩子间１个遗传座位不相符９例（１３．４％），１个以上座位不相符５８例（８６．６％）；认定亲生关系１６８例中，ＲＣＰ值大于９５．００％１５５例（９２．３％），ＲＣＰ值小于９５．００％１３例（７．７％）。证明血型遗传标记用于亲子鉴定，绝大部分案例可作出否定或认定亲权的可靠     

全基因组关联在研究疟原虫耐药基因中的应用

疟原虫多重耐药性的出现以及日趋扩散的耐药形势成为在疟疾防治工作中的最大挑战。新近发展起来的全基因组关联研究（Genome-wide association studies,GWAS）已经广泛应用于多种复杂疾病或性状易感基因分析的工作中。GWAS提供了一种高通量的在全基因组范围内筛选疟原虫耐药基因的强有力的工具,能够进一步明确耐药机制并指导合理用药。本文对GWAS在疟原虫耐药基因分析中的应用进行初步探讨,以期为疟原虫耐药性基因的研究提供参考。     

全基因组关联研究在冠心病遗传学中的应用进展

冠心病的遗传因素研究是发病机制研究的重要组成部分,全基因组关联研究策略的发展使得其在探究冠心病的遗传因素及发病机制上具有巨大的价值,随着流行病学的进一步发展及应用,将遗传学和流行病学的研究设计方法相结合,已成为目前全基因组关联研究策略的重要方法。在此对近年国内外该方面的研究进展进行归纳总结,探讨存在的问题,并对未来发展趋势作一展望。     

分子标记在猕猴遗传多样性研究中的应用

分子标记目前已成为研究遗传多样性的主要工具,为此,简要综述了几种常用的分子标记(RFLPs、RAPD、mtDNA、微卫星DNA、SNPs)的检测方法及其在猕猴种群遗传多样性研究中的应用,为国内猕猴遗传多样性的研究提供参考。     

尿钙和先兆子痫的病例对照研究

目的:这项研究的目的是对比在法国西印度群岛地方产科先兆子痫患者和血压正常对照组的尿钙水平。研究设计:纳入47例先兆子痫妇女和50例血压正常孕妇。应用24h尿钙排泄率对主要结果进行评价,同时也分析血清肌酐、钙和尿酸水平,采用logistic回归分析符合先兆子痫预兆性因素和相关     

全基因关联研究及其在精神分裂症中的应用进展

全基因组关联研究(GWAS)是目前研究复杂遗传性疾病的重要手段。单核苷酸多态性(SNPs)和拷贝数变异(CNVs)已成为复杂疾病易感基因定位的优选标记。基于SNPs和CNVs的GWAS在疾病易感基因定位分析中实现了高通量的全基因组覆盖和无假设分析,与以往遗传学研究方法相比,效率更高、可信度更强,在糖尿病、肥胖等疾病中被广泛应用。精神分裂症(SP)是复杂遗传性疾病的典型代表,GWAS为SP的研究带来了突破。本文就GWAS及其在SP研究中的应用进展做一综述。     

荧光标记在药物研究中的应用

荧光标记这种非放射性标记技术已成为现代分析检测中不可或缺的重要方法之一，然而将此技术应用于药物研究并不广泛。荧光染料应用范围较为广泛，具有高灵敏度、高稳定性和高选择性等特点，目前新型荧光标记材料量子点的出现，克服了传统荧光染料的一些缺点，更有利于荧光标记技术在药物的药理活性、作用机制和动力学研究等领域的推广应用。     

基因芯片技术及其在疾病研究中的应用

人类基因组计划（human genome project,HGP）的完成,极大地带动了人类疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究。人类基因组草图基本绘就之后,人类基因组计划也由此加入到功能基因组时代;生命科学的重点也由基因序列研究上升为基因功能研究,基因芯片就是在这个背景下发展起来的一项先进技术。与传统方法相比,它具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床基因检测的要求;且其操作简单、易于标准化、适于推广,显示出广阔的临床应用前景。本文就基因芯片技术的研究进展及其在疾病研究中的应用做一简要综述。     

关联规则在儿童门诊信息分析中的应用

以重庆市大型儿童综合医院2015年门诊病人信息为数据源,运用SQL Server 2008 R2对数据进行预处理,使用关联规则技术挖掘出症状体征与挂号科室之间的关联规则,为门诊病人选择挂号科室提供决策依据,为后续研发门诊病人自助分科系统奠定基础。     

DNA分子标记在实验动物遗传分析中的应用

DNA分子标记技术很多,基本都是建立在RFLP、PCR和重复顺序的基础上的。本文重点介绍了限制性片段长度多态性（RFLP）标记、随机扩增多态性DNA（RAPD）标记、微卫星DNA（STR）标记、DNA指纹（DFP）标记、扩增片段长度多态性（AFLP）标记等几种重要的DNA分子标记技术的定义、结构、分布、组成、保守性、优点及丰富的多态性等。并重点介绍了微卫星DNA（STR）标记在分子遗传监测、遗传多样性分析和遗传血缘关系及个体识别等领域的应用。     

关联规则在小儿肺炎病案信息挖掘中的应用

目的：探讨关联规则在小儿肺炎病案信息挖掘中的应用。方法：以小儿肺炎的病案信息为切入点,合并诊疗数据,摘录用药信息并组建数据库,对药物进行频次统计分析,建立Apriori模型,进行关联规则分析。结果：共获得小儿肺炎诊断记录584条,使用频次超过100次的药物有20种,共获得联合用药关联规则60则。抗炎、祛痰、平喘、止咳、抗感染是肺炎患儿的主要治疗措施。结论：治疗小儿肺炎时最常使用的药物符合小儿肺炎治疗的用药特点,与小儿肺炎治疗的临床指南相符,从而验证了关联规则分析在病案信息挖掘中的有效性。     

分子标记在医学蠕虫遗传多态性研究中的应用

医学蠕虫引起的人兽共患寄生虫病严重危害人类健康。对医学蠕虫进行遗传多态性研究,不仅可以了解其种群的生物学特性和遗传结构,而且有助于揭示它们如何适应寄生环境,从而有助于对寄生虫病流行规律的认识,加深对寄生虫病精准防控的理解。随着分子生物学的发展,DNA条形码、简单序列重复、单核苷酸多态性标记等分子标记已被广泛应用于研究寄生虫个体间及群体间的遗传关系,揭示寄生虫种群的遗传变异、物种的起源进化等。本文对目前常用的三类分子标记在医学蠕虫遗传多态性研究中的应用进行系统综述,以期为相关研究奠定基础。     

短串联重复序列在医学中的应用

目的：介绍短串联重复序列在医学中的应用。方法：查阅国内外有关献加以综述。结果：短串联重复序列已广泛应用于医学临床和研究。结论：短串联重复序列是目前医学中应用的主要遗传标记。     

permutation PCA方法在病例对照关联分析中不同遗传模型下的表现

目的提出一种基于置换检验(permutation test)和主成分分析(PCA)的检验方法 permutation PCA。探讨在病例对照关联分析中permutation PCA在不同遗传模型下的表现。方法基于“首吸飘感”对照组数据分别模拟产生7种不同遗传模型下的病例对照基因分型数据,采用permutation PCA方法对模拟数据进行检验,并进一步用permutation PCA方法检验“首吸飘感”基因分型实际数据。结果Permutation PCA方法对7种不同遗传模型假设下的模拟病例对照基因分型数据的检验结果差异均具有统计学意义(P均＜0.05)。Permutation PCA方法对于“首吸飘感”基因分型实际数据的检验结果差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论Permutation PCA方法对不同遗传模型假设不敏感,适用于复杂疾病关联分析中病例对照基因分型数据的研究。     

多寡核苷酸探针同步标记在Northern blot多基因分析中的应用

目的：建立一种多探针同时标记同步杂交检测多基因的简化的Northern blot方法.方法：通过T4多聚核苷酸激酶5＇末端放射性磷酸化标记法对Northern blot中多寡核苷酸探针同时标记,实现对同一张转移印迹膜上的多基因同步杂交显影检测.结果：与常规mRNA逐一检测的效果进行比较,同步简化法的各目的基因同时得到较好的检测.结论：同步简化法简化了实验过程,缩减了实验时间,节省了实验试剂,并使各基因表达丰度之间的比较具有更高的准确性,提高了Northern blot的检测效率和成功率.