多囊卵巢综合征遗传学研究新进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种复杂的生殖内分泌疾病,主要特征是月经稀发或闭经、高雄激素血症以及卵巢多囊样改变。遗传因素在PCOS发病中的重要作用已经得到证实,许多候选基因也被识别。目前发现的易感基因主要包括参与甾体激素生物合成、转运、作用和调节的相关基因,慢性炎症相关基因,胰岛素抵抗和转化生长因子β(TGF-β)通路相关基因等。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)为了解PCOS的发病机制提供了新方向。然而,由于PCOS患者基因和表型复杂,目前遗传学研究仍未得出明确结论。现对PCOS遗传学研究最新进展进行综述。     

多囊卵巢综合征相关分子学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是生育期妇女最常见的代谢紊乱性疾病之一,存在多种临床表现,且发病机制复杂.目前认为多囊卵巢综合征是多基因遗传性疾病,研究已提出了多个与多囊卵巢综合征发病相关的候选基因,这些基因的多态性可能与多囊卵巢综合征的一些临床表型相关.了解多囊卵巢综合征的致病基因有利于同其生化特征一起进行相关性分析,为多囊卵巢综合征提供合适的治疗方案.     

AMPK在PCOS中的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)为临床常见病,常伴发糖、脂代谢异常,近期研究表明与慢性炎症有关。腺苷酸激活蛋白激酶(AMPK)作为细胞能量代谢的调节酶,在炎症反应中发挥重要作用。本文综述AMPK与PCOS在病理相关性方面的研究,指出AMPK在PCOS患者疾病发展过程中发挥的重要作用,提出AMPK可作为PCOS的靶向治疗目标。     

对氧磷酶-1与多囊卵巢综合征关系的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的内分泌代谢紊乱性疾病之一。该病患者常伴肥胖、胰岛素抵抗、糖代谢和脂代谢异常、氧化应激增加、亚临床慢性炎症等,可明显增加代谢综合征、2型糖尿病的发生率以及心血管疾病的发生风险。对氧磷酶(PON)1是高密度脂蛋白(HDL)的重要抗氧化酶之一,具有抗氧化、抗炎症和抗动脉粥样硬化的作用。笔者拟就PON1基因变异、PON1蛋白结构和生理功能以及PON1与PCOS关系的研究进展进行综述如下。     

氧化应激与多囊卵巢综合征雄激素增多症关系的研究现状

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种病因未明、临床表现呈高度异质性的常见女性内分泌代谢紊乱性疾病,以稀发排卵和(或)无排卵(OA),临床和(或)生化检查存在雄激素增多症(HA)改变,超声检查结果显示卵巢多囊样(PCO)改变为特征。除了月经和生殖功能异常外,PCOS患者常伴有肥胖、胰岛素抵抗(IR)、糖脂代谢异常、氧化应激(OS)增加及亚临床慢性炎症等危险因素,可显著增加代谢综合征、2型糖尿病和远期心血管疾病的发病风险。HA是PCOS的重要特征和关键发病因素之一,在PCOS发病机制中起着重要作用。OS增加不仅是导致动脉粥样硬化与心、脑血管疾病等的重要因素,也与PCOS的发生和进展密切相关。新近研究结果表明,HA与PCOS患者的OS增加密切相关。笔者拟从OS的分子来源与机体抗氧化防御机制,PCOS患者OS水平及其与HA的关系,HA与OS的相互影响及其可能的作用机制,对PCOS患者OS增加的预防、治疗现状及未来展望等方面进行阐述。     

多囊卵巢综合征的候选基因研究进展

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是以高雄激素血症、稀发/无排卵、多囊卵巢和生育能力下降为主要特征的女性常见生殖内分泌异常疾病。其确切病因、病理机制未明。越来越多研究指出遗传因素在PCOS发病机制中发挥重要作用,认为PCOS可能是一种多基因遗传疾病,其发病可能是某些遗传因素与环境因素交互作用的结果。因此研究PCOS易感基因对该病的病理机制探索及防治具有重要意义。综述近年来PCOS候选基因研究进展,主要从与雄激素生物合成、储备及作用、性腺功能失调、胰岛素抵抗（insulin resistance,IR）、肥胖和慢性炎症等相关的易感基因进行阐述,以期为PCOS的病因、病理机制研究与靶向治疗提供新思路。     

影响育龄期妇女多囊卵巢综合征的发病危险因素及对策分析

目的探讨育龄期妇女多囊卵巢综合征(PCOS)发病的危险因素,提出PCOS的护理防治策略。选取164例PCOS患者为病例组,同期选择164例未发生PCOS的为对照组;采用病例对照的研究方法,进行单因素χ2检验、Logistic回归法分别筛选影响PCOS发病的危险因素。结果影响PCOS发病的危险因素包括体质指数(OR=2.073)、月经周期紊乱(OR=5.047)、不良情绪(OR=3.099)、睡眠欠佳(OR=4.371)、慢性炎症(OR=4.189)及HOMA-IR (OR=5.795)。结论育龄期妇女PCOS发病的高危因素包括肥胖、月经周期紊乱、不良情绪、睡眠质量低下、长期慢性炎症及胰岛素抵抗;应针对这些高危因素,加强PCOS健康教育,进行生活方式管理,调整不良情绪和提高睡眠质量,控制慢性炎症和胰岛素抵抗。     

多囊卵巢综合征相关子宫内膜增生病变的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女常见的妇科内分泌疾病,常伴有内分泌环境异常及代谢功能紊乱。对于PCOS导致子宫内膜增生病变的具体发病机制,迄今尚不清楚。近年研究结果显示,PCOS患者的内分泌及代谢异常,可能导致子宫内膜增生病变。长期高水平雌激素、胰岛素抵抗、高雄激素血症、炎症因子、肥胖、瘦素等多种危险因素,均可影响子宫内膜相关分子及基因表达异常。笔者拟就PCOS与子宫内膜增生病变相关因素的最新研究进展进行阐述。     

自噬在多囊卵巢综合征发病机制中的研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)是临床常见的女性内分泌疾病, 是导致女性不孕症的原因之一, 影响女性健康的多个方面。目前医学界对该病发病机制的研究仍没有明确定论。自噬作为一种进化上保守、高度调节的分解代谢过程, 能够影响卵泡生长, 调控子宫内膜功能, 与PCOS中高雄激素血症、胰岛素抵抗、肥胖、慢性炎症、氧化应激等内分泌代谢紊乱密切相关。本文对近几年文献报道的关于自噬在PCOS发病机制中的研究情况进行了综述, 以期对PCOS、不孕症等生殖相关疾病的临床诊疗提供新思路。     

多囊卵巢综合征遗传学机制的研究进展

作为常见且复杂的育龄期女性生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征（PCOS）以持续性无排卵、高雄激素血症和（或）卵巢多囊性改变为主要临床特征,而其发病机制至今尚不明晰。PCOS家庭聚集现象提示其发病的遗传学背景,促进了PCOS相关致病基因的分子流行病学研究。越来越多的PCOS相关基因被发现,但该疾病基因型与表现型存在异质性,且缺乏大样本的研究,目前尚不能明确某一基因与PCOS之间的确切关系。介绍与PCOS发病相关的某些基因（胰岛素相关、雄激素相关、促性腺激素相关、其他卵巢功能相关、脂肪组织相关等）及其最新进展。     

多囊卵巢综合征患者不孕的遗传学研究

多囊卵巢综合征是女性常见病和多发病,其发生主要受遗传控制,多数证实本病是常染色体显性遗传,一些基因位点已被提出,包括CYP11A、胰岛素基因以及胰岛素受体附近区域,研究较为深入的是胰岛素受体附近区域,已被两项独立研究证实,但是位于染色体19P13.3位点的相关基因仍等待去被证实。相关的研究已提供了一些潜在的导致多囊卵巢综合征的突变基因,包括Calpain10、IRS1、IRS2以及SHBG。这里从家系遗传学、细胞、分子遗传学方面阐明了多囊卵巢综合征的发病机理,将为该病大规模的基因系统筛查、新基因的发现及基因治疗提供了重要的理论依据和有力的工具。     

多囊卵巢综合征的分子遗传学研究进展

多囊卵巢综合征是生育期妇女最常见的内分泌紊乱性疾病之一,以高雄激素血症、月经失调及高胰岛素血症为主要临床特征.多囊卵巢综合征的主要内分泌紊乱为高雄激素与胰岛素抵抗,其发病机理尚不清楚.该文从分子遗传学角度综述了雄激素代谢相关基因、糖代谢相关基因及促性腺激素相关基因等异常与多囊卵巢综合征发病的关系.遗传学研究表明多种基因与该病的易感性有关,提示该病的复杂遗传学背景.因此,对多囊卵巢综合征的分子遗传学研究将有助于进一步揭示其发病机理.     

雄激素在多囊卵巢综合征合并非酒精性脂肪性肝病中的研究进展

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期妇女常见的生殖内分泌紊乱性疾病,且常伴肥胖、胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)和脂代谢紊乱等代谢异常.非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是常见的慢...     

The optimal diet for women with polycystic ovary syndrome?

An optimal diet is one that not only prevents nutrient deficiencies by providing sufficient nutrients and energy for human growth and reproduction, but that also promotes health and longevity and reduces the risk of diet-related chronic diseases. The composition of the optimal diet for women with polycystic ovary syndrome (PCOS) is not yet known, but such a diet must not only assist short term with weight management, symptoms and fertility, but also specifically target the long-term risks of type 2 diabetes, CVD and certain cancers. With insulin resistance and compensatory hyperinsulinaemia now recognised as a key factor in the pathogenesis of PCOS, it has become clear that reducing insulin levels and improving insulin sensitivity are an essential part of management. Diet plays a significant role in the regulation of blood glucose and insulin levels, yet research into the dietary management of PCOS is lacking and most studies have focused on energy restriction rather than dietary composition per se. On the balance of evidence to date, a diet low in saturated fat and high in fibre from predominantly low-glycaemic-index-carbohydrate foods is recommended. Because PCOS carries significant metabolic risks, more research is clearly needed.     

多囊卵巢综合征胰岛素抵抗机制研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种异质性的妇科内分泌性疾病,以高雄激素血症、高胰岛素血症和（或）无排卵为其三大特征。胰岛素抵抗（IR）被认为是PCOS的重要发病机制,多数患者表现出高胰岛素血症。了解IR的机制对于掌握PCOS的病理机制和预后是有帮助的,同时也有助于预防PCOS并发症,特别是心血管疾病。PCOS-IR的分子生物学机制包含多个层面,其中包括胰岛素受体（INSR）基因及其表达调控、胰岛素的信号通路和一些受体后的因素。这些因素中尤其需要指出的是基因的多态性、线粒体转运RNA（mt-tRNA）、微小RNA（miRNA）、INSR和其下游的信号通路,如磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）和丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）等。     

胰岛素受体基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:研究胰岛素受体基因(INSR)标志物D19S884微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性,及其与PCOS患者BMI及血清生殖激素间的关系。方法:收集PCOS(155例)和非PCOS(77例)人群的血液标本,检测血清生殖激素,提取DNA并以特异引物聚合酶链反应扩增(PCR),产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染,检测IN-SR标志物D19S884微卫星多态性。结果:①INSR-D19S884等位基因频率分布在PCOS组和非PCOS组间无显著差异。②PCOS组,携带等位基因238患者卵泡刺激素(FSH)值显著高于其他等位基因FSH值,初潮年龄、BMI和其他血清生殖激素值在各等位基因间均无显著差异。非PCOS组,BMI及生殖激素在各基因型间均无显著差异。结论:INSR-D19S884可能不是中国汉族人群PCOS致病基因,但可能与该病进展程度存在一定相关性。     

支链氨基酸对多囊卵巢综合征代谢与生殖的影响

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）是育龄期女性常见的生殖内分泌疾病,患者常伴有胰岛素抵抗、肥胖、不孕及不良妊娠结局等临床表现,严重影响女性身心健康。近年研究表明,支链氨基酸（branched-chain amino acid,BCAA）在PCOS患者体内存在代谢异常,并且可能作为标志物预测PCOS相关并发症的发生风险。BCAA作为人体的必需氨基酸,通过多种途径参与胰岛素的调节、调控脂肪的生成与分化,对维持机体稳态具有重要作用,同时其水平变化可能会影响女性的生殖功能。PCOS患者循环中BCAA过高可导致糖脂代谢紊乱,促进胰岛素抵抗和肥胖的发生,也可对育龄期患者排卵及妊娠造成不利影响。综述BCAA在PCOS糖脂代谢和生殖方面的作用及研究进展,以期为PCOS代谢与生殖方面疾病的诊治提供新思路。     

Polycystic ovary syndrome: the influence of environmental and genetic factors

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a complex and heterogeneous disorder characterized by hyperandrogenemia, hyperinsulinemia, insulin resistance, and chronic anovulation. It is the most common endocrine disorder in women of reproductive age with an enigmatic pathophysiologic and molecular basis. The high prevalence of affected individuals and the wide range of phenotypic expression can be explained by the interaction of a number of key genes with environmental factors. Heritability of PCOS has been inferred from studies of the syndrome in various population groups (ethnic groups, twins, and PCOS families). Although evidence of familial segregation and clustering of the disease in first-degree relatives of women diagnosed with PCOS has been presented, no particular pattern of inheritance has emerged. Some of the problems in genetic studies have been the lack of uniform criteria for diagnosis, heterogeneity of phenotypic features, and the fact that the disorder is only expressed clinically in women during their reproductive years. Even within affected families and between sisters with polycystic ovaries, there is heterogeneity in presentation. However, regardless of diagnostic criteria used to identify the propositus and to determine affected status in the kindred, the genetic studies available suggest a strong familial component. Currently, PCOS is considered a polygenic trait that might result from the interaction of susceptible and protective genomic variants and environmental factors, during either prenatal or postnatal life.