一家系4例家族性腺癌性结肠息肉病并癌变分析

一家系４例家族性腺癌性结肠息肉病并癌变分析孙晗家族性腺瘤性息肉（ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅ－ｍｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ，ＦＡＰ）原名家族性多发性结肠息肉（ＦＣＰ），是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。笔者收集一家系本病患者４例并均已癌变，实属少见...     

多发性消化道息肉综合征

多发性消化道息肉综合征主要累及小肠、结肠的多发性息肉病,大部分与遗传相关,并有肠道外表现。病理类型可为腺瘤、错构瘤、增生性息肉、炎症性息肉、幼年性息肉,以错构瘤性、腺瘤性息肉综合症最为常见,分别以Peutz—Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）、家族性结肠息肉病（familial adefloma-tous polyposis,FAP）最为典型,现就PJS、FAP的定义、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后综述如下。     

家族性多发性结肠息肉病与大肠癌综合性防治及癌变机理研究

家族性多发性结肠息肉病与大肠癌综合性防治及癌变机理研究李申德，邵永孚，余宏迢，李凌，曹世敏（中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤医院，北京１０００２１）我院细胞生物室、腹部外科及病理科部分人员在国家自然科学基金资助下，对家族性多发性结肠息肉病及大肠癌进...     

色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征的临床X线表现(附8例分析)

色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征的临床Ｘ线表现（附８例分析）李茂（广西医科大学第一附属医院放射科南宁５３００２１）色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征是以胃肠道多发性息肉伴有口唇、颊粘膜、手指、足趾色素沉着及有遗传性为特征的综合征。本病少见，迄今国内有１...     

黑斑息肉综合征并发左侧卵巢环状小管性索肿瘤及回肠套叠1例

黑斑息肉综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传病,其特点是患者在皮肤色素沉着同时还伴有胃肠道多发性息肉。我们遇到1例且并发左侧卵巢环状小管性索肿瘤（SCTAT）及回肠套叠,现报道如下。[病例]女,18岁。2010-07因排便时肛门突出一肿物3月余查结肠镜示：全结肠数十个息肉。病理：结肠乳头状增生型息肉。在我院行“内镜下结肠息肉电切术”,治疗后病情好转出院。     

口周色素沉着——胃肠道多发性息肉综合征一例报告

口周色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征的特点,呈家族性发病,并有皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发性息肉。1921年由 Peutz 氏首先报告。查手头国内资料仅有数例报告。我院也发现一例,特简要报告如下。     

家族性结肠息肉症临床X线表现及其染色体变异的初步观察(附四个家族谱系调查报告)

家族性结肠息肉症(Familial Polyposis Coli,以下简称FP)是胃肠道多发性息肉病的一种,众所周知,它不同于黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合症,而是一种常染色体显性遗传的腺瘤性息肉病。癌变率极高,一般认为平均年龄40岁左右几乎所有的罹患者可以发生癌变。     

息肉状结肠炎（结肠crohn病的不常见并发症）

结肠息肉多为单发，或为少数多发性；如呈密集多发性分布于结肠某肠段或全结肠．则为息肉病。其常见原因为家族性多发性息肉病，有明显家族史，系由先天性因素所致；少数则可由炎症等所致，如溃疡性结肠炎时所见．献上称为息肉状结肠炎(Colltis Polyposw)。我们近遇一例系由结肠Crohn病所致，兹报道如下。     

小儿结肠息肉的临床及病理分析

目的：研究小儿结肠息肉的临床及病理分析。方法：用Olympus PCF型成人纤维结肠镜进行观察。结果：发现小儿结肠息肉376枚。其中，幼年性息肉291枚（77．39％），腺瘤性息肉41枚（10．90％）＜6岁的患儿，幼年性息肉占100％，＞10岁的患儿，幼年性息肉占72％，1990年以后，多发性息肉的比例明显增加，由1990年以前的16％上升至36％。结论：我们主张进行全面的结肠镜检查，尤其对＞10岁的患儿，应对所存在的息肉进行活检并予以切除。     

家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病一例

家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病为常染色体遗传疾病。有黏膜、皮肤特定部位色素斑、胃肠道多发性息肉及遗传性3个特征。本文报道l例。     

Gardner综合征1例报道

Gardner综合征是家族性腺瘤性息肉病一种亚型,比较罕见,人群发病率为1／70001／5000。它是一种多发性良性肿瘤为主,并以易于癌变的结肠息肉为特征的遗传性疾病。     

腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性结肠息肉病6例分析

目的探讨腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性结肠息肉病的安全性、可行性。方法2007年8月～2012年7月对6例家族性腺瘤性息肉病患者行腹腔镜全结肠切除术,术后定期复诊肠镜同时行内镜下直肠息肉电灼切除。结果6例手术均获成功,手术时间（382±42）min,出血量（180±65）mL,肠功能恢复时间（72±21）h,住院时间12～17d,无并发症发生。随访1～5年,排便3～8次／d,无息肉癌变发生。结论腹腔镜全结肠切除术治疗家族性腺瘤性结肠息肉病安全、可行。     

家族性腺瘤性息肉病三例报告

家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis,FAP）是遗传性结肠息肉病中最常见的一种,属常染色体显性遗传性疾病。因其息肉为腺瘤性而得名,大部分是管状腺瘤,少数为绒毛状腺瘤和混合性腺瘤,具有癌变率高的特点。     

口周雀斑—肠息肉综合征4例

四周雀斑一肠息肉综合征即Pentz－Jeghenaf综合征，该病以口居周围色素斑，胃肠多发性息肉呈家族性发病为特征。最近我院有《位患者就诊，现报告如下：例1，男，7岁。色素沉着手D周顿粘膜、面部、手指、足趾，色素斑颜色呈黑色，肠息肉存在于空肠，患者祖母、父亲、姑姑均患有此病。例2，男，19岁。色素沉着千四周，颇粘膜及手指、足趾、色素斑呈红色，肠息肉存在于空肠。未见家族患此病者。例3，女，23岁。色素存在于D周须粘膜，色素斑颜色为黑色，肠息肉存在于结肠，患者的外祖父、母亲、姨患有此病。例4，男，2岁，色素沉着部位四周，…     

黑斑息肉病3例并文献复习

黑斑息肉病，首见于Peutz于1921年报道，Jegher等于1949年对本病又进行了系统的总结，故被称之为Peutz—Jegher综合症，简称为PTS，为一少见的家族性疾病。西方国家已有300余例报道，在我国也收集到168例。PJS具有典型的色素沉着、胃肠道多发性息肉及遗传因素三大特征。仅有典型的色素斑或胃肠道错构瘤性息肉称为不完全性者。临床主要症状和息肉产生并发症所致腹痛、肠套叠、肠梗阻、     

结肠息肉内镜下高频电切除技术探讨

消化道息向以结肠最常见，目前内镇治疗已代替了传统的剖腹手术，其中内镜下高频电切除术临床上最为常用，但术中及术后可出现出血、穿孔等并发症。本文通过对2邓例结肠息肉的治疗分析，对电切除的技术操作要点及其共发症预防进行探讨。l资料与方法1，1临床资料：本组28O例，男156例，女124例；年龄6－84岁。单发性息肉268例，多发性息肉8例，黑斑息肉综合征（PeutZ－JegherSyncllx）IYI）3例，家族性腺瘤病1例，息肉分布以乙状结肠最多，余依次为直肠、降结肠、横结肠及升结肠，息肉直径最／J‘0．4cm，最大40cm，息肉多为长蒂，其次为…     

家族性结肠息肉基因定位在5号染色体长臂

遗传性癌综合征为癌发机制的研究提供了一个机会。通过对癌综合征家系基因分离的研究,可以鉴别基因在染色体上的位点。结肠癌是北美人群中最常见的一种癌。这种癌的发生要经过一个不连续的中间阶段,即结肠息肉。由息肉恶变形成结肠癌。某些疾病,如家族性结肠息肉(FPC)和G-ardner综合征(GS)都有多发性结肠息肉,结肠癌易感性很高,通常在40岁左右即可恶     

手术治疗结肠息肉病8例体会

本院自1984年对8例结肠息肉病患者施行全结肠切除十回肠末端折叠十回肠肛管端端吻合术，疗效满意，报告如下。l！临床资料本组8例均为男性，年龄16～对岁，平均27．6岁。均有恶性肿瘤家族史，其中4例源于同一家族，系典型的家族性腺癌性息肉病（17tilllllialadenaretous饲mpS，FAP）患者。主要症状为腹泻和（或）血便。病程1年6个月～14年。查体：触及腹部包块1例，肛诊触及直肠息肉2例（均为米粒大小，距肛门6～7cm）。息肉数目最少5个。最大息肉直径为57crn。病变累及范围均超出2个解剖分区。伴有结肠癌及息肉恶变2例。病理诊断管状腺瘤…     

结肠息肉癌变机制研究进展

结肠息肉是结肠黏膜过度生长产生的新生物,包括增生性息肉、腺瘤性息肉和息肉病综合征。其中,腺瘤性息肉、息肉病综合征与结肠癌密切相关,属其癌前病变,本文现就结肠息肉癌变机制作一综述。1　ras癌基因突变ras癌基因是一种最常见的癌基因,由K ras、H ras和N ras家族构成。三种     

两个年龄组结肠息肉的临床特征分析

目的探讨两个年龄组结肠息肉的临床病理特点,为临床诊治提供客观依据。方法根据结肠镜检查结果,比较不同性别、年龄患者的息肉检出率以及不同年龄组结肠息肉的分型、数目、病理类型等特点。结果男性患者结肠息肉检出率高于女性,结肠息肉检出率及数目随年龄的增长渐增。60岁以上患者的息肉以腺瘤多见（P〈0.05）,而息肉的形态与年龄关系不大（P〉0.05）。结论结肠息肉发病中男性较女性多见。随着年龄的增长,息肉的数目增多,腺瘤性息肉发生率增高。