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目的分析新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的酰基肉碱谱,了解NICCD患儿脂肪酸代谢特点。方法收集经临床及SLC25A13基因突变分析确诊的25例NICCD患儿治疗前空腹血浆,采用液相色谱串联质谱技术检测血浆游离肉碱与酰基肉碱谱,并根据各种肉碱与酰基肉碱及其同位素内标离子峰的强度,由已知浓度的内标,自动计算出所测样品酰基肉碱浓度;以100例正常健康儿童作为对照进行分析比较。结果 NICCD患儿治疗前血浆游离肉碱、长链酰基肉碱水平明显高于正常健康儿童,中链酰基肉碱水平明显低于正常健康儿童,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论NICCD患儿存在脂肪酸代谢异常,血浆游离肉碱、长链酰基肉碱水平升高,中链酰基肉碱水平下降。 相似文献
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目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的内分泌代谢特征。方法对2009年11月至2011年5月在广州市妇女儿童医疗中心确诊的20例NICCD患儿进行常规实验室检查、内分泌实验室检查、血浆氨基酸分析和酰基肉碱分析。结果 NICCD患儿有肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长,血脂、血氨、血乳酸升高,血铜蓝蛋白、血糖降低;甲状腺功能基本正常,生长激素(GH)升高,类胰岛素生长因子(IGF-1)降低;血浆氨基酸谱示瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、天冬酰胺、鸟氨酸和赖氨酸升高;血浆酰基肉碱谱示游离肉碱、短链酰基肉碱、长链酰基肉碱升高。结论 NICCD患儿具有高脂血症、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、生长激素抵抗、特征性氨基酸谱、特征性酰基肉碱谱等内分泌代谢特征。 相似文献
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宋元宗 《中华实用儿科临床杂志》2018,(19):1447-1450
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD）发病的关键病理生理改变是肝细胞胞质NADH/NAD＋比值上升。该比值上升一方面造成NICCD患儿肝细胞能量缺乏,影响胆小管膜上BSEP、MDR3、FIC1、Sterolin 1/2和MRP2等能量依赖性载体蛋白的转运功能而造成胆汁淤积,另一方面抑制半乳糖代谢,形成继发性半乳糖血症,损伤肝细胞及眼部晶体等肝外组织。无乳糖并强化中链三酰甘油的特殊配方奶粉,可迅速纠正肝细胞能量缺乏和继发性半乳糖血症,从而有效改善NICCD患儿病情。 相似文献
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疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析 总被引：2，自引：0，他引：2
目的 建立SLC25A13基因突变分析方法,分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLCE25A13基因突变情况.方法 选取2004-2006年间在广州市儿童医院住院,临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症,疑似NICCD的患儿19例,应用聚合酶链反应-DNA测序方法对其SLC25A13基因上14种已知突变进行检测分析.结果 19例患儿中8例患儿为SLC25A13基因纯合或杂合突变,6例为单个SLC25A13等位基因携带突变.共检测出两种突变类型.即851～854del(突变Ⅰ)和IVS6 5G>A(突变X).突变Ⅰ占86.4%(19/22),突变X占13.6%(3/22).结论 出现不明原因黄疽、肝功能异常、低血糖和(或)低蛋白血症患儿需高度警惕NICCD可能,应行相关基因突变分析以诊断和鉴别诊断.突变Ⅰ是本研究中NICCD患儿最常见的突变类型.聚合酶链反应-DNA测序是检测SLC25A13基因突变,诊断NICCD的有效可行方法. 相似文献
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希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）是一种由SLC25A13基因突变,位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病。NICCD发病病理生理关键是肝细胞能量缺乏;除了胆小管膜上一系列载体蛋白,肝细胞基侧膜上NTCP、mEH、OATPs、MRP3、MRP4和Ostα/β等载体蛋白转运功能也可能受此影响而加重胆汁淤积及生化代谢异常。 相似文献
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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究 总被引：2，自引：0，他引：2
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。 相似文献
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目的：Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床可表现为肝内胆汁淤积性黄疸、低出生体重、生长迟缓和低蛋白血症等。本研究通过DNA测序技术探讨中国NICCD患儿 SLC25A13 基因突变类型。方法：针对 SLC25A13 基因的 18 个外显子及其侧翼区碱基序列设计引物,应用 PCR 技术扩增目的片度。PCR 扩增、纯化后直接测序,确定其突变类型。IVS16ins3kb 突变则采用巢式 PCR 和 RT-PCR 进行检测。结果：发现7种SLC25A13基因突变类型,包括851del4、1638ins23、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A、c.775C>T（p.Q259X)、c.1505C>T（p.P502L） 和 c.1311C>T（p.C437C）;并确认一种复合突变类型［1638ins23+IVS16ins3kb］。其中c.775C>T（p.Q259X）、c.1505C>T（p.P502L）和 c.1311C>T（p.C437C）为新发现的基因突变类型。在20例NICCD患儿中,6 例为 851del4 纯合突变,7 例为杂合突变,另有 7 例为单一突变类型的杂合子。突变类型以 851del4 为主,占所有突变类型64%;其次为 1638ins23、IVS16ins3kb 和 IVS6+5G>A（分别占15%、12% 和 6%）。结论：851del4突变在 NICCD 患儿中最为常见。 相似文献
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目的：克隆分析citrin蛋白编码基因SLC25A13在人羊水细胞中的mRNA编码区全长,并分析其转录子的序列特征,为从mRNA水平开展 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）产前诊断提供实验依据。方法：选取1例接受 citrin 缺陷病产前诊断并已证实胎儿为851del4突变携带者的羊水标本;另1例取自无 citrin 缺陷病史患者的羊水细胞标本作为正常对照。抽提体外培养的羊水细胞总RNA,逆转录合成cDNA,通过巢式PCR扩增SLC25A13 cDNA编码区全长。PCR产物克隆后测序分析。结果：从2例羊水细胞标本中成功克隆到SLC25A13 cDNA编码区全长,并发现SLCA型转录子（正常型转录子mRNA）;在正常对照样本中发现 SLCB型转录子（外显子9和10之间CAG插入）;在851del4突变携带者标本中发现SLCC 型转录子（外显子5~11缺失）,未发现含851del4突变等位基因转录产物。结论：SLC25A13 cDNA编码区全长可以从羊水细胞中扩增获得,而外显子5~11缺失型转录子是SLC25A13基因一种新的转录子。在正常对照和包含851del4突变的杂合子胎儿SLC25A13基因转录产物中正常mRNA占据优势,提示胎儿无罹患NICCD风险。这些转录特征可以为NICCD产前诊断提供实验依据。 相似文献
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Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)两大类常染色体隐性遗传性疾病。现将山东大学齐鲁医院儿科确诊的3例Citrin缺陷病(NICCD)临床、辅助检查特点报告如下。例1.患儿男,5个月6天。以反复肝功能异常3个月余于2010-10-23第3次入山东大学齐鲁医院住院治疗。患儿生后7d出现皮肤黄染,进行性加重,初起未予处 相似文献
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Keiko Kobayashi Miharu Ushikai Yuan-Zong Song Hong-Zhi Gao Jian-Sheng Sheng Ayako Tabata Fumihiko Okumura Sayaka lkeda Takeyori Saheki 《实用儿科临床杂志》2008,23(20)
Citrin deficiency is a newly-established autosomal re-cessive disorder first reported in Japan and has at least twomajor clinical phenotypes:adult-onset typeⅡcitrullinemia(CTLN2;OMIM#603471)and neonatal intrahepatic choles-tatic hepatitis(NICCD;OMIM#6058… 相似文献