贲门失弛缓症1例

患儿 ,女 ,11岁 ,因反复呕吐、吞咽困难 1个月入院。 1个月前患儿无明显诱因出现呕吐 ,非喷射性 ,每天 3～ 6次 ,均于进食、饮水后出现。呕吐物为未消化食物 ,无胆汁及咖啡色粘液。吞咽困难 ,进食硬质食物时明显。无腹痛、烧心及胸痛等症状。无外伤及毒物接触史。家族中无类似病患者。体格检查 :脉搏 6 5次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 6次 /ｍｉｎ ,血压 110 / 70ｍｍＨｇ。神清 ,心肺正常。腹平软 ,剑突下、脐周轻压痛 ,无反跳痛 ,肝脾肋下未触及 ,未扪及包块。肠鸣音正常。神经系统检查无阳性体征。纤维内镜检查诊断 :贲门失弛缓症。全消化道钡餐Ｘ…     

贲门失弛缓症2例

贲门失驰缓症在儿童期罕见 ,更未见家系报道 ,笔者遇一家 2例 ,现报道如下。病例 1.女 ,7岁。主因间断腹痛 5年 ,呕吐半年 ,呕血2d于 2 0 0 3年 6月 2 6日住院。患儿 5年前无明显诱因出现腹痛 ,上腹部为主 ,无明显规律性 ,此后反复发作 ,间隔时间数天至数月不等。近半年腹痛加重 ,约 10余天发作 1次 ,伴呕吐 ,较频繁 ,每日数次至数十次 ,非喷射性 ,住院前 2d吐出物含鲜血及血凝块 ,量不多 ,排黑便 1次。查体 :精神萎靡 ,皮肤干燥 ,颈无抵抗 ,心肺未见异常 ,腹平坦 ,剑突下轻压痛 ,无肌紧张及反跳痛 ,病理征阴性。辅助检查 :血气分析、凝血功…     

腹腔镜Heller's术治疗儿童贲门失弛缓症

目的 总结介绍腹腔镜下Heller's术治疗儿童贲门失弛缓症,分析经腹腔镜途径的优点.方法 总结作者团队11年间收治并经腹腔镜下Heller's术治疗的儿童贲门失弛缓症病例,结合文献及作者体会分析胸、腹腔镜Heller's术的利弊.结果 2003年8月至2014年5月,上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科诊断收治并经腹腔镜手术的儿童贲门失弛缓症15例,其中男9例,女6例,年龄10个月至13岁.主要症状为:进食哽噎、吞咽困难,进食后呕吐,部分患儿曾有食管扩张史.所有患儿完善术前检查后行手术治疗,其中13例顺利在腹腔镜下完成Heller's术+Thal's术,1例术中食管黏膜损伤穿孔,随后完成镜下修补和胃底折叠术,1例因合并有巨十二指肠症中转开放手术.所有病例术后3～4d进食,7～10d出院.术后随访2～6年,所有患儿术后体重增加、生长发育好.结论 腹腔镜下Heller's术对于儿童贲门失弛缓症效果确切,术后恢复时间短,并发症少,是值得推荐的首选手术途径.     

儿童贲门失弛缓症诊治进展

贲门失弛缓症系食管运动障碍性疾病。其病因不明,以吞咽困难、呕吐、胸痛为主要临床表现。依据以下病史、X线及内镜检查常能明确诊断,食管压力测定有早期诊断价值。药物治疗、球囊扩张术及内镜下注射肉毒杆菌毒素疗效均欠佳;经腔镜行改良的Heller括约肌切开术和胃底部分折叠术是目前治疗贲门失弛缓症的最佳选择。     

小儿贲门失弛缓症诊治经验

目的 总结小儿贲门失驰缓症的诊疗经验。方法 1980～1999年收治的11例患儿,其临床症状均有吞咽困难,进食后呕吐,食管吞钡见食管下端鸟咀样狭窄等典型症状体征。所有病例均经胸或腹作了Heller手术,术中胃粘膜、食管粘膜破损各1例。仅1例同时作了抗反流手术。结果 11例患儿手术后均顺利恢复,近期无并发症。获随诊的7例,2例在吞食固体食物过快时有食物通过感。食管吞钡复查的5例,食管腔光滑,无狭窄,钡剂通过顺畅,但1例卧有轻度反流。结论 小儿贲门失驰缓症的症状和X线征与成人相似。X线检查时作录像观察有助于提高新生儿病例的确诊率。弥漫性食管痉挛及狭窄段较长者宜经胸手术。     

儿童贲门失弛缓症13例诊治分析

目的探讨儿童贲门失弛缓症的诊断与治疗特点。方法分析1993年5月至2005年10月间被确诊为贲门失弛缓症且在院治疗的13例患儿临床表现、食管测压、内镜检查及治疗情况。结果男女性别（女7例,男6例）发病无明显差异,确诊时平均年龄为10.3岁。3例患儿存在家族史,其中2例是姐妹,3例都有吞咽困难、无泪和促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏的3A表现。吞咽困难是最多见的症状,其次为呕吐、胸骨后疼痛、生长发育不良和呼吸系统症状。13例中11例行食管测压检查显示食管下端括约肌压力（LESP）增高和食管体蠕动异常。食管钡餐显示食管体扩张、食管贲门交接处鸟嘴样改变。13例患儿中共有9例（69.23%）接受Heller＇s食管肌层切开术治疗;另4例中,3例接受内镜气囊扩张,1例以降压药Nifedipine维持,失访1例。12例随访患儿中痊愈8例,良好3例,改善1例。结论食管测压结合X线检查是明确诊断的主要手段,也是评价治疗效果的好方法;Heller食管肌层切开术安全性强、术后效果显著且持续时间长,是贲门失弛缓症较好的治疗方法;内镜下气囊扩张术价格低廉,操作方便,有一定疗效,可作为国内治疗儿童贲门失弛缓症的首选方法。     

婴儿贲门失弛缓

贲门失弛缓的特点是食管下段不能放松,上段食管运动减弱。多见于30～60岁患者,小儿十分少见。15岁以内的病例仅占3～5%,1岁以下更属罕见。在英文文献中,婴儿贲门失弛缓仅有11例报告,年龄最小的是2周。作者报告1例并进行了讨论。病例报告:10个月男孩,因6个月来反胃,时有呕吐就诊。出生4个月后,发现患儿常有反胃,7个月时开始有食后呕吐并出现烦躁、饥饿,近一个月来     

先天性食管闭锁术后食管狭窄的诊治

目的 探讨本院9年先天性食管闭锁(esophageal atresia,EA)术后食管狭窄的诊治,期待提高EA患儿治愈率及生存质量.方法 随访1999年1月至2007年12月本院收治并手术的53例EA病例,总结术后食管狭窄的诊治情况.结果 手术的53例中29例(34.9%)全部经食管造影检查或胃镜直视下确诊为食管狭窄,其中27例(93.1%)扩张后症状缓解.1例(3.5%)放置镍钛合金自膨胀支架2周后治愈.1例(3.5%)出现食管穿孔.结论 球囊扩张是治疗EA术后食管狭窄的有效方法;早期诊断、积极有效地治疗食管狭窄能减少患病率,提高生存质量.     

重症先天性膈疝术后体外膜肺氧合辅助治疗一例

患儿男,40+周,生后13 h入院.出生前未规律产检,阴道分娩后呼吸困难皮肤青紫转院.出生体重2.54 kg, Apgar评分不详.入院后X线证实为左侧先天性膈疝(congenital diaphragmatic hemia ,CDH)(图1).经复苏,高频机械通气,肺表面活性物质(PS)处理后经皮氧饱和度维持在80％左右.生后第2天拟手术修补膈肌,但在手术室麻醉诱导后经皮氧饱和度始终低于75％,无法开始手术返回监护室.     

糖皮质激素缺乏伴无泪、贲门失弛缓症二例

家族性糖皮质激素缺乏 (ＦＧＤ)是罕见的肾上腺对ＡＣＴＨ无反应的常染色体隐性遗传综合征 ,其特点是糖皮质激素缺乏 ,促肾上腺皮质激素高 (ＡＣＴＨ) ,但皮质激素正常。多伴有皮肤色素沉着、生长迟缓、低血糖、反复严重感染。若伴有无泪 (Ａｌａｃｒｉｍａ)、贲门失弛症 ,称为“三Ａ”综合征。近年我院收治二例 ,报告如下。例 1:男 ,10岁。出生后至今哭闹时从不流泪 ,半岁时全身肤色较黑 ,易患上感 ,3岁半时无诱因出现进行性吞咽困难 ,进流质时仍有胸前不适、隐痛 ,间歇呕吐食物 ,逐渐消瘦 ,体重不增 ,持续近二年许 ,于 95年 10月到我院就…     

新生儿瓜氨酸血症1例报道并文献复习

目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因"出汗多6h"入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理。入院后3d查血氨2110μmol.L-1。生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8μmol.L-1。予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数。治疗4d后撤离呼吸机,血氨降至75μmol.L-1。入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0g.kg-1.d-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨。住院第12天血氨降至34μmol.L-1,结合临床表现予以出院。患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠。患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高。生后45d体检,一般情况可,体重4.8kg,身长58cm,头围38cm,目前继续随访中。复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常。结论 1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验。     

儿童脂蛋白肾病1例报告并文献复习

目的探讨儿童脂蛋白肾病(LPG)的临床及预后。方法回顾性分析1例儿童LPG的临床资料,归纳总结国内外报道的儿童LPG的临床特点及预后。结果患儿,女,9岁,以尿频起病,初次尿检提示菌尿、血尿、蛋白尿,规律抗感染治疗1周后,仍有血尿、蛋白尿,血清白蛋白轻度降低,高脂血症,轻度贫血;肾脏组织活检,镜下可见肥大肾小球,扩张的肾小球毛细血管管腔,其内充以脂蛋白栓子,油红O染色阳性;电镜下多见层状或簇状"栓子"内含颗粒状脂质空泡。基因检测APOE Tokyo(Leu141-Lys143→0)。诊断为LPG,给予降脂治疗后病情明显缓解。结论儿童LPG罕见,血脂水平显著增高,激素治疗无效,肾脏穿刺活检是确诊的主要依据,基因检测提示其遗传背景;降脂治疗可缓解病情进展。     

�����������ܰ�ϸ����ֳ�ۺ���1�����沢���׸�ϰ

目的报道1例自身免疫性淋巴细胞增殖综合征的临床特点、诊断、治疗及随访,提高国内儿科医生对该病的认识。方法 2009年5月中山大学附属第一医院收治1例自身免疫性淋巴细胞增殖综合征患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,复习国内外相关文献。结果患儿1岁11个月,以全血细胞减少、肝脾淋巴结肿大为主要临床表现,并有肾小球肾炎、炎症性肠病的临床表现,CD3+且CD4、CD8双阴性细胞比例明显升高,伴PaIgG、ANA、ANCA、胰岛素自身抗体等抗体阳性。Fas、FasL及Casp10基因检测未发现基因突变。糖皮质激素联合其他免疫抑制剂治疗短期效果明显,但激素减量时易反复。结论本病例在临床上诊断自身免疫性淋巴增殖综合征可成立。提高对本病的认识可以减少误诊率。     

新生儿原发性甲状旁腺功能亢进症1例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进症(prim ary hyper鄄parathyroidism,PH PT)是一种内分泌功能异常疾病,可引发一系列代谢改变,累及骨骼、泌尿、消化、心血管、神经等多器官系统,对人体生理活动危害严重眼1演。其临床表现多样,症状复杂,易漏诊误诊,在儿童尤甚。我院于2004年11月收治新生儿PH PT1例,现就本病的诊断和治疗结合文献探讨如下。1临床资料患儿,男,21d。因腹胀、拒乳、呕吐、反应低下10余天,于2004年11月8日入我院治疗。无家族性甲状旁腺功能亢进症病史。体格检查:体重3.1kg(出生体重3kg)。反应低下,刺激不哭。乒乓头,前囟平,全身皮肤粘…     

特发性CD4+T淋巴细胞减少症1例分析及文献复习

目的分析特发性CD4^＋T淋巴细胞减少症的临床特点,并探讨其发病机制和治疗。方法对1例以反复发热13d,腹泻7d,嗜睡1d为主诉入院的14个月患儿进行临床和实验室总结,并结合文献进行分析。结果鉴于患儿2次检测外周血T淋巴细胞亚群均提示CD4^＋T淋巴细胞明显减少,并且排除了HIV感染,也无明显的已知病因或治疗相关因素引起免疫功能抑制,因此最后诊断考虑为：特发性CD4^＋T淋巴细胞减少症、脑实质炎症、肺炎、腹泻病、鹅口疮、电解质紊乱。结论尽管特发性CD4^＋T淋巴细胞减少症是一种非常罕见的疾病,但是在临床工作中仍可见到,因此应提高警惕,对出现机会感染和复杂感染的患儿,应及时考虑到免疫功能可能存在问题,尽快明确病因,以利于患儿的治疗和康复。     

Cricopharyngeal achalasia: case reports and review of the literature.

Primary cricopharyngeal achalasia (a = absence, chalasia = relaxation) is a rare cause of swallowing disorders in newborns. Two cases are reported which were successfully treated by a myotomy of the cricopharyngeal muscle. A thorough history is essential in differential diagnosis as well as observation of the feeding infant. Presence of anatomical obstruction to swallowing and existence of neurological defects should be ruled out. Cineradiography with lateral views by an experienced radiologist is the best diagnostic technique. Esophageal manometry may provide information regarding other esophageal dyskinetic problems. However, these studies are difficult to perform in neonates and infants. Endoscopy may be helpful to exclude vocal cord paralysis or mechanical obstruction. Balloon dilatation has been reported as being successful in several reports; however no comparison of efficacy has been made in any series between dilatation of the upper esophagus and surgical myotomy which remains in our mind, the optimal treatment of cricopharyngeal achalasia.     

线状体肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线状体肌病的临床、病理特点和目前相关研究.方法 分析1例线状体肌病患儿临床表现、病理活检、电镜超微结构观察并结合文献复习.结果 患儿5岁时出现双下肢无力,病情进展缓慢,近端肌和远端肌均有受累.血清酶学正常,肌电图示所检肌肉无自发电位,神经传导均有不同程度异常.肌肉病理改变为肌纤维萎缩变细小,间质有少量纤维组织及脂肪细胞增生取代萎缩消失的肌纤维,肌纤维横纹清晰可见,无炎症细胞浸润.超微结构观察:核旁肌纤维中可见线状体,肌纤维呈灶性断裂缺失,肌纤维间隙增宽,肌萎缩,线粒体基本正常,未见线粒体内出现类晶体物,肌原纤维损害,肌丝溶解融合不清,部分局部可见肌节受挤压而排列紊乱或消失.通过电镜观察,结合临床,诊断为线状体肌病.结论 肌肉病理活检是确诊线状体肌病的唯一方法,而电镜为最后诊断该病的先决条件.     

拷贝数变异致高IgM综合征1例并文献复习

目的 探讨拷贝数变异致高IgM综合征的临床特征、免疫学特点及基因测序情况。方法 对1例拷贝数变异致高IgM综合征患儿的临床、实验室及遗传资料进行分析,并检索拷贝数变异所致高IgM综合征的相关文献。结果 患儿男,生后反复感染,伴黄疸及门静脉海绵样变性,血IgG及IgA下降,血中性粒细胞减少。父母非近亲结婚,无阳性家族史。高通量测序常规生物信息分析未发现致病突变,拷贝数变异分析示CD40LG基因大片段缺失,DNA样本CD40LG基因1-5号外显子PCR无扩增,cDNA扩增无产物。流式细胞术检测淋巴细胞CD40L蛋白表达缺如。文献检索结果显示,高IgM综合征以点突变最为多见,CD40LG、AICDA基因存在拷贝数变异报道。结论 拷贝数变异与点突变所致的高IgM综合征临床表现、免疫学指标无明显差异。对临床可疑高IgM综合征但二代测序未发现致病突变的病例需进行拷贝数变异分析。     

Gastric adenocarcinoma mimicking achalasia in a 15-year-old patient: a case report and review of the literature

Although adenocarcinoma of the cardia is extremely rare in adolescent patients, the endoscopist should be alert to this disease in patients of any age with dysphagia, even if symptoms, and results of a barium study, upper endoscopy, and esophageal manometry are suggestive of primary achalasia, especially if family history is negative for achalasia. In addition, secondary achalasia should be suspected in patients who do not respond to therapy with botulinum toxin within 2 months. Because none of the mentioned tests can distinguish between primary achalasia and secondary forms due to carcinoma of the cardia, biopsy specimens should be obtained. It appears that, although there is a minimal risk for complications, a diagnostic procedure such as biopsy would be appropriate when the information obtained could be essential. In some cases EUS can be an additional diagnostic tool, because lesions of the submucosa and the surrounding area can be identified by EUS.