红细胞嘧啶5''''-核苷酸酶缺乏症4例及文献复习

目的:了解红细胞嘧啶5'-核苷酸酶(P5'N)缺乏症的特点.方法:回顾性分析4例红细胞P5'N缺乏症患者的病历资料,并结合文献进行复习.结果:4例患者中3例为男性,1例女性.年龄范围7个月～33岁,病程7个月～17年.所有患者均有轻度至中度的贫血,均有脾脏肿大,红细胞P5'N活性均低于正常.结论:遗传性P5'N缺乏症是一种少见的遗传性非球形细胞溶血性贫血,本病的血液学特点与其他遗传性非球形细胞溶血性贫血的主要区别在于本病红细胞P5'N活性下降.本病尚无特效治疗措施,目前仍以支持治疗为主.     

红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏致溶血性贫血1例报道并文献复习

红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency, P5′ND)是一种罕见的遗传性酶缺陷疾病,目前报道较少。文中病例反复出现溶血性贫血、黄疸、脾脏肿大,经完善红细胞酶学试验最终诊断为P5′ND。笔者结合相关文献复习认为,对于慢性非球形溶血性贫血患者,需警惕此类红细胞酶缺陷相关疾病,有条件者可尽量完善二代基因测序筛选致病基因,更好地指导临床实践。现特将其诊疗过程初步整理、总结并报道如下,以期为罕见病的诊治思路提供一定参考价值。     

一氧化氮参与了缺血预处理后5′-核苷酸酶的延迟升高

目的 :观察在缺血预处理期间抑制一氧化氮合酶对 2 4h后 5′-核苷酸酶活性的影响和对缺血预处理第二保护窗的影响。方法 :阻断兔冠脉 5 m in,再灌注 10 min,重复 4次 ,造成缺血预处理。在缺血预处理期间静脉注射一氧化氮合酶抑制剂 NG-硝基 - L-精氨酸甲酯 （L- NAME） ,缺血预处理后 2 4h,提取心肌标本测量 5′-核苷酸酶活性 ,或阻断冠脉 30 m in再灌注 12 0 min,测量心肌梗死面积。结果 :缺血预处理 2 4h后 ,心肌细胞膜和胞浆 5′-核苷酸酶活性均较假手术对照组明显升高。静脉注射 L- NAME阻断了缺血预处理所致的细胞膜和胞浆 5′-核苷酸酶活性的升高。缺血预处理组心梗面积明显小于对照组 ,而 L- NAME阻断了这种保护作用。结论 :一氧化氮参与了缺血预处理所致的 5′-核苷酸酶活性的延迟升高。延迟升高的 5′-核苷酸酶活性可能参与了缺血预处理的第二保护窗。     

模拟高原缺氧环境大鼠小肠黏膜缺氧诱导因子-1α活性改变及对肠三叶因子、胞外-5′-核苷酸酶表达的影响

目的 探讨模拟高原环境下大鼠小肠黏膜内缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)活性改变及对肠三叶因子(ITF)、胞外-5′-核苷酸酶(5′-NT, CD73)转录表达的影响.方法 利用减压舱模拟5 500 m海拔高度,缺氧处理3周后,应用凝胶电泳迁移分析(EMSA)检测大鼠小肠黏膜HIF-1α活性改变,同时半定量RT-PCR方法检测ITF、5′-NT mRNA表达变化.结果 与正常对照组对比,实验组HIF-1α活性表达显著升高(P<0.05),同时ITF和5′-NT的转录表达也明显高于正常对照组(P<0.01).结论 高海拔缺氧环境可以诱导大鼠小肠黏膜内HIF-1α活性增加,并促进ITF和5′-NT 的转录表达,此途径可能在高原环境适应方面发挥重要作用.     

纯红细胞再生障碍性贫血2例报道----附文献复习

纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia,PRCA)是以骨髓红系造血衰竭为突出表现的临床综合征,部分患者还伴有白细胞和(或)血小板轻度减少,但骨髓粒系和巨核系比例不减少,仅红系比例显著减低,甚至缺如。PRCA分为先天性(如Diamond-Blackfan综合征)和后天获得性,而后天获得性又有原发性和继发性之分。本文报道我院二例获得性PRCA患者,并文献复习提高大家对此病的认识。     

5′-氮杂-2′-脱氧胞苷对T47D乳腺癌细胞生物学行为的影响

目的探讨去甲基化5′-氮杂-2′-脱氧胞苷（5-Aza-CdR）对T47D乳腺癌细胞株生长周期及凋亡的影响。方法分别使用浓度为0．5、1．0、2．0．5．0、25．0、100．0μmol／L 5-Aza-CdR处理T47D细胞株。MTT法检测T47D细胞存活率。流式细胞仪检测T47D细胞生长周期,观察细胞凋亡情况。RT—PCR法检测处理前后抑癌基因p16 mR—NA表达。结果5-Aza-CdR作用后T47D细胞明显受抑,G0／G1期细胞明显增多,细胞阻滞于G1期,凋亡率明显增高;5-Aza—CdR处理后无p16表达的T47D细胞检测出p16基因的重新表达。结论5-Aza—CdR可抑制T47D细胞的生长,并促进其凋亡;其机制可能为消除某些抑癌基因启动子甲基化。     

Castleman病并发重型温冷双抗体型自身免疫性溶血性贫血及纯红细胞再生障碍性贫血危象1例并文献复习

目的:探讨Castleman病并发重型温冷双抗体型自身免疫性溶血性贫血(AIHA)及纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)危象的诊断及治疗措施。方法:回顾性分析1例Castleman病并发重型温冷双抗体型AIHA及PRCA危象患者的临床资料,并进行文献复习。结果:该患者以极重度贫血入院,伴有意识障碍,经过输注洗涤红细胞后意识转清。行血常规及血型检查时血液自凝,血型鉴定及交叉配血困难。血红蛋白最低为19.2g/L,网织红细胞计数为0.002,总胆红素及间接胆红素升高,Coombs实验阳性,Hams实验阴性,红细胞/粒细胞CD55、CD59抗原表达正常,免疫球蛋白IgG、IgM升高,补体C3下降,冷凝集素实验阳性,颈部淋巴结活检示Castleman病,骨髓细胞形态学检查提示PRCA。确诊为Castleman病并发温冷双抗体型AIHA及PRCA危象。经甲泼尼龙、环磷酰胺、环孢A等免疫抑制剂联合辅助血浆置换综合治疗措施,患者疾病在短期内得到有效控制。结论:Castleman病并发重型温冷双抗体型AIHA及PRCA危象临床少见,疾病诊断应强调进行详细的病史采集和对各种相关实验室检查的综合分析,以免误诊漏诊。多种免疫抑制剂的联合应用及积极的血浆置换等综合治疗手段的实施,能够提高治疗反应。     

遗传性球形红细胞增多症5例误诊分析

遗传性球形红细胞增多症是一种由于红细胞膜有先天性缺陷引起的溶血性贫血。该病临床发病年龄和病程轻重差异很大。临床易于误诊、漏诊。现将我科2002-2004年收治长期误诊的5例遗传性球形红细胞增多症报告如下。     

肿瘤甲基化抑制剂5-氮杂-2′-脱氧胞苷抑制人皮静脉内皮细胞及生长因子受体2

目的分析肿瘤甲基化抑制剂5-氮杂-2′-脱氧胞苷(5-Aza-CdR)对人脐静脉内皮细胞(HUVEC)增殖、迁移、管室结构及血管内皮生长因子受体(VEGFR)2的影响来探讨5-Aza-CdR对肿瘤血管形成HUVEC的抑制作用。方法将HUVEC以胰酶消化传代至第3代,5-Aza-CdR含药血清进行干预,噻唑蓝(MTT)法检测5-Aza-CdR对HUVEC增殖的影响,Transwell小室观察5-Aza-CdR对HUVEC迁移的速度,管样结构检测5-Aza-CdR对HUVEC管腔结构形成的影响,Western印迹检测5-Aza-CdR对HUVEC受体VEGFR2表达的影响。结果在72 h时5-Aza-CdR 10μmol/L药物组对HUVEC的增殖分化和迁移抑制最为明显,10μmol/L药物组对HUVEC管样结构形成的抑制最为明显,5-Aza-CdR明显抑制VEGFR2蛋白表达,并与剂量浓度大小有正相关关系,浓度越大其抑制蛋白表达的作用也越明显。结论5-Aza-CdR可能通过抑制HUVEC的增殖、迁移、分化、管样结构形成及其主要的促生长因子VEGFR2来阻滞肿瘤血管生长、扩散。     

血清5′-核苷酸磷酸二酯酶Ⅰ对原发性肝癌的诊断价值

对310例原发性肝癌(PHC)、44例继发性肝癌、253例肝外恶性肿瘤、121例良性疾病患者和68例正常人血清进行5′一核苷酸磷酸二酯酶(5′-NPD_(ase))同工酶聚丙烯酰胺凝胶电泳以及激光凝胶扫描半定量测定。结果表明①5′-NPD_(ase)I阳性率在PHC组为79.68％,在AFP阴性(≤20μg/L)PHC组为68.75％;②AFP与5′-NPD_(ase)I联合测定可提高PHC检出率;③以慢性乙型肝炎和肝硬化患者5′-NPD_(ase)I面积积分均值作为阳性界值,PHC阳性率为69.35％。     

Evans综合征伴纯红细胞再生障碍性贫血一例

患者,女性,33岁,主因"间断大便带血5个月,面色苍黄、乏力、心悸1月余",于2007年5月8日入院.患者于入院前5个月余顺产第2胎后,间断出现大便带血,每天1～2次,量不多,伴有肛周疼痛,自行局部应用"痔疮膏"治疗,便血无明显改善.1个月前,患者开始出现面色苍黄、乏力、心慌等症状,在外院查血常规:WBC8.1×109/L,Hb56g/L,BPC50×109/L,网织红细胞计数(Ret)0.018,给予"复方阿胶浆、速力菲、叶酸、维生素B12"等药物治疗2周,复查血象Hb降至41g/L,在当地医院因输血治疗时无法鉴定血型而来我院.     

5-氮杂-2′-脱氧胞苷对胃癌AGS细胞CHFR基因去甲基化作用及意义

目的观察5-氮杂-2′-脱氧胞苷（5-Aza-CdR）对胃癌AGS细胞CHFR基因去甲基化的作用,并探讨其临床意义。方法分别采用BSP和RT-PCR技术检测5-Aza-CdR处理前后胃癌AGS细胞CHFR基因启动子甲基化状态及其mRNA。结果 AGS细胞CHFR基因启动子在5-Aza-CdR处理前呈现高甲基化状态（甲基化率≥60%）,其mRNA表达完全缺失;5-Aza-CdR处理后则表现为低或无甲基化状态（甲基化率≤20%）,其mRNA表达恢复正常。结论 CHFR基因启动子在AGS细胞中呈高甲基化状态,5-Aza-CdR能显著逆转其CHFR基因异常甲基化,诱导CHFR基因表达,为胃癌的治疗提供新思路。     

成人支原体肺炎并发溶血性贫血一例并文献复习

目的 提高临床医生对成人支原体肺炎并发溶血性贫血的认识.方法 报道1例成人支原体肺炎并发溶血性贫血病例,以mycoplasma pneumonia、hemolytic anemia、adult及case report为检索词,检索时限为1967年1月至2011年3月,通过PubMed检索系统进行检索;同时以“肺炎,支原体,溶血性贫血,成人”为检索词,检索时限为1978年1月至2011年3月,通过万方数据库对中文文献进行检索,共检索出相关临床资料完整的病例报告9篇.结合国内外文献报道的9例同类病例的临床资料进行分析.结果 患者女,29岁,因“发热伴咳嗽、咳痰15 d,血红蛋白下降2d”入院.X线胸片示左下肺渗出性病变,发病第14天外周血血红蛋白下降,最低至83 g/L,网织红细胞为0.04,同时室温下抽出的静脉血在试管中凝集,血清支原体抗体IgM阳性,冷凝集素滴度为1∶256.经抗感染治疗2周后血红蛋白含量恢复正常,肺部病变消失,诊断为支原体肺炎并发溶血性贫血.复习国内外文献报道的9例临床资料完整的成年病例,10例中男6例,女4例,年龄29 ～60岁,8例在发病第8～18天出现溶血性贫血,10例均出现血冷凝集素滴度增高(其中7例＞1∶1024),2例发生血管内栓塞.10例中9例痊愈,1例死亡.结论 支原体肺炎并发溶血性贫血多发生在发病第8～18天,与冷凝集素滴度增高相关,部分病例同时出现血管内栓塞.多数病例预后良好,少数重症病例预后不良.     

恶性胸腺瘤并红细胞增多症1例及文献复习

目的:提高对恶性胸腺瘤合并红细胞增多症的认识。方法:报告1 例恶性胸腺瘤并红细胞增多症,并且复习有关文献。结果:该病十分罕见。其发病机制与恶性肿瘤分泌促红细胞生成素有关,也可能是胸腺瘤所致T细胞免疫功能紊乱所致。结论:真性红细胞增多症的诊断必须排除原发病因,特别是中老年患者,一定要常规筛查胸、腹等各部位的肿瘤,以免漏诊。     

α1-抗胰蛋白酶缺乏症1例并文献复习

报道1例以黄疸为表现的α1-抗胰蛋白酶缺乏症病例,该例患者初始起病以黄疸为表现,病程10年,通过肝活检组织病理确诊。结合文献对α1-抗胰蛋白酶缺乏症的流行病学现状、病因机制、临床表现及治疗预后加以复习,藉此对临床遗传性肝病的诊治提供参考。     

海南省陵水县黎族人群红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

目的：在疟疾流行区建立红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏者个人档案，以预防伯氨喹溶血反应的发生。方法：用四氮唑蓝（ＮＢＴ）法测定红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶活性。结果与结论：２４３９名黎族人群红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症基因频率为０．１７５９，其女性杂合子发生率为２８．３３％，纯合子发生率为３．０９％。     

重型新型冠状病毒肺炎合并急性溶血性贫血1例并文献复习

目的 分析重型新型冠状病毒肺炎(NCP)合并急性溶血性贫血的临床特点并总结其诊治策略.方法 回顾性分析1例重型NCP合并急性溶血性贫血的临床资料,并结合国内外资料进行文献复习.结果 重型NCP并发急性溶血性贫血患者出现气促,指脉氧饱和度降低,两肺间质多发磨玻璃影、实变影,血浆游离血红蛋白进行性下降、尿游离胆红素阳性,外...