青岛地区2000年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析青岛市2000-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率和筛查状况。方法应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度,回顾性方法对其进行分析。结果共筛查新生儿1 105 573例,检出先天性甲状腺功能减低症患儿511例,发病率为1/2164,高于全国水平(χ2=43.881,P0.01)且男女发病率存在显著性差异(χ2=29.695,P0.01)。检出苯丙酮尿症109例,发病率为1/10 142,与全国平均水平比较无统计学意义(χ2=0.800,P=0.3710.05)。结论 CH和PKU在新生儿群体中有一定发病率,可以通过新生儿期筛查早期发现并干预。     

漳州地区25万新生儿中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展。方法对全市2个区和所辖9个县(县级市)共67个单位自2006年8月-2012年5月在各级医疗保健机构出生的254 801例新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查。所有筛查对象在出生后72h、充分哺乳后用采血针刺足跟内侧采血。PKU筛查采用荧光测定法对PKU进行筛查,测定血苯丙氨酸的浓度。CH筛查采用免疫荧光分析法测定促甲状腺素。结果与结论根据调查与统计,自2006年8月份-2012年5月份期间,我院新生儿疾病筛查分中心共对我市254 801例新生儿进行了PKU和CH筛查,检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1∶50960;检出CH患儿104例,发病率为1∶2450。     

湘潭地区新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的了解湘潭地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）与甲状腺功能减低症（CH）的发病率。方法应用酶化学法和酶联免疫法分别测定干血片Phe浓度和干血片TSH浓度。对2006年1月～2008年7月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果2006年1月～2008年7月共筛查人数为34650例,筛查率为52.25%,各县区为32.04%～94.89%;确诊PKU 1例,发病率0.03‰。确诊CH 28例,发病率为0.81‰,男性为0.77‰,女性为0.85‰,P〈0.05,二者差异有统计学意义。结论新生儿疾病筛查可降低出生缺陷,提高人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查治疗分析

目的先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是严重危害儿童健康的内分泌疾病和先天性遗传病,为了筛查此类患儿的发生率,做到早诊早治。方法我们采用时间分辨免疫分析法(DELFA)和细菌抑制法(BIA)进行检测。结果 2007年1月—2009年11月检出CH患儿3例,PKU患儿1例。结论早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键。     

衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及随访情况分析

目的 了解衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查、诊断、治疗、随访情况及需要改进的问题。方法 对衡水市2004—2022年进行筛查的797431例新生儿资料进行回顾性分析总结。结果 797431例新生儿中疑似患儿423例,经静脉采血检测甲状腺功能及超声检测确诊CH 273例,高TSH血症27例,发病率为1∶2920,273例CH患儿中甲状腺缺失、发育不全或异位82例占30.0%,甲状腺发育正常191例占70.0%。273例CH患儿均得到及时的早期诊断和治疗,高TSH血症患儿定期检测甲状腺功能。结论 通过筛查让患病新生儿能够获得及时、有效的诊治,经过跟踪随访与实际情况相结合发现其中存在的问题,对改善出生人口质量提供保障的同时更好地推进了新生儿疾病筛查工作的进展。     

柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与确诊关系分析

目的回顾性分析2007～2011年柳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与临床确诊关系,提高新生儿疾病筛查的有效性。方法新生儿出生72 h后采集足跟血滴于专用滤纸片上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸片促甲状腺激素(TSH)浓度,筛查阳性者需召回取静脉血采用化学发光法检测甲状腺功能。结果柳州市新生儿疾病筛查中心2007～2011年共筛查新生儿198 913例,先天性甲状腺功能减低症筛查阳性1374例,阳性率0.7%,召回1208例,确诊原发性甲低126例,高TSH血症121例,筛查结果与确诊成正比关系,筛查的确诊符合率为20.4%。结论加强实验室筛查准确性和阳性召回工作,可保障先天性甲状腺功能减低症患儿的检出与治疗。     

新疆昌吉地区新生儿先天性甲状腺功能低下与苯丙酮尿症疾病的筛查

据以往报道, 我国新生儿先天性甲状腺功能低下的发病率为1:4 000-5 000,苯丙酮尿症(PKU)发病率为1:7 000-8 000.新疆昌吉地区筛查了4 326人,TSH阳性患儿2例, 其发病率为1:2 163; PKU发病率为1:4 326.现将本地区调查结果报道如下.     

100749例新生儿中先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析2011年1月-2011年11月保定地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病特点。方法对此时间段内由市,各区,县医疗保健单位送往保定市新生儿疾病筛查中心的新生儿足跟血滤纸干血片100 749人份,（生后3-7天采血,滴于S＆903S型滤纸上）采用时间分辨荧光免疫技术,检测干血斑中促甲状腺素（hTSH）含量,将复查可疑阳性患儿召回,通过血清学甲功五项检测（电化学发光法）进行确诊。结果 100 749人新生儿中,筛查出可疑阳性患儿1856人,男998人,女858人,筛查阳性率1.84%,召回1548人,召回率83.4%,确诊CH患儿42人,男21人,女21人,检出率约1/2399,与2008年报道的检出率1/3333相比有所上升。其中1月发病率最低,4月最高,1月～4月呈上升趋势,6、9、11月发病较低,其余月较高。结论新生儿筛查是早期发现先天性甲状腺功能减低症患儿的重要手段,2011年1月～11月期间,CH发病率比以往高,9月～11月是筛查高峰期,但不是发病高峰期,1月～4月发病率呈上升趋势,其余月无规律。     

大庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查10年回顾

目的探讨大庆市新生儿甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法采用酶联免疫法测定干血片中TSH浓度。结果1999年10月—2009年9月共筛查117621例新生儿,平均筛查率81．69％,发病率1／1867。结论大庆市CH的发病率较高,积极开展该疾病的筛查和治疗工作具有重要意义。     

大连市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况。方法新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸（Phe）水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗。结果在201 479例新生儿中检出Phe增高（Phe≥2mg/dl）患儿26例,发病率为1/7749。确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常。结论对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗

目的了解保定市近几年新生儿先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的发病率，并对确诊患儿的治疗情况进行分析。方法以2005年1月～2008年7月间保定市区及部分县、乡出生的新生儿为对象，出生3天后，采集足跟血滴于S＆903S型号滤纸上，采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA），通过测定滤纸干血片中的促甲状腺素（thyroid—stimulating hormone，TSH）的含量进行先天性甲低筛查；电化学发光法测定血清中FT3、FT4、T3 T4和鸭H的含量进行确诊；口服左旋甲状腺素片（L—T4）给予治疗。初始剂量为8—10ug／kg·d，顿服，维持剂量以无用药过量临床症状且FT4在正常范围之上限为剂量标准，定期随访，进行体格、智能发育、骨龄生长发育情况及血清FT3、FT4、T3 T4和TSH含量的测定。结果2005年1月～2008年7月共筛查146219人，确诊先天性甲低44人，其中暂时性甲低2人，发病率为0．30‰（1／3333）。确诊患儿（赊3人到外院进行治疗，1人治疗过程中拒绝随访外）治疗1个月后，血清FT4恢复正常36人，50天内恢复正常4人，体格和智能发育均在正常范围内，骨龄发育基本正常。结论新生儿筛查是早发现先天性甲低的重要手段，而且早诊断，早治疗是预防患儿体格及智能严重受损的关键。     

大庆市先天性甲状腺功能减低症筛查

目的探讨大庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病率,是为了早发现早治疗,减少儿童致残率,提高本地区人口素质。方法以大庆地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后48~72h,充分哺乳后采取足跟血,应用酶联免疫法(ELISA)检测标本中促甲状腺素(TSH)含量,TSH≥10m IU/L为初筛临界值,以血清TSH、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)和血清游离甲状腺素(FT4)浓度确诊。结果2004年1月至2005年12月2年期间共筛查32524例,确诊先天性甲状腺功能减低症患儿10例,结果(x-±s)纸片法TSH 69.89±23.79,血清TSH 85.18±15.62,FT37.32±2.69,FT44.25±1.34。其中男2例、女8例,发病率为万分之3.07(5/16262)。结论大庆市测得甲状腺功能减低症发病率为万分之3.07,高于国、内外其他地区报道。早发现早治疗可避免患儿的智力障碍,对提高我国人口素质有着十分重要的意义。     

1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的应用

目的通过分析1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症的筛查情况,评价其使用情况。方法用1235 AutoDELFIA对162600例新生儿血样进行甲状腺功能低下症筛查,分析实验结果及质控数据。结果筛查出可疑阳性3300例,电话召回3065例,召回率92.88%;召回后确诊甲状腺功能低下症10l例,高TSH血症165例,确诊率8.68％,甲低发病率1／1610。质控在控率95.23％,总体变异系数9.65％。结论1235 AutoDELFIA稳定性、均一性良好,可用于新生儿疾病筛查。     

宁波市先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的了解宁波市先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查率、发病率及探讨其治疗随访的最佳方法,以减少智力障碍的发生。方法1999年1月~2004年9月,采集225 787名出生48~72h后的新生儿足跟血滴于特种滤纸血片上,采用时间分辨荧光测定仪测定血斑中促甲状腺素(TSH)浓度;可疑阳性再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中TSH、T3、T4、FT3、FT4水平;对确诊为甲低的患儿,立即予以甲状腺素片或优甲乐片治疗;定期随访监测其生长和生化指标。结果共筛查225 787例新生儿,年平均筛查率为96.66%;可疑阳性2073例,确诊158例,年平均发病率为0.70‰;甲状腺素片平均治疗49.6天、优甲乐片平均治疗42.2天后血清中TSH、T4、FT4达到正常范围。结论宁波市甲低的发病率高于各国各地区,可能与地理环境、饮食结构、外省籍人口多等因素有关;选用优甲乐片治疗为宜且随访甚为重要。     

宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光（DELFIA）多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素（TSH）浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH84例,阳性率为1／2417（84／203009）。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1：2288,接近全国水平。     

中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism，CH）的发病率及疗效观察。方法1998年11月-2006年4月年间采集95471名出生48h～72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上。采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）值；可疑阳性者再召回取静脉血，采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度；确诊为CH的患儿根据病情轻重，及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例，可疑阳性患儿350例，确诊40例，发病率1／2387，其中男性患儿17例，女性患儿23例，平均治疗50．2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平，早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。     

西安地区新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的通过对我院新生儿进行先天性甲状腺功能低下（cH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查,降低缺陷儿发生。方法检测促甲状腺刺激激素（TSH）筛查CH;检测苯丙氨酸（phe）筛查PKU。结果在2287名新生儿中,发现有2例PKU可疑患儿,经复查确诊其中1例为PKU阳性患儿。发现4例CH可疑患儿,复查确诊为0例。结论新生儿疾病筛是早期发现CH、PKU缺陷患儿,使其得到诊治,避免发生身体和智力不可逆的损害的有效方法。在优生优育领域具有不可估量的经济与社会价值。     

广州地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨早产儿与新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypot hyroidism,CH）筛查各个阶段筛查结果的关系。方法选择2011年10月-2012年9月间进行新生儿筛查的干血片209860例,按照胎龄分为早产儿组、对照组1（足月儿组）、对照组2（过期产儿组）用免疫酶荧光法测定新生儿干血片促甲状腺素（thyroid stimulating hormone,TSH）值,筛查阳性患儿及时召回测定TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine,FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）并作出诊断,并对早产儿组与对照组初筛阳性结果和确诊结果进行分析。结果早产儿组的初筛阳性率要低于足月儿组和过期产儿组,差别有统计学意义,早产儿组CH发病率要高于足月儿,差别有统计学意义,不同胎龄、出生体重早产儿的CH发病率存在线性相关,胎龄越小、出生体重越低,CH发病率越高。结论为了防止早产儿TsH延迟升高所带来的筛查假阴性,在新生儿筛查阶段对早产儿宜推迟采集测定足跟血TSH,加强围生期的保健和管理,减少早产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

江苏省宿迁地区新生儿CH筛查TSH切值的建立与评估

目的建立宿迁地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的促甲状腺素（TSH）切值。方法对本地区18个月内127 767例新生儿的TSH检测数据进行统计分析,采用百分比法确定本地区TSH切值,并对新切值进行评估。结果确定本地区新生儿先天性甲低（CH）的筛查切值为8.0μU/ml。采用新切值,阳性召回数量增加382例,可避免1例漏筛。结论 8.0μU/ml的TSH筛查切值更适合宿迁地区。