羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

泉州市产前筛查及产前诊断现状调查分析

目的 通过产前诊断评估妊娠中期孕妇血清筛查三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷筛查中的临床应用价值.方法 收集辖区内134 218例妊娠中期(15～20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,结合多种参数,用lifecycle风险评估软件进行风险计算.将筛查结果与B超、羊水细胞染色体分析、新生儿随访结果结合对照.结果 筛查出21三体高风险5 771例,筛查阳性率4.39％,经羊水染色体核型分析确诊32例;18三体高风险242例,筛查阳性率0.18％,经羊水染色体核型分析确诊9例;其他染色体异常21例.筛查出神经管缺陷高风险698例,筛查阳性率0.52％,经B超诊断确诊为神经管缺陷94例.结论 通过网络化管理产前筛查和产前诊断项目,可保证产前筛查项目规范化运行,减少缺陷儿的出生.     

产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

孕中期血清产前筛查结果的临床分析

目的:探讨孕中期血清产前筛查结果对不良妊娠的临床效果。方法:选取2013年1月~2014年6月在某院进行产前检查的孕中期的妊娠妇女1468例,采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,采用评估软件胎儿唐氏综合症(DS)、18-三体综合征以及开放性神经管畸形(NTD)的风险率。结果:1468例接受筛查的孕妇中,132例孕妇筛查高风险,阳性率为8.99%。其中唐氏筛查高风险孕妇92例、18-三体筛查高风险16例、NTD筛查高风险24例。35岁以下产妇的异常检出率为3.57%,明显低于35岁以上产妇的异常检出率12.50%,两组相比具有显著性差异(P0.05);筛查高风险孕妇异常检出率为6.06%明显高于低风险孕妇的3.58%,两组相比具有显著性差异(P0.05)结论:对孕妇孕中期血清产前二联筛查,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断能够有效的预防缺陷儿的发生。     

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14～20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P＜0.05),筛查高风险年龄≥35岁和＜35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P＜0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.     

超声检测胎儿颈项透明层厚度

目的 建立南京地区11～14周胎儿颈项透明层厚度(NTT)的参考值,为开展产前超声筛查提供参考依据.方法 超声筛查1233例11～14周胎儿NTT,随访观察至胎儿出生,并进行统计学分析.结果 获得各孕周胎儿NTT的参考值范围.通过筛查及随访观察检出染色体异常儿及结构异常儿17例.结论 通过胎儿NTT的测量及随诊超声观察可有效地检出染色体异常高危儿及结构异常儿.     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征（DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法测定1836例孕中期（15～20^＋6周）孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）的浓度,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1／270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊。结果孕15～20^＋6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free8～hCG浓度随孕周的增加而减少。1836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6．43％,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89．09％。发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6．15％。其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标。产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一。     

孕中期产前筛查结果分析

目的探讨石家庄市孕妇孕中期产前筛查对发现染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法对孕中期孕妇5306例血清采用时间分辨荧光法进行甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位（Freeβ-hCG）定量测定。对高危孕妇进行高危咨询,核准孕妇信息的准确性,排除假性高危。建议21-三体综合征、18-三体综合征孕妇进行羊水穿刺产前诊断,建议开放性神经管畸形高危孕妇做彩超进行产前诊断。结果筛查5306例孕妇,21-三体综合征高危者99例,18-三体综合征高危者24例,开放性神经管畸形高危者38例,共计161例高危,高危率占3.03%。结论孕中期母体血清筛查能有效降低缺陷儿出生率,对预防出生缺陷及人口素质的提高起到积极作用。     

孕前优生遗传咨询和产前筛查的意义

目的 通过进行孕前优生遗传咨询、孕前检查和产前筛查的总结分析,探讨降低出生缺陷的对策.方法 对2001～2005年951例在本院进行优生遗传咨询、孕前检查,产前筛查的病例资料进行回顾性分析.结果 孕前进行优生遗传咨询和检查,孕中期进行唐氏筛查的孕妇明显增多,呈上升趋势,筛查结果高危者进行产前诊断.结论 孕前进行优生遗传咨询和检查,孕中期进行唐氏筛查和超声筛查,有利于及早发现胎儿缺陷,及时进行产前诊断,防止和减少出生缺陷儿的出生.     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

常州市武进区4062例妊娠中期产前筛查结果分析

目的 分析常州市武进区妊娠中期孕妇产前筛查结果.方法 选择常州市武进区产前筛查的孕妇4062例,孕周15-20周,年龄20-41岁.应用时间分辨免疫荧光分析法,检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离E3,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算风险率,对高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析.结果 4062例中,筛查出高风险孕妇367例(9.03％),其中唐氏综合征高风险256例(6.30％),18-三体综合征高风险46例(1.13％),神经管缺陷36例(0.89％),年龄＞35岁的29例(0.71％).行羊膜腔穿刺300例,羊水细胞染色体检查发现异常核型6例,其中唐氏综合征3例,18-三体综合征2例,其他异常1例.结论 孕中期孕妇进行无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,可以减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义.     

孕早期产前筛查染色体异常的研究现状

新生儿先天缺陷常为先天性心脏病、多发畸形、智力低下及身体发育迟缓等症状,究其原因大多都与染色体异常有关。21-三体、18-三体、13-三体是最常见的染色体异常。在我国经济的迅速发展的同时,居住环境污染逐日加剧,染色体异常的发生率有所增加。据报道,我国每年出生唐氏综合征患儿约2．7万,平均每20min就有1例出生［1］。目前还没有治疗染色体疾病的有效方法,主要通过产前筛查结合产前诊断的方法及早发现并终止妊娠来预防该病的发生。就目前的技术,染色体异常非侵入性检查尚不能取代侵入性检查,而侵人性产前诊断技术导致流产或早产的风险约为1％［2］。因此尽可能准确地筛查高风险人群成为研究重点。目前,产前筛查按孕期分为孕早期产前筛查和孕中期产前筛查。妊娠中期血清学筛查受多种因素,尤其是标本保存时间和测定方法的影响。妊娠早期超声多指标的联合应用,可以避免测定方法的影响,又可以准确地推断孕周,同时可以对胎儿直接进行观察。这不仅大大提高染色体异常检出率,降低假阳性,同时可以诊断严重的胎儿畸形,并及时终止妊娠。防止染色体异常胎儿的出生,属于出生缺陷二级预防的主要措施,具有重要的社会意义和价值［1］。     

妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）对37267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。结果37267例孕妇中筛查出高风险孕妇2401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2066例,789例（羊水463例,脐血326例）接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性（P〉0.05）。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。     

妊娠中期唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性分析

目的观察唐氏筛查对妊娠中期孕妇产前诊断的必要性分析。方法 3523例常规接受唐氏筛查孕妇为接受组,另306例拒绝接受唐氏筛查为拒绝组。筛查结果为高风险孕妇则采用羊膜腔穿刺术,采用荧光原位杂交和羊水培养染色体核型分析进行确诊。结果接受组唐氏筛查阳性率中年龄≥35岁者明显高于年龄<35岁者,经唐氏筛查阳性99例孕妇中,5例证实为唐氏综合征患儿,拒绝组1例,差异具有统计学意义(P <0.01)。结论对孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的孕妇,建议对孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征（Down’s Syndrome,DS）的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HOG）检测,唐氏综合征高风险切割值为1：270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例Ds高风险孕妇,阳性率为6．9％,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16．67％。筛查神经管缺陷（Nervous tubedect,NTD）高危5例,阳性率为1．38％,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。     

1247例高龄孕妇血清学二联筛查分析

目的 探讨高龄孕妇血清学二联筛在胎儿非整倍体的临床意义.方法 回顾性分析1247例高龄(预产年龄35～44岁)孕妇和7916例非高龄(预产年龄25～34岁)孕妇中孕期母血清学二联筛查结果和不同产前诊断指征的染色体异常检出效率.结果 1247例高龄筛查孕妇中随访最终妊娠结局者1084例(86.9%).不良妊娠结局56例中,染色体非整倍体异常16例,筛查漏诊1例21三体.1084例中实施产前诊断368例:筛查高风险162例,低风险仅因高龄而行介人性产前诊断195例,低风险同时超声发现胎儿结构异常11例.因超声异常穿刺者共发现染色体异常3例(3/11);因高风险穿刺者发现染色体异常9例(9/162);单纯因高龄穿刺的195例中,仅1例为染色体异常.结论 高龄孕妇中孕期母血清学筛查胎儿非整倍体异常,有助于提高产前诊断的效率.母血清学筛查结合超声胎儿结构筛查可以降低血清学筛查的漏诊风险.     

产前羊水细胞培养及其异常核型分析

为在孕中期产前诊断台儿染色体异常，防止患有染色体病的胎儿出生，对８５例有产前诊断适应症的孕１３－３２周孕妇抽取羊水细胞培养，进行胎儿染色体Ｇ带核型分析，结果表明，羊水细胞增减成功率９４．３％，检出染色体异常５例。     

妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值研究

目的探讨妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法选取2018年1月～2019年1月我院中唐氏筛查孕妇,应用化学发光法检测的妊娠中期孕妇,分别检测其人类绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)与甲胎蛋白(AFP)含量,之后依据孕妇的年龄、孕周、单双胎情况、吸烟史、体质量、糖尿病患病情况、既往有无异常妊娠史等情况,使用Prisca系统对孕妇的妊娠风险进行评估。观察不同年龄段高风险筛查率情况、不同年龄组妊娠中期孕妇高风险确诊情况、染色体异常胎儿母体血清内标记物检测情况、妊娠15～20+6周孕妇血清内标记物检测情况。结果 200例唐氏筛查高风险妊娠中期孕妇进行无创DNA检测,6例被检测出筛出染色体异常,结果 4例孕妇被诊断为唐氏综合征(DS),1例孕妇被诊断18-三体综合征,1例孕妇被诊断为其他胎儿染色体异常类型。与正常孕妇比较,DS孕妇的AFP、uE3含量明显较低,HCG含量明显较高,差异有统计学意义(P <0.05);18-三体综合征孕妇的AFP、uE3与HCG明显较低,差异有统计学意义(P <0.05)。随着年龄的不断增长,孕妇的妊娠风险越高;同时随着孕周的不断增加,AFP含量水平明显提升,HCG含量明显减少。结论对妊娠中期孕妇的血清标记物进行良好的检测能够在较大程度上对胎儿的染色体畸形情况进行预测,并依据结果采取相应的干预措施,能够在较大程度上降低胎儿出生缺陷的发生率,具有较高的临床推广价值。     

两种孕中期产前筛查方法的对比分析

目的比较孕中期母血清二联(AFP、Freeβ-HCG)与三联(AFP、Freeβ-HCG和uE3)筛查方法在临床的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫方法对8351例妇女在孕15～20+6周进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-H CG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别用二联与三联方案应用Lifecy cle3.0软件计算唐氏综合征风险。筛查结果唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水进行胎儿核型分析。结果产前筛查8351例孕妇,用二联方案检出阳性孕妇437例,筛查阳性率为5.23%(437/8351)。用三联方案检出阳性孕妇458例,筛查阳性率为5.48%(458/8351)。两种结果比较无统计学意义(P>0.05)。有271例接受了羊水穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常9例,异常检出率为3.32%(9/271),其中有3例唐氏综合征,0例18-三体,6例其他染色体异常。9例染色体异常胎儿中,有2例二联筛查为低风险。结论孕中期应用母血清二联和三联方案进行产前筛查均可有效地减少出生缺陷的发生,但二联方案可能漏筛率更高,临床应用需慎重。