家族性结肠息肉病2例报告

家族性结肠息肉病２例报告南充中心医院（６３７０００）吴桂连，陈彤家族性结肠息肉病（ＦａｍｉｌｉａＰｏｌｙｐｏｓｉｓＣｏｌｉ，ＦＰＣ）是较少见的遗传病，我院经手术病理证实一家２例．现报告如下。临床资料例１，男，３７岁。反复腹泻２１年，多为黄色稀便及水样...     

三家系家族性结肠腺瘤样息肉病8例报告

家族性结肠腺瘤样息肉病(FAP)是常染色体显性遗传性疾病。父或母可同样遗传到下一代，子女有50％带有致病基因，男女发病机会均等。该病特点是发病年龄轻，息肉癌变年龄早，多数病例在有症状时才得到诊断，甚至已合并息肉癌变。因此发现早期病例应是诊断的重点，尽早行预防性手     

家族性大肠多发性息肉病三代四例报告

笔者遇一家系三代四例家族性结肠息肉病,其中2例发生癌变,现报告如下:     

家族性多发性结肠息肉家族成员的细胞遗传学研究

目的揭示家族性多发性结肠息肉以及癌变的机理,为癌前监控和早期发现提供可靠的科学依据.方法用RPMI 1640和Tc 199培养基,采用微量全血培养法,在正常叶酸和低叶酸两种培养条件下,对3个家族性多发性结肠息肉家系中的61名成员的外周血淋巴细胞进行了较全面的染色体分析.结果发现在正常叶酸和低叶酸培养条件下,绝大多数家族性多发性结肠息肉患者外周血染色体畸变率明显升高,正常叶酸组FPC患者为6.95%,低叶酸组FPC患者为10.5%.患者中出现的脆性部位频率较高的有3p14、1p22和1p32等.结论家族性多发性结肠息肉患者染色体脆性部位表达率明显高于正常对照组,且染色体脆性部位与癌基因、癌断点具有一定的相关性.     

家族性腺瘤性息肉病1家系报道

报道家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）１个家族４代１９人，发病９人，３人有癌变。该病以遗传性、复发性及易癌变为其特征。作者推荐用改良Ｓｏａｖｅ手术治疗ＦＡＰ患者。     

家族性多发性肺癌伴家族性多发恶性肿瘤调查

现已证明许多人体恶性肿瘤有家族聚集现象，其发生、发展与遗传和环境因素的相互作用密切相关。肺癌是临床最常见的恶性肿瘤之一，对于高发的家族性肺癌家系的遗传学研究，将为防治肿瘤和筛查高危人群提供重要线索。我们调查了1例高发的肺癌伴家族性多发肿瘤家系，相关的国内文献鲜见报道，现将结果报道如下。     

家族性腺瘤性结肠息肉病2例报告

家族性腺瘤性息肉病为恶性倾向的常染色体显性遗传疾病。我院于１９９７年１月和２月分别收治２例，现报告如下。１临床资料２例为姐弟俩，年龄分别为３０岁和２６岁。主要症状为近２年经常性下腹部不适，隐痛，血便伴里急后重，乏力贫血。直肠指诊：直肠内触及多发性质软...     

结肠家族性息肉病1例

结肠家族性息肉病为一少见家族性遗传性疾病,是一种常染色体显性遗传性疾病。此病虽有报道,但本例病变数量密集,分布广泛尤为少见。报告如下。患者,男,54岁。有腹痛腹泻,大便后腹痛缓解,便软不成形,每次排便终了时有少量粘液样脓血便覆盖在粪便上,不与其混合。30年前在某医院做结肠造影诊断为“溃疡性结肠炎”。临床初步诊断:溃疡性结肠炎。体检:慢性病容,皮肤粘膜无色素沉着,腹平软,左下腹压痛,未触及包状。     

家族性多发性硬化（4例报告）

报告两个家系共４例多发性硬化病人，包括一对姐妹和一对母女，其中一个家系成员作了ＨＬＡ型别检测。结果说明免疫遗传因素可能是多发性硬化病因的一个重要方面。     

家族性多发性颌骨角化囊肿1例

1　病历简介杨某,男,16岁。下颌骨膨隆3个月,于1999-11以多发性颌骨囊肿收入我科。曲面体层片见两侧下颌骨及左侧上颌骨单囊阴影,有切迹,囊腔中含有多个牙齿。术后病理诊断“颌骨角化囊肿。”其姐因相同疾病于1998-02于我科行多发性颌骨囊肿刮除术,术后病理论断:颌骨角化囊肿。二人之父亲于四十余年前于本科亦曾作过“颌骨囊肿摘除术”,术后病理结果不详。其左颞部皮肤长期溃疡,切取病检回报:基底细胞痣。父女三人全身检查未见其他异常。2　讨论角化囊肿(常为多发性)同时伴发皮肤基底细胞痣(或基底细胞癌)、分叉肋、颅骨异常、小脑兼钙化等…     

家族性结肠癌6例临床分析

家族性结肠癌６例临床分析张铁民，吕相石（辽源市中心医院１３６２００）詹德忠（辽源市第二医院１３６２００）刘晓梅，裴玉芙（东辽县人民医院１３６２００）回顾我院病例资料，发现一于氏家族三代３５名成员中，结肠癌患者共６例，其中回盲部结肠癌３例，升结肠癌２例...     

家族性腺瘤性息肉病家系一例报告

我院于 2 0 0 2年 5月— 2 0 0 2年 1 0月收治家族性息肉病家系一例 ,患者共母女 3人 ,现报告如下。　　患者 1 ,女 ,5 1岁 ,青海门源人。因腹痛、腹胀 3个月 ,加重一周 ,于 2 0 0 2年 1 0月 2 8日入院。体检 :一般情况可 ,心肺无异常 ,腹略膨隆 ,中腹部触及大小约 8cm× 4cm的包块 ,有压痛 ,无反跳痛。血生化检查 (-)。临床以“肠梗阻”行剖腹探查。病理检查 :肠管一段 ,长35cm ,最大周径 1 3cm ,剪开后见肠黏膜上分布大小不等、形态各异息肉 1 2 0多个 ,大者直径 3cm ,小如粟粒状 ,肿块切面灰白色 ,质软 ,未突破浆膜层。镜下观察 :瘤组织…     

家族性肾性糖尿家系6例报告

肾性糖尿较少见 ,易与糖尿病 (ＤＭ)、肾病综合征、范可尼综合征相混淆。本文先证者一度在院外误诊为ＤＭ ,现将家系 4代调查结果报告如下。例 1,先证者男 ,73岁。父母非近亲结婚。 10年前因腰痛在基层医院就诊时查尿常规 ,发现尿糖阳性 ,未查血糖逐诊断为ＤＭ ,予以消渴丸每ｄ 6～ 30粒。尿糖仍波动在 ( ～ ) ,无明显多饮、多尿、多食、乏力症状。因服药后常出现饥饿、心慌出汗症状 ,常自行间断服用。于 2 0 0 0年 6月 2 0日来我院糖尿病专科门诊就诊 ,经多次空腹血糖检查在 3 .6～ 5 .9ｍｍｏｌ/Ｌ之间 ,尿比重在 1.0 2 0～ 1.0 30之间 ,…     

家族性多发性神经系统血管母细胞瘤1例报道

Reportofacaseoffamiliarpoly-hemangioblastomainnervoussytem血管母细胞瘤又称血管网状细胞瘤,是颅内较少见的一种良性血管瘤。多数单发,偶见多发。有遗传倾向［叮。至临床资料———患者同某”果往,23岁。因右侧肢体麻木、无力,到四川省人民医院行MRI控查使黝谛Y梁税政锅种潜占农。于1997年7月8日入华西医科大学附一院行枕须开饭烧查肿瘤切除术。术后病理诊断：左小脑、延髓、颈髓血管母细胞瘤。术后第4天始、范识不清,颈5以下截瘫。经抢救,意识转清,肢体活动仍困难。－ig98年12月Zg日到本院复查MRI示：T。加权图：颈、胸、腰…     

家族性腺瘤样息肉病22例手术分析

本文报道２２例家族性腺瘤样息肉病，５例行全大肠切除、回肠造口术；１２例行全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回肠肛管吻合术；５例行全结肠切除、回直肠吻合术。平均表明，全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回肠肛管吻合术是治疗ＦＡＰ的主要术式，并可获得较满意疗效。     

家族性结肠息肉病21个家族74例报告

目的：探讨家族性结肠息肉病的临床表现规律，为其早期诊断及正确治疗提供依据。方法：总结21个家族74例家族性结肠息肉病患者的临床资料，结合文献，对其病因、癌变、早期诊断及治疗等方面进行探讨。结果：家族性结肠息肉病是由于基因突变所致，突变谱的不同决定了其临床表现的多样性；家族性结肠息肉病是一种癌前期病变，具有较高的癌变率；纤维结肠镜检查是家族性结肠息肉病早期诊断的一种行之有效的方法；合理的手术治疗可以取得满意的疗效。结论：家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病，癌变率较高，早期诊断、合理治疗可以取得满意的疗效。     

家族性腺瘤性息肉病(附6例报告)

家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）临床上比较少见,若不及时治疗,几乎１００％发生癌变,已被明确列为癌前病变。ＦＡＰ一经确诊,均应积极采取手术治疗。本文总结我院６例行全结肠及全大肠切除术治疗的ＦＡＰ患者,报告如下。１临床资料例１,男,３６岁,因腹痛、腹泻、粘...