维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性

目的：探讨维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性。方法：通过病例对照研究方法，选取91例特发性癫痫患者作为病例组，另选取同期105例健康者作为对照组，抽取所有研究对象外周静脉血提取DNA，采用PCR直接测序法进行维生素D受体基因BsmI（rs1544410）、FokI（rs2228570）、Cdx2（rs11568820）位点多态性检测。结果：病例组与对照组的BsmI与FokI位点基因型频率和等位基因频率无显著差异（P>0.05）；Cdx2位点基因型频率存在显著差异（χ²=6.67，P=0.036），等位基因频率无显著差异，该位点发生A/G变异，分布不处于Hardy-Weinberg遗传平衡。在Cdx2位点基因型与特发性癫痫关联性分析中，病例组中Cdx2位点AG基因型是特发性癫痫发病的危险因素（OR=2.222，95% CI：1.190~4.150，P=0.027）。结论：维生素D受体基因Cdx2位点多态性与特发性癫痫具有关联性。     

KCNA5基因多态性与特发性房颤的关系

目的 探讨KCNA5基因单核苷酸多态性（SNP）与特发性房颤（IAF）的关系。方法 选取2015年1月至2018年12月海南医学院第二附属医院收治的204例IAF患者（IAF组）作为研究对象,并以性别、年龄作为匹配因子收集200例体检健康者作为对照组。采用基因测序法检测两组研究对象KCNA5 SNP（rs3741930、rs1056468）的分布,基于不同基因型（rs3741930、rs1056468）将IAF患者分为两组,比较IAF患者不同基因型相关临床指标的差异。结果 ①KCNA5基因rs3741930位点CC、CT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,KCNA5基因rs1056468位点AA、AT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）;②IAF组rs3741930位点CC基因型和等位基因C分布频率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,两组研究对象CT、TT基因型频率对比,差异无统计学意义（P>0.05）;IAF组rs1056468位点AA、AT、TT和等位基因A分布频率与对照组对比差异均无统计学意义（P>0.05）;③IAF患者rs3741930位点CC与CT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,CC基因型患者体质量指数（BMI）高于CT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）;IAF患者rs1056468位点AA与AT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,AA基因型患者BMI低于AT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 KCNA5基因SNP rs3741930与IAF发病有关,C等位基因携带人群更易患病。     

酒精性肝硬化与MHC—Ⅱ类基因多态性的相关研究

目的 探讨酒精性肝硬化的致病易感性与人类免疫遗传基因ＭＨＣ－ＤＲ的关系。方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和序列特异性引物（ＳＳＰ）检测技术。对酒精性肝硬化患者２８例及３０例无血缘关系的健康人ＭＨＣ－ＤＲ基因多态性进行了对比研究。结果表明：人类ＭＨＣ－ＤＲＢ１＊０１３０１等位基因（ＲＲ＝１３．７５，Ｐ〈０．０１）与酒精性肝硬化致病易感性相关，而ＭＨＣ－ＤＲ其它各等位基因未见关联。结论 提示了人类Ｍ     

血管紧张素转化酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失多态性与Ⅱ型糖尿病(NIDDM)肾病的关系。方法聚合酶链反应。结果无肾病的NIDDM患者中 ,ACE基因型频率与正常人比较 ,I/I基因型和I/D D/D基因型频率分布差异有显著性意义(P<0.05) ;有肾病的NIDDM患者中 ,ACE基因型频率与正常人比较 ,D/D基因型和I/D I/I基因型频率分布差异有显著性意义(P<0.05)。结论I/I基因型是NIDDM肾病患者的保护性基因 ;而D/D基因型是NIDDM肾病患者的易感基因     

老年冠心病患者MTHFR基因多态性研究

目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与老年冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测114例冠心病患者及31例对照组MTHFR基因多态性。结果冠心病组与对照组MTHFR基因C677T位点各基因型频率、T等位基因频率、T/T纯合子频率差异无显著性差异。结论MTHFR基因多态性与老年冠心病无显著关系,不能被确定为老年冠心病的独立危险因素。     

ACE基因多态性与原发性高血压患者血清ACE和血浆AngⅡ水平的相关性

目的研究血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压(EH)患者血清ACE、血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平的相关性。方法选择青岛地区EH患者246例和130例正常对照,测定两组血压、血脂、血糖等临床及生化指标,并对高血压进行分级,同时检测血清ACE、血浆AngⅡ水平,采用聚合酶链反应(PCR),检测ACE基因型,比较不同基因型、不同血压分级患者其血清ACE、血浆AngⅡ水平有无差别。结果EH组中,II、ID、DD基因型患者血清ACE水平分别为(36.69±14.05)U/L,(42.98±16.61)U/L,(49.37±17.43)U/L,组间差异有统计学差异(P<0.05);三组基因型患者血浆AngⅡ水平比较,组间差异无统计学差异(P>0.05);随着高血压分级的升高,血清ACE及血浆AngⅡ水平逐渐增加,差异均有统计学意义(P<0.05);EH患者血清ACE水平与ACE基因多态性之间有相关性(r=0.324,P<0.05)。结论 DD基因型EH患者血清ACE水平明显高于ID型和II型患者,血浆AngⅡ水平在不同基因型间无统计学差异。     

青春期前特发性矮小症患儿临床特征与维生素D受体BmsI基因多态性的关系

目的：探讨青春期前特发性矮小症（ISS）患儿临床特征与维生素D受体（VDR）BmsI基因多态性的关系,分析影响重组生长激素（rhGH）疗效的相关因素。方法：选取2016年3月至2018年6月我院收治的72例ISS患儿为ISS组,另选取同期参加体检的60例健康儿童为健康对照组。记录所有儿童临床资料,采用聚合酶链反应（PCR）检测两组儿童BsmI基因多态性,采用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验法计算各基因型理论值。ISS组患儿给予rhGH治疗1年以上,并根据不同基因型分为BB、Bb及bb 3种基因型,观察治疗3、6、12个月后不同基因型患儿生长速率和身长标准差积分（Ht-SDS）变化情况。采用Pearson分析影响rhGH疗效的相关因素。结果：治疗前,健康对照组与ISS组年龄比较差异无统计学意义（P>0.05）;健康对照组儿童身长、体质量、生长速率、胰岛素样生长因子（IGF-1）和生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）水平明显高于ISS组（P<0.05）。健康对照组与ISS组BB、Bb及bb基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组儿童3种基因型频率及B、b等位基因频率比较差异均有统计学意义（P<0.05）。治疗前,3组基因型ISS患儿出生体质量、出生身高、身高、体质量、父亲身高、母亲身高、实际年龄、骨龄比较差异无统计学意义（P>0.05）。治疗前及治疗3个月后,BB、Bb及bb基因型组患儿生长速率和Ht-SDS比较差异无统计学意义（P>0.05）;治疗6、12个月后,3组患儿生长速率和Ht-SDS均明显升高（P<0.05）,且bb组患儿变化更明显（P<0.05）。相关性分析显示,初始治疗年龄与△Ht-SDS（即Ht-SDS变化）呈负相关,初始IGF-1和IGFBP-3水平、Bsm I基因多态性、初始治疗年龄、初始生长速率、治疗时间与△Ht-SDS呈正相关。出生身高和体质量、治疗前身高和体质量、遗传靶身高骨龄与△Ht-SDS无明显相关性。结论：BsmI基因多态性可能与ISS发病有关,并且可能是影响rhGH疗效的因素。此外。rhGH疗效亦受IGF-1、IGFBP-3影响,越早治疗,治疗前生长速率越大,疗程越长则治疗效果越好。     

ACE基因多态性与ACE、血管紧张素Ⅱ及醛固酮的关系

目的:探讨原发性高血压患者血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/d)多态性与血清ACE、血管紧张素Ⅱ及醛固酮的关系。方法:应用PCR技术测定146例高血压患者的ACE基因型,并测定其血清ACE、血管紧张素Ⅱ及醛固酮浓度。结果:ACE在DD、ID、Ⅱ三种ACE基因型之间的差异有显著性,ACE活性DD>IDⅡ,而血管紧张素Ⅱ及醛固酮在三种基因型之间的差异无显著性。结论:ACE基因多态性与ACE密切相关,而与血清血管紧张素Ⅱ及醛固酮没有关系。     

PLA2R基因多态性与成人特发性膜性肾病治疗效果及预后的关系

目的 探讨磷脂酶A2受体(PLA2R)SNP rs35771982位点基因多态性与成人特发性膜性肾病(IMN)治疗效果及预后的关系。方法 选取2017年1月至2018年12月新疆维吾尔自治区人民医院肾内科确诊的60例IMN患者为IMN组,选取同期60例健康体检者作为对照组,比较两组研究对象PLA2R基因单核苷酸多态性(SNP)rs35771982位点的基因型,比较不同基因型IMN患者完全/部分缓解率、复发率、不良反应发生情况,采用二元logistic回归分析PLA2R基因不同基因型与成人IMN患者预后的关系。结果 IMN组患者PLA2R基因SNP rs35771982位点存在GG、GC、CC 3个基因型,GG基因型、G等位基因比例显著低于对照组,CC基因型、C等位基因比例显著高于对照组(P<0.05);CC基因型患者的完全/部分缓解率显著低于GC、GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的复发率显著高于GC、GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的血糖异常率显著高于GG基因型患者(P<0.05);CC基因型患者的尿酸异常率显著高于GG、GC基因型患者(P<0.05);logistic回归分析显示,CC基因型是影响IMN患者不良预后的危险因素(OR=6.634, P<0.05)。结论 新疆维吾尔族自治区人群PLA2R基因SNP rs35771982位点的基因多态性可能与成人IMN患者治疗效果、预后相关,且rs35771982位点CC基因型可能是影响IMN患者不良预后的危险因素。     

卵巢早衰患者临床分析

目的通过了解卵巢早衰（PDF）患者的临床特征、病因及治疗现状,以指导临床对POF的诊治。方法妇科门诊共同收治100例POF患者为PDF组,促性腺激素性继发闭经60例为低促性腺激素性闭经组（低促组）,将2组临床资料进行分析。结果染色体异常2例（2%）。POF患者有家族史11例（11%）,患者经阴道超声发现有卵巢有卵泡样回声15例（15%）。POF组初潮年龄、体重指数与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）,POF组抗核抗体阳性率高（P〈0.05）,经治疗后,POF组卵刺激素、黄体生成素,抗核抗体水平明显下降。结论遗传因素和自身免疫因素在POF的发病中占一定地位,但大部分POF为特发性不明原因。POF患者要早发现、早治疗,延缓卵巢功能减退的速度,需长期HRT治疗,预防远期并发症。     

前列腺癌相关基因多态性研究进展

前列腺癌(PCa)是泌尿系统的一种常见恶性肿瘤.生物群体基因多态性现象十分普遍.基因多态性对人群中PCa的发生和发展均有十分重要的影响.本文通过综述与PCa相关的基因多态性的文献,对不同基因多态性在PCa发生和发展所起的作用进行阐述,以期通过归纳总结,了解在基因多态性的层面上PCa目前研究的现状、所存在的问题以及今后的...     

载脂蛋白基因多态性与NIDDM

糖尿病是一种常见病，有明显的遗传倾向，属于多基因遗传。70％以上的糖尿病患者死于心血管病变，心血管病变的基本病理为动脉粥样硬化（AS）。载脂蛋白（ApoliPoprotein，Apo）的紊乱为AS形成的重要因素，约1／3糖尿病患者血浆中的ApoA1、CⅠ／CⅢ、CⅡ／CⅢ水平下降，ApoB、CⅢ、E水平上升[1]。目前，国际上已从基因水平对AP。基因与非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）的关系进行研究，采用限制性内切酶片段长度多态性分析（RestrictionFragmentLPllgthP0ly000Phism，RFLP）技术，发现APOA；、B、C，基因多态性与NIDDM相关…     

膀胱癌患者CYP1A1基因MSPI多态性的相关分析

目的探讨细胞色素CYP1A1基因MSPI多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测44例膀胱癌患者(病例组)和85例同期住院非膀胱癌患者(对照组),检测CYP1A1基因MSPI多态性位点的3种基因型及等位基因的分布频率。结果在病例组CYP1A1基因MSPI位点基因型分布频率为:TT(54·5%)、TC(36·4%)、CC(9·1%),等位基因分布频率为T(72·7%)、C(27·3%);在对照组CYP1A1基因MSPI位点基因型的分布频率为TT(61·2%)、TC(31·2%)、CC(7·1%),等位基因分布频率为T(77·1%)、C(22·9%)。各个基因型在两组中所占的比例差异无统计学意义(P>0·05);T、C等位基因频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0·05)。结论CYP1A1基因MSPI位点多态性的单独存在可能与本地区膀胱癌易感性无关。     

老年痴呆患者载脂蛋白E增强子基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白(ApoE)基因内含子I内的增强子元件(IE1)中存在+133G/C多态性与老年痴呆症(alzheimer's disease,AD)、血脂代谢紊乱三者之间的相关性,了解贵阳市老年痴呆分子流行病学特征.方法 采用多级随机整群抽样方法,用简易智能状态量表对调查对象(共调查3 590人)进行认知功能检查,对筛查确诊为AD的患者采用多聚酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析其ApoE IE1的基因型并进行血脂水平检测.结果 AD患者组和对照组ApoEIE1基因型分布均符合Hardy-Weinterg平衡,AD组G/G基因型频率显著高于对照组,其血清总胆固醇(TC)水平明显高于正常对照组.结论 AD患者ApoE IE1 G等位基因频率显著高于对照组,IE1两种等位形式可能影响增强子活性,且与血脂代谢紊乱相伴随.     

286例高血压患者的抗高血压药物相关基因多态性分析

目的 分析抗高血压药物相关基因多态性,探讨高血压药物基因检测的临床应用价值。方法 运用描述性统计分析方法,对重庆市永川区中医院2019年5月～2021年6月的286例高血压患者的血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（ARB）、β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂（CCB）、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）及利尿剂的代谢酶基因或作用靶点基因检测结果进行统计分析。结果 286例高血压患者中,ARB、β受体阻滞及CCB药物代谢酶基因表型为代谢功能正常的比例分别为91.96%、21.33%和10.14%;ARB、β受体阻滞剂、ACEI及利尿剂药物作用靶点基因表型为敏感性正常的比例分别为89.16%、8.39%、44.06%和98.25%。结论 高血压患者的部分抗高血压药物相关基因多态性分布与正常人群可能存在差异,临床在选择ACEI、ARB、β受体阻滞剂类药物进行降压治疗前有必要进行药物基因检测。     

血管紧张素转化酶基因多态性与血管紧张素转化酶和血管紧张素Ⅱ水平的关系

目的探讨原发性高血压患者血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与血清ACE和血管紧张素Ⅱ浓度的关系。方法应用PCR技术测定518例高血压患者的ACE基因型,并测定其ACE、血管紧张素Ⅱ浓度。结果II、ID、DD型患者血浆ACE浓度分别为(33.84±15.99)U/L、(41.1±16.80)U/L、(50.34±18.92)U/L,三种基因型之间的差异有统计学意义(P<0.05);血浆血管紧张素Ⅱ浓度在三种基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论ACE基因多态性与血浆ACE浓度相关,而与血浆血管紧张素Ⅱ浓度无关。     

卵巢早衰患者自我保健体会

妇女绝经的年龄存在着个体差异,与诸多因素有关。我国妇女平均绝经期年龄为49～50岁,女性在40岁前由于卵巢内卵泡耗竭或医源性损伤而发生的卵巢功能衰竭,称为卵巢早衰。随着社会进步,人们生活水平的逐渐提高,     

冠心病基因多态性的研究进展

冠心病是一种由环境和遗传因素共同作用所引起的复杂性多基因遗传病,掌握其发病机制,对冠心病的诊疗至关重要。随着单核苷酸多态性研究和全基因组关联研究的迅速发展,人们对冠心病基因学的研究更加深入,并发现了多个候选基因。现对近几年冠心病相关的热点基因多态性研究成果予以综述。     

枣庄地区急性脑梗死患者阿司匹林相关药物基因多态性分析

目的 研究枣庄地区急性脑梗死患者阿司匹林相关药物基因多态性分布特征。方法 选取2021年7月～2022年8月在峄城区人民医院临床科室门诊及住院收治的急性脑梗死患者269例,对患者PTGS1、ITGB3、PEAR1、GP1BA、LTC4S进行基因分型,并比较分析不同性别、年龄段、地区的基因多态性分布差异,评估用药敏感性及不良反应发生率分布情况。结果 269例峄城区急性脑梗死患者PTGS1、ITGB3、PEAR1、GP1BA、LTC4S等位基因突变频率分别为0.19%、0.37%、31.60%、6.69%、15.43%,不同性别和年龄段的患者基因型差异无统计学意义（P> 0.05）,不同地区PTGS1、PEAR1、GP1BA基因型分布差异有统计学意义（P <0.05）,患者阿司匹林低应答及不良反应发生高风险者,分别占0.37%和2.23%。结论 本研究通过相关检测获得枣庄地区脑梗死患者阿司匹林相关药物基因位点突变信息,为今后该地区阿司匹林的个性化用药提供理论基础和遗传学依据。     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的临床意义

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择98例冠心病患者（CHD组）及87例非冠心病患者（均通过冠脉造影证实）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果冠心病组ApoE4／3基因型及ε4等位基因频率都比对照组高，差异有显著性（P〈0．05）；冠心病组高脂血症例数要高于对照组（P〈0．05）；两组中含ε4等位基因者TC、LDL水平较E3型者高（P〈0．05），差别有显著性。结论E4等位基因是影响血清TC、LDL—C水平的重要遗传因素之一，并进一步导致冠状动脉粥样硬化及冠心病的发生，是CHD发病的重要危险因素。