嗜铬细胞瘤与副神经节瘤基因组学新进展

嗜铬细胞瘤与副神经节瘤（phaeochromocytomas and paragangliomas,PPGLs）是一类少见的神经内分泌肿瘤,源于肾上腺髓质嗜铬细胞或肾上腺外的交感与副交感神经,超过三分之一肿瘤与胚系基因突变有关。胚系基因突变可以使肿瘤具有多种不同的代谢方式,从而直接影响患者的临床表现及随访管理。因此,PPGLs的基因组学特点与其生物学行为、影像学表现、基因筛查和患者管理具有十分密切的关系。本文就PPGLs基因组学新进展及其意义进行综述。      

膀胱副神经节瘤1例报告

发生在肾上腺以外的嗜铬细胞瘤为副神经节瘤,发病率约10%。主要为10～29岁之间的女性,发生在60岁以上的老人少见,发生在膀胱的则很少见。肾上腺以外的嗜铬细胞瘤主要分泌去甲肾上腺素,临床表现为血压高,心率快,胸闷等。1临床资料     

SDH基因突变与副神经节瘤研究进展

副神经节瘤（paraganglioma,PGL）又叫化学感受器瘤（chemodectoma）或非嗜铬性副神经节瘤,临床上罕见,是起源于副交感神经系统的肿瘤。可发生于颈动脉体（carotidbody）、主动脉体、颈鼓室节及迷走神经节、甲状腺等部位,最常见的部位是颈动脉分歧部。     

节细胞性副神经节瘤1例报告并文献复习

目的分析节细胞性副神经节瘤的临床病理特点、诊断和鉴别诊断。方法对1例节细胞性副神经节瘤进行光镜、免疫组织化学和电镜观察,并结合文献进行讨论。结果肿瘤组织具有三向分化的特点,由上皮样细胞、梭形细胞和成熟的神经节细胞构成。免疫组化标记上皮样细胞表达CgA、Syn、NSE、NF、P-gp9.5;梭形细胞表达V im、NF、S-100蛋白、P-gp9.5;神经节细胞表达NSE、NF、P-gp9.5。电镜下上皮样细胞胞浆内见神经内分泌颗粒。结论节细胞性副神经节瘤是一种非常罕见的好发于十二指肠的良性肿瘤,临床及病理医师需要提高认识避免误诊,依赖其病理形态学特点结合免疫表型可做出正确诊断。     

色素性副神经节瘤1例报告

色素性副神经节瘤是一种比较少见的特殊类型的副节瘤，可发生于脊髓、膀胱、后腹膜、纵隔等部位。本院收治1例色素性副神经节瘤，结合文献对其临床病理学特征进行分析讨论，报告如下。     

SDH基因突变与副神经节瘤研究进展

副神经节瘤(paraganglioma,PGL)又叫化学感受器瘤(chemodectoma)或非嗜铬性副神经节瘤,临床上罕见,是起源于副交感神经系统的肿瘤.可发生于颈动脉体(carotid body)、主动脉体、颈鼓室节及迷走神经节、甲状腺等部位,最常见的部位是颈动脉分歧部.根据遗传特性该病分为散发性(非遗传性)和家族性(遗传性),家族性少见约占10%.目前发现该病与线粒体复合物Ⅱ(succinate dehydrogenase,琥珀酸脱氢酶,SDH)3个亚基SDHB、SDHC、SDHD编码基因突变有关,其中SDHD是副神经节瘤主要突变基因[1],本文就此做一综述.     

前列腺副神经节瘤的临床病理分析

0 引言副神经节瘤是发生在肾上腺外的嗜铬细胞瘤,发生于前列腺者临床上非常少见.多无特异性临床表现,因肿瘤对周围组织的压迫、梗阻等引起相应症状,肿瘤的过度生长可引起瘤体出血、液化坏死,甚至浸润性表现.由于报道较少,临床医生认识不足,易与前列腺肉瘤混淆.我院收治1例,报告如下.     

肾上腺节细胞神经瘤的CT表现二例报道

节细胞神经瘤（ganglioneuroma，GN ）是起源于交感神经嵴细胞的良性神经母细胞瘤。以后纵隔及腹膜后最常见，发生于肾上腺者少见。肾上腺节细胞神经瘤（adrenal ganglioneuroma，AGN）是起源于肾上腺髓质的偶发瘤，临床多无明显症状，多为体检或因其他疾病就诊而发现，早期诊断有一定困难。术前诊断多依靠影像学检查。本文分析经手术、病理证实的2例肾上腺节细胞瘤的CT表现，以期提高对该病的认识。     

喉不典型类癌1例

喉不典型类癌(Laryngeal atypical carcinoid)属于喉神经内分泌肿瘤。喉神经内分泌肿瘤分为两组,一类来自上皮组织,包括:类癌,不典型类癌,小细胞神经内分泌癌;另一类来自神经组织,为副神经节瘤(Laryngeal paraganglioma)[1]。喉不典型类癌(Laryngeal atypical carcinoid)属于中     

多层螺旋CT在心脏副神经节瘤诊断中的价值

目的应用多层螺旋CT（MSCT）扫描及心脏和冠状动脉三维重建技术,分析心脏副神经节瘤（副节瘤）的CT表现特征及其在诊断中的应用价值。方法回顾性分析2003～2009年5例经手术病理证实的心脏副节瘤患者的临床和影像学资料。5名患者均进行了心脏MSCT扫描和三维重建。CT特征包括肿瘤位置、大小、形态、强化特征以及与供血动脉关系等。结果心脏副节瘤在MSCT上表现为明显不均匀强化的类圆形肿瘤。5例心脏副节瘤中3例位于主动脉根部,2例与心房关系密切,CT定位与手术定位一致。CT测量肿瘤大小与手术病理测量大致相符。MSCT显示4例主要供血动脉与常规冠状动脉造影相符。结论MSCT对于心脏副神经节瘤的定位诊断、大小测量及血供来源判断具有重要作用。     

小儿神经母细胞瘤综合治疗的临床护理

神经母细胞瘤是一种胚胎性神经元肿瘤,起源于神经胚胎细胞,为高度恶性肿瘤。病人多为婴幼儿,肿瘤可发生于中枢或周围神经,以周围神经多见,主要发生于肾上腺髓质或腹部交感神经节。我院自1990年~2003年共收治48例小儿神经母细胞瘤的病人,均采用手术、化疗和放疗相结合的综合治疗     

中耳原发性神经内分泌肿瘤2例

神经内分泌肿瘤是一组起源于肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤,可发生于全身许多器官和组织,最常见于胃肠道及胰腺,少见于肝胆、支气管、肺、肾上腺髓质、副神经节、甲状腺、甲状旁腺等,尤其罕见于鼻窦、喉、眼眶及中耳等部位［1?3］。本文就我院收治的2例中耳神经内分泌肿瘤进行分析,探讨其临床病理特点。     

小儿肾上腺节细胞性神经瘤1例

节细胞性神经瘤是罕见的良性肿瘤,来源于交感神经系统,发生于小儿肾上腺极为少见。本文报告1例如下。     

腹部嗜铬细胞瘤的临床及螺旋CT多期扫描表现

目的 评价螺旋CT多期扫描在腹部嗜铬细胞瘤诊断和鉴别诊断中的价值.方法 回顾性分析70例患者的79个经病理证实为肾上腺嗜铬细胞瘤及腹内异位嗜铬细胞瘤的螺旋CT多期扫描表现.结果 70例患者中,有与嗜铬细胞瘤有关的内分泌症状者41例,隐匿型嗜铬细胞瘤15例,无功能嗜铬细胞瘤14例.单发63例,多发7例,共有79个病灶.肾上腺嗜铬细胞瘤60例,异位嗜铬细胞瘤8例,肾上腺嗜铬细胞瘤合并异位嗜铬细胞瘤2例.良性60例,恶性或术后复发10例.79个肿瘤病灶中,肿瘤均呈圆形或类圆形,长径2～15 cm,平均5.8 cm.6个长径≤4 cm的肿瘤病灶在扫描各时相均较均匀,25个肿瘤病灶有明显的血窦形成,48个肿瘤病灶有不同程度的出血、坏死和囊变灶,其中9个可见液-液平面.65个肿瘤为富血供,14个为中等血供.结论 约40%的腹部嗜铬细胞瘤无相关的内分泌症状,但腹部嗜铬细胞瘤多有较为特征性的CT表现:小的肿瘤较均匀而富血供;较大的肿瘤有不同程度的出血、坏死和囊变灶,为富血供或中等血供,约50%的病灶内可见血窦或液-液平面,有助于与其他疾病相鉴别.     

肾上腺节细胞神经瘤3例报告并文献复习

目的:探讨肾上腺节细胞神经瘤的临床症状、影像及病理表现、治疗方法.方法:回顾性分析2012年至今收治的3例肾上腺节细胞神经瘤患者的临床病例并复习相关文献.结果:3例肾上腺节细胞神经瘤患者无明显临床症状,CT平扫低密度、增强扫描无明显强化,经腹腔镜手术切除肿瘤,术后镜下病理见瘤组织内散在神经节细胞分布,免疫组化:S100(+).结论:肾上腺节细胞神经瘤是一种罕见的良性肿瘤,大多无明显临床症状.诊断主要依赖CT,术后病理及免疫组化确诊.腹腔镜手术为目前首选治疗方法,大多数预后良好.     

腹膜后化学感受器瘤（附6例报告）

化学感受器瘤(简称化感瘤)亦称为非嗜铬性副神经节瘤,临床少见,最多发生于颈动脉体和颈静脉体,两者约占全体的98％。而发生于腹膜后者则十分罕见,近年来报道有所增加。本文报告我科自1985年以来,诊治6例化感瘤,结合复习国内外文献报道,分析其诊断和治疗方法。     

13例食管贲门间质瘤的诊断和治疗

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tmors,GISTs)是起源于消化道或腹部、CD117表达阳性的、富于梭形、上皮形或多形性细胞的间叶源性肿瘤,是胃肠道最常见的非上皮源性肿瘤[1],可发生在从食管到直肠的消化道的任何部位,主要发生于胃和小肠,食管少见。     

无症状性膀胱副神经节瘤1例报道并文献复习

目的:讨论膀胱副神经节瘤的临床病理学特征和鉴别诊断.方法:报道1例无症状性膀胱副神经节瘤,对其进行光镜观察和免疫组化染色,同时回顾和总结国内外有关文献.结果:国内报道该肿瘤多发生于女性,而国外却多见于男性.排尿困难以及血尿和间歇性高血压是最常见的的临床症状,同时可伴发儿茶酚胺升高引起的头痛、视力模糊、心悸和脸红等症状.组织学特征与发生于性腺的副神经节瘤相似.免疫组化染色表达CgA,Syn,Vimentin,S-100蛋白和NSE.结论:膀胱副神经节瘤是一种罕见的肿瘤,在进行外科一系列诊疗过程前,必须要经过全面的观察.由于该肿瘤常浸润膀胱壁肌层,临床上一般对其进行部分膀胱壁的切除.准确的诊断仍然依靠临床症状、病理学特征以及免疫组化三方面的结合.     

腹膜后副神经节瘤诊断与治疗（26例分析）

目的：探讨腹膜后副神经节瘤的诊治方案。方法：总结2006年1月－2014年5月西安交通大学第一附属医院肝胆外科收治的26例腹膜后副神经节瘤临床资料,复习国内外文献资料。结果：26例均行肿瘤完整切除手术,术后病理证实为腹膜后副神经节瘤。结论：腹膜后副神经节瘤临床较少见,缺乏特异性临床表现,术前明确诊断较困难,误诊率高。手术完全切除肿瘤是腹膜后副神经节瘤最有效的治疗方法,充分的术前准备和围手术期处理是手术成功的关键。     

膀胱副神经节瘤的诊治分析(附7例报告并文献复习)

膀胱副神经节瘤在临床上比较罕见,约占膀胱肿瘤的0.06%［1］。由于本病发病率低,临床医生及病理医师认识不足,因此在诊断的过程中容易被误诊,导致手术意外。现报道华中科技大学同济医学院附属荆州医院1990年4月至2012年5月收治的7例病例,结合中外文献资料,探讨本病的诊断与治疗特点,以供同道共识。