细胞色素酶CYP3A5基因多态性对稳定期肝移植受者他克莫司血药浓度及肝肾功能的影响

目的 探究细胞色素酶CYP3A5(rs776746)基因多态性对稳定期肝移植受者他克莫司(TAC)药物浓度和肝肾功能的影响。方法 选择2015年3月—2020年6月于本院行肝移植术并接受以TAC为基础的抗排斥方案治疗且定期门诊随访的稳定期肝移植受者132例,采用目的片段PCR扩增和直接测序法检测CYP3A5基因型;采用电化学发光磁微粒免疫分析法检测肝移植受者的TAC药物谷浓度,计算经体质量和日剂量校正的标准化血药浓度(C/D)值;采用酶法或速率法检测肝移植受者肝肾功能指标。结果 132例肝移植受者中,CYP3A5*1/*1型(AA)、*1/*3型(AG)、*3/*3型(GG)的例数(频率)分别为9例(9.85%)、51例(38.64%)和68例(51.51%)。等位基因*1(A)和*3(G)的频率分别为29.17%和70.83%,各基因型频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡(χ²=3.67,P> 0.05)。不同基因型受者TAC药物谷浓度差异无统计学意义(P> 0.05);而各基因型受者TAC每日给药剂量和C/D值,差异均有统计学意义(P<...     

CYP1B1、CYP3A4和CYP3A5基因多态性与急性淋巴细胞白血病风险的相关性

目的分析CYP1B1、CYP3A4和CYP3A5基因多态性与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)风险的相关性。方法选择2015年1月-2018年1月威海市立医院血液内科收治的ALL患者120例为病例组,同期选择健康人群120例为对照组,分别采集两组血液样本。采用焦磷酸测序基因分型技术对rs1056836、rs2740574和rs776746三个位点进行分型。应用SPSS 19.0软件统计候选基因多态性与ALL患病风险的相关性。结果三个候选SNP均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P-HWE0.05)。病例组CYP1B1基因rs1056836位点和CYP3A4基因rs2740574位点的最小等位基因G频率显著高于对照组;而CYP3A5基因rs776746位点的最小等位基因A频率显著低于对照组(P0.05)。此外,病例组rs1056836位点的GC和GG基因型频率高于对照组,rs2740574位点的AG和GG基因型频率亦高于对照组,而rs776746位点的AG基因型频率低于对照组(P0.05)。遗传模型分析表明,rs1056836位点在显性、隐性、加性三个遗传模型下均与增加ALL风险具有相关性; rs2740574位点在显性和加性模型下与增加ALL风险具有相关性;而rs776746位点在显性模型下与降低ALL风险具有相关性(P0.05)。结论 CYP1B1基因rs1056836位点和CYP3A4基因rs2740574位点可能与增加ALL风险相关,而CYP3A5基因rs776746位点可能与降低ALL风险相关。     

衢州地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分析

目的 探讨衢州地区冠心病患者CYP2C19基因多态性的分布情况。方法 采用PCR荧光探针法对浙江省衢州市人民医院306例冠心病患者进行CYP2C19基因检测。结果 在306例冠心病患者中,CYP2C19基因型的分布频率由高到低为*1/*2、*1/*1、*2/*2、*1/*3、*2/*3、*3/*3,所占比例分别为39.87%、38.56%、10.13%、8.17%、3.27%、0.00%。快代谢型(*1/*1)占38.56%,中间代谢型(*1/*2、*1/*3)占48.04%,慢代谢型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)占13.40%,不同性别、不同年龄患者CYP2C19基因型和代谢型差异均无统计学意义(P> 0.05)。结论 衢州地区冠心病患者CYP2C19功能缺失型等位基因所占比例较高,患者用药前应进行CYP2C19基因检测,制定个体化治疗方案,实现精准治疗。     

CYP2D6基因多态性与乳腺癌患者治疗效果的相关性

目的探讨CYP2D6基因多态性及代谢型与服用他莫昔芬的乳腺癌患者生存率的相关性。方法收集甘肃省妇幼保健院2012年1月-2018年10月激素受体阳性的227例乳腺癌患者的外周血,采用数字荧光分子杂交法检测CYP2D6*10和CYP2D6*4基因的多态性。用卡方检验与秩和检验分析CYP2D6*10和CYP2D6*4基因多态性与临床病理特征的关系,同时用Logistic回归计算95%置信区间(95%CI)及优势比(OR)分析CYP2D6基因多态性及代谢型与患者生存率的相关性。结果在227例乳腺癌患者中,CYP2D6*1/*1基因型的5年OS明显优于CYP2D6*10/*10和CYP2D6*1/*10,差异有统计学意义(P0.05),CYP2D6*1/*10与CYP2D6*1/*1的5年OS差异无统计学意义(P0.05)。CYP2D6*4/*4、CYP2D6*1/*4和CYP2D6*1/*1基因型的OS类似,差异无统计学意义(P0.05)。组内分组CYP2D6代谢型EM+IM的5年OS显著优于PM代谢型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 CYP2D6基因代谢型与服用他莫昔芬的乳腺癌患者生存率有相关性,临床可在使用他莫昔芬治疗前测定CYP2D6基因多态性,实现合理化用药。     

广东河源地区脑梗死患者氯吡格雷CYP2C19相关基因多态性分析

目的分析广东河源地区脑梗死患者CYP2C19基因多态性特点,以利于指导用药和疾病防治。方法对316例脑梗死患者进行检测,并比较与梅州地区和汕头地区差异。结果在316份检测标本中,快代谢型(CYP2C19*1/*1)占40.82%,中代谢型(CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3)占43.04%,慢代谢型(CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*3/*3)占16.14%。与同为客家族群的广东梅州地区差异无统计学意义(P>0.05),与广东汕头地区差异有统计学意义(P<0.05)。结论河源地区脑梗死患者CYP2C19基因主要为中代谢型及快代谢型。     

鄂尔多斯地区蒙古族人群SLCO1B1和ApoE基因多态性的研究

目的 探讨鄂尔多斯地区蒙古族老年人群SLCO1B1和ApoE基因多态性分布情况,为该地区蒙古族人群基因遗传学、心脑血管疾病和阿尔茨海默病的预防、服用他汀类药物疗效和致肌病风险评估提供理论依据。方法 纳入120名鄂尔多斯地区蒙古族老年健康体检居民作为研究对象,采用聚合酶链反应-荧光探针法检测其SLCO1B1和ApoE基因位点多态性。结果 所有入组样本基因片段均扩增成功,共检测到7种SLCO1B1基因型,分别为*1a/*1a(5.00%)、*1a/*1b(38.33%)、*1a/*5(0.83%)、*1a/*15(10.83%)、*1b/*1b(32.50%)、*1b/*15(10.83%)、*15/*15(1.67%),未检测到*5/*5和*5/*15基因型。共检测到5种ApoE基因型,分别为ε2/ε3(5.00%)、ε2/ε4(0.83%)、ε3/ε3(80.00%)、ε3/ε4(12.50%)、ε4/ε4(1.67%)基因型,未检测到ε2/ε2基因型。结论 在鄂尔多斯地区蒙古族老年人群中,SLCO1B1基因以*1a/*1b基因型和*1b等位基因最常见,ApoE基因以ε3/ε3基因型和...     

CYP2C19基因芯片检测的临床应用

目的:应用CYP2C19基因芯片对单独口服氟西汀患者进行细胞色素酶P4502C19基因检测,指导临床用药并评价基因芯片技术应用在CYP2C19基因快速检测的实用性和可靠性。方法:研究对象为52例单独口服氟西汀患者,取外周血2 ml,分离提取全血基因组DNA,用CYP2C19基因芯片检测中国人中最常见的2个热点突变——CYP2C19*2和CYP2C19*3。结果:在52例样本中,纯合快代谢型CYP2C19*1/*1(636GG,681 GG)23例;杂合快代谢型CYP2C19*1/*2(636 GG,681 GA)11例;杂合快代谢型CYP2C19*1/*3(636 GA,681 GG)5例;慢代谢型CYP2C19*2/*2(636 GG,681 AA)8例;慢代谢型CYP2C19*3/*3(636AA,681 GG)1例;慢代谢型CYP2C19*2/*3(636 GA,681 GA)4例。结论:CYP2C19基因芯片对中国人常见细胞色素酶P4502C19基因突变位点检出率高,可满足临床CYP2C19基因检测要求,具有广阔的临床应用前景。     

伏立康唑治疗侵袭性真菌感染致肝损伤影响因素及CYP2C19基因多态性

目的探究伏立康唑治疗侵袭性真菌感染致肝损伤影响因素及CYP2C19基因多态性。方法选取2017年1月-2019年12月海南医学院第一附属医院采用伏立康唑治疗的IFI患者135例为样本进行前瞻性研究,均在治疗原发疾病基础上采用伏立康唑静脉注射进行抗真菌感染治疗,监测血药浓度并观察治疗效果和药物不良反应,同时检测CYP2C19基因多态性,比较各组伏立康唑药物谷浓度(Cmin)、治疗效果和不良反应,分析影响患者肝损伤的因素。结果 135例IFI患者CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3基因型占比分别为45.19%、21.48%、12.59%、5.93%、9.63%和5.19%;根据CYP2C19基因多态性将患者分为快代谢型(EM)61例、中等代谢型(IM)46例和慢代谢型(PM)28例共三组;不同代谢类型IFI患者伏立康唑Cmin比较差异有统计学意义(P0.05),治疗效果比较,无统计学差异,PM组不良反应发生率高于EM和IM组,且肝损伤发生率比较差异有统计学意义(P0.05);年龄、用药前合并肝损伤和PM代谢类型为伏立康唑治疗IFI导致肝损害的独立危险因素(P0.05)。结论我国IFI患者CYP2C19*2和CYP2C19*3突变较为常见,对伏立康唑代谢速度造成明显影响,同时可能导致肝损伤发生风险增加,因此对PM代谢型患者用药过程中应加强肝功能监测。     

基因多态性对甘肃地区他莫昔芬治疗乳腺癌患者预后的影响

目的研究CYP2D6*10基因型多态性对甘肃地区激素受体阳性女性乳腺癌患者预后的影响。方法收集2015年8月—2016年2月在甘肃省妇幼保健院就诊的154例诊断为激素受体阳性拟进行他莫昔芬内分泌治疗的乳腺癌患者的外周血,检测CYP2D6基因多态性。分析CYP2D6*10基因型多态性对患者预后的影响。结果154名受检者中,CYP2D6基因Wt/Wt型占33.76%,Wt/*10型占31.82%,*10/*10型占34.42%。154例ER阳性乳腺癌患者中,2年无病生存132例,占85.7%,3年无病生存109例,占70.8%。Logistic回归模型分析,CYP2D6基因*10/*10型比Wt/Wt型和Wt/*10型对接受TAM治疗的ER阳性患者2年、3年无病生存有较高地风险。结论与携带Wt/Wt型或Wt/*10型乳腺癌患者相比,CYP2D6*10/*10型的患者临床预后较差。     

湖北地区心血管疾病患者CYP2C19基因多态性分布情况及临床意义

目的了解湖北地区心血管疾病患者细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因多态性分布情况及其对临床的指导意义,为个体化治疗提供依据。方法选取2015年1月—2016年3月在武汉大学人民医院住院的心血管疾病患者900例,采用基因芯片法检测患者CYP2C19基因型,同时收集其临床资料,包括年龄、性别、体重及诊断等相关指标进行分析。结果 900例患者,其中男性594例(66%),女性306例(34%);共检出6种CYP2C19基因型,其中*1/*2(636 GG,681 GA)基因型患者最多,占42.3%;其余依次为*1/*1(636 GG,681 GG)基因型患者(36.6%)、*2/*2(636 GG,681 AA)基因型患者(13.0%)、*1/*3(636 GA,681 GG)基因型患者(5.1%)、*2/*3(636 GA,681 GA)基因型患者(2.8%)和*3/*3(636 AA,681 GG)基因型患者(0.2%)。表型中IM型最高,占47.4%;其次为EM型和PM型,分别占36.6%和16.0%。等位基因CYP2C19*1的频率最高,占60.3%,等位基因CYP2C19*2和CYP2C19*3的频率分别为35.6%和4.2%。结论湖北地区心血管疾病患者CYP2C19基因型以*1/*2(636 GG,681 GA)基因型为主,表型IM型最多,等位基因以CYP2C19*1最常见。     

长春新碱过量引起严重毒副反应1例的护理体会

报道1例霍奇金淋巴瘤患者因误用长春新碱（VCR）10mg一次性静脉推注后治疗护理情况。其出现间断性神志恍惚、眼睑闭合不全、言语不清、口腔黏膜糜烂、全身疼痛、麻痹性肠梗阻、尿潴留、手足麻木等症状,经积极解救,禁食,持续胃肠减压、胃管内注入麻油、开塞露、生理盐水灌肠,合理应用肠外营养,注重疼痛、心理护理,做好口腔、肛周护理,预防感染加重,患者病情得到控制好转出院。     

Choice of measures of vaccination and estimates of risk of pediatric pertussis

BackgroundVaccination uptake at the individual level can be assessed in a variety of ways, including traditional measures of being up-to-date (UTD), measures of UTD that consider dose timing, like age-appropriate vaccination, and risk reduction from individual doses. This analysis compared methods of operationalizing vaccination uptake and corresponding risk of pertussis infection.MethodsCity-wide case-control study of children in Philadelphia aged 3 months through 6 years, between 2001 and 2013. Multiple logistic regression was used to isolate the independent effects of each measure of vaccination uptake and the corresponding relative odds of pertussis.ResultsBeing UTD on vaccinations was associated with a 52% reduction in risk of pertussis (OR 0.48, 95% CI: 0.34, 0.69). Evaluation of delayed receipt of vaccine versus on-time UTD yielded similar results. There was a decrease in risk of pertussis for each additional dose received with the greatest reduction in pertussis infection observed from the first (OR 0.48, 95% CI: 0.28, 0.83) and second dose (OR 0.17, 95% CI: 0.08, 0.34). Additional doses conferred minimal additional protection in this age group.ConclusionExamining vaccination status by individual doses may offer improved predictive capacity for identifying children at risk for pertussis infection compared to the traditional UTD measure.     

上海市某医院骨科平均住院日影响因素分析

对上海市某医院2003年-2007年骨科出院病人的住院日描述性分析．2003年-2007年骨科的床位利用指数与平均住院日相关性分析．2003年-2007年骨科床位与医护比例分析．2007年骨科前10大病种平均住院目影响因素分别进行单因素相关性分析和多因素逐步回归分析（STATA软件）。通过对骨科10大病种住院日影响因素分析,术前等待天数、手术类型、是否输血分别对10个、9个和8个病种的住院目有影响。输血因素和手术类型是医院不可控、由病人的病情决定的,术前等待天数是管理因素,是最值得医院重视的影响因素。     

Correlates of stages of change of smoking among inhabitants of deprived neighbourhoods

BACKGROUND: This study examines the prevalence and correlates of stages of change of smoking, in terms of psychosocial, structural and sociodemographic factors, among inhabitants of deprived neighbourhoods. METHODS: Cross-sectional data were obtained from a survey on health related behaviour. Subjects were 2009 current and former smokers, aged 20-46, living in deprived neighbourhoods in Rotterdam, the second largest city in the Netherlands. Three groups of smokers were formed according to the stages of change-definitions of the Transtheoretical Model: smokers not planning to quit (precontemplators), smokers planning to quit (contemplators/preparators) and former smokers (actors/maintainers). Smokers planning to quit and smokers not planning to quit were compared regarding psychosocial factors (attitude, social norm, self-efficacy), structural factors (neighbourhood problems, material deprivation, financial problems, employment status) and sociodemographic factors (age, gender, marital status, cultural background, educational level). Former smokers were compared with smokers planning to quit regarding structural and sociodemographic factors. Logistic regression was used to assess correlates of stages of change. RESULTS: Smokers planning to quit (prevalence = 19%) reported a more positive attitude, stronger social norms and higher self-efficacy expectations in quitting smoking than smokers not planning to quit (prevalence = 57%). Smokers planning to quit less often were Dutch-born, more often had attended higher vocational schooling or university and more often reported experiencing two or more neighbourhood problems compared to smokers not planning to quit. Former smokers (prevalence = 24%) were older, more often Dutch-born, married, employed and higher educated, compared to smokers planning to quit. Furthermore, former smokers less often reported material deprivation and financial problems than smokers planning to quit. CONCLUSION: Among people living in deprived neighbourhoods, different factors correlate with different stages of change of smoking. Implications for health promotion are discussed.     

尘肺病患者145例死因调查

目的分析汉中市尘肺病的发生、发展和死亡原因，以提高尘肺病患者的生存质量。方法对145例尘肺病患者的死因进行回顾性分析，计算其平均发病年龄、死亡年龄及患尘肺病后的存活年限。结果矽肺的平均发病年龄和死亡年龄均早于煤工尘肺和石棉肺，尘肺病的主要死因为患肺部疾患，患尘肺病后的平均存活年限为12a。结论加强职业健康体检工作，对尘肺病人做到早发现早治疗和预防并发症的发生。     

西林瓶装注射用水的装量检查分析

为了检查西林瓶装注射用水的实际分装量是否符合2005年版《药典》三部要求,按照2005年版《药典》三部中“生物制品分装和冻干规程”,分装规格为0．8ml的西林瓶装注射用水10000瓶,随机在分装过程的前、中、后阶段共抽取100瓶,轧盖、目检。分别用1ml标定注射器及1ml普通无菌注射器抽取每瓶注射用水的实际体积,以t检验法对实际抽取量与标示量的差值进行统计学分析,结果显示其与2005年版《药典》三部要求分装附加量为0．1ml相比有显著性差异（P〈0．001）。     

两种不同肌瘤剔除术治疗子宫肌瘤的临床疗效比较

目的:比较腹腔镜子宫肌瘤剔除术与腹式子宫肌瘤剔除术的临床疗效。方法:回顾分析63例腹腔镜子宫肌瘤剔除术与61例腹式子宫肌瘤剔除术的临床资料,比较2种手术方式的手术时间、术中出血量、肛门排气时间、使用抗生素时间、术后感染率、体温恢复正常时间、住院时间等情况。结果:两组患者接受子宫肌瘤剔除术顺利完成,腹腔镜组手术时间长于开腹组(P0.05),腹腔镜组术中出血量及剔除肌瘤个数均少于开腹组(P0.05),术后腹腔镜组体温恢复正常时间、肛门排气时间、抗生素使用及住院时间均短于开腹组,两组患者最多随访6个月,腹腔镜组平均康复时间较开腹组短(P0.05),两组随访B超均未发现明显肌瘤结节。结论:腹腔镜子宫肌瘤剔除术损伤小,恢复快,住院时间短,是值得推广的微创手术。     

对《医疗事故处理条例》的几点认识--学习《医疗事故处理条例》的一点体会

国务院颁布的《医疗事故处理条例》（以下简称《条例》）在吸收、总结原《医疗事故处理办法》（以下简称《办法》）实施十几年以来正反两方面经验教训的基础上，对《办法》作了许多重大的修改：《条例》扩大了医疗事故的主体与范围，提出了防范医疗事故的一些重要措施，授权医学会独立担纲医疗事故技术鉴定工作，赋予了患者更多的权利，规定医疗事故民事责任争议可以“私了”，制定了更为规范的医疗事故的赔偿制度等。《条例》作出的这些新规定必将使医疗事故得以更加科学、客观、公正、公平、合理的解决。认真学习、把握《条例》的这些新规定，很好地透视《条例》的立法宗旨与原则，必将极大地提高学习、宣传《条例》的主动性与积极性，更好地推进《条例》的贯彻执行工作。     

The analysis of case-control studies of the efficacy of screening for recurrence of cancer

Occasionally, the efficacy of screening for cancer recurrence has been evaluated by means of case-control studies. However, these studies generally have not been designed and analyzed in a manner that will yield an unbiased result. The commentary shows that by adhering to the principles developed for the analysis of studies of the efficacy of screening for the presence of a given cancer in persons with no history of this disease, a case-control study of screening for recurrence will improve its chances of obtaining valid findings.     

137例地中海贫血出生相关因素分析

目的:揭示地中海贫血患儿出生相关因素,提出干预措施,为进一步制定地贫预防控制总体规划提供决策参考。方法:对近3年137例地贫儿(45例重型β-地贫、29例中间型β-地贫、32例中间型α-地贫和31例巴氏胎儿水肿综合征)出生相关因素进行调查研究。结果:地贫儿出生相关社会心理因素顺位依次为:基因携带者不知情(70.07%)、经济困难(21.17%)、心理因素(5.11%)、其它(3.65%)。基因携带者对自身情况不知情是本组地贫儿主要出生相关因素,与其它出生相关因素有显著差异(P<0.05)。结论:基因携带者自身的认识与重视是预防控制工作的一个重要组成部分,地贫高发区人群携带者(轻型β-地贫、α-地贫特征和静止型携带者)的检出及系统管理是预防控制工作的关键环节,应进一步应用生物、社会及心理的医学模式搞好地贫预防控制工作。