我国蒙古族人群血浆载脂蛋白E的表型分布及其等位基因频率

Zannis等通过对许多家族成员的研究发现,载脂蛋白E(apoE)的异构蛋白质受一遗传位点上3个等位基因(ε2、ε3和ε4)所控制,而3个等位基因又决定着人群中6个遗传表型的出现频率.apoE表型分布和等位基因频率的研究在西方国家已有报道,在日本和我国汉族人群的研究结果也已报道.东、西方民族心血管病发病率存在明显差异,而东方民族人群中apoE3/3表型的出现频率明显高于西方民族.我国是一个多民族国家,各族人民的生活习惯、饮食成分及心血管发病率均存在一定差异.为进一步了解人血浆apoE表型分布和其等位基因频率的种族差异,本实验对蒙古族人群apoE表型分布和等位基因频率进行研究.并将其与我国汉族和西方人群的研究结果进行比较.     

我国蒙古族人群血载脂蛋白E的表型分布及其等位基因频率

Distribution of apoE3/3, E3/4 and E2/3 were 88.2%, 9.7% and 2.2%, respectively, in a Mongolian population. No apoE2/2, E2/4 or E4/4 phenotypes were found in this study. The population of apo E3/3 and frequency of epsilon 3 in this Mongolian population were significantly higher than those of Western populations and the Han nationality of China. The above results indicated that apoE phenotypes are closely related to lipid levels. The cholesterol levels of individuals with apoE3/3 phenotype were much lower than those of individuals with apoE2/3 (P less than 0.01) and higher than those of individuals with apoE3/4 (P less than 0.05). The levels of apoA-1 of individuals with apoE3/3 were much lower than those of individuals with apoE2/3 (P less than 0.01), but no difference was found between apoE3/3 and apoE3/4 phenotypes (P greater than 0.05).     

人血清载脂蛋白E表型的测定(简报)

人血清载脂蛋白E显示有明显的多形性,不同的Apo E具有不同的受体结合活性。Apo E的某些表型与高脂蛋白血症和动脉粥样硬化的形成关系密切,Apo E_2纯合子是Ⅱ型高脂蛋白血症必要的诊断条件之一。 国外测定Apo E表型首先利用长达约20小时的超速离心分离人血清VLDL,然后进行等电点聚焦电     

我国人血清apoE的多态性及其表型的分布情况(简报)

载脂蛋白E(apoE)存在於血清乳糜微粒(cm)及其残体、极低密度脂蛋白(VLDL)和含有apoE的高密度脂蛋白(HDL-C)中,可与肝外组织apoB.E受体和肝组织的apoE受体结合。因此对上述脂蛋白及其中的胆固醇的代谢起到重要的调节作用。本文报道,我国人群apoE的多态形的种类和其表型的分布结果。 用作者已建立的快速密度梯度超速离心法分离纯化了人血清VLDL。脱脂、获apo VLDL,再以     

载脂蛋白E(APOE)的表型及其临床意义

高脂血症和动脉硬化是影响人类健康的主要疾病之一,对其发病机理和防治措施的研究日益受到重视。近年已证实,血浆脂蛋白质或量的异常与遗传性高脂血症的发病机理密切相关。尤其是载脂蛋白E及其多态形的发现,对     

老年人载脂蛋白E表型多态性分布

目的：探讨ａｐｏＥ在老年人中的多态性分布规律。方法：用等电聚焦电泳和免疫印迹法检测了８２２例健康老年志愿者（６０～９６岁）的ａｐｏＥ基因表型及等位基因频率。结果：受检人群Ｅ２、Ｅ３、Ｅ４频率分别为６．３２％、８７．４１％、６．２７％。各年龄组间ａｐｏＥ基因表型频率与基因型频率分布有明显差异，随年龄增加Ｅ２频率增高，　Ｅ４则下降。男女性别组间的频率分布差异无显著性。结论：ａｐｏＥ基因表型和等位基因频率与年龄有关，与性别无关，推测Ｅ２为长寿基因。     

老年人载脂蛋白E表型多态性分布

目的：探讨apoE在老年人中的多态性分布规律。方法：用等电聚焦电泳和免疫印迹法检测了822例健康老年志愿者（60-96岁）的apoE基因表型及等位基因频率。结果：受检人群E2、E3、E4频率分别为6.32%、87.41%、6.27%。各年龄组间apoE基因表型频率与基因型频率分布有明显差异，随年龄增加E2频率增高，E4则下降。男女性别组间的频率分布差异无显著性。结论：apoE基因表型和等位基因频率与年龄有关，与性别无关，推测E2为长寿基因。     

成都地区362名汉族成人载脂蛋白E表型分布及其与血脂和载脂蛋白之间的关系

为探讨成都地区汉族人群载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ多态性情况及其与血脂、ａｐｏ 之间的关系,作者随机抽取了成都地区健康体检的３６２名汉族成人,采用等电聚焦免疫印迹分析法对其血清ａｐｏＥ表型进行了测定,同时对受检者空腹血ＴＧ、ＴＣ及ａｐｏＡⅠ,Ｂ１００,ＣⅡ,ＣⅢ,Ｅ进行了全面分析。结果显示：成都地区汉族人群ａｐｏＥ表型分布频率为：Ｅ３／３ ７２．９３％ ,Ｅ２／３ １２．９８％ ,Ｅ３／４ １１．３３％ ,Ｅ２／４ １．３８％ ,Ｅ４／４ １．３８％ ,Ｅ２／２未检测到。ＡｐｏＥ等位基因频率为：ε３ ０．８５０８,ε２ ０．０７１８,ε４ ０．０７７４。３６２名汉族成人不同ａｐｏＥ表型的血脂和载脂蛋白水平显示：与ａｐｏＥ３ （Ｅ３／３）或ａｐｏＥ４（Ｅ３／４ ＋ Ｅ４／４ ）组比较,ａｐｏＥ２ （Ｅ２／３ ＋ Ｅ２／２ ）组血清ＴＣ及ａｐｏＢ１００ 明显降低（Ｐ＜ ０．０５）,ａｐｏＥ水平明显升高（Ｐ＜０．００１）,ＴＧ、ａｐｏＡⅠ、ａｐｏＣⅡ、ａｐｏＣⅢ水平无统计学差异;与ａｐｏＥ３ 组比较,ａｐｏＥ４ 组ＴＧ、ＴＣ、ａｐｏＡⅠ、Ｂ１００、ＣⅡ、ＣⅢ和Ｅ均无统计学差异。     

载脂蛋白E3及其突变体apoE2、apoE4的克隆与表达

目的：克隆人3种类型载脂蛋白E(apolipoprotein E，apoE)cDNA，表达并纯化3种apoE融合蛋白。方法：采用RT-PCR方法从肝组织中克隆得到apoE3 cDNA．以此为基础通过定点突变得到apoE2和apoE4的cDNA。将上述3种cDNA亚克隆到含有His标签的融合表达载体pT7-PL中，表达的蛋白经镍离子柱亲和层析纯化。结果：序列分析表明。获得的apoE2、apoE3、apoE4与GenBank中的一致。表达并纯化了N端带有6个组氨酸的apoE2、apoE3、apoE4融合蛋白。结论：成功地获得了人3种类型apoE cDNA和3种apoE融合蛋白。     

高脂血症患者载脂蛋白E基因测序分布及其与血脂谱改变的关系

目的 探讨高脂血症患者载脂蛋白E(ApoE)基因分布及其与血脂谱改变的关系.方法 采用全序列基因测序法检测212例高脂血症患者(高脂血症组)和100例健康体检者(对照组)的ApoE基因型,检测高脂血症患者血脂水平并分析其与ApoE基因多态性的相关性.结果 两组人群共检出6种基因型,分别是E2/2、E3/3、E4/4、E2/3、E2/4和E3/4;高脂血症患者E3/3基因型及ε3等位基因频率低于健康体检者,E3/4基因型及ε4等位基因频率高于健康体检者(P＜0.01);E3/4+E4/4基因型患者的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于E3/3和E2/2+E2/3基因型者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于E2/2+E2/3基因型者,E3/3基因型患者的LDL-C水平明显高于E2/2+E2/3基因型者,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 ApoE基因型多态性与高脂血症存在一定的相关性,含ε4等位基因者具有更为明显的脂代谢紊乱特点.     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）是一种具有多态性的蛋白，由299个氨基酸组成，为极低密度脂蛋白（VLDL）、高密度脂蛋白（HDL）、乳糜微粒的组成成分，在脂代谢中起重要作用。其基因多态性是影响脂代谢的重要遗传因素，可解释部分血浆胆固醇浓度的变异。ApoE基因定位于人类第19号染色体上，其最常见的三个等位基因（E2、E3和E4）编码了99％的ApoE基因表型。这六种表型分别为E2／E2、E3／E3、E4／E4、E2／E3、E2／E4和E3／E4。多数研究认为，高脂血症的发生和遗传因素密切相关。在我们的研究中，通过运用聚合酶链反应限制性片段长度（PCR—RFLP）技术分析ApoE基因的多态性。来探讨高脂血症的发生与基因遗传的内在联系。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性及其与Ⅳ型高脂血症的关系

目的　探讨载脂蛋白apoE的基因多态性,并寻求其多态性是否与Ⅳ型高脂血症有关联。方法　采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法,对2 0 6例Ⅳ型高脂血症患者(HTG组) ,2 5 0例正常对照者进行基因分型,同时用全自动生化仪测定其血脂和血apoE水平,最后对其作分组比较。结果　人群中存在有6种apoE基因型,分别为E2 / 2、E2 / 3、E3 / 3、E3 / 4、E2 / 4、E4/ 4。E2 / 2为91bp、83bp、61bp ;E3 / 3为91bp、61bp、48bp、3 5bp ;E4/ 4为72bp、61bp、48bp、3 5bp ;E2 / 3为91bp、83bp、61bp、48bp、3 5bp ;E2 / 4为91bp、83bp、72bp、61bp、48bp、3 5bp ;E3 / 4为91bp、72bp、61bp、48bp、3 5bp。E3 / 3型是人群中分布最多的一种基因型,HTG组与正常对照组均以E3 / 3基因型为主,其频率分别为72 .8%和65 .7%。ApoE的基因型和等位基因频率在Ⅳ型高脂血症患者和正常人之间存在差异,Ⅳ型高脂血症患者组等位基因ε2较正常对照组有所增高,分别为7.4%和16.4%(P <0 .0 1)。同时研究还表明携带有等位基因ε2的Ⅳ型高脂血症患者的血清TG(2 .5 8±1.98)、apoE(67.1±3 0 .1)水平较含有等位基因ε3、ε4者高(P <0 .0 1) ,血清LDLC(3 .11±0 .80 )水平则较其他两组低(P <0 .0 1) ,而ε3和ε4组在血脂含量上无显著性     

载脂蛋白E等位基因4与缺血性脑血管病患者记忆障碍的关系

目的探讨缺血性脑血管病（ischemic cerebral vascular disease,ICVD）患者记忆障碍与载脂蛋白E等位基因4（apolipoprotein Eε4,apoEε4）的关系,为进一步提出血管性认知损害的早期预测指标提供参考依据。方法对新桥医院同期收集的70例ICVD患者和70例健康对照,进行神经心理学量表评定及apoEε4基因检测。结果ICVD组携带apoEε4的基因数目显著高于对照组（P〈0.01）。携带ε4的正常对照受试者记忆商评分显著低于未携带ε4的对照受试者（P〈0.05）,且ε4与记忆商得分存在负相关（OR=-0.297,P〈0.05）。携带ε4的ICVD患者MMSE得分显著低于未携带ε4的患者（P〈0.01）,ε4与MMSE得分存在负相关（OR=-0.541,P〈0.01）;携带ε4的ICVD患者记忆商得分显著低于未携带ε4的患者（P〈0.01）,ε4与记忆商得分存在负相关（OR=-0.425,P〈0.01）。脑梗死患者记忆功能减退相关的危险因素进行多元回归分析,仅是否携带ε4一个危险因素被纳入回归方程。结论apoEε4是导致缺血性脑血管病患者记忆功能损害的危险因素。     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ〈０．０１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ〉０．０５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ＜００１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ＞００５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有保护ＳＡＤ发病的作用;不支持ａｐｏＥ４是中国人ＳＡＤ发病高危因素的结论     

载脂蛋白E等位基因频率的种族差异——中国人群与西方人群的比较

对507例中国人载脂蛋白E(apoE)表型及其等位基因频率进行分析,并比较东、西方民族间的异同。结果表明,中国人群apoE3/3表型分布及其等位基因ε3的频率与东方民族(日本)基本一致,但明显高于西方人群。中国人群的apoE3/4表型分布频率不仅低于西方人群,而且也低于东方其它民族。其它表型的分布频率在人群间无明显差异.可以认为apoE的表型分布及其等位基因频率在中国人群与西方人群之间存在着种族差异性。