产前超声筛查在唐氏综合征中的应用价值

目的：探讨产前超声筛查在唐氏综合征中的诊断价值。方法选择本院产检的1250例高危孕妇为研究对象,均进行产前超声检查,同时进行羊水穿刺细胞核型分析比较。结果1250例进行产前超声筛查的高危孕妇中共41例超声表现异常,其中21例确诊为唐氏综合征,另1209例孕妇中8例确诊为唐氏综合征。产前超声筛查唐氏综合征检出率为72.41%。21例超声异常的唐氏综合征胎儿超声中颈项皮肤增厚异常率57.14%、唇腭裂异常率52.38%,明显高于股骨短小异常率23.81%、脐膨出异常率28.57%以及心脏畸形异常率14.29%,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论产前超声筛查能发现唐氏综合征胎儿的形态结构异常,在结合羊水细胞染色体核型分析下可以确诊,对提高唐氏综合征的产前诊断准确率具有重要意义,也是降低先天性染色体缺陷性患儿出生率的关键措施。     

孕11～13＋6周胎儿鼻骨和颈项透明层超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨孕11～13＋6周胎儿鼻骨和颈项透明层超声检查在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对进行产前筛查的孕11～13＋6周（孕早期）且获得随访的孕妇3286例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨和颈项透明层进行检测,超声检查与后期羊水穿刺染色体核型分析及随访结果进行对照分析。结果孕早期经超声检测染色体异常高风险者277例,高风险孕妇进一步行羊水穿刺染色体核型分析证实胎儿染色体核型异常10例。3286例孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析或产后随访得出染色体异常15例,检出率为66．7％（10／15）,假阳性率为8．1％。结论采用超声检查孕早期颈项透明层厚度和鼻骨有无缺失检查出高风险孕妇,大大缩小了进行羊水穿刺分析染色体核型的孕妇数量,是产前筛查一项重要的组成部分。     

早孕期超声胎儿鼻骨测量与血清学联合诊断唐氏综合征的意义

目的研究探讨早孕期超声胎儿鼻骨测量和血清学联合诊断唐氏综合征的临床意义。方法选取在我院妇产科接收的早孕期胎儿异常筛查孕妇14310例作为研究对象,先通过二联血清生化指标检测对患者进行早孕期唐氏综合征诊断,并按照风险截断值确定胎儿患唐氏综合征的风险,对低风险孕妇仅作常规产前检查,对风险截断值介于1/270~1/700的孕妇给予胎儿超声鼻骨测定,以鼻骨缺失或者鼻骨长度<2.5 mm为发育异常,以胎儿鼻骨发育情况对风险值进行校正,一旦超声诊断鼻骨缺失和(或)唐氏高风险则行产前诊断。对孕妇进行超声随访,并观察新生儿的结局。结果 14310例孕妇经血清学检测发现唐氏高风险孕妇710例,占4.96%。其中660例孕妇作超声胎儿鼻骨测定,见10例鼻骨发育异常的情况,对其进行羊膜穿刺羊水染色体分析,3例21染色体正常,7例确诊为唐氏综合征。风险截断值介于1/270~1/700的孕妇共821例,对其中633例作超声胎儿鼻骨测量,鼻骨发育异常5例,做染色体分析后,确诊唐氏综合征1例。结论早孕期超声胎儿鼻骨测量与血清学联合诊断唐氏综合征能有效提高唐氏患儿的筛查率,避免出现筛查假阴性的情况,值得推广应用。     

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值

目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,分析无创产前基因检测、单独超声检测与联合应用诊断胎儿染色体异常的准确率。结果 超声联合无创产前基因检测诊断准确率为96.43%(54/56),明显高于超声检测的34.62%(54/156)、无创产前基因检测的83.87%(52/62),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 胎儿染色体异常早期筛查中采用超声联合无创产前基因检测的诊断价值显著,可提高筛查准确性。     

CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值

目的:中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值。方法:选取某科室2017年1月～12月共9562例(包括双胎400例)来某院常规及系统超声检查的中孕期孕妇作为研究对象,观察胎儿鼻骨的发育情况,同时对胎儿鼻骨进行测量,记录鼻骨异常胎儿的其他发育畸形情况,并行染色体核型分析,中孕期胎儿鼻骨异常结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果:共检出胎儿鼻骨异常72例,其中包括鼻骨缺失53例,构成比为73.6%;鼻骨短小19例,构成比为26.4%。鼻骨缺失的构成比明显高于鼻骨短小的构成比,差异有统计学意义(P0.05); 27例鼻骨异常胎儿合并多发畸形并引产;24例接受胎儿羊水穿刺检查, 11例染色体核型分析结果显示异常,其中包括21-三体9例,构成比为81.8%;18-三体1例,构成比为9.1%。13-三体1例,构成比为9.1%。21-三体异常的构成比明显高于18-三体及13-三体的异常构成比,差异有统计学意义(P0.05);12例羊水穿刺染色体核型分析结果正常,1例显示微缺失、微重复。结论:中孕期正常胎儿鼻骨显示率100%,中孕期筛查胎儿鼻骨,可预测胎儿鼻骨发育情况,有助于提升染色体异常的检出率。     

早孕期超声在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中的临床价值

目的:分析早孕期超声检查应用于胎儿解剖结构及染色体异常的系统评估中价值。方法:对2016年1月~2017年12月间,来我院接受产检的1213例孕妇为研究对象,回顾性分析其产前超声检查结果,对比早孕期和中晚孕期的异常检出率。结果:1213例孕妇中,检出胎儿解剖结构异常的共有21例,有14例于早孕期间检出,占比66.67%,其中,严重畸形者有4例,给予染色体异常筛查,检出染色体异常者1例;其余7例为孕中晚期检出,占比33.33%,孕中期5例,孕晚期2例,孕早期胎儿结构异常检出率显著高于孕中晚期,差异有统计学意义(P0.05)。结论:孕早期进行超声检查,能够及早且准确地评估胎儿解剖结构异常情况,及早进行染色体异常筛查,更利于早期采取积极措施进行防治,临床诊断价值高,应该推广。     

孕早期超声诊断联合血清学筛查在检测唐氏综合征的价值

目的 探讨孕早期超声与血清学联合筛查对诊断唐氏综合征的价值.方法 回顾性分析2004年8月至2012年8月来我院门诊的2522例9～ 14周孕产妇的临床资料,采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）,联合超声测定胎儿颈部透明膜厚度（NT）.结果 2522例孕妇中,血清学检查阳性率4.3％,检出率66.7％;NT检查阳性率1.0％,检出率66.7％;两则结合阳性率4.5％,检出率100％.血清学联合彩色超声NT检查能提高检测率.血清学联合彩色超声NT检查阳性例数113例,其中异常染色体核型共14例,4例为DS核型,10例其他异常染色体核型.113例唐氏综合征筛查高风险孕妇不良结局44例,占38.9％ （44/113）,2409例筛查低风险孕妇不良结局总数201例,占8.1％（201/2409）,两组不良结局比较,差异有统计学意义（x2=115.19,P＜0.01）.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部NT筛查,不仅可提高孕妇孕早期DS检出率,而且对孕 妇的妊娠结局有一定指导意义.     

早孕末期超声筛查对复发性流产史孕妇的胎儿结构异常意义

目的分析早孕末期超声筛查对有复发性流产史孕妇筛查的价值。方法2008年1月-2010年12月在中山大学孙逸仙纪念医院行11～13撕孕周超声检查的孕妇1731例,对照组f无特殊病史,以下相同）1421例、复发性流产史组310例。超声筛查胎儿结构异常共78例,对照组57例,复发性流产史组21例。其中包括既往3次及以上流产史的孕妇18例。结果对照组超声筛查胎儿结构异常检出率为4．01％（57／1421）,复发性流产史组检出率为6．77％（21／310）。两组检出率比较,差异有显著性（x^2=4．515,P=0．034）。两组异常都主要是颈部异常。既往3次及以上流产史的孕妇超声检查胎儿结构异常的比例为85．71％。结论有复发性流产史（特别是流产3次及以上）的孕妇更有必要做早孕末期超声筛查,并着重检查颈部异常。     

胎儿染色体疾病产前筛查中应用胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测的临床应用价值考察

目的探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用。方法以我院妇产科于2012年1月~2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象,依据接受的检测方法分为NT组和联合组,NT组1860例,联合组1865例,NT组进行超声检测NT厚度检查,联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测,比较两组胎儿染色体异常检测结果和错误率。结果 NT组检测结果中NT<2.5mm的胎儿共计1741例,其中有7例通过羊水穿刺检测到染色体异常;NT≥2.5mm胎儿的共计119例,其中58例通过羊水穿刺检测为染色体异常;NT组测检测错误率为3.71%。联合组检测发现21三体综合征28例,18三体综合征17例,13三体综合征14例,性染色体异常8例,与羊水穿刺检测结果比较,共发生3例错误,检测错误率0.16%。联合组检测错误率显著低于NT组,两组检测错误率差异有统计学意义(χ~2=60.66,P<0.05)。结论颈项透明层厚度超声检查联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中能显著降低错误率,提高检出率,安全有效,值得临床推广。     

孕11～13＋6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨孕11～13＋6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对2012年3月－2014年4月进行产前筛查的孕早期孕妇3760例,采用常规经腹部超声对胎儿颈项透明层厚度（ NT）及鼻骨（NB）进行检测,并检测血清学指标母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）以及血清妊娠相关蛋白（ PAPP）-A与解整合素－金属蛋白酶（ ADAM）12。比较单独运用超声检查或是血清学检测与超声联合血清学检查对胎儿染色体异常的筛查效果。结果3286例孕早期产前筛查的孕妇中超声检测出277例,血清学检测阳性202例,二者联合检查阳性132例。对3286例孕妇中高风险孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析或低风险孕妇进行产后随访得出染色体异常15例,其中21-三体8例、18-三体2例,13-三体1例,45X 2例,三倍体1例,染色体片段异常1例。超声联合血清学指标进行产前筛查,胎儿染色体异常的检出率均高于单独运用超声或血清学指标检测（P＜0．05）,假阳性率均低于单独用用超声或血清学指标检测（P＜0．05）。结论超声测定NT值及NB有无联合血清学指标AFP、fβ-hCG、PAPP-A及ADAM12进行孕早期产前筛查对胎儿染色体异常具有较高的诊断价值,使得产前筛查结果更为可靠,在产前筛查中具有较高的应用价值。     

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14～20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P＜0.05),筛查高风险年龄≥35岁和＜35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P＜0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.     

超声产前筛查在出生缺陷产前诊断中的价值

目的 探讨规范化产前筛查在诊断胎儿出生缺陷中的价值.方法 回顾性分析2012至2014年在秦皇岛市妇幼保健院行产前超声检查的孕妇(孕11～40周)资料,得出在我院行产前超声检查人次、行系统筛查人次、检出出生缺陷人次、出生缺陷检出率、在本院分娩人次、医学终止妊娠胎儿数、晚期流产和胎死宫内胎儿数.结果 应用规范的产前筛查,本院超声出生缺陷检出率逐年增高、出生缺陷检出时间提早、染色体异常检出率增高、我院成为河北省产前诊断分中心.结论 规范化超声产前筛查的应用可及早发现胎儿畸形情况,降低出生缺陷发生率,保证医疗安全.     

早孕胎儿颈项透明层检查联合中孕母血清筛查唐氏综合征效果研究

目的:探讨对早孕胎儿进行唐氏综合征筛查时,使用早孕胎儿颈项透明层检查联合中孕母血清检查的临床效果。方法:选取2014年5月至2016年10月在我院问诊的800例孕妇为研究对象,对其进行中孕母血清检查联合早孕NT测量检查,统计出对唐氏综合征的筛查结果。结果:对800例孕妇进行中孕母血清检查联合早孕NT测量检查以后,有38例NT高危孕妇,4例胎儿为唐氏综合症,有68例中孕血清测定唐氏综合征高危。另外有13例神经管缺陷高危,2例心脏畸形,3例多发畸形以及2例其他异常。结论:对早孕胎儿进行唐氏综合征筛查时,使用早孕胎儿颈项透明层检查联合中孕母血清检查有着极佳的检测效果,可以有效地筛查出该病症以及孕妇出现的其他症状,因此其可以作为临床检测中一种有效的检测手段进行推广应用。     

两种孕中期产前筛查方法的对比分析

目的比较孕中期母血清二联(AFP、Freeβ-HCG)与三联(AFP、Freeβ-HCG和uE3)筛查方法在临床的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫方法对8351例妇女在孕15～20+6周进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-H CG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别用二联与三联方案应用Lifecy cle3.0软件计算唐氏综合征风险。筛查结果唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水进行胎儿核型分析。结果产前筛查8351例孕妇,用二联方案检出阳性孕妇437例,筛查阳性率为5.23%(437/8351)。用三联方案检出阳性孕妇458例,筛查阳性率为5.48%(458/8351)。两种结果比较无统计学意义(P>0.05)。有271例接受了羊水穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常9例,异常检出率为3.32%(9/271),其中有3例唐氏综合征,0例18-三体,6例其他染色体异常。9例染色体异常胎儿中,有2例二联筛查为低风险。结论孕中期应用母血清二联和三联方案进行产前筛查均可有效地减少出生缺陷的发生,但二联方案可能漏筛率更高,临床应用需慎重。     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义探讨

目的探讨孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇胎儿染色体异常检出率中的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法对2012年11月至2013年10月该院2 521例孕中期（15～20周＋6天）孕妇进行游离雌三醇（uE3）、绒毛促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16～22周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 （1）2 521例孕妇中,高龄孕妇87例,高龄高风险孕妇16例,阳性率18.39%。适龄孕妇2 434例,106例高风险,阳性率4.35%。两组高风险阳性率比较有显著差异（X2=35.93,P〈0.00）;高龄孕妇组唐氏综合征、18-三体、NTD高风险率均显著高于适龄孕妇组,P〈0.01;（2）唐氏筛查法提示高风险的孕妇122例,其中染色体异常4例（2例唐氏综合征,1例18-三体综合征,1例NTD）,染色体异常率3.77%;随防低风险组2 399例孕妇所生婴儿,未见上述三种疾病,两组有显著统计学差异（χ2=78.78,P〈0.00）。结论 （1）年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;（2）唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。     

孕中期超声诊断与血清检查结合筛查唐氏综合征的临床价值

目的 分析运用超声诊断与血清检查相结合的办法进行唐氏诊断筛查对于孕中期孕妇的临床价值.方法 选取2012年1月-2013年1月本院产科收治的孕16~18＋6周的孕妇1280例,将标志物甲胎蛋白（AFP）和血-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）作为筛查对象,运用时间荧光法对孕妇血清进行筛查,同时配合超声检查对产妇及胎儿进行追踪随访并记录最终结果.应用Multicalc软件对其患者进行唐氏风险评估,将风险切割值（Cutoff）＞1：250,设为阳性指证,并建议进一步抽取羊水进行产前诊断.结果 产前共筛查出高危孕妇65例,阳性率为5.08%,高危人群中有59例抽取羊水进行诊断,阳性率为4.61%,筛查出阳性患者2例,经超声确诊的1例.结论 孕中期运用超声诊断与血清检查进行产前筛查,可避免孕妇直接接受羊水穿刺的有创检查,降低胎儿风险,有较好的临床推广价值.     

妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征（Down’s Syndrome,DS）的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HOG）检测,唐氏综合征高风险切割值为1：270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例Ds高风险孕妇,阳性率为6．9％,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16．67％。筛查神经管缺陷（Nervous tubedect,NTD）高危5例,阳性率为1．38％,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。