血管内皮生长因子基因多态性与重度子痫前期易感性

目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)936C/T基因多态性及其等位基因与重度子痫前期遗传易感性的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测84例重度子痫前期患者和71例正常对照组的VEGF 936C/T基因多态性突变位点的基因型。结果:重度子痫前期患者中VEGF 936CT、TT基因型高于正常对照组,VEGF 936CC基因型低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);重度子痫前期组VEGF 936C等位基因低于正常对照组,VEGF 936T等位基因高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。调整混杂因素后,正常对照组、重度子痫前期组人群中携带CT、TT基因型组发生重度子痫前期的危险性是CC基因型组的2.732倍。结论:携带VEGF 936CT、TT基因型者患重度子痫前期的危险性增加,VEGF 936C/T基因多态性与重度子痫前期的发生具有相关性。     

中枢神经系统感染易感性与MMP-2和VEGF基因多态性的相关性

目的分析基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和血管内皮生长因子(VEGF)基因多态性与中枢神经系统感染易感性的相关性。方法选取2017年1月-2019年12月北部战区总医院收治的中枢神经系统感染患者96例为病例组,30例未发生感染颅脑损伤患者为对照组。比较两组患者脑脊液和血清中MMP-2、VEGF水平差异,聚合酶链式反应(PCR)检测MMP-2-735位点、MMP-2-1306位点、VEGF-460位点、VEGF+936位点的基因型。结果病例组患者MMP-2脑脊液和血清水平分别为(243.82±47.24、1056.80±229.45)μg/L,VEGF脑脊液和血清水平分别为(66.23±15.24、85.04±20.11)ng/L均高于对照组(P0.05);病例组MMP-2-735 C/T位点和-1306 C/T位点的CC基因型频率高于对照组,CT基因型频率低于对照组(P0.05),且C等位基因频率高于对照组,T等位基因频率低于对照组(P0.05);病例组VEGF-460 C/T位点、+936 C/T位点的CC基因型频率低于对照组,TT基因型频率高于对照组(P0.05),且C等位基因频率低于对照组,T等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论中枢神经系统感染患者脑脊液和血清中MMP-2、VEGF水平均升高,MMP-2-735 C/T位点、MMP-2-1306 C/T位点、VEGF-460 C/T位点、VEGF+936 C/T位点的基因多态性与中枢神经系统感染疾病易感性有关。     

VEGF基因多态性与子痫前期易感性的研究

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法:对128例子痫前期患者和231例对照者进行VEGF基因+936C/T多态性分析;Logistic回归模型分析基因多态性与子痫前期遗传易感性的相关性;ELISA法检测血浆VGEF浓度。结果:VEGF+936等位基因C、T和各基因型在子痫前期组和对照组分布的差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因T使子痫前期患病风险为C等位基因的2.310倍;TT基因型、CT基因型者子痫前期患病风险为CC基因型的2.412倍。此外,+936TT、CT基因型者VEGF水平低于CC基因型(P<0.01),TT、CT基因型中子痫前期患者VEGF水平低于正常对照组(P<0.05)。结论:VEGF基因+936基因多态性与子痫前期的发生存在关联,T等位基因和CT/TT基因型携带子痫前期的患病风险增加,可能与VEGF的表达水平下降相关。     

转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的探讨转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction with Restrition Fragment Length Polymophism,PCR-RFLP)技术检测156例子痫前期患者(子痫前期组)和252例正常妊娠健康孕妇(对照组)外周血的TGF-β1+869T/C基因多态性,并对结果进行统计分析。结果 TGF-β1基因+869T/C位点存在CC、CT、TT三种基因型,子痫前期组CC基因型占33.33%,CT基因型占62.18%,TT基因型占4.49%;对照组CC基因型占13.10%,CT基因型占48.41%,TT基因型占38.49%。子痫前期组孕妇CC和CT基因型频率均明显高于对照组(p<0.01,p<0.01);而TT基因型频率则明显低于对照组(p<0.01)。子痫前期组+869T/C位点C等位基因频率(64.42%)明显高于对照组(37.30%),T等位基因频率(35.58%)明显低于对照组(62.7%)。结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期显著相关。     

中国新疆维吾尔族转化生长因子β1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

[目的]研究中国新疆维吾尔族转化生长因子β1(transforming growth factor β1,TGF-β1)基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的关系.[方法]应用等位基因特异性引物PCR(allele-specific primer-polymerase chain reaction,ASP-PCR)技末,检测75例维吾尔族COPD病人和153例维吾尔族正常人TGF-β1基因+869位点T/C和+915位点G/C单核苷酸的多态性.[结果]经Hardy-Weinberg平衡法检验TGF-β1基因位点在病例组和正常对照组中具有群体代表性.TGF-β1基因+869T/C位点基因型分布为:对照组:TT,41.8%:CT,38.6%和CC,19.6%;COPD组:TT,36.0%;CT,46.7%和CC,17.3%.T和C等位基因的频率在对照组为61.1%、38.9%:在COPD组为59.3%、40.7%.+915G/C位点基因型分布为:对照组:GG,81.7%;GC,18.3%和CC,0.0%;COPD组:GG,80.0%;GC,18.7%和CC,1.3%.G和C等位基因的频率在对照组为90.8%、9.2%;在COPD组为89.3%、10.7%.在COPD和对照组中TGF-β1基因+869T/C和+915G/C位点的基因型频率分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).[结论]TGF-β1基因+869位点T/C和+915位点G/C单核苷酸多态性可能与新疆维吾尔族COPD的发病无关.     

病毒性心肌炎易感性与CAR和MMP基因多态性关系

目的分析柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)和基质金属酶(MMP)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性的关系。方法选择2016年11月-2019年11月于安阳市人民医院心血管内科诊治的VMC患者149例作为VMC组,选择同期体检的60名健康志愿者作为对照组,检测CAR-968G/A、MMP-2 C1306T和MMP-9 C1562T位点多态性,采用Logistic回归分析三者基因多态性与VMC的关系。结果 VMC组CAR-968G/A位点AA、AG、GG基因型及MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T位点CC、CT、TT基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);VMC组CAR-968G/A位点A、G等位基因,MMP-2 C1306T位点C、T等位基因以及MMP-9 C1562T位点C、T等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);在隐性模式下,VMC组CAR-968G/A位点AA+AG基因型频率低于对照组(P0.05),GG基因型频率高于对照组(P0.05);在显性模式下,VMC组MMP-2 C1306T位点CC基因型频率高于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率低于对照组(P0.05),VMC组MMP-9 C1562T位点CC基因型频率低于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可增加VMC患病风险。结论 CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可能与VMC易感性有关。     

基于盘锦地区259例孕妇MTHFR基因多态性与不良妊娠结局相关性分析

目的：分析盘锦地区妊娠期孕妇MTHFR基因多态性与不良妊娠结局的相关性。方法：选取2018年10月-2020年10月于本院就诊的既往有不良妊娠结局史孕妇124例为观察组,无不良妊娠结局史孕妇135例为对照组。行Hardy-weinberg平衡检验验证两组标本的群体代表性和可靠性,检测两组MTHFR基因基因型,比较组间基因型频率、等位基因频率和联合基因型频率。结果：Hardy-weinberg平衡检验表明收集的人群样本基因型频率分布达到遗传平衡,为同一孟德尔群体结果。观察组C677T位点TT频率(32.3%)高于对照组(13.3%),A1298C位点CC频率(12.1%)高于对照组(2.2%);观察组C677T等位基因T位点频率(51.6%)高于对照组(30.4%),A1298C等位基因C位点频率(28.2%)高于对照组(16.3%);观察组携带CC/CC、CT/CC、TT/AA和TT/AC联合基因型频率均高于对照组(均P<0.05)。结论：MTHFR基因多态性与不良妊娠发生有一定相关性,在备孕人群中筛查MTHFR基因多态性并早期干预,对降低不良妊娠、预防出生缺陷具有十分重要意义。     

白细胞介素-1β基因多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因-511C/T、-31 C/T、+3954 C/T位点多态性与汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测河北省唐山地区汉族162例COPD稳定期患者和162例对照组人群的IL-1β基因-511、-31、+3954位点的基因型和等位基因及其分布。结果 (1)COPD组IL-1β基因-511位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.96%、17.28%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点CC、CT、TT基因型频率分别为19.75%、62.35%、17.90%,对照组分别为22.22%、61.11%、16.67%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点CC、CT、TT基因型频率分别为87.04%、12.96%、0.00%,对照组分别为90.12%、9.26%、0.62%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。COPD组IL-1β基因-511位点C、T等位基因频率分别为51.23%和48.77%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因-31位点C、T等位基因频率分别为50.93%和49.07%,对照组为52.78%和47.22%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05);COPD组IL-1β基因+3954位点C、T等位基因频率分别为93.52%和6.48%,对照组为94.75%和5.25%,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)COPD组IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)COPD组血清IL-1β水平([3.96±0.35)ng/ml]明显高于对照组([2.69±0.14)ng/ml],差异有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-1β基因-511、-31、+3954位点C/T多态性与COPD无关,IL-1β基因-31C:+3954T单体型频率可能与汉族人群COPD的发病有关联。     

金属基质蛋白酶-2基因启动子区-735C/T多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障通透性关系的研究

目的探讨金属基质蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因启动子区-735C/T位点的基因多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障(blood-brainbarrier,BBB)通透性关系。方法本研究应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,测定了186例病毒性脑膜炎患者和202例健康者的MMP-2基因启动子区-735C/T位点的基因多态性,对病毒性脑膜炎组和对照组的基因频率以及不同基因型患者脑脊液白蛋白指数(CALB指数)进行对比分析。结果-735C/T位点基因型频率(CC、CT、TT)在病例组中分别为63.44%、31.72%、4.84%,在对照组分别为49.01%、42.57%、8.42%;病例组的C等位基因频率为79.30%、T等位基因频率为20.70%,对照组则为70.30%、29.70%,两者之间比较差异有统计学意义。而CALB指数在CC组(19.019±6.932),CT+TT组(15.835±6.047),两者比较差异有统计学意义(P=0.002)。结论 MMP-2基因启动子区-735C/T位点多态性可能与病毒性脑膜炎的易感性有关,其中C基因可能是易感基因,而T基因可能是保护基因。且该位点多态性可能通过影响BBB的通透性来影响病毒性脑膜炎的易感性。     

转化生长因子TGF-β1-509(C/T)基因多态性与不明原因复发性自然流产的易感性研究

目的探讨转化生长因子TGF-β1-509(C/T)基因多态性与不明原因复发性自然流产的关系。方法运用PCR-RFLP技术检测59例不明原因复发性自然流产患者(URSA组)及252例正常孕妇(对照组)TGF-β1-509(C/T)基因多态性。结果 URSA组TGF-β1-509 CC,CT,TT三种基因型频率(%)分别为16.95、67.80、15.25;对照组分别为14.29、46.42、39.29。URSA组转化生长因子TGF-β1-509C、T基因频率(%)分别为50.85、49.15;对照组分别为32.81、67.19。URSA组CT基因型频率明显高于对照组(2=8.732,P=0.003);而TT基因型频率则明显低于对照组(2=12.18,P<0.001)。URSA组C等位基因明显高于对照组,T等位基因明显低于对照组(2=13.846,P<0.001)。结论转化生长因子TGF-β1-509(C/T)基因多态性与URSA的遗传易感性有关,CT基因型可能为URSA的易感因素之一,TT基因型可能为URSA的保护因素之一。