细胞间黏附分子-1基因多态性与儿童哮喘患病易感性的关系

[目的]研究细胞间黏附分子-1（ICAM-1）基因Lys469Glu和A,．g241Gty位点多态性与儿童哮喘易感性的关系。[方法]对北京某郊区40所小学中的25所进行整群抽样,以1—5年级小学生为研究对象,由家长填写调查问卷。从这些学生中抽取293例病例和668例对照为研究样本,再以问卷调查环境影响因素。采集口腔黏膜细胞提取DNA,采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性方法分析ICAM-1基因多态性,用Logistic回归分析不同基因型与儿童哮喘患病易感性的关系。[结果]ICAM-1Lys469Glu位点变异基因型（AG或GG）和杂合基因型AG均明显降低患哮喘的危险性（P〈0．05）,OR值均为0．73。病例组变异的G等位基因频率为28．5％,对照组为33．0％,两者比较,P=0．058。在有被动吸烟的样本人群中,携带AG或GG基因型的个体患哮喘的危险性是携带州基因型的个体的0．73倍（95％CI为0．52～1．02,P=0．066）o在烧煤做饭和家中有较多老鼠时,携带AG或GG基因型的人发生哮喘的危险性也明显降低（P〈0．05）,OR值分别为0．57（95％a：0．33～0．97）和0．65（95％CI：0．46～0．93）。未发现ICAM-1基因Arg241Gly多态性与儿童哮喘患病的关联。[结论]ICAM-1 Lys469Glu的变异可能与儿童哮喘易感性有关联,并且降低患哮喘的危险性。     

细胞黏附分子Lutheran基因多态性与糖尿病视网膜病相关性研究

目的探讨Lutheran细胞黏附分子基因多态性与糖尿病视网膜病变的关联性。方法采用病例对照研究,在深圳3所市级医疗中心于2006年7月-2010年1月收集患2型糖尿病（T2DM）且目前无视网膜病变（DR）患者93例,2型糖尿病视网膜病变（DR）患者109例,共202例患者外周血标本作为病例组,以368例正常个体外周曲l作为对照组,应用PCR-序列直接测定技术检测LU基因nt229A／G和ntl615A／G的单核苷酸多态性,进行关联性（等位基因、基因型等）分析。结果LUnt1615位A和G的频率在总的病例和对照样本中差异无统计学意义（OR=I．14,95％CI：0．77～1．69,P〉0．05）;但在DR＋与对照样本中差异有统计学意义（OR=1．77,95％CI：1．02～3．24,P〈0．05）。基因型AA、AG和GG的频率在总的病例和对照样本中差异无统计学意义（X^2=1．9203,P〉0．05）,在DR＋及DR-与对照样本中差异亦无统计学意义。LU基因229位在所有的标本中均显示一种多态性G／G,无统计学差异。结论在中国人群中Lutheran基因nt1615A／G位点多态性与DR具有相关性,LU1615A〉G的突变可能是DR的保护因素。     

凋亡相关基因FAS-1377和FAS-670及其配体FASL-844位点基因多态性与中国汉族煤工尘肺的关系

目的探讨FAS／FASL基因多态性在煤工尘肺患者发病遗传易感性中的作用及其与煤工尘肺纤维化程度的联系。方法选择340例汉族煤工尘肺为观察对象，312例汉族煤尘接触者为对照组，应用多聚酶链反应-限制片段多态性（PCR—RFLP）技术检测FAS-1377G〉A、FAS-670A〉G位点及FASL-844T〉C位点的基因多态性。结果煤工尘肺组FAS．1377、FAS-670及FASL-844各基因及等位基因分布频率与对照组比较，差异无统计学意义（乃0．05）。以接尘工龄／〉25年为对照，工龄〈25年的煤工尘肺患者FAS-1377GA／AA型者发生尘肺的危险性是GG型的1．463倍（P=0．098，95％CI：0．932～2．298）；FAS-670AG型发生尘肺的危险性是GG型者的1．494倍（P=0．098，95％C／：0．928～2．404）：FASL-844TT型和TC型发生尘肺的危险性分别是CC型的5,455倍（P=0．039，95％CI：1,088-27．358）及1,338倍（P=0．098，95％CI：0．852-2．101）。接尘工龄〈25年FASL-844基因分布频率和工龄≥25年比较，差异有统计学意义（P〈0．05），FASL-844Tr型发生煤工尘肺的危险性是CC／TC型的4．810倍（P=O．054，95％CI：0．971-23．833）；接尘工龄≥25年为对照，工龄〈25年组FASL-844TT／CT＋FAS-1377GA型发生煤工尘肺的危险性是FASL-844CC＋FAS-1377GG型的1．810倍；FASL-844TT／CT＋FAS．670AG型是FASL-844CC＋FAS-670AA型的2．117倍；FASL-8TT／CT＋FAS-1377GA／AA＋FAS-670AG／GG型发生煤工尘肺的危险性是FASL-844CC＋FAS-1377GG＋FAS-670AA型的2．043倍。结论FAS．1377G〉A、FAS-670A〉G及FASL-844T〉C3个位点的基因多态性在中国汉族煤工尘肺发病的遗传易感性中不起主要作用，但这3个多态性位点及位点的联合作用对病变的发展有影响。     

CD36基因多态性与急性冠脉综合征关联性的研究

目的　探讨新疆地区汉族、维吾尔（维）族人群CD36基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关联性。方法　采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对522例ACS患者和1215名健康体检者CD36基因单核苷酸多态性（SNP）进行基因型鉴定。结果　在汉族和维族人群中,ACS组和对照组rs1722505的基因型及等位基因分布差异均有统计学意义（P值均<0．05）。在汉族人群ACS组中rs17154181的A等位基因频率明显低于对照组（P=0．034）。logistic回归分析在调整混杂因素后,在汉族和维族人群中rs1722505的AA+AG基因型者患ACS风险明显高于GG基因型者,汉族（DR=1．436,95％CI：1．047～1．970,P=0．025）,维族（OR=1．589,95％CI：1．009～2．473,P=0．046）。汉族人群rs17154181的AA+AG基因型者患ACS风险明显低于GG基因型者（OR=O．667,95％CI：0．494。0．900,P=0．008）。结论　CD36基因多态性在新疆地区汉族和维族人群闻存在差异,且CD36基因可能与两族人群ACS的发生相关,rs1722505的AA+AG基因型可能是汉族和维族人群ACS的危险因素,rs18154181的AA+AG基因型可能是汉族人群ACS的保护因素。     

热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因＋1267A/G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族185例冠心病患者及149名正常人群HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型及等位基因分布进行研究.结果 研究人群中存在HSP70-2基因＋1267A/G多态性,基因型符合Hardy-Weinberg平衡,冠心病患者G等位基因频率显著高于对照组（61.89%vs51.68%,P＜0.01）.Logistic回归分析得出：HSP70-2基因＋1267A/G多态性（AG＋GG）基因型是冠心病的独立危险因素,（AG＋GG）基因型比AA基因型的OR=2.031,95%CI=1.024～4.026.结论 HSP70-2基因＋1267A/G多态性与冠心病有关,G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素.     

中国汉族人口三种谷胱甘肽S-转移酶基因多态性分析

目的：分析中国汉族人口谷胱甘肽S－转移酶（GSTs)基因多态性分布。方法：样本为450名中国汉族人口,采用多重等位基因特异聚合酶链反应（PCR）方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,采用PCR－限制性片段长度多态性方法分析GSTP1＋313核苷酸位点的基因多态性。结果：GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型频率分别为57％和45％,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型的人个体频率为28．92％;而GSTP1＋313位点G等位基因频率为18．7％,并发现该人群中同时具有3种危险基因型（GSTM1缺失型、GSTT1缺失型和GSTP1＋313A／A）的个体频率为18．04％。GSTs基因型分布不受性别和年龄的影响。结论：中国汉族人口GSTM1、GSTT1和GSTP1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族。     

HSP70-1、HSP70-2基因多态性与肺癌易感性的相关性

[目的]探讨热休克蛋白HSP70-1＋190（G／C）、HSP70．2＋1267（A／G）两位点基因多态性与肺癌易感性的相关性。[方法]采用病例．对照研究,以病理确诊的肺癌患者159例为病例组,202名正常体检人群为对照组。应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术检测HSP70-1＋190（G／C）和HSP70-2＋1267（A／G）的单核苷酸多态性。采用非条件Logistic回归分析两位点基因型与吸烟的交互作用及两位点之间的交互作用。[结果]HSP70-1＋190（G／C）位点的3种基因型GG、GC和CC及G和C等位基因频率在病例组和对照组之间的分布,差异均有统计学意义（χ^2=19．16,P〈0．05;χ^2=18．76,P〈0．05）,CC基因型与肺癌具有中等强度关联。HSP70-2＋1267（A／G）位点的基因型及等位基因的分布在两组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。按照吸烟情况进行分层分析发现,重度吸烟人群中携带HSP70-1＋190（G／C）位点的GC基因型和GC＋CC基因型者及HSP70—2＋1267（A／G）位点的删基因型的个体患肺癌的风险增高。基因型与吸烟的交互作用分析发现,HSP70-1＋190（G／C）位点多态性和吸烟具有相乘交互作用（P=0．01）。HSP70-1＋190（G／C）和HSP70．2＋1267（A／G）两位点多态性之间存在交互作用（χ^2=12．87,P=0．00）。[结论]HSP70-1＋190（G／C）位点多态性可能与河南汉族人群中肺癌易感性有关,与HSP70-2＋1267（A／G）和吸烟均具有相乘交互作用;HSP70-2＋1267（A／G）位点多态性与肺癌的相关性还有待进一步研究,其州基因型可能与重度吸烟之间存在交互作用。     

华南汉族健康人群纤维蛋白原基因β 链G455A多态性分布

目的 观察纤维蛋白原（fibrinogen,Fbg）β 链基因G455A多态性在华南汉族健康人群中的分布。方法 提取华南汉族138名正常健康者外周血基因组DNA , 应用多聚酶链反应( PCR) 技术和限制性内切酶片段长度多态性技术检测上述人群的β -Fbg G455A 基因型。结果 华南汉族人群β-Fbg 基因G455A具3 种基因型(GG, GA ,AA) , 其中GG基因型104人,占75.4%,GA基因型32人,占23.2%,AA基因型2人,占1.4%。β -Fbg 等位基因 G455A G、A基因频率在人群中分别为87.0 %, 13.0 % 。结论 华南汉族健康人群β -Fbg基因G455A 多态具3 种基因型(GG ,GA ,AA) , G等位基因携带频率明显高于A 等位基因。     

磷脂酶A2基因多态性与精神分裂症关系

目的 探讨磷脂酶A2（PLA2G4B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测，应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍体相对风险（HRR）分析表明，A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义（X^2=2．610，P=0．125）；AA、AG和GG3种基因型分布在病侧组和对照组中差异无统计学意义（X^2=0．965，P=0．617）；传递不平衡检验（TDT）分析结果表明，杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50％（X^2=2．439，P=0．118）。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

对氧磷酶-2基因多态性与冠心病关系的探讨

目的 探讨对氧磷酶-2（PON2）基因148MG和311C／S多态性与冠心病（CHD）的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIJP）法对80例CHD患者和160例相匹配的正常人的PON2基因148MG和311C／S多态性位点进行研究。结果PON2基因148MG位点AA、AG、GG基因型和A、G等位基因频率在正常对照组和CHD组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。PON2基因311C／S位点CC、CS、SS基因型和C、S等位基因频率在两组间比较，差异有统计学意义（P〈0．05），CHD组311S／S基因型血浆高密度脂蛋白-胆固醇（HDLIC）水平较正常对照组明显降低（P〈0．05），CHD发病率不随两个多态性位点危险基因型个数的增加而呈上升趋势（P〉o．05）。结论 PON2基因311C／S位点遗传多态性与我国CHD相关联，148A／G和311C／S基因多态性对CHD的影响无协同性。     

环氧化酶-2基因-765G＞C和前列环素合酶基因C1117A多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的相关性研究

目的 探讨环氧化酶-2(COX-2)基因-765G＞C和前列环素合酶(PGIS)基因C1117A多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对新疆维吾尔族178例心肌梗死患者和175名健康体检者COX-2基因-765G＞C和PGIS基因C1117A多态性进行检测,同时进行血清6-酮-前列环素F1α水平及其他生化指标测定.结果 (1)PGIS基因C1117A不同基因型在心肌梗死组和健康对照组中频率分别为:CC型75.84%和64.57%,CA型17.42%和28.29%,AA型6.74%和9.14%,两组基因型和等位基因频率差异具有统计学意义(P＜0.05);(2)COX-2基因-765GG基因型在心肌梗死组为78.65%,明显高于对照组(55.43%),差异具有统计学意义(P＜0.01),但-765GC和-765CC基因型在心肌梗死组分布频率(19.66%和1.69%)明显低于健康对照组(34.86%和9.71%),差异具有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01),且等位基因频率差异亦有统计学意义(P＜0.01);(3)联合基因分析显示,心肌梗死组PGIS基因1117CC基因型+COX-2基因-765GG基因型频率显著高于对照组(P＜0.01),具有该联合基因型者发生心肌梗死的风险(OR=3.87)明显高于单独具有PGIS基因1117CC基因型(OR=1.72)或COX-2基因-765GG基因型(OR=2.94)者;(4)心肌梗死组6-酮-前列环素F1α水平较对照组降低,差异具有统计学意义(P＜0.05);在PGIS基因C1117A不同基因型之间及COX-2基因-765G＞C不同基因型之间,6-酮-前列环素F1α水平的差异无统计学意义(P＞0.05);但具有COX-2基因-765GG+PGIS基因1117CC联合基因型者6-酮-前列环素F1α水平明显降低于其他基因型,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 PGIS基因CC基因型和C等位基因及COX-2基因-765GG基因型和G等位基因与新疆维吾尔族人群心肌梗死的发生具有相关性;携带COX-2基因-765GG+PGIS基因CC联合基因型者发生心肌梗死的风险显著增加,可能和该联合基因型导致的血清前列环素水平降低有关;COX-2基因-765CC基因型和C等位基因可能是新疆维吾尔族人群心肌梗死发生的保护因子.     

汉族人芳香二烷基磷酸酯酶启动子-162A／G基因多态性与冠心病发病的关系

目的　研究湖北地区汉族人芳香二烷基磷酸酯酶 (paraoxonasc ,PON1)启动子基因 -162位Ala -Gly基因多态性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法　应用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性的分析方法 (PCR -RELP)检测湖北汉族地区CHD患者及正常对照组PON1基因启动子 -162位点的多态性 ,血脂用酶法测定。结果　PON1启动子 -162位点存在多态性 ,有AA ,AG ,GG 3种基因型。 12 8例正常人中AA基因型占 4 7% ,AG基因型占 2 0 3 % ,GG基因型占 75 0 % ,而CHD组与对照组 -162Ala-Gly 基因型分布总体构成比差异无显著性。对照组和CHD组PON基因G等位基因频率分别为 0 85 2和0 913 ,差异也无显著性 (P >0 0 5 )。结论　未发现PON1启动子基因 -162位Ala-Gly多态性与中国人CHD有关。     

河北省汉族人群CYP450 2C9和VKORC1基因多态性与华法林剂量相关性研究

目的 了解河北省汉族人群CYP450 2C9和VKORC1的基因多态性分布与其他不同民族之间的差异,探讨CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G基因多态性与华法林剂量的关系.方法 随机选取门诊体检的健康人487名,检测CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G基因型及其分布频率,并与国外多个民族的CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G的基因多态性进行比较.选取服用华法林稳定剂量的患者101例,检测其基闪型并结合其个体差异和华法林的稳定剂量进行分析.结果 487名正常人CYP450 2C9*3+1075C/A基因型中,AA型为449名(92.2%),AC型36名(7.4%),CC型2名(0.4%);VKORC1-1639A/G基因型中AA型为415名(85.2%),GA型72名(14.8%),未发现GG型(0.0%).采用多元逐步回归得出有关华法林稳定剂量的方程:In(D)=0.346+0.017(体重)-0.376(CYP450 2C9~*3+1075C/A)+0.148(VKORC1-1639A/G)-0.002(年龄)(r=0.827,P=0.02).结论 汉族人群CYP450 2C9和VKORC1存在明显的基因多态性.CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G的基因型和患者个体之间的体重、年龄差异是影响华法林稳定剂量的因素.     

解耦联蛋白2基因启动子-866G/A多态性与中国人糖尿病肾病的关系

目的 探讨解耦联蛋白2(UCP-2)基因启动子-866G/A多态性与中国人糖尿病肾病(DN)的关系.方法 182例2型糖尿病患者,其中并发DN90例(DN组),无肾病92例(NCD组),检测所有患者的基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性长度多态性方法,记录UCP-2等位基因及基因型频率并进行比较.结果 UCP-2基因启动子-866 G/A多态性在DN组中基因型频率分布,GG 14.44%(13/90),GA 31.11%(28/90),AA 54.44%(49/90),在NCD组中基因型频率分布,GG29.35%(27/92),GA 32.61%(30/92),AA 38.04%(35/92),两组比较差异有统计学意义(χ2=7.28,P＜ 0.05);NCD组UCP-2等位基因频率分布,G 45.65%(84/184),A 54.35%(100/184),DN组UCP-2等位基因频率分布,G 30.00%(54/180),A 70.00%(126/180),两组比较差异有统计学意义(χ2=9.47,P＜0.05).结论 UCP-2基因启动子-866G/A多态性与中国人DN相关,A/A基因型携带者DN发病率高.     

抗原肽处理相关运载体637 A/G多态与代谢综合征的关联性研究

目的探索抗原肽处理相关运载体(TAP1)637 A/G多态与代谢综合征(MS)的相关性。方法应用病例对照研究设计,以社区基础上的MS 138例(男68例,女70例,年龄61.31岁±11.00岁)和同样来源的162例健康对照(男74例,女88例,年龄48.73岁±11.66岁)进行比较分析,等位基因分型应用限制性片段长度多态性-PCR(RFLP-PCR)方法,多因素调整应用非条件logistic回归模型。结果对照组TAP1 637 A/G等位基因频率分别为83.3%、16.7%,符合Hardy-Weinberg平衡(x~2=1.46,P>0.05);病例组TAP1 637 G等位基因型频率(26.1%)显著高于对照组(16.7%) (P=0.005)。以频率较低的等位基因型(G)为突变型,对于隐性模型和相加模型,经年龄调整,病例组的GG基因型频率分布均显著高于对照组(P<0.05)。隐性模型:OR=6.62,95% CI:1.73～25.31;相加模型:OR=1.56,95% CI:1.01～2.41;而对于显性模型,两者差异无统计学意义(OR= 1.33,95% CI:0.78～2.28)。不同基因型之间MS临床指标比较结果显示,收缩压和舒张压差异有统计学意义(P<0.05),而血糖、体重指数及血脂等其他特征比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论TAP1 637等位基因A>G改变或基因型AA>GG与AG>GG改变可增加MS危险,尤其是增加收缩压和舒张压的水平。     

中国汉族人群β2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压关联的Meta分析

目的 评价β2肾上腺素能受体(ADRB2)基因A46G、C79G位点多态性与中国汉族人群原发性高血压(EH)发病的关系. 方法 计算机检索Pubmed、Embase、中国期刊全文数据库、万方数据库、重庆维普数据库,检索时间范围包括2010年5月之前的所有文献,分别检索到研究我国汉族人群ADRB2基因A46G、C79G位点多态性改变与EH相关性的文献15篇和10篇.按纳入、排除标准选取ADRB2基因A46G、C79G位点多态性与EH的病例-对照研究,采用RevMan 4.2进行定量分析相关性. 结果 分别纳入研究A46G位点文献8篇(涉及1078例EH患者和788名正常血压者)、C79G位点文献6篇(涉及1367例病例及1006名正常对照).Meta分析结果表明,中国汉族人群EH易感性与A46G位点多态性相关:基因型GG与(AA+AG)相比,固定效应模型,OR=1.35,95%CI=1.04～1.74,P=0.02;基因型GG与AA相比,固定效应模型,OR=1.41,95%CI=1.06～1.89,P=0.02.C79G位点多态性与中国汉族人群EH相关性无统计学意义:等位基因G与C相比,随机效应模型,OR=0.88,95%CI=0.55～1.39,P=0.57. 结论 ADRB2基因A46G位点多态性与我国汉族人群EH的易感性相关,C79G 位点多态性与中国汉族人群EH无关.

Abstract：

Objective To evaluate the relationship between A46G and C79G polymorphisms in the β2-adrenergic receptor (ADRB2) gene and the incidence of essential hypertension (EH) among the Han Chinese population. Methods We conducted a computer retrieval of PUBMED,EMBASE,CNKI,Wanfang and VIP databases prior to May 2010.Articles investigating the relationship of EH and ADRB2 gene polymorphism of Han group were found through literature search,including 15 articles on A46G and 10 articles on C79G.According to the including and excluding criteria,a Meta-anatysis was conducted in EH and ADRB2 gene polymorphism of A46G and C79G.The association was examined by RevMan4.2 software through quantitative analysis. Results Eight articles on A46G polymorphism (including 1078 EH cases and 788 control subjects) and six articles on C79G polymorphism (including 1367 EH cases and 1006 control subjects) were included in the current study.Meta-analysis showed that there was a significant association between A46G polymorphism and EH:genotype GG/(AA+AG)(fixed-effected model,OR=1.35,95% CI=1.04-1.74,P=0.02),genotype GG/AA (fixed-effected model,OR=1.41,95% CI=1.06-1.89,P=0.02).No significant association was found between C79G polymorphism and EH of Han group in China:G/C allele comparison (random-effected model,OR=0.88,95% CI =0.55-1.39,P =0.57). Conclusion Significant association was found between A46G polymorphism of ADRB2 gene and EH,whereas no association could be found between C79G polymorphism and EH among Han Chinese population.     

前列腺环素合酶基因GLu461ALa多态性与维吾尔族人群心肌梗死的相关性

目的 探讨前列腺环素合酶基因(CYP8A1)GLu461ALa多态性与维吾尔族人群心肌梗死(myocardial infarction,MI)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对210例维吾尔族MI患者和206名维吾尔族健康受试者CYP8A1基因4号外显子GLu461ALa位点进行分析,同时进行血清6-酮前列腺素F1α水平测定.结果 CYP8A1基因4号外显子GLu461ALa在MI组和健康对照组中基因璎频率分别为:CC型0.024(5/210)和0.010(2/206),AC型0.124(26/210)和0.073(15/206),AA型0.852(179/210)和0.917(189/206),两组CC、AC和从3种基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=0.782,P>0.05),但CC+AC(突变纯合子+突变杂合子)在MI组[0.148(31/210)]明显高于对照组[0.083(17/206)],差异具有统计学意义(χ2=4.321,P=0.031),且在两组人群中C等位基因频率[0.086(36/420),0.046(19/412)]差异具有统计学意义(χ2=5.284,P=0.021).MI组血清6-酬前列腺素F1α水平[(17.40±4.56)pg/ml]低于对照组[(20.34±5.02)pg/ml],差异具有统计学意义(t=6.255,P<0.01);MI组和对照组CC+AC基因型携带者血清6-酮前列腺素Fα水平[(14.30±3.31)pg/ml,(18.31±4.62)pg/ml]均较AA基因型者[(19.34±5.51)pg/ml,(25.10±5.00)pg/ml]降低,差异具有统计学意义(t'=6.934,P<0.05;t=5.393,P<0.01).logistic回归分析显示,调整传统危险因素的干扰后,CYP8A1 C等位基因仍为MI的独立危险因素(OR=1.77;95%CI:1.06～2.05).结论CYP8A1基因4号外显子GLu461ALa多态性和维吾尔族人群MI的发生具有相关性,可能和基因变异导致的血清前列腺环素水平降低有关.     

还原叶酸载体基因多态性与神经管畸形关联的父母-病例对照研究

目的对神经管畸形（NTDs）发病危险和还原叶酸载体基因（RFC1）A80G多态性进行关联研究，为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用RFLP—PCR方法．对104例NTDs儿及其父母和99名正常儿童及其父母的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测，对核心家庭基因型进行病例对照研究，对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验（TOT）。结果NTDs儿G等位基因频率高于对照儿，OR值为1．64（95％CI：1．08～2．49）；GG基因型的患儿发生NTDs危险高于AA基因型（OR=2．56，95％CI：1．04～6．36）；TDT结果显示，RFC1等位基因G与NTDs之间存在关联（x^2=5．2364，P〈0．05），携带G等位基因发生NTDs的危险是非携带者的1．56倍（95％CI：1．07～2．28）。结论发现在中国人群中RFC1基因多态性与NTDs存在关联，初步表明该基因G等位基因可能是NTDs发生的遗传易感基因之一。