藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1基因多态性

目的研究藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1等位基因频率分布及群体间的遗传距离。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR／SSP）和PCR产物的限制性片段长度多态性分析（PCR／RFLP）方法检测HLA-DQA1、DQB1各等位基因频率。结果结果显示,OQA1＊0501和DQB1＊0301为藏族常见等位基因,频率分别为23．2％和33．0％;而DQA1、＊0301和DQB1,＊0301为房山汉族常见等位基因,频率分别为25．O％和28．1％。藏族OQA,＊0201,DQB．＊0201,0601等位基因频率明显低于汉族人群,P值分别为〈0．005,〈0．025和〈0．01;相反,藏族DQA．＊0501和DQB．＊0402等位基因频率明显高于汉族人群,P值分别为〈0．005,〈0．025。结论藏族与北方汉族HLA-DQA1、DQB。位点某些等位基因频率分布存在差异,可能与地理环境及自然选择有关。     

山东地区MG易感性与HLA—DQB1基因多态性的相关性研究

目的 探讨中国北方汉人HLA－DQB1基因和重症肌无力的遗传易性感笥的相关性。方法 运用PCR－SSP基因分型方法,对53例MG患者及50例健康对照组HLA－DQB1基因进行分型,并对患者组和健康对照组的DQB1各等位基因频率进行比较。结果 DQB1＊0303的频率在患者组中明显升高,差异具有显著性意义。结论 DQB1＊0303参与北方汉人MG的易感性。     

脑源性神经营养因子基因多态性与散发性多发性硬化的关联研究

[目的]探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与中国北方汉族人群中的散发性多发性硬化症的关联。[方法]经过HapMap和Haploview分析,选取tagSNP并通过PCR-RFLP方法,对50例非家族遗传性多发性硬化患者和50例健康对照者的BDNF基因多态性分型进行病例对照研究。[结果]中国北方汉族人群BDNF基因存在一个基因连锁区域,选取rs6265、rs2049046和rs962369三个SNP作为tagSNP。在病例对照研究中,tagSNP分析及rs6265与rs2049046间的Haploview分析,P均>0.05。[结论]脑源性神经营养因子基因多态性与散发性多发性硬化无明显关联。     

4例家族性多发性硬化病患者特点分析

多发性硬化病(MS)是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘为特点,由遗传及环境因素共同引发的自身免疫性疾病。近年,多发性硬化病的发病率有上升趋势,可能与磁共振等现代检查技术的应用而出现诊断率上升有关。亚洲有家族的MS患者明显少于欧美国家,相关研究报道较少。现将同一家系的4例MS患者特点分析报道如下。     

基因芯片检测广东省汉族人群HLA-DQB1基因多态性

目的调查研究了700名广东省汉族人群HLA-DQB1等位基因频率及多态性分布.方法采用深圳益生堂生物企业有限公司研制开发的"HLA-DQB1低分辨率基因分型芯片试剂盒",应用PCR-SSP SSO芯片检测技术,对700名广东省的中国人群进行基因分型.结果鉴定了10个HLA-DQB1等位基因.广东省人群HLA-DQB1等位基因频率分布为HLA-DQB1*05＞*0301＞*0303＞*0601＞*02＞*0302＞*04＞*0602＞*0604＞*0603.结论为我国疾病相关性研究、人类学研究提供了可靠的遗传学参数.     

甘露糖结合凝集素基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的关系研究简

目的 探讨甘露糖凝集素（mannosebinding lectin,MBL）基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）法检测45例中枢神经系统脱髓鞘疾病和60例健康人的MBL基因多态性的分布.结果 45例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者甘露糖凝集素基因Exon Ⅰ54位密码子点突变中,野生型（GGC/GGC）为34例,占75.56％;突变杂合子型（GGC/GAC）为10例,占22.22％;突变纯合子型（GAC/GAC）为1例,占2.22％.基因频率：GGC为86.67％,GAC为13.33％.对照组野生型（GGC/GGC）为30例,占50.00％;突变杂合子型（GGC/GAC）为28例,占46.67％;突变纯合子型（GAC/GAC）为2例,占3.33％.基因频率：GGC为73.33％,GAC为26.67％.中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC/GGC基因型频率增高,而GGC/GAC基因型频率降低,差异均有统计学意义（P＜0.05）;中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC等位基因频率高于健康对照组,而GAC等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 MBL基因突变可能是中枢神经系统脱髓鞘疾病发病的危险因素.     

中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病患者血清尿酸、同型半胱氨酸水平及其临床意义

目的探讨中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病(IIDD)患者血清尿酸、同型半胱氨酸(Hcy)水平及其临床意义。方法选取51例IIDD患者(IIDD组),其中多发性硬化(MS)组39例、视神经脊髓炎(NMO)组12例,另选取40例同期住院的非脱髓鞘疾病患者为对照组。比较各组血清尿酸、Hcy水平及尿酸/Hcy比值,并分析其与MS组患者扩展残疾状态量表(EDSS)评分的相关性。结果 MS组、NMO组、IIDD组的血清尿酸水平、尿酸/Hcy比值均低于对照组,而Hcy水平高于对照组(均P<0.05);MS组患者EDSS评分与Hcy水平呈正相关,而与尿酸水平、尿酸/Hcy值呈负相关(均P<0.05)。结论血清尿酸可能在IIDD中起到保护作用,而高Hcy水平可能起到促发IIDD的作用,尿酸/Hcy比例失衡可能是IIDD发病的重要环节及因素之一,尿酸/Hcy比值越低,可能预示发生IIDD的风险越高。     

内蒙古地区达斡尔族、鄂温克族、鄂伦春族、蒙古族四个少数民族HLA-DQB1基因多态性研究

内蒙古地区有着丰富的民族资源，各民族本身就是“活化石”．它为我们的研究提供了宝贵的基因资源，如何利用这些资源研究民族的起源、演化与民族的关系，如何利用它们来为民族的发展、进步服务，是世界范围内的重大课题。蒙古族、达斡尔族、鄂温克族、鄂伦存族的社会形态、生活方式均与汉族不同，因此开展HLA-DQB1多态性的研究有利于了解群体适应复杂的环境改变从而维持种群生存的意义；     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化相关性研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因酶切多态性与河南汉族人群多发性硬化(MS)的发生是否相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例MS患者和120例健康对照者VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性。结果:ApaⅠ酶切多态性3种基因型AA、Aa、aa的频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);A、a等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。MS组和对照组BsmⅠ酶切多态性均未见BB型,Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);B、b等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:河南汉族人群中MS易感性与VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性有关联。     

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.     

急性炎性脱髓鞘性多发性神经病的护理

目的讨论急性炎性脱髓鞘性多发性神经病的护理.方法配合治疗进行护理.结论注意保持呼吸道通畅,及时排出呼吸道分泌物,鼓励患者深呼吸咳嗽,帮助患者翻身拍背或体位引流.必要时吸痰.密切观察患者的呼吸,如出现呼吸无力、吞咽困难立即通知医生.抬高床头给予吸氧.护士应熟悉患者所用药物的使用时间、方法、不良反应,并向患者解释清楚.根据患者血、痰培养合理使用抗生素.在使用激素时应防止应激性溃疡导致消化道出血.不轻易使用安眠、镇静药.     

广东汉族人HLA－DQA基因多态性检测

广东汉族人ＨＬＡ－ＤＱＡ基因多态性检测周俊宜，罗超权，杨英浩，刘熙文（中山医科大学生物化学教研室；广州，５１００８９）关键词ＰＣＲ－ＳＳＯ，ＨＬＡ－ＤＱＡ，基因分型，基因多态性中图号０５２７．３；Ｄ９１９国外大量资料表明，ＨＬＡ各组等位基因的数量及其...     

OCTN1、OCTN2基因多态性与广西壮族炎症性肠病患者的相关性研究

目的 研究OCTN1、OCTN2基因单核苷酸多态性(SNP)位点C1672T、G-207C与中国广西壮族炎症性肠病(IBD)易感性的关系.方法 分别收集广西无亲缘关系的壮族70例和汉族76例IBD患者及壮族80例和汉族87例健康对照者的肠黏膜组织,苯酚/氯仿法提取各组肠黏膜组织的DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度...     

亚洲型和西方型多发性硬化患者脑诱发电位及HLA基因多态性的比较

目的 :探讨亚洲型和西方型多发性硬化 (multiplesclerosis ,MS)多形式脑诱发电位和人类白细胞抗原(Humanleukocyteantigen ,HLA)基因多态性的差异。 方法 :将 80例MS患者分为亚洲型 ( 3 8例 )和西方型 ( 4 2例 )两组 ,分别进行视觉诱发电位 (visualevokedpotentialS,VEPS)、脑干听觉诱发电位 (brainstemauditoryevokedpotentialS,BAEPS)和躯体感觉诱发电位 (somatosensoryevokedpotentials ,SEPS)检查 ;用改良的PCR 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)结合组间特异性引物法测定HLADRB1基因的多态性。结果 :亚洲型MS患者的VEP异常率显著高于西方型 (P <0 0 5 ) ,而BAEP异常率显著低于西方型 (P <0 0 0 1) ;HLA DRB1 15 0 1等位基因的频率在西方型MS显著高于健康对照组 (P <0 0 5 )。结论 :亚洲型和西方型是MS不同的临床亚型 ;HLA DRB1 15 0 1等位基因与西方型MS相关 ,而与亚洲型MS无关     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与宁夏地区多发性硬化关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与宁夏地区人群多发性硬化的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测32例急性期多发性硬化患者(MS组)和40名健康对照者(对照组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测2组血清及脑脊液(CSF)MCP-1水平。结果MS组GA、GG、AA基因型频率分别为43.7%、34.4%、21.9%,G、A等位基因频率分别为56.3%、43.7%,对照组GA、GG、AA基因型频率分别为47.5%、35.0%、17.5%,G、A等位基因频率分别为58.8%、41.2%。2组各基因型及G、A等位基因频率比较差异无统计学意义(P均>0.05)。对照组血清MCP-1含量(63 pg/ml±13 pg/ml)明显高于MS组(38 pg/ml±20pg/ml)(P<0.05);对照组脑脊液MCP-1含量(152 pg/ml±40 pg/ml)明显高于MS组(105 pg/ml±32 pg/ml)(P<0.05)。结论MCP-1可能参与了MS的发病过程,急性期血清及脑脊液MCP-1浓度降低是MS一个显著的特征。     

用核酸序列测定法对1型糖尿病HLA－DPB1，DQB1基因分析

目的：研究山东地区汉族人1型糖尿病与HLA－DPB1和HLA－DQB1等位基因的相关性。方法：采用基于核酸序列测定的基因分型技术对52型1例糖尿病患者及38名正常对照者进行了DPB1和DQB1基因分析。结果：DPB1 2201（P＜0．01）和DQB1 0201（P＜0．01）,0303（P＜0．05）及0604（P＜0．05）等位基因频率在糖尿病患者组显著高于对照组,而DPB10402（P＜0．01）和DQB10301（P＜0．01）等位基因在糖尿病患者组显著低于对照组。结论：DPB12201和DQB10201,0303及0604等位基因可能是山东地区汉族人1型糖尿病的易感性等位基因,而DPB10402和DQB10301等位基因可能是山东地区汉族人1型糖尿病的保护性等位基因。     

DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异无显著性( P>0 .0 5 )。DQB1位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论 :DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联 ,G等位基因的频数分布病例组高于对照组 ,而DQA1和 DQB2位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ;DQA1位点的等位基因在 3种不同程度情感迟钝、淡漠的精神分裂症患者中分布差异有显著性 ;DQB2位点的等位基因分布在精神分裂症不同的诊断分型之间的差异有显著性 ,其中的等位基因 C与偏执型和未分型精神分裂症有关联     

Nogo及雌激素受体基因多态性与多发性硬化的研究

目的分析Nogo基因和雌激素受体多态性在多发性硬化的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性.方法分别采用聚合酶链式反应(PCR)分析方法和限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)分析方法,分析47例MS患者及47例健康对照者的Nogo基因3’端未编码区CAA插入/缺失突变的基因型和等位基因频率及雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因PvuⅡ、XbaⅠ酶切多态性的分布,采用SPSS软件分析上述基因多态性与MS的关系.结果 MS组的NogoDel型等位基因频率和ER PvuⅡ大P等位基因频率明显高于对照组,经χ2检验2组间分布差异有统计学意义(P<0.05).对Nogo及ER等位基因进行Logistics回归分析,ER PvuⅡ小P等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.670(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间为0.050～0.704,NogoIns型等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.248(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间0.087～0.948.结论 Nogo基因3’端未编码区CAA缺失突变可能是云南汉族人群患MS后不易缓解的危险因素之一,而Nogo基因3’端未编码区CAA插入突变可能是云南汉族人群患MS后易修复的因素之一;ER PvuⅡ大P可能是云南汉族人群易感MS的的危险因素之一.     

HLA-DQB1基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨中国北方汉族人HLA-DQB1等位基因多态性与2型糖尿病的关系.方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性分析方法对49例2型糖尿病患者及55例正常对照者进行了HLA-DQB1基因分析.结果:病例组和对照组HLA-DQB1基因突变型等位基因(G)频率在病例组和对照组间差异无显著性(χ2=0.36, P>0.05),GG、GC 、CC三种基因型出现频率差异无显著性.基因型频率的相对风险分析结果表明 GC基因型与CC基因型患2型糖尿病风险度为1.02, GG基因型与CC基因型患2型糖尿病风险度为0.43.结论:HLA-DQB1基因突变型等位基因与2型糖尿病发病无必然的联系,突变基因型并没有增加2型糖尿病的发病风险.     

人类白细胞抗原DRB1及DPB1等位基因多态性与南方部分地区汉族人多发性硬化的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DRB1、HLA-DPB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化（MS）的相关性。方法采用基于测序的分型方法（SBT）对26例南方汉人普通型MS（C-MS）、13例视神经-脊髓型MS（OS-MS）患者及50名正常对照进行HLA-DRB1、HLA-DPB1等位基因分型,并比较各型MS之间及其与对照组之间等位基因型频率的差异。结果共检测到27种HLA-DRBI和13种HLA-DPB1等位基因片段,其中DRB1^＊0406和DRB1^＊1302的基因型频率在OS-MS患者中均高于正常人群（P值分别为0．014和0、007,OR值为2．09和2．84）;DRB1^＊120201频率在C-MS患者中高于正常人群（P=0．021,OR=3．89）和OS-MS患者（P=0．07,OR=6．87）;HLA-DPB1^＊2101频率在OS-MS患者组高于正常人群（P=0．04）。然而,以上差异经校正后均无统计学意义（均Pc〉0．1）。HLA-DRB1^＊150l和DPB1^＊0501的基因型频率在本组C-MS、OS-MS患者之间及其与正常对照之间差异均无统计学意义（均P〉0．1）。结论我国南方汉族人群MS与HLA-DRB1和-DPB1基因多态的相关性与西方、日本及我国北方人群者不同。南方汉人MS可能与HLA-DRB1^＊0406、DRB1^＊1302、DRB1^＊120201及HLA-DPB1^＊2101有关,而与HLA-DRB1^＊1501和DPB1^＊0501无关。