用简化的六项标准筛查脆性X综合征

为简化筛查标准,提高对脆性Ｘ综合征筛查的阳性率,研究用简化的六项标准筛查此病。方法采用九条标准,智力低下、智力低下家族史,长脸（或突出）耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为,通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对２０８例脆性Ｘ综合征可疑病例（男１９０例,女１８例）的筛查进行回顾性分析。结果用ＰＣＲ－ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交诊断脆性Ｘ综合征７例。分别通贯掌、巨睾及关节过度伸展在脆性Ｘ综合征的筛查中出现频率低,相关     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DOwn＇s syndrome,Ds）是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10％～15％的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。凶此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。     

脆性X综合征的PCR筛查与诊断

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析,结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物;（２）脆性Ｘ综合征家系内,５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带;（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例为男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者）,设立     

男性脆性X综合征快速筛查

脆性X综合征（FraX）是较为常见的遗传性智力低下疾病，发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征，在xq28存在两个脆性位点FRAXA，FRAXE，以FRAXA为最常见，该病是由于脆性X智力低下基因FMR。功能丧失所致，约占全部儿童的0．05％，呈X隐性遗传，占X连锁智能低下的40％，分子遗传学研究表明，脆性X综合征最主要的致病突变FMR，基因5＇-非翻译区中不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）。扩增。（CGG）。拷贝数在60～200时，携带者虽表型正常，但在传代中易发生进一步扩展，称为前突变，不导致疾病，但通过女性传递时拷贝数会大幅度增加，转变成全突变。     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征,是一种较常见的染色体病,发病率为1/600~1/800[1-2]。其病因是由于DS病人较正常人多一条21号染色体,临床表现为表情异常、智力低下伴有多种先天畸形,大约40%患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常,且生存期长。     

44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenititat hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病之一,是由于甲状腺的发生、发育和机能异常引起的生长发育迟缓以及智力低下的疾病,此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、及时治疗,使患儿体格及智力发育正常,因此新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查是防止病残发生、提高出生人口素质的有力措施。     

金标法孕母血清唐氏综合征产前筛查分析

唐氏综合征又称为21三体综合征（Down’S综合征）,为最常见的染色体病之一,也是儿科遗传病最常见的形成,其发病率约占1／600～1／800,主要表现为生长发育迟缓,严重智力障碍,常伴有先天性多发性畸形、生长发育迟缓、先天性心脏病和消化道畸形。迄今为止,医学上对这种疾病尚无有效的预防和治疗,给国家、社会和家庭带来沉重的负担。唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能的及早发现、终止妊娠来防止患儿出生。我科从2003年1月起至2004年2月,采用快速半定量金标法对来我院孕产检的558名孕妇进行了外周血中甲胎球蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hOG）浓度进行检测和综合结果判读报告如下。     

脆性X综合征的PCR筛查与诊断

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析,结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物;（２）脆性Ｘ综合征家系内,５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带;（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者）,设立ＦＲＡＸＥ位点引物作内对照,结果仅获得ＦＲＡＸＥ位点的正常扩增产物,故而可排除ＦＲＡＸＡ位点ＰＣＲ产物为假阴性的可能。结果表明,ＰＣＲ分析ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列可有效检出前突变携带者,若男性智低患者的ＰＣＲ结果为阴性,在设立内对照基本排除假阴性的前提下,对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠,适合于脆性Ｘ综合征的大量群体筛查。     

产前筛查唐氏综合征的方法

21三体综合征亦称唐氏综合征（down syndrome，DS），是最常见的染色体病之一，新生儿中发病率为1／600～1／800，其主要临床表现为智力障碍，多伴有心脏、眼、耳等的畸形。为防止患病胎儿的出生，我们可以从以下几方面进行筛查。     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征（简称脆性X综合征）是一种智力低下疾病，呈X连锁遗传，其发生率较高，仅次于Down's综合征，临床表现为智力低下、特殊面容（大前额、大下颌及大耳等）、大睾     

唐氏综合征筛查方法研究进展

唐氏综合征是一种最常见的常染色体疾病,是造成智力低下的重要原因。采用母体血清标记物进行唐氏综合征胎儿的筛查是一种非侵入性的检查方法,已成为近年来的研究热点。本文介绍了用于筛查唐氏综合征的各种母体血清标记物、各类筛查方案、筛查方法及影响因素。     

唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.     

高龄孕妇孕中期血清学唐氏筛查及羊水检测的意义

目的：探讨血清学及羊水检测对高龄孕妇唐氏综合征产前诊断的价值。方法收集118例高龄孕妇,检测外周血甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平,同时根据孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟和糖尿病等相关因素,计算唐氏综合征风险率;对高风险孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析;同时对孕妇进行随访,评估唐氏综合征患儿的发生率。结果共有80例（67.8％）唐氏综合征高风险孕妇,53例（66.3％）胎儿细胞染色体核型异常;共有45例（56.3％）唐氏综合征高风险孕妇分娩出唐氏综合征患儿。结论血清学及羊水检测对高龄孕妇唐氏综合征产前诊断具有较好的临床价值。     

唐氏综合征的产前筛查及其进展

唐氏综合征又称21-三体综合征，群体发病率为12．3／万，占先天智力障碍的50％。当前国内外临床上广泛应用孕期母血清生化指标测定，结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值，再对高风险的孕妇进行产前诊断的方法检出唐氏综合征胎儿。随着早孕母血清生化指标的发现，尤其是超声胎儿颈项后透明带厚度（nuchaltranslucency，NT）、     

5688例唐氏综合征产前筛查结果分析

唐氏综合征（DS）是新生儿染色体异常畸变疾病中比较常见的一种,生长发育迟缓、智力存在障碍。伴有多发畸形是此病的主要临床表现。DS在我国的发生率有逐年上升之势,并且孕妇年龄越大,则发病率越高。此病目前重在早预防、早发现,尚无疗效确切的治疗方法。神经管缺陷属于新生儿先天畸形中的常见类型。在产前检查中只能筛检出开放性神经管缺陷．不能筛查出闭合性神经管缺陷。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查与治疗效果观察

目的分析聊城市新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率,探讨聊城市新生儿CH发病情况及治疗效果。方法采用时间分辨荧光免疫分析法,测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的促甲状腺激素（TSH）浓度,对聊城市有助产资质的医院足月顺产新生儿共550072名,按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行筛查,并分析聊城市新生儿CH筛查状况及治疗效果。结果筛查聊城市550072名新生儿,CH患者302例,发病率1/1821,其中除5例脑瘫及21-三体综合征智力低下外,其余按时随访治疗的患儿平均智能发育均在85分以上。结论新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手,防止智力低下的发生,并且能使CH患者得到早期诊断和治疗,治疗效果满意。     

TCSoft中期妊娠唐氏筛查软件筛查宫内死胎1例报告

唐氏综合征、爱德华氏综合征、开放性神经管缺陷均属遗传性疾病。目前这些病尚缺乏有效的治疗手段,幸存者智力低下,并伴有遗传性。一旦患儿出生,势必会给家庭和社会带来不同程度的精神和经济负担。     

NIPT 联合孕中期血清学筛查用于唐氏综合征筛查的价值

目的 探讨无创产前检测（NIPT）联合孕中期血清学筛查应用于唐氏综合征（DS）筛查的研究价值。方法 选取本院2017 年1 月至2018 年12 月期间12 719 例孕妇进行分组研究,统计分析孕中期血清学筛查、NIPT 筛查结果,比较孕中期血清学筛查、NIPT 筛查、联合筛查在唐氏综合征筛查中的诊断准确率。所有妊娠妇女均有随访记录及妊娠结局。联合筛查结果以NIPT 结果为最终筛查结果。结果 孕中期血清学筛查的DS 高风险率为3.24%（412/12 719）,假阳性率为3.20%（407/12 719）,阳性预测值为1.21%。NIPT 筛查的DS 高风险率为0.36%（18/5016）,假阳性率为0.06%（3/5016）,阳性预测值为83.33%。联合筛查的DS 高风险率为0.31%（3/957）,假阳性率为0,阳性预测值为100.00%。联合筛查的DS 假阳性率显著低于传统孕中期血清学筛查（χ2=31.56,P=0.000）,阳性预测值也显著高于传统孕中期血清学筛查（χ2=153.74,P=0.000）。结论 联合筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段,同时能提高传统血清学筛查的阳性预测值,减少产前诊断对于孕妇的负担。     

脆性X智力低下蛋白结构及功能的研究进展

脆性X综合征（fragile X syndrome．FXS）是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1／4000,女性为1／8000。临床主要表现为：程度不等的智力低下、巨睾丸、特殊面容、语言发育障碍以及行为异常（如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避）等。     

38639例孕妇产前筛查回顾性分析

目的探讨孕中期母血游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβhuman chorionic gonadotropin,Freeβ-hCG）与甲胎蛋白（Alpha-fetoprotein,AFP）的测定在产前筛查中的应用。方法回顾性分析2009—2012年38639名孕妇临床资料,均采用半自动时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清AFP、Free-βhCG水平,通过wallac软件评估胎儿患唐氏综合征（Down syndrom,DS）、爱德华综合征（Edwards syndrom,ES）、神经管缺陷（Neural tube defects,NTD）的风险,并随访分析产前诊断结果及妊娠结局。结果 38639名孕妇中完成回访33559例（86.85%）,高风险共994例（2.96%）;产前诊断及追踪随访发现高风险异常44例（4.43%）,低风险异常304例,假阴性率为0.93%。结论孕中期母血Freeβ-hCG、AFP检测,结合孕妇年龄、体重、孕周、孕产史有利于发现高风险孕妇,结合产前诊断可提高胎儿异常检出率。